Alternative polyadenylation (APA) of $3^{\prime}$untranslated regions ($3^{\prime}$UTRs) is a pervasive mechanism that regulates mRNA stability, localization, and translational efficiency by generating isoforms with distinct $3^{\prime}$UTR lengths and regulatory element composition. Despite its critical role in fine-tuning gene expression, APA has been largely overlooked in transcriptome-wide association studies (TWAS), which traditionally rely on linear models of SNP effects. To bridge this gap, we developed ASTWAS, a two-stage framework that first trains APA usage prediction models (BLUP, E
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research on the associations between anorexia nervosa (AN) and gastrointestinal (GI) diseases is limited, and the causality and underlying directionality remain unclear. Therefore, we aimed to elucidate the causal associations between AN and the risk of GI diseases through Mendelian randomization (MR) analyses. Summary statistics for AN and 24 GI diseases were obtained from the Psychiatric Genomics Consortium and the public available genome-wide association study databases. Single nucleotide polymorphisms associated with AN and GI diseases at the genome-wide significance level were selected as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We explored the causal relationship between pancreatitis and various autoimmune diseases using bidirectional Mendelian randomization (MR).
METHODS: We collected genome-wide association study summary data for four pancreatitis types and five autoimmune diseases to conduct our bidirectional MR analysis. The primary analysis was performed using the inverse variance weighted (IVW) method, complemented by MR Egger, weighted median, and weighted mode methods. Sensitivity analyses included Cochran's Q test for heterogeneity, MR-Egger regression for pleiotropy, and MR-PRESSO and leave-one-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The causal association of insomnia with multiple urological and reproductive conditions still lacks clarity. Our aim was to assess this relationship by examining impact of insomnia on 10 urological and reproductive conditions using Mendelian randomization (MR) designs.
METHODS: Summary statistics for insomnia and 10 urological and reproductive conditions were acquired from the UK Biobank, 23andMe, FinnGen, and genetic consortia. Inverse variance weighted approach was utilized as the main MR analysis. Sensitivity analyses were performed employing MR-PRESSO (Pleiotropy Residual Sum
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous observational studies showed associations between obstructive sleep apnea (OSA) and depression and other negative moods. However, the causality has not been determined. Single nucleotide polymorphisms were identified as instrumental variables by screening from genome-wide association studies. Bidirectional two-sample mendelian randomization (MR) was applied to assess the potential causal relationship between OSA and depression, subjective well-being, negative moods. Inverse variance weighting (IVW) method and weight median were chosen as the main methods to estimate possible causal ef
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Postherpetic neuralgia (PHN) is a chronic pain condition following herpes zoster infection, disproportionately affecting elderly and immunocompromised individuals. Despite its significant clinical impact, the underlying mechanisms of PHN remain exclusive, and effective treatments are limited. Circulating plasma proteins offer insights into PHN pathogenesis and serve as potential biomarkers or therapeutic targets.
METHODS: We analyzed FinnGen R12 GWAS data (490 PHN cases and 435,371 controls) and protein quantitative trait loci (pQTL) data for 4907 plasma proteins from 35,559 Icela
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune hepatitis(AIH) is a chronic progressive inflammatory liver disease induced by loss of immune tolerance. The role of circulating metabolites in disease pathogenesis is unclear. This study aimed to investigate potential causal links between plasma metabolites and AIH risk by employing a two-sample Mendelian randomization approach. A comprehensive bidirectional two-sample Mendelian randomization analysis was conducted using genome-wide significant variant-metabolite and variant-AIH associations in European ancestry individuals. Various methods assessed causal relationships among 1400 m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Observational study investigated the association between pernicious anemia (PA) and cancers. However, with the exception of gastric cancer, the results are mostly contradictory. The purpose of this study was to investigate the potential causal relationship between PA and cancers through bidirectional two-sample Mendelian randomized (MR) analysis.
METHODS: The European sample FinnGen project provided the genetic summary data for PA and 20 site-specific cancers. This bidirectional two-sample MR design mainly used the inverse variance weighting (IVW) method to evaluate the causal rel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Hashimoto's thyroiditis (HT) is a common autoimmune disease whose etiology involves a complex interplay between genetics and environment. Previous studies have demonstrated an association between immune cells and HT. However, the casual relationship was not clear. We aimed to explore the causal associations between signatures of immune cells and HT.
METHODS: In this study, bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was conducted to investigate the potential causal relationship between 731 immune cell signatures and HT by using genome-wide association study (GWA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Depression and anxiety have been suggested to be associated with temporomandibular disorders (TMD) in observational studies. However, the causal association and the direction in the relationship between depression/anxiety and TMD remain unknown.
OBJECTIVES: This study investigated the potential causal relationship between depression/anxiety and TMD with two-sample bi-directional Mendelian randomization (MR).
METHODS: Summary statistics of depression (N = 500 199), anxiety disorder (N = 17 310) and TMD (N = 195 930) were sourced from large-scale genome-wide association studies (GW
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The effect of tea on gout and uric acid is still controversial. This study aims to analyze the effect of tea intake on genetic predisposition to gout, idiopathic gout, gout due to impairment of renal function as well as uric acid by Mendelian randomization (MR).
METHODS: Forty independent single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with tea intake were selected from UK Biobank. SNPs for uric acid were obtained from BioBank Japan, SNPs for gout were obtained from UK Biobank, and SNPs for gout due to impairment of renal function and idiopathic gout were derived from FinnGen. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aims to investigate the association between systemic lupus erythematosus (SLE) and the risk of seven psychiatric disorders through the application of Mendelian randomization (MR) analysis due to previous observational studies that have suggested a potential link between SLE and psychiatric disorders.
METHODS: We collected genetic instruments for SLE from a genome-wide association study (GWAS) involving 23,210 individuals. Seven psychiatric traits were enrolled from the recent largest GWAS, including major depression disorder (MDD), generalized anxiety disorder (GAD), sc
МетаанализСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Observational studies have found associations between hypertensive disorders of pregnancy and an increased risk of cognitive dysfunction and reduced brain volume. However, the results of observational studies may have been influenced by confounding factors. This study applied two-sample Mendelian randomization (MR) to explore the causal associations of hypertensive disorders of pregnancy with cognition, dementia, and brain structure.
METHODS: Summary data on hypertensive disorders of pregnancy and their main subtypes, cognition, dementia, and brain structure were obtained from rec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging evidence indicates a connection between serum iron levels and autism, but the underlying causal association is yet unclear. Thus, we performed two-sample Mendelian randomization (MR) analysis to evaluate the causal link between iron status on autism, using genetic instruments (p < 5E-08) strongly associated with iron status (N = 48,972), including serum iron, ferritin, transferrin levels, and transferrin saturation. Summary statistics of autism was obtained from two independent studies conducted by Psychiatric Genomics Consortium (PGC, Ncases = 5,305, Ncontrols = 5,305) and FinnGen Co
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in the genes encoding serine palmitoyl transferase (SPTLC1 or SPTLC2) are the most common causes of the rare peripheral nerve disorder Hereditary Sensory Neuropathy Type 1 (HSN1). Macular telangiectasia type 2 (MacTel), a retinal disorder associated with disordered serine-glycine metabolism, has been described in some patients with HSN1. This study aims to further investigate this association in a cohort of people with HSN1. Fourteen patients with a clinically and genetically confirmed diagnosis of HSN1 from the National Hospital for Neurology and Neurosurgery (NHNN, Univer
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heredity is a well-known risk factor for varicose veins, but genetic basis of this condition remains poorly studied. Our aim was to conduct a large-scale genetic association study for primary varicose veins (PVVs) in the population of ethnic Russians. An initial scan using Illumina HumanExome-12 v1.0 BeadChip was performed for 273 patients with PVVs and 250 controls without a history of chronic venous disease and other venous disorders. After quality control and removal of monomorphic markers, 25,424 common and 48,232 rare variants were included in the analysis. 42 single nucleotide polymorphi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The relationship between peripheral immune cells and immunoglobulin A nephropathy (IgAN) is widely known; however, causal evidence of this link is lacking. Here, we aimed to determine the causal effect of peripheral immune cells, specifically total white blood cells, lymphocytes, monocytes, basophils, eosinophils, and neutrophils, as well as lymphocyte subset traits, on the IgAN risk using a Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: The inverse-variance weighted (IVW) method was used for the primary analysis. We applied three complementary methods, including the weighted med
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breastfeeding provides nutrients and bioactive components relevant to infant development, but observational associations with brain outcomes may be influenced by socioeconomic, maternal, and family-level factors. Mendelian randomization (MR) offers a genetic framework for evaluating associations by using genetic variants as proxies for breastfeeding propensity; it does not directly measure the effect of actual breastfeeding behavior.
OBJECTIVES: This study investigated associations between genetically predicted breastfeeding propensity and brain imaging-derived phenotypes (IDPs).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ovarian failure (POF) is linked to diabetes-related metabolic dysregulation, including inflammation, oxidative stress, and mitochondrial dysfunction. Summary-data-based Mendelian Randomization and colocalization analysis were employed to explore causal relationships between hypoglycemic drug targets and POF risk, integrating multi-omics data to uncover underlying genetic and metabolic mechanisms. A significant association was revealed between elevated dipeptidyl peptidase-IV (DPP4) expression levels and reduced POF risk. This association remained robust following multiple testing corre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) is a prevalent endocrine and metabolic disorder. Research suggests a potential link between certain micronutrients and PCOS development, but the exact cause-and-effect relationship is unclear. This research utilizes data from extensive genome-wide association studies (GWAS) to investigate the possible association between micronutrients and PCOS via Mendelian randomization (MR). The findings aim to inform future research and guide clinical practice. We performed a two-sample unidirectional MR analysis using genetic data from European populations. The MR analysis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования