HLA-G*01:01:39 differs from HLA-G*01:01:05 by a single synonymous nucleotide substitution (T>A) at codon 107 in exon 3.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DRB1*10:52 is characterised by a single nucleotide substitution in codon 133 in exon 3.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DQB1*06:03:60 differs from HLA-DQB1*06:03:01:01 by a single synonymous nucleotide substitution at position 174 in Exon 2.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The availability of a high-quality genome assembly facilitates the analysis of fungal genomes. This chapter outlines the tools and steps involved in genome sequence assembly and annotation of a plant pathogen, Botrytis cinerea. We describe the use of Illumina short-read and Oxford Nanopore long-read sequencing data to assemble the B. cinerea genome. The steps include the pre-processing of sequencing data, genome assembly using Flye, scaffolding with NtLink, and polishing with Racon, Medaka, and NextPolish. The quality of the final assembly is evaluated using BUSCO, which serves as a benchmark
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tandem repeat expansion disorders can be difficult to diagnose when expansions exceed 200 repeats, as standard methods (for example, Southern blot and modified PCR) often fail. We present a Cas9-targeted nanopore sequencing workflow and an automated analysis pipeline, RepeatLab, for accurate repeat-length estimation, structure assessment, and high-resolution methylation profiling. Validated on 13 myotonic dystrophy type 1 samples, 4 healthy controls, and 4 cell lines, this approach demonstrates improved sensitivity and accuracy for large expansions. Key refinements include an alternative basec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The accurate and timely identification of bacterial pathogens in low-diversity samples is critical for clinical diagnostics, yet traditional culture-based methods often fail due to prior antibiotic exposure or fastidious growth requirements. While 16S rRNA gene sequencing provides a culture-independent alternative, traditional Sanger sequencing cannot resolve polymicrobial infections, and short-read sequencing platforms are often limited by long turnaround times and high associated costs. Oxford Nanopore Technologies (ONT) offers a promising solution through rapid turnaround times
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The novel HLA-C*15:274 allele, first described in a potential bone marrow donor from Brazil.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2022, a series of human monkeypox cases in multiple countries led to the largest and most widespread outbreak outside the known endemic areas. Setup of proper genomic surveillance is of utmost importance to control such outbreaks. To this end, we performed Nanopore (PromethION P24) and Illumina (NextSeq. 2000) Whole Genome Sequencing (WGS) of a monkeypox sample. Adaptive sampling was applied for in silico depletion of the human host genome, allowing for the enrichment of low abundance viral DNA without a priori knowledge of sample composition. Nanopore sequencing allowed for high viral geno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To understand the dynamics of infectious diseases, genomic epidemiology is increasingly advocated, with a need for rapid generation of genetic sequences during outbreaks for public health decision making. Here, we explore the use of metagenomic sequencing compared to specific amplicon- and capture-based sequencing, both on the Nanopore and the Illumina platform for generation of whole genomes of Usutu virus, Zika virus, West Nile virus, and Yellow Fever virus.
RESULTS: We show that amplicon-based Nanopore sequencing can be used to rapidly obtain whole genome sequences in samples w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic cause of a patient suspected for congenital ectodermal dysplasia with repeated hyperthermia and to assess the reproductive risk for his family.
METHODS: Medical whole-exome sequencing (WES) were used to detect single-nucleotide variations and low-coverage massively parallel copy number variation sequencing (CNV-seq) were employed to verify suspected CNVs. PCR and real-time quantitative PCR were applied to confirm the deletion of EDA gene.
RESULTS: The results of WES suggested that the patient carried a hemizygous deletion for chrX:69 243 016-69 395 730. CNV-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Identification and classification of microorganisms is one of the most important but difficult and challenging issues in microbiology. Whole genome sequencing (WGS), which can give a thorough understanding for the genome of bacteria strain, has been universally used for studying bacterial classification, evolution, and drug-related resistant genes. We in this study aimed to identify a Gram-positive, microaerophilic, catalase-negative cocci strain named AV208, which has shown resistance to vancomycin, by whole genome's average nucleotide identity (ANI) and high-throughput sequencing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As an important food crop in China, hybrid rice is of significant importance for national food security and supply. Cytoplasmic male-sterile (CMS) rice is a key component of hybrid rice technology, while plant endophytes, especially seed endophytes, play a crucial role in promoting plant growth and reproduction. Therefore, understanding the diversity and community structure of seed endophytes in CMS rice is essential for hybrid rice technology. However, relevant research in this area remains scarce. This study systematically analyzed the diversity and community structure characteristics of see
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although mutations in many genes cause familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD), most cases are sporadic (sALS and sFTD) with unclear etiology. Here we tested whether somatic mutations contribute to sALS and sFTD by deep targeted sequencing of 88 neurodegeneration-related genes in postmortem brain and spinal cord samples from 399 sporadic cases and 144 controls. Predicted deleterious somatic variants in ALS/FTD genes were observed in 2.1% of sporadic cases lacking deleterious germline variants. These variants occurred at very low allele fractions (typicall
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We report a case of juvenile-onset cataracts due to variants in GCNT2, including a novel change within the GCNT2B isoform expressed exclusively in lens epithelial cells.
METHODS: A retrospective chart review was conducted. The proband underwent serial ophthalmic examinations and next-generation sequencing (NGS) of 66 genes related to early-onset cataracts.
RESULTS: An 8-year-old female (proband) was referred for ophthalmic evaluation for cataracts first diagnosed at age 6 years. Genetic testing identified two GCNT2 variants-one pathogenic variant (c.1040A > G;p.Tyr347Cys) in exon 3
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The immune repertoire (IR) reflects the adaptive immune system of an organism by encompassing the diversity and composition of receptor sequences expressed by T and/or B lymphocytes. Despite significant advances in the efficiency and accuracy of antigen discrimination facilitated by high-throughput sequencing technologies, IR analysis remains challenging due to its extraordinary heterogeneity and the high dimensional nature of sequencing data. MAIN BODY: This review provides an overview of the key steps involved in IR profiling, highlighting factors that impact data accuracy, inclu
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Earth's biodiversity is central to ecosystem health and resilience, providing essential functions and services. The Red Sea is a recognised marine biodiversity hotspot with high endemism and unique environmental conditions that support extensive but poorly resolved biodiversity. Here, we applied metagenomic analyses to sediment samples collected from coastal to deep-sea environments during the Red Sea Decade Expedition 2022 to characterise biodiversity across the web of life. From a single shotgun assay per sample, this approach simultaneously characterised the sediment microbiome, which ampli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 15-30 % of patients with colorectal cancer (CRC) present with metastases at diagnosis, while up to 50 % will develop metastases during follow-up. The integration of targeted drugs into standard chemotherapy has significantly improved clinical outcomes, with anti-EGFR monoclonal antibodies playing a crucial role in the treatment of RAS wild-type metastatic CRC. In this context, high-quality RAS testing is essential. A national survey was carried out among 60 Italian laboratories to assess the state of the art for RAS testing. Based on the reported frequency of RAS mutations, labor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes a patient with prolonged fever following a stay in Kinshasa, Democratic Republic of the Congo (DRC). The patient was initially treated for malaria in Kinshasa but was subsequently hospitalized upon returning to Italy. Comprehensive diagnostic investigations, including serological, microbiological, and imaging studies, were conducted. Ultimately, Next Generation Sequencing (NGS) enabled the identification of Human Pegivirus as the likely causative agent, leading to a definitive diagnosis and clinical improvement. This report highlights the diagnostic challenges posed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurately analysing gene expression changes in high-throughput perturbation studies remains a challenge due to confounding technical factors. This paper evaluates and extends the SCEPTRE (Single-Cell PerTurbation screens via Conditional REsampling) framework, originally introduced by Barry et al. (2021), demonstrating its applicability to high-multiplicity-of-infection (MOI) CRISPR screens. By leveraging a resampling-based methodology, our approach effectively adjusts for sequencing biases, reducing false discoveries while maintaining statistical power.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bats are important reservoirs of zoonotic viruses, yet the role of their obligate ectoparasites, particularly bat flies, in viral maintenance and transmission remains poorly understood. Although viral sequences have been detected in adult bat flies, vertical transmission to their offspring has not been investigated. Here, we present the first metagenomic analysis of bat fly pupae to assess transgenerational viral persistence. Eighty pupae associated with a large Miniopterus schreibersii colony in Hungary were analyzed by next-generation sequencing. We generated more than 69 million reads and o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования