Gitelman's syndrome is a rare autosomal recessive, renal tubular disorder, characterized by chronic hypokalemia, hypomagnesemia, metabolic alkalosis, hypocalciuria, and normal blood pressure. Patients usually present at a later age with episodic mild muscle weakness. Unexplained hypokalemia arouses suspicion. The diuretic loading test with furosemide and thiazide and the use of Bartter's normogram provides a practical and simple tool in comparison to the complex and costly genetic analysis, to confirm the diagnosis. Here we report a case of Gitelman's syndrome to show the utility of these simp
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identifying robust neural signatures of posttraumatic stress disorder (PTSD) symptoms is important to facilitate precision psychiatry and help in understanding and treatment of the disorder. Emergent research suggests that the structural covariance of early visual regions is associated with later PTSD development. However, large-scale analyses are needed in heterogeneous samples of trauma-exposed and trauma-naïve individuals to determine whether such a neural signature is a robust marker of vulnerability.
METHODS: We analyzed data from the ENIGMA (Enhancing Neuro Imaging Genetics
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is the most common type of dementia and neurodegenerative disease characterized by neurofibrillary tangles (NFTs) and amyloid plaque. Familial AD is caused by mutations in the APP, PSEN1, and PSEN2 genes and these mutations result in the early onset of the disease. Sporadic AD usually affects older adults over the age of 65 years and is, therefore classified as late-onset AD (LOAD). Several risk factors associated with LOAD including the APOE gene have been identified. Moreover, GWAS studies have identified a wide array of genes and polymorphisms that are associated wi
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteosarcoma, characterized by high mortality and disability rates, poses a significant challenge due to its complex genetic background and the absence of specific membrane receptors, which hinder effective targeted therapy. Active targeting has emerged as a promising approach to address this issue.
METHODS: In this study, magnetically driven hydrogel robots (MMHR) were utilized to load and deliver drugs precisely to target sites. The drugs included SCR1481B16, a specific MET inhibitor proven to inhibit MET-driven tumor growth, and Anlotinib. The microrobots were designed to nav
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to assess the effect of 4 loading doses of nusinersen on motor function and quality of life (QoL) in adult patients with spinal muscular atrophy (SMA). Twenty-one adult patients with genetically confirmed SMA who were treated with 4 loading doses of nusinersen were included in this study. All patients were evaluated with the Medical Research Council (MRC) scale, the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), and the Short Form Survey-36 (SF-36) at baseline (V1) and before the first nusinersen maintenance treatment, which was at the 15th month of treatment (V
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myocardial infarction (MI) is a major cause of morbidity and mortality worldwide. Although clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)-associated protein 9 (Cas9) gene editing holds immense potential for genetic manipulation, its clinical application is hindered by the absence of an efficient heart-targeted drug delivery system. Herein, we developed CRISPR-Cas9 ribonucleoprotein (RNP)-loaded extracellular vesicles (EVs) conjugated with cardiac-targeting peptide (T) for precise cardiac-specific genome editing. RNP complexes containing Cas9 and single guide RNA targeting m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cervix is essential to a healthy pregnancy as it must bear the increasing load caused by the growing fetus. Preterm birth is suspected to be caused by the premature softening and mechanical failure of the cervix. The objective of this paper is to measure the anisotropic mechanical properties of human cervical tissue using indentation and video extensometry. The human cervix is a layered structure, where its thick stromal core contains preferentially aligned collagen fibers embedded in a soft ground substance. The fiber composite nature of the tissue provides resistance to the complex three
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone mass and skeletal muscle mass are controlled by factors such as genetics, diet and nutrition, growth factors and mechanical stimuli. Whereas increased mechanical loading of the musculoskeletal system stimulates an increase in the mass and strength of skeletal muscle and bone, reduced mechanical loading and disuse rapidly promote a decrease in musculoskeletal mass, strength and ultimately performance (i.e. muscle atrophy and osteoporosis). In stark contrast to artificially immobilised laboratory mammals, animals that experience natural, prolonged bouts of disuse and reduced mechanical load
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human T-lymphotropic virus type 1 (HTLV-1) deregulates the immune system and cell cycle, resulting in loss of immune tolerance and disease, including HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP). Three prime repair exonuclease 1 (TREX1) maintains innate immune tolerance of the host and host-cell permissiveness to retroviral infections. TREX1 polymorphisms may influence the course of infection and autoimmune manifestations. The influence of TREX1 531C/T polymorphism was investigated in HTLV-1 infection and development of symptoms among 151 persons infected with HTLV-1 (32
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HGMA1 architectural transcription factor is highly overexpressed in many human cancers. Because HMGA1 is a hub for regulation of many oncogenes, its overexpression in cancer plays a central role in cancer progression and therefore HMGA1 is gaining increasing attention as a target for development of therapeutic approaches to suppress either its expression or action in cancer cells. We have developed the strategy of introducing decoy hyper binding sites for HMGA1 into the nucleus of cancer cells with the goal of competetively sequestering overexpressed HMGA1 and thus suppressing its oncogeni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toll-like receptors (TLRs) signaling pathways are the first lines in defense against Salmonella enteritidis (S. enteritidis) infection but the molecular mechanism underlying susceptibility to S. enteritidis infection in chicken remains unclear. SPF chickens injected with S. enteritidis were partitioned into two groups, one consisted of those from Salmonella-susceptible chickens (died within 5 d after injection, n = 6), the other consisted of six Salmonella-resistant chickens that survived for 15 d after injection. The present study shows that the bacterial load in susceptible chickens was sign
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature aging is a hallmark of Down syndrome, caused by trisomy of human chromosome 21, but the reason is unclear and difficult to study in humans. We used an aneuploid model in wild yeast to show that chromosome amplification disrupts nutrient-induced cell-cycle arrest, quiescence entry, and healthy aging, across genetic backgrounds and amplified chromosomes. We discovered that these defects are due in part to aneuploidy-induced dysfunction in Ribosome Quality Control (RQC). Compared to euploids, aneuploids entering quiescence display aberrant ribosome profiles, accumulate RQC intermediates
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis E, caused by the hepatitis E virus (HEV), is a global public health issue. Low similarity between the gene sequences of mouse and human HEV led to the belief that the risk of human infection was low. Recent reports of chronic and acute hepatitis E caused by murine HEV infection in humans in Hong Kong have raised global concerns. Therefore, it is crucial to investigate the epidemiology and prevalence of HEV in China. We comprehensively analyzed different rodent HEV strains to understand rocahepevirus occurrence in Hubei Province, China. The HEV positivity rate for was 6.43% (73/1136).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With an aging U.S. population, advancements in the treatment of Alzheimer disease (AD) and other neurodegenerative diseases are key to the maximization of health span. The recent approval of 2 antiamyloid antibodies, which decrease brain amyloid load, places us on the cusp of breakthrough therapies that target the mechanism of the disease rather than just treating the symptoms. Although the trials that led to these approvals studied patients with mild early symptoms, multiple ongoing trials have enrolled cognitively normal patients screened for AD biomarkers including risk factors for amyloid
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cumulative load of genetic predisposition, early life adversity (ELA) and lifestyle shapes the prevalence of psychiatric disorders. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the human FKBP5 gene were shown to modulate disease risk. To enable investigation of disease-related SNPs in behaviourally relevant context, we generated humanised mouse lines carrying either the risk (AT) or the resiliency (CG) allele of the rs1360780 locus and exposed litters of these mice to maternal separation. Behavioural and physiological aspects of their adult stress responsiveness displayed interactions of geno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dengue virus causes approximately 96 million symptomatic infections annually, manifesting as dengue fever or occasionally as severe dengue1,2. There are no antiviral agents available to prevent or treat dengue. Here, we describe a highly potent dengue virus inhibitor (JNJ-A07) that exerts nanomolar to picomolar activity against a panel of 21 clinical isolates that represent the natural genetic diversity of known genotypes and serotypes. The molecule has a high barrier to resistance and prevents the formation of the viral replication complex by blocking the interaction between two viral protein
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Impaired degradation of amyloid beta (Abeta) peptides could lead to Abeta accumulation, an early trigger of Alzheimer's disease (AD). How Abeta-degrading enzymes are regulated remains largely unknown. Cystatin C (CysC, CST3) is an endogenous inhibitor of cysteine proteases, including cathepsin B (CatB), a recently discovered Abeta-degrading enzyme. A CST3 polymorphism is associated with an increased risk of late-onset sporadic AD. Here, we identified CysC as the key inhibitor of CatB-induced Abeta degradation in vivo. Genetic ablation of CST3 in hAPP-J20 mice significantly lowered soluble Abet
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Efficacy trials of prophylactic HIV vaccines will be among the most difficult clinical trials ever attempted. Not only will there be challenges with the recruitment and retention of high-risk uninfected individuals, there will be many statistical challenges to the design, conduct, analysis, and interpretation of these trials. General features of an efficacy trial are described, including choice for the primary endpoint and testing for and estimating vaccine efficacy. Secondary objectives of trials are also discussed. These include determining the correlates of protective immunity, assessing th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracellular vesicles (EVs) are nanosized intercellular messengers that bear enormous application potential as biological drug delivery vehicles. Much progress has been made for loading or decorating EVs with proteins, peptides or RNAs using genetically engineered donor cells, but post-isolation loading with synthetic drugs and using EVs from natural sources remains challenging. In particular, quantitative and unambiguous data assessing whether and how small molecules associate with EVs versus other components in the samples are still lacking. Here we describe the systematic and quantitative
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corriparta virus (CORV), an arbovirus within the Orbivirus genus, exhibits a broad vertebrate host range but limited pathogenicity. In this study, we report the first isolation and characterization of a novel orbivirus genetically related to CORV, temporarily designed as novel duck orbivirus (NDORV), from Beijing ducks in Henan province, China, in 2024. Genomic characterization revealed that NDORV possesses a 10-segment double-stranded RNA (dsRNA) genome, consistent with the structural hallmarks of the Orbivirus genus, with a high genetic similarity to Parry's Lagoon virus (PLV) and CORV. To e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования