Phenotypic and clinical features of individuals with ring chromosome 18 [r(18)] vary with the extent of deletion of the short (18p-) or long … t a case of an African-American female with hyperthyroidism, type 1 diabetes mellitus, vitiligo and IgA deficiency associated with a r(18) chromosome complement. This patient additionally had mild intellectual disability and dysmorphic features. Karyotype analysis showed a de novo ring chromosome 18 (deletion 18q23-18qter and deletion 18p11.3-18pter). Although t …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with congenital immunodeficiency (CID) syndromes are susceptible to various microorganisms. However, relatively few CID disorders develop mycobacterial disease. We describe clinical features, laboratory findings and therapeutic outcome of children with CID who had tuberculosis disease. Medical reports of 10 patients were reviewed. Three patients had chronic granulomatous disease, two had common variable immuno deficiency, the others had cyclic neutropenia, combined immunodeficiency, hyperimmunoglobulin E syndrome, selective IgA deficiency and X-linked agammaglobulinemia. Eight patient…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Centers for Disease Control conducted a case-control study to investigate an outbreak of Kaposi's sarcoma and Pneumocystis carinii pneumonia in homosexual men. The occurrence of these diseases was found to be associated with certain aspects of lifestyle, including a greater number of male sex partners per year, exposure to feces during sex, history of syphilis and non-B hepatitis, treatment for enteric parasites, and use of various illicit substances. Laboratory studies reflected both this lifestyle and the probable underlying cause of the Kaposi's sarcoma and P. carinii pneumonia--cellula
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three siblings presented in early childhood with central-nervous-system (CNS) dysfunction, candida dermatitis, keratoconjunctivitis, and alopecia. Two were studied immunologically and had absent delayed-hypersensitivity skin-test responses and absent in-vitro lymphocyte responses to candida antigen. One of them had selective IgA deficiency and no antibody response to pneumococcal polysaccharide immunisation, and the other had a subnormal percentage of T lymphocytes in peripheral blood. The first two siblings died with progressive CNS deterioration and overwhelming infection. The third child, w…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CARD9 is an immune adaptor protein in myeloid cells that is involved in C-type lectin signaling and antifungal immunity. CARD9 is implicated in autoimmune and inflammatory-related diseases, such as rheumatoid arthritis, IgA nephropathy, ankylosing spondylitis, and inflammatory bowel disease (IBD). Given that Lyn-deficient (Lyn-/-) mice are susceptible to both autoimmunity and IBD, we investigated the immunological role of CARD9 in the development of these diseases using the Lyn-/- mouse model. We found that genetic deletion of CARD9 was sufficient to reduce the development of both spontaneous
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Specialized epithelia known as M cells overlying the lymphoid follicles of Peyer's patches are important in the mucosal immune system, but also provide a portal of entry for pathogens such as Salmonella typhimurium, Mycobacterium bovis, Shigella flexneri, Yersinia enterocolitica and reoviruses. Penetration of intestinal M cells and epithelial cells by Salmonella typhimurium requires the invasion genes of Salmonella Pathogenicity Island 1 (SPI1). SPI1-deficient S. typhimurium strains gain access to the spleen following oral administration and cause lethal infection in mice without invading M ce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adults with IgG subclass deficiency (IgGSD) with subnormal IgG2 are inadequately characterized.
METHODS: We retrospectively analyzed observations in unrelated adults with IgGSD evaluated in a single hematology clinic (1991-2019) and selected those with subnormal serum IgG2 (<117 mg/dL (<1.2 g/L)) without corticosteroid therapy to describe: age; prevalence of women; upper/lower respiratory infection; autoimmune condition(s); atopy; other allergy; frequent or severe respiratory tract infection in first-degree relatives; IgG, IgG subclasses, IgA, and IgM; blood lymphocyte subpopulati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To enhance the knowledge of adenosine deaminase (ADA) deficiency associated severe combined immunodeficiency (SCID) with disseminated varicella infection after vaccination.
METHODS: With case report and review of literature, the background knowledge, clinical and laboratory findings, diagnosis and treatment of ADA-deficient SCID were discussed.
RESULTS: The patient had the condition with failure to thrive. The main complaint was more than three weeks of fever and rash. He had received the live attenuated Oka strain varicella vaccination approximately two weeks before the onset of
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants of PLCG2 encoding phospholipase C gamma 2 (PLCγ2) were first reported in 2012 and their clinical manifestations vary widely. PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation (PLAID) and autoinflammation and PLCγ2-associated antibody deficiency and immune dysregulation (APLAID) are representative examples of PLCG2 pathogenic variants. In this report, we describe a 17-year-old male with recurrent blistering skin lesions, B-cell lymphopenia, and asthma. Distinct from the patients in previous reports, this patient had the heterozygous de novo c.2119T > C missense v
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (A-T) is an autosomal recessive disorder characterized by neurodegeneration, combined immunodeficiency, and oculocutaneous telangiectasia. The hyper-IgM phenotype of A-T, correlating with a class-switch recombination defect, IgG and IgA deficiency, T helper and B cell lymphopenia, immune dysregulation, proinflammatory immune response, autoimmune disease, and a high risk of lymphomagenesis. Progressive liver disease is a hallmark of classical A-T with the hyper-IgM phenotype and manifests as non-alcoholic hepatic steatosis and fibrosis. We report a case of a 17-year-old ma…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked immunodeficiency syndrome caused by mutations in the WAS protein (WASP). This participates in signalling and cytoskeletal homoeostasis, and some of its activities are regulated by its binding to the WASP interacting protein (WIP). WIP deficiency, however, has not yet been shown to be of pathological significance in humans. Here we show that, in WIP null (WIP(-/-)) mice, it produces haematological alterations and anatomical abnormalities in several organs, most probably as a consequence of autoimmune attacks. Granulocytosis and severe lymphopeni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinicoimmunological, microbiological and cytological examinations were made in 96 patients with otitis media purulenta chronica (OMPC) and otogenic intracranial complications. It was found that in different clinical forms of OMPC nonspecific defense and immunity indices vary. In OMPC and chronic purulent mesotympanitis the indices change insignificantly. In chronic purulent epitympanitis and otogenic intracranial complications there was suppression in T-cell immunity and nonspecific defense. Middle ear secretion contained less SIgA and lysozyme, blood contained more amount of IgA and IgM and
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred and thirty-three homosexual men seropositive for the antibody against human immunodeficiency virus (HIV) were enrolled in a prospective study in 1984-85. The 3-year cumulative incidences of the acquired immunodeficiency syndrome (AIDS) and AIDS-related conditions, by life-table analyses, were 18% and 34%. The cumulative incidence of immune deficiency defined as CD4 lymphocytes less than 0.5 x 10(9) l-1 was 70% at 3 years. Absence of antibodies to p24 antigen, HIV antigenaemia, CD4 lymphocytes less than 0.3 x 10 l-1 and elevated serum level of IgA were significantly associated with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulin A nephropathy (IgAN) is the most common primary glomerulonephritis worldwide with heterogeneous histopathological phenotypes. Although IgAN with membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN)-like features has been reported in children and adults, treatment strategies for this rare IgAN subtype have not been established. Here, we present the case of a 56-year-old man with no history of kidney disease who initially presented with nephrotic syndrome. Renal biopsy revealed MPGN-like features with a negative serological workup for secondary causes. Immunofluorescent staining was pr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fresh and transformed human B lineage cells were found to be sensitive to the cytotoxic action of Shiga-like toxin (SLT), a bacterial cytotoxin. The toxin was specifically bound by the glycolipids globotriosylceramide and galabiosylceramide expressed on the surface of sensitive cells. Mutant Daudi cells selected for resistance to SLT cytotoxicity (SLTR20) were deficient in SLT-binding glycolipids and failed to bind SLT to their surface, suggesting a role for these glycolipids in the mediation of SLT cytotoxicity. Of a number of normal and transformed lymphoid and myeloid cells screened for SLT
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humoral (or antibody) immunodeficiency syndromes may occur as apparent congenital or acquired abnormalities, with deficiencies in all or in only some classes of immunoglobulins. Most patients are recognized because of recurrent infections with high-grade extracellular encapsulated bacterial pathogens, but some with selective IgA deficiency or with transient hypogammaglobulinemia of infancy may have few or no infections. Although general population statistics are not available, most defects are thought to be rare; humoral immunodeficiency is more prevalent than cellular immunodeficiency, possib…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
No IgG of any subclass could be detected in the serum of a normal healthy male adult (E.E.) who had no recent history of repeated infections. Markedly increased concentrations of both IgM and IgA were present although no IgA2 nor IgE could be demonstrated. No anti-immunoglobulin antibodies were present in the serum; when used as supplement in in vitro cultures, the serum supported differentiation of IgG-producing cells to an equal extent as that of normal serum. No cells with surface or intracellular IgG were found in the peripheral blood although low numbers of IgG-secreting cells could be in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infections of the upper respiratory tract are common to both the immunodeficient and the normal child during their development. The most common head and neck manifestations of immunodeficiency disease are recurrent suppurative otitis media, tonsillitis, sinusitis, rhinitis, and nasopharyngitis. Often the head and neck specialist is confronted with a child with one or more of these problems and must institute the appropriate therapy or decide on an avenue for further investigation. This paper outlines the major immunodeficiency state, discusses the immune defects thought to be responsible for t
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyper-IgM (HIGM) syndrome is a heterogeneous group of disorders characterized by normal or elevated serum IgM levels associated with absent or decreased IgG, IgA and IgE. Here we summarize data from the HIGM syndrome Registry of the Latin American Society for Immunodeficiencies (LASID). Of the 58 patients from 51 families reported to the registry with the clinical phenotype of HIGM syndrome, molecular defects were identified in 37 patients thus far. We retrospectively analyzed the clinical, immunological and molecular data from these 37 patients. CD40 ligand (CD40L) deficiency was found in 35
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-year-old girl developed a disseminated Mycobacterium avium infection despite treatment with eight antimycobacterial drugs. She had no pre-existent general humoral or cellular immunodeficiency. In the course of the disease B lymphocyte areas in the lymphoid tissues were replaced by histiocytes and an IgM and IgA deficiency evolved. The patient still made antibodies to concomitant micro-organisms and to transfused blood cells. Peripheral blood mononuclear cells (PBMC) had normal responses to mitogens and various antigens in vitro. However, she lacked any response to mycobacterial antigens, i…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования