Previous studies have suggested that naturally occurring genetic variation contributes to the risk of astigmatism. The purpose of this investigation was to identify genetic markers associated with corneal and refractive astigmatism in a large-scale European ancestry cohort (UK Biobank) who underwent keratometry and autorefraction at an assessment centre. Genome-wide association studies for corneal and refractive astigmatism were performed in individuals of European ancestry (N = 86,335 and 88,005 respectively), with the mean corneal astigmatism or refractive astigmatism in fellow eyes analysed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-Wide Association Studies (GWAS) are used to identify statistically significant genetic variants in case-control studies. The main objective is to find single nucleotide polymorphisms (SNPs) that influence a particular phenotype (i.e., disease trait). GWAS typically use a p-value threshold of 5*10-8 to identify highly ranked SNPs. While this approach has proven useful for detecting disease-susceptible SNPs, evidence has shown that many of these are, in fact, false positives. Consequently, there is some ambiguity about the most suitable threshold for claiming genome-wide significance. Man
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A previous genome-wide association study (GWAS) performed in 963 Japanese individuals (487 primary biliary cholangitis [PBC] cases and 476 healthy controls) identified TNFSF15 (rs4979462) and POU2AF1 (rs4938534) as strong susceptibility loci for PBC. In this study, we performed GWAS in additional 1,923 Japanese individuals (894 PBC cases and 1,029 healthy controls), and combined the results with the previous data. This GWAS, together with a subsequent replication study in an independent set of 7,024 Japanese individuals (512 PBC cases and 6,512 healthy controls), identified PRKCB (rs7404928) a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nearly 50% of cancer patients undergo radiotherapy. Late radiotherapy toxicity affects quality-of-life in long-term cancer survivors and risk of side-effects in a minority limits doses prescribed to the majority of patients. Development of a test predicting risk of toxicity could benefit many cancer patients. We aimed to meta-analyze individual level data from four genome-wide association studies from prostate cancer radiotherapy cohorts including 1564 men to identify genetic markers of toxicity. Prospectively assessed two-year toxicity endpoints (urinary frequency, decreased urine stream, rec
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association interaction (GWAI) studies have increased in popularity. Yet to date, no standard protocol exists. In practice, any GWAI workflow involves making choices about quality control strategy, SNP filtering, linkage disequilibrium (LD) pruning, analytic tool to model or to test for genetic interactions. Each of these can have an impact on the final epistasis findings and may affect their reproducibility in follow-up analyses. Choosing an analytic tool is not straightforward, as different tools exist and current understanding about their performance is based on often very parti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar disorder (BPD) is a complex psychiatric trait with high heritability. Despite efforts through conducting genome-wide association (GWA) studies, the success of identifying susceptibility loci for BPD has been limited, which is partially attributed to the complex nature of its pathogenesis. Pathway-based analytic strategy is a powerful tool to explore joint effects of gene sets within specific biological pathways. Additionally, to incorporate other aspects of genomic data into pathway analysis may further enhance our understanding for the underlying mechanisms for BPD. Patterns of DNA me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundAlzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disorder resulting from a complex interplay of multiple factors. Recent hypotheses suggest a potential role of selenium and selenoproteins in AD pathogenesis. However, the causality relationship between them remains to be elucidated.ObjectiveThis study investigates the causal link between selenoproteins and AD risk.MethodsWe analyzed the data by leveraging genome-wide association studies from European cohorts (90,338 AD patients and 1,036,225 controls) and expression quantitative trait loci (eQTLs) from eQTLGen (31,684 individuals) and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Use of immune checkpoint inhibitors (ICIs) has significantly improved patients' survival, especially in lung cancer. However, immunotherapy- … gorous screening and quality control procedures, 785 of these patients were enrolled in a two-stage genome-wide association study (GWAS). The study comprised an initial discovery phase, in which 455 patients underwent microarray-based analysis, and a subsequent validation phase with an independent cohort of 330 patients. Of 688,783 SNPs genotyped using whole genome-wide microa …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Association between COVID-19 and Guillain-Barre Syndrome (GBS) was found in previous observational studies and cohort studies. However, it is unclear whether these links reflect causality. Herein, to clarify this relationship, a novel epidemiological approach Mendelian randomization (MR) analysis was utilized in this study. Bidirectional two-sample MR analysis was performed with publicly accessible summary-level statistics of large genome-wide association studies to explore the potential causal effects between COVID-19 liability and GBS risk. Causality was primarily assessed utilizing an inver
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 80% of kidney stone diseases contain calcium. Inherited genetic factors are among the variables that influence the development of calcium-containing kidney stone diseases (CKSD). Previous genome-wide association studies (GWAS) on stone diseases have been reported worldwide; however, these are not focused on calcium-containing stones. We conducted a GWAS to identify germline genetic polymorphisms associated with CKSD in a Medical Center in Taiwan; hence, this study was based primarily on a hospital-based database. CKSD was diagnosed using the chart records. Patients infected with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We detected 213 lodging QTLs and demonstrated that drought-induced stem lodging in grain sorghum is substantially associated with stay-green and plant height suggesting a critical role of carbon remobilisation. Sorghum is generally grown in water limited conditions and often lodges under post-anthesis drought, which reduces yield and quality. Due to its complexity, our understanding on the genetic control of lodging is very limited. We dissected the genetic architecture of lodging in grain sorghum through genome-wide association study (GWAS) on 2308 unique hybrids grown in 17 Australian sorghu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genome-wide association study (GWAS) of response of schizophrenia patients to the atypical antipsychotic drug, lurasidone, based on two double-blind registration trials, identified SNPs from four classes of genes as predictors of efficacy, but none were genome wide significant (GWS). After inclusion of data from a third lurasidone trial, meta-analysis identified a GWS marker and other findings consistent with our first study. The primary end-point was change in Total Positive and Negative Syndrome Scale (PANSS) between baseline and last observation carried forward. rs4736253, a genetic locus…
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We sought to determine whether a systems biology approach may identify novel late-onset Alzheimer's disease (LOAD) loci.
METHODS: We performed gene-wide association analyses and integrated results with human protein-protein interaction data using network analyses. We performed functional validation on novel genes using a transgenic Caenorhabditis elegans Aβ proteotoxicity model and evaluated novel genes using brain expression data from people with LOAD and other neurodegenerative conditions.
RESULTS: We identified 13 novel candidate LOAD genes outside chromosome 19. Of those, R
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum urate concentrations are highly heritable and elevated serum urate is a key risk factor for gout. Genome-wide association studies (GWAS) of serum urate in African American (AA) populations are lacking. We conducted a meta-analysis of GWAS of serum urate levels and gout among 5820 AA and a large candidate gene study among 6890 AA and 21 708 participants of European ancestry (EA) within the Candidate Gene Association Resource Consortium. Findings were tested for replication among 1996 independent AA individuals, and evaluated for their association among 28 283 EA participants of the CHARGE
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lodging significantly limits rice yield and grain quality. Despite the identification of numerous QTLs and genes associated with lodging-rel … (SM), bending stress (BS), lodging index (LI), and the optimized parameter △BM, were selected for a genome-wide association study (GWAS). This study utilized 2,315,020 high-quality SNPs analyzed through the MLM, FarmCPU, and BLINK models. These models identified 10, 24, and 16 significant QTLs, respectively, with two stable QTLs, qBS3 and q△BM9, consistently detected across al …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The interaction between 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] and physical activity (PA) in influencing hypertension remains underexplored. This study aimed to examine their independent and joint associations with hypertension risk among 5327 participants aged ≥ 50 years from the English Longitudinal Study of Ageing. Participants were categorised by 25(OH)D status (sufficient, ≥ 50 nmol/l; insufficient, ≥ 30 to < 50 nmol/l; deficient, < 30 nmol/l) and self-reported PA levels. Multivariable logistic regression, adjusting for the season of measurement and sociodemographic confounders, showed that suffic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The macrolide resistance in Bordetella pertussis cannot be fully explained by 23S rRNA mutations, underscoring the need for comprehensive methods to detect resistant isolates and clarify mechanisms.
METHODS: Whole-genome sequencing data from 556 isolates with macrolide resistance information, including 398 resistant and 158 sensitive strains, were retrieved from the National Center for Biotechnology Information (NCBI). A k-mer-based genome-wide k-mer-based association studies using Pyseer identified 1322 resistance-associated k-mers. Refinement with Scoary2, least absolute shrinka
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The main goal of this study is to explore the link between herpes simplex virus 1 (HSV-1) infection and Parkinson's disease (PD) from the genome-wide association studies (GWAS) data and find the shared molecular signature for mechanism understanding and drug repurposing from the transcriptomics data.
METHODS: We used summary-level GWAS data for causal inference, exploring the association between herpes keratitis (mainly caused by HSV-1) and PD, and used transcriptomics data to study the shared molecular signature for mechanism understanding and drug repurposing.
RESULTS: The causa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main goal of fine-mapping is the identification of relevant genetic variants that have a causal effect on some trait of interest, such as the presence of a disease. From a statistical point of view, fine mapping can be seen as a variable selection problem. Fine-mapping methods are often challenging to apply because of the presence of linkage disequilibrium (LD), that is, regions of the genome where the variants interrogated have high correlation. Several methods have been proposed to address this issue. Here we explore the 'Sum of Single Effects' (SuSiE) method, applied to real data (summa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prostate cancer (PCa) is a complex disease influenced by many factors, with the genetic contribution for this neoplasia having a great role … search ("prostate carcinoma or prostate cancer or PCa" and "polymorphism or genetic variation" and "Genome-Wide Association Study or GWAS"). The records were retrieved, and the data were extracted with further application of two different Bayesian approaches: The False Positive Report Probability (FPRP) and the Bayesian False-Discovery Probability (BFDP), both at the prior pro …
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования