MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

80 604 публикаций

Поиск: 76 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 563 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Antigenic and genomic characterization of human influenza A and B viruses circulating in Argentina after the introduction of influenza A(H1N1)pdm09.

This study was conducted as part of the Argentinean Influenza and other Respiratory Viruses Surveillance Network, in the context of the Global Influenza Surveillance carried out by the World Health Organization (WHO). The objective was to study the activity and the antigenic and genomic characteristics of circulating viruses for three consecutive seasons (2010, 2011 and 2012) in order to investigate the emergence of influenza viral variants. During the study period, influenza virus circulation was detected from January to December. Influenza A and B, and all current subtypes of human influenza

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25351708Открыть статью

Functional genomics reveals dysregulation of cortical olfactory receptors in Parkinson disease: novel putative chemoreceptors in the human brain.

Parkinson disease (PD) is no longer considered a complex motor disorder but rather a systemic disease with variable nonmotor deficits that may include impaired olfaction, depression, mood and sleep disorders, and altered cortical function. Increasing evidence indicates that multiple metabolic defects occur in regions outside the substantia nigra, including the cerebral cortex, even at premotor stages of the disease. We investigated changes in gene expression in the frontal cortex in PD patient brains using a transcriptomics approach. Functional genomics analysis indicated that cortical olfacto

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23656994Открыть статью

Comparative genomic and phylogenetic analysis of the first Usutu virus isolate from a human patient presenting with neurological symptoms.

Usutu virus (USUV) is a mosquito-borne flavivirus, belonging to the Japanese encephalitis antigenic complex, that circulates among mosquitoes and birds. We describe and analyze the complete genome sequence of the first USUV strain isolated from an immunocompromised patient with neuroinvasive disease. This USUV isolate showed an overall nucleotide identity of 99% and 96%, respectively, with the genomes of isolates from Europe and Africa. Comparison of the human USUV complete polyprotein sequence with bird-derived strains, showed two unique amino acid substitutions. In particular, one substituti

Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23741387Открыть статью

Genomic profiling of a human organotypic model of AEC syndrome reveals ZNF750 as an essential downstream target of mutant TP63.

The basis for impaired differentiation in TP63 mutant ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting (AEC) syndrome is unknown. Human epidermis harboring AEC TP63 mutants recapitulated this impairment, along with downregulation of differentiation activators, including HOPX, GRHL3, KLF4, PRDM1, and ZNF750. Gene-set enrichment analysis indicated that disrupted expression of epidermal differentiation programs under the control of ZNF750 and KLF4 accounted for the majority of disrupted epidermal differentiation resulting from AEC mutant TP63. Chromatin immunoprecipitation (ChIP) analysis and ChIP-s

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22922031Открыть статью

A genome-wide linkage scan for quantitative trait loci influencing the craniofacial complex in humans (Homo sapiens sapiens).

The genetic architecture of the craniofacial complex has been the subject of intense scrutiny because of the high frequency of congenital malformations. Numerous animal models have been used to document the early development of the craniofacial complex, but few studies have focused directly on the genetic underpinnings of normal variation in the human craniofacial complex. This study examines 80 quantitative traits derived from lateral cephalographs of 981 participants in the Fels Longitudinal Study, Wright State University, Dayton, Ohio. Quantitative genetic analyses were conducted using the

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21328561Открыть статью

Mutations causing familial biparental hydatidiform mole implicate c6orf221 as a possible regulator of genomic imprinting in the human oocyte.

Familial biparental hydatidiform mole (FBHM) is the only known pure maternal-effect recessive inherited disorder in humans. Affected women, although developmentally normal themselves, suffer repeated pregnancy loss because of the development of the conceptus into a complete hydatidiform mole in which extraembryonic trophoblastic tissue develops but the embryo itself suffers early demise. This developmental phenotype results from a genome-wide failure to correctly specify or maintain a maternal epigenotype at imprinted loci. Most cases of FBHM result from mutations of NLRP7, but genetic heterog

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21885028Открыть статью

A cluster of human immunodeficiency virus Type 1 recombinant form escaping detection by commercial genomic amplification assays.

BACKGROUND: Nucleic acid testing (NAT)-based methods for the detection and quantification of human immunodeficiency virus Type 1 (HIV-1) RNA are used to increase transfusion safety and to diagnose and manage HIV-1-infected patients. We describe a novel HIV-1 recombinant form associated with lack of reactivity or substantial underestimation of viral load by commercial NAT assays. STUDY DESIGN AND METHODS: We observed a repeat blood donor seroconverting to anti-HIV in whom HIV RNA was initially undetectable with routine NAT was observed. During donor follow-up, HIV RNA became detectable, but th

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21087286Открыть статью

Relationship between human oral lichen planus and oral squamous cell carcinoma at a genomic level: a datamining study.

The leader gene approach is a data mining method based on the systematic search for genes involved in a specific process and their ranking according to the number of interconnections with the other genes identified. The genes with the strongest interconnections are termed leader genes, since they may be supposed to play an important role in the process. The potential of malignant progression of OLP to oral squamous cell carcinoma (OSCC) is still not completely clear. In this study, the leader gene approach is applied to investigate the association between OLP and OSCC at a molecular level. Res

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20975920Открыть статью

Genomic structure, alternative splicing and expression of TG-interacting factor, in human myeloid leukemia blasts and cell lines.

TG-interacting factor (TGIF) is a homeobox transcriptional repressor that has been implicated in holoprosencephaly and various types of cancer, including leukemias. In this study, we provide the first detailed description of the TGIF locus characterizing 12 TGIF splice isoforms. These isoforms have similar open reading frames but different 5' untranslated regions. TGIF expression data are presented from multiple tissues, cell lines and primary leukemia cells. Isoform-specific real-time PCR analysis showed that even though these isoforms were broadly expressed all except isoform 4, had very low

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18455519Открыть статью

Dandruff-associated Malassezia genomes reveal convergent and divergent virulence traits shared with plant and human fungal pathogens.

Fungi in the genus Malassezia are ubiquitous skin residents of humans and other warm-blooded animals. Malassezia are involved in disorders including dandruff and seborrheic dermatitis, which together affect >50% of humans. Despite the importance of Malassezia in common skin diseases, remarkably little is known at the molecular level. We describe the genome, secretory proteome, and expression of selected genes of Malassezia globosa. Further, we report a comparative survey of the genome and secretory proteome of Malassezia restricta, a close relative implicated in similar skin disorders. Adaptat

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18000048Открыть статью

Использование внутриконтролируемого увеличения генома в режиме реального времени для обнаружения вирусов вариолы и других ортопоксивирусов, заражающих людей.

В 1980 году была искоренена оспа, опустошающая болезнь, вызванная вирусом Вариолы, который является членом рода ортопоксирусов. Однако в последние несколько лет широко подчеркивалось значение вирусных инфекций вариолы, особенно после недавних социальных событий в мире. Сегодня вирус вариолы считается одним из наиболее важных агентов, которые могут быть использованы в качестве биологического оружия. В этом исследовании мы разработали внутренний анализ ПЦР в режиме реального времени для быстрого обнаружения и одновременной дифференциации вируса вариолы и других ортопоксивирусов. В основу анализа

Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17065259Открыть статью

Comparison of spontaneous background genomic aberration frequencies among cattle, pig and humans using dual-colored FISH.

Spontaneous frequencies of stable chromosomal aberrations in farm animals have not been established yet. The aim of this study was to determine the spontaneous background frequencies of structural chromosomal aberrations in cattle and pig, and to compare them with the established findings in humans. Analysis was carried out on peripheral blood samples taken from 29 cows, 15 calves, 15 boars, 13 piglets, and 23 adult and 12 newborn humans. Dual-colored FISH using whole chromosome painting probes specific for human chromosomes 1 and 4, bovine chromosomes 1 and 7, and pig chromosomes 1 and 13 was

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14606633Открыть статью

Detection of genomic amplification of the human telomerase gene (TERC) in cytologic specimens as a genetic test for the diagnosis of cervical dysplasia.

Invasive cervical carcinomas frequently reveal additional copies of the long arm of chromosome 3. The detection of this genetic aberration in diagnostic samples could therefore complement the morphological interpretation. We have developed a triple-color DNA probe set for the visualization of chromosomal copy number changes directly in thin-layer cervical cytology slides by fluorescence in situ hybridization. The probe set consists of a BAC contig that contains sequences for the RNA component of the human telomerase gene (TERC) on chromosome band 3q26, and repeat sequences specific for the cen

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14507648Открыть статью

Genomic structure of the human plasma prekallikrein gene, identification of allelic variants, and analysis in end-stage renal disease.

Kallikreins are serine proteases that catalyze the release of kinins and other vasoactive peptides. Previously, we have studied one tissue-specific (H. Yu et al., 1996, J. Am. Soc. Nephrol. 7: 2559-2564) and one plasma-specific (H. Yu et al., 1998, Hypertension 31: 906-911) human kallikrein gene in end-stage renal disease (ESRD). Short sequence repeat polymorphisms for the human plasma kallikrein gene (KLKB1; previously known as KLK3) on chromosome 4 were associated with ESRD in an African American study population. This study of KLKB1 in ESRD has been extended by determining the genomic struc

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11031105Открыть статью

Analysis of the genomic structure of the human glycine receptor alpha2 subunit gene and exclusion of this gene as a candidate for Rett syndrome.

The gene that encodes the human alpha2 subunit of the inhibitory glycine receptor (GLRA2) is located on the X chromosome (Xp22.2) in a candidate region for a number of neurological disorders. Recently, an exclusion mapping strategy identified this region to be concordant in familial Rett syndrome (RTT) patients. Based on its established expression pattern and known function, GLRA2 was selected as a candidate gene for Rett syndrome. Major gene rearrangements were excluded based on Southern analysis using the GLRA2 cDNA as probe. To identify more subtle mutations, we determined the genomic struc

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9674912Открыть статью

Genomic structure of a human holocytochrome c-type synthetase gene in Xp22.3 and mutation analysis in patients with Rett syndrome.

The human holocytochrome c-type synthetase (HCCS) gene is located on Xp22.3 and is one of the genes identified in a 450-Kb region deleted in the neurodevelopmental disorder microphthalmia with linear skin defects. Several other developmental disorders with or without a neurological phenotype have been linked to Xp22.3. This region of the X chromosome was also found to be concordant in patients with Rett syndrome (RTT)in previously performed exclusion mapping. Based on its chromosomal location and its role in the mitochondrial respiratory chain, we analyzed HCCS as a candidate gene for RTT. The

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9674913Открыть статью

cDNA and genomic cloning of human palmitoyl-protein thioesterase (PPT), the enzyme defective in infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.

Palmitoyl-protein thioesterase (PPT) is a small glycoprotein that removes palmitate groups from cysteine residues in lipid-modified proteins. We recently reported mutations in PPT in patients with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL), a severe neurodegenerative disorder (J. Vesa et al., 1995, Nature 376: 584-587). INCL is characterized by the accumulation of proteolipid storage material in brain and other tissues, suggesting that the disease is a consequence of abnormal catabolism of acylated proteins. In the current paper, we report the sequence of the human PPT cDNA and the struct

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8786130Открыть статью

Integrative functional genomics maps synaptic and developmental-regulatory autism risk-gene sets across human cortex.

Autism spectrum disorder (ASD) risk genes converge on synaptic and developmental regulatory biology, but it remains unclear whether fixed risk-gene sets retain the same functional meaning across prenatal and adult cortical contexts. We analyzed predefined ASD risk-gene sets across BrainSpan developmental transcriptomics, three adult cortical bulk cohorts, fetal and adult single-cell resources, composition-aware bulk models, SynGO and Reactome annotations, matched-random controls, correlation-aware gene-set tests, and STRING physical-interaction networks. The broad SFARI gene set showed the str

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42418076Открыть статью

One Health transmission of plasmid-mediated antimicrobial resistance: genomic insights at the interface of food, animals, humans and the environment.

Antimicrobial resistance (AMR) is increasingly recognized as a complex issue that requires an interdisciplinary One Health approach to find solutions. While early surveillance efforts have emphasized clonal expansion of resistant pathogens, recent genomic studies demonstrate that plasmid-mediated horizontal gene transfer is a dominant force shaping the global AMR landscape. Mobile resistance determinants conferring reduced susceptibility to critically important antimicrobials, including extended-spectrum β-lactams, quinolones, colistin, tigecycline and carbapenems, are now widely detected acro

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42405344Открыть статью

Editorial for the Special Issue "Emerging Topics in Population Genetics and Molecular Anthropology: Integrating Genomes, Populations, and the Human Past".

Population genetics and molecular anthropology have undergone remarkable methodological and conceptual development over the past two decades [...].

Редакционная статьяIntroductory Journal ArticleПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42793052Открыть статью