OBJECTIVE: To validate the performance of our laboratory-developed whole-genome screening assay within clinical preimplantation genetic testing environments.
DESIGN: Perform a laboratory-developed whole-genome assay on both cell lines and trophectoderm biopsies, subsequently employing the next-generation sequencing procedure to reach a sequencing depth of 30X. Adhere to the Genome Analysis Toolkit best practices for accuracy, sensitivity, specificity, and precision calculations by comparing samples with references. Our assay was then applied to cell lines and biopsies harboring known pathogen
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian randomization (MR) is an epidemiological technique that uses genetic variants to distinguish correlation from causation in observational data. The reliability of a MR investigation depends on the validity of the genetic variants as instrumental variables (IVs). We develop the contamination mixture method, a method for MR with two modalities. First, it identifies groups of genetic variants with similar causal estimates, which may represent distinct mechanisms by which the risk factor influences the outcome. Second, it performs MR robustly and efficiently in the presence of invalid IVs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The research on von Willebrand's disease performed in Sweden and Finland since the late 1920s is reviewed. The difficulties in diagnosing mild von Willebrand's disease, due to intra-individual variability, is discussed in relation to making correct pedigrees for genetic studies. As shown by some examples, new techniques for genetic studies will eliminate such difficulties and lead to better understanding of the pathogenesis.
Историческая статьяСтатьяPortraitПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, autism-related research has focused on the identification of various genes and disturbed pathways causing the genetically heterogeneous group of autism spectrum disorders (ASD). The list of autism-related genes has significantly increased due to better awareness with advances in genetic technology and expanding searchable genomic databases. We compiled a master list of known and clinically relevant autism spectrum disorder genes identified with supporting evidence from peer-reviewed medical literature sources by searching key words related to autism and genetics and from authoritativ
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As an understanding of the molecular genetic causes of different forms of mastocytosis is developed, the therapy of choice may depend on the specific genetic abnormalities expressed by a patient's neoplastic mast cells. The authors propose a new classification system for mastocytosis that incorporates both molecular-genetic and clinical data. This system provides a theoretic framework for mast cell researchers and helps practicing physicians in estimating prognosis and determining therapeutic options for individual patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pesticide use is ubiquitous. While pesticide resistance in target species such as insects is a well-known phenomenon, it is less known how pesticide exposures affect the genetics of non-target species. Here, we demonstrate the research value of integrating existing datasets to study the relationship between chemicals and biodiversity from the genetics perspective by analyzing spatial pesticide concentration data and genetic data from Europe that were not initially generated for toxicological purposes. Specifically, we found associations between environmental pesticide concentrations and geneti
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial adenomatous polyposis (FAP) is a well-defined autosomal dominant inherited disease characterised by a diffuse polyposis of the colon and rectum leading to inevitable colorectal cancer by 50 years. The purpose of this review is to summarize the current knowledge regarding this entity with the focus on recent knowledge on genetic testing, surveillance guidelines and therapy of FAP. Available medical databases were searched from 1998 to May 2003 using keywords "familial adenomatous polyposis", followed by further search for particular issues. Additional articles were identified through t
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrial fibrillation (AF) is a globally prevalent cardiac arrhythmia with significant genetic underpinnings, as highlighted by recent large-scale genetic studies. A prominent clinical and genetic overlap exists between AF, heritable ventricular cardiomyopathies, and arrhythmia syndromes, underlining the potential of AF as an early indicator of severe ventricular disease in younger individuals. Indeed, several recent studies have demonstrated meaningful yields of rare pathogenic variants among early-onset AF patients (∼4%-11%), most notably for cardiomyopathy genes in which rare variants are con
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whether it involves human subjects or non-human animals, basic, translational, or clinical sleep research poses significant ethical challenges for researchers and ethical committees alike. Sleep research greatly benefits from using diverse animal models, each offering unique insights into sleep control mechanisms. The fruit fly (Drosophila melanogaster) is a superior genetic model due to its quick generation period, large progenies, and rich genetic tools. Its well-characterized genome and ability to respond to hypnotics and stimulants make it an effective tool for studying sleep genetics and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare progressive neurodegenerative disease of motor neurons with a fatal outcome. The rareness of the disease and the rapidly fatal course are the main challenges for the ALS epidemiological research. The understanding of ALS has clearly advanced in the recent years both in the genetics and in the leading pathways of disease determinants. Epidemiological research has played a primary role in these discoveries.
RECENT FINDINGS: Epidemiological studies have shown a variation of incidence, mortality and prevalence of ALS between geograp
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scrub typhus, a chigger-borne febrile illness, occurs primarily in countries of the Asia-Pacific rim and islands of the Western Pacific. The etiologic agent is the obligate intracellular rickettsial bacterium Orientia tsutsugamushi. Research on O. tsutsugamushi has relied on the availability of several prototype strains, which were isolated from human cases of scrub typhus in the 1940s and 1950s. We review the history of the three original, and most important, prototype strains, Gilliam, Karp and Kato, including information on their isolation, their culture history, their clinical characterist
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The concept of stigma has been applied across many disciplines. Within the context of health and illness, research on stigma tells familiar stories about the impact of a diagnosis on the lives of individuals and their families, and the perceived negative effects of stigma on them and their relationships. This can result in public and private efforts to 'reduce' stigma for certain social groups by raising awareness and sharing more positive stories about their lives. As the editors of this special issue recognise, researching the 'real' or 'imagined' stigmatisation of people with genetic condit
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-chromosomes show a specific genetic mode, which makes genetic markers on the X-chromosome play crucial roles in forensic research and human evolution. Dong group, one of 55 minority groups in China, live in Guizhou, Guangxi, and Hunan provinces. Even though some genetic data of Y chromosomal short tandem repeats (STRs) and autosomal insertion/deletion polymorphism (InDels) in Dong groups have been reported, there is little research about X-STRs in the Dong group.
AIM: Purposes of this study are to investigate allelic distributions and forensic statistical parameters of 19 X-STRs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Age-related hearing loss (ARHL) is a common chronic condition that significantly affects the quality of life in older adults. Studies have shown that genetic factors play a substantial role in ARHL, with heritability estimates ranging from 46 to 74%. Although advances in genomics and epigenetics have led to the identification of numerous candidate genes in recent years, most related studies have focused on European and North American populations. There remains a lack of systematic mapping of research trends and cross-ethnic gene consistency, limiting the broad applicability of th
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) is a multisystem genetic disorder caused by the deletion of a specific region on the long arm of chromosome 22, characterized by remarkable clinical heterogeneity. This review provides a comprehensive overview of the genetic basis and molecular mechanisms underlying 22q11.2DS, highlighting its diverse clinical manifestations including neurodevelopmental disorders, immunodeficiency, and cardiovascular anomalies. Current diagnostic approaches, particularly the advances in gene detection technologies, are discussed alongside evolving individualized therap
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrahepatic cholangiocarcinoma (iCCA) presents in two clinically distinct subtypes: large duct (LD-iCCA) and small duct (SD-iCCA). These subtypes exhibit significant molecular, genetic, and histopathological differences that impact patient prognosis and treatment responsiveness. This review advocates for a subtype-specific approach to iCCA research and clinical management, including tailored therapeutic strategies that consider distinct genetic profiles and tumor microenvironments. Current therapeutic approaches hold promise, yet efficacy varies by subtype. Additionally, subtype-specific mole
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is caused by a premutation CGG-repeat expansion in the 5'UTR of the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene. The classical clinical manifestations include tremor, cerebellar ataxia, cognitive decline and psychiatric disorders. Other less frequent features are peripheral neuropathy and autonomic dysfunction. Cognitive decline, a form of frontal subcortical dementia, memory loss and executive function deficits are also characteristics of this disorder. In this review, we present an expansion of recommendations for genetic testing for adults
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Root resorption, an unwanted sequela of orthodontic treatment, has received much attention in the recent past. This is clearly evident from the enormous amount of literature published regarding this single iatrogenic issue. These research works should provide practitioners with great insight into the clinical, histologic, therapeutic, predictive, and genetic aspects as well as the molecular basis of the resorptive process. Yet the scientific community reading these reports is left with confounding questions requiring a proper organization of the published literature. This review is aimed at an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertension and lung cancer are two of the most prevalent chronic diseases worldwide, each contributing significantly to public health burdens. While both diseases have been extensively studied individually, their comorbidity remains an underexplored area of research. Recent studies suggest that genetic susceptibility plays a crucial role in the coexistence of these conditions, with overlapping genetic variants influencing both vascular homeostasis and tumorigenesis. The relationship between hypertension and lung cancer is complex, with shared risk factors and common pathogenic mechanisms, in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immune skeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities (ISDNA) is an extremely rare, autosomal recessive genetic disorder characterized by various skeletal abnormalities, neurodevelopmental deficits, and abnormal immune system function. ISDNA is caused by variation in the exostosin-like 3 (EXTL3) gene, located on chromosome 8p21.2, whose primary function is the biosynthesis of heparan sulfate (HS) skeleton structure. Only a few variations in the EXTL3 gene have been discovered so far. In these years of development, many pathogenic variants in genetic diseases with genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования