BACKGROUND: Children with severe spinal deformity frequently are managed with growth-friendly implants. After initial surgery, externally controlled magnetic rods allow spinal deformity correction during growth without further surgical intervention. The ability to lengthen the spine without additional surgical procedures is especially beneficial in high-risk children, such as those with spinal muscular atrophy (SMA). The purpose of the present study was to assess the level of control of spinal deformity in a homogeneous group of patients with SMA who were managed with magnetically controlled i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we described the identification of a large DNAJB2 (HSJ1) deletion in a family with recessive spinal muscular atrophy and Parkinsonism. After performing homozygosity mapping and whole genome sequencing, we identified a 3.8 kb deletion, spanning the entire DnaJ domain of the HSJ1 protein, as the disease-segregating mutation. By performing functional assays, we showed that HSJ1b-related DnaJ domain deletion leads to loss of HSJ1b mRNA and protein levels, increased HSJ1a mRNA and protein expressions, increased cell death, protein aggregation, and enhanced autophagy. Given the role o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conventional PCR methods combined with linkage analysis based on short tandem repeats (STRs) or Karyomapping with single nucleotide polymorphism (SNP) arrays, have been applied to preimplantation genetic diagnosis (PGD) for spinal muscular atrophy (SMA), an autosome recessive disorder. However, it has limitations in SMA diagnosis by Karyomapping, and these methods are unable to distinguish wild-type embryos with carriers effectively. Mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses (MARSALA) is a new method allowing embryo selection by a one-step next-generation seque
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Six-Minute Walk Test (6MWT) was adopted as a clinical outcome measure for ambulatory spinal muscular atrophy (SMA). However, a systematic review of measurement properties reported significant variation among chronic pediatric conditions. Our purpose was to assess the reliability/validity of the 6MWT in SMA.
METHODS: Thirty participants performed assessments, including the 6MWT, strength, and function. Reproducibility was evaluated by intraclass correlation coefficients. Criterion/convergent validity were determined using Pearson correlation coefficients.
RESULTS: Test-retes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a recessive autosomal neuromuscular disease, representing the most common fatal pediatric pathology. Even though, classically and in a simplistic way, it is categorized as a motor neuron (MN) disease, there is an increasing general consensus that its pathogenesis is more complex than expected. In particular, neuromuscular junctions (NMJs) are affected by dramatic alterations, including immaturity, denervation and neurofilament accumulation, associated to impaired synaptic functions: these abnormalities may in turn have a detrimental effect on MN survival. Here,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a rare X-linked motor neuron disease with significant phenotypic viability. Here, we present a genetically identified SBMA family without bulbar paralysis or androgen insensitivity. All four male patients presented with progressive lower motor neuron paralysis in all limbs, with distal extremities more dominant. None of them had bulbar palsy or androgen insensitivity. A consistently mild elevated blood creatine phosphokinase (CPK) levels were detected in all patients and the EMG showed a chronic neurogenic damage. Muscle biopsy of propositus indicat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), an autosomal recessive disease, is characterized by the selective loss of spinal motor neurons due to reduced levels of the survival motor neuron (SMN) protein. The clinical symptoms of SMA are progressive proximal muscle weakness and paralysis. Here we describe a 20-year-old Turkmenistan male with SMA who presented with uncommon pathological reflexes and asymmetric onset of weakness. The diagnosis after genetic analysis revealed a homozygous deletion of SMN1 exons seven and eight. The copies of SMN2 exon seven were normal. Although pyramidal signs are not a comm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a patient with congenital spinal muscular atrophy associated with pain, subjective sensory loss, right talipes equinovarus, delayed walking, and progressive gait impairment. A sister and niece reportedly had Charcot-Marie-Tooth 1A, but the patient's electromyogram showed an axonal motor neuropathy or neuronopathy. We identified a c.806G>A TRPV4 gene mutation causing an Arg269His amino acid substitution. TRPV4 mutations cause variable phenotypes including axonal sensorimotor neuropathy and motor neuropathy or neuronopathy. Associated features may include arthrogryposis, skeletal dysp
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is the most common genetically inherited neurodegenerative disease that leads to infant mortality worldwide. SMA is caused by genetic deletion or mutation in the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene, which results in a deficiency in SMN protein. For reasons that are still unclear, SMN protein deficiency predominantly affects α-motor neurons, resulting in their degeneration and subsequent paralysis of limb and trunk muscles, progressing to death in severe cases. Emerging evidence suggests that SMN protein deficiency also affects the heart, autonomic nervous syste
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), a lower motor neuron anterior horn cell disease, causes significant respiratory morbidity and mortality in children. Acute respiratory distress syndrome (ARDS) accounts for 1-4% of all Pediatric Intensive Care Unit (PICU) admissions. Management outcomes for ARDS in patients with SMA have not been described. We present the case of a 5-year-old boy with Type II SMA and ARDS requiring invasive mechanical ventilation. He improved with meticulous management of mechanical ventilation, airway clearance, fluid/nutrition, and sedation/analgesia. He was successfully extuba
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular condition with degeneration of the anterior horn cells in the spinal column. Five SMA subtypes exist with classification dependent upon the motor milestones achieved. Study of the SMN1 (survival motor neuron) and SMN2 genes as well as the concepts of the "2 + 0" carriers, gene conversion, de novo mutations and intragenic mutations allow for a better understanding of SMA. Detailing the carrier and diagnostic testing options further deepens the genetic counselor's knowledge of SMA. A review of care guidelines and research opti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a progressive neuromuscular disease caused by polyglutamine expansion in the androgen receptor (AR) protein. Despite extensive research, the exact pathogenic mechanisms underlying SBMA remain elusive. In this study, we present evidence that Nemo-like kinase (NLK) promotes disease pathogenesis across multiple SBMA model systems. Most remarkably, loss of one copy of Nlk rescues SBMA phenotypes in mice, including extending lifespan. We also investigated the molecular mechanisms by which NLK exerts its effects in SBMA. Specifically, we have found that N
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA), also known as Kennedy's disease, is a rare adult-onset lower motor neuron disorder with a classic X-linked inheritance pattern. It is caused by the abnormal expansion of the CAG-repeat tract in the androgen receptor gene. Despite important progress in the understanding of the molecular pathogenesis and the availability of a broad set of model organisms, successful translation of these insights into clinical interventions remains elusive. Here we review the available information on clinical trials in SBMA and discuss the challenges and pitfalls that im
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease with progressive muscle weakness and atrophy. SMA is caused by low levels of the Survival of Motor Neuron (SMN) protein, which also leads to neurite outgrowth defects in neuronal cells. Rescue of the outgrowth defect is thought to be a strategy for SMA treatment. Polyphenolic histone deacetylase (HDAC) inhibitors might be good candidates due to their neuritogenic properties. In the present study, it was investigated whether neurite outgrowth defects could be rescued by curcumin and resveratrol, which are SMN-indu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the survival motor neuron (SMN1) gene lead to the neuromuscular disease spinal muscular atrophy (SMA). Although SMA is primarily considered as a motor neuron disease, the importance of muscle defects in its pathogenesis has not been fully examined. We use both primary cell culture and two different SMA model mice to demonstrate that reduced levels of Smn lead to a profound disruption in the expression of myogenic genes. This disruption was associated with a decrease in myofiber size and an increase in immature myofibers, suggesting that Smn is crucial for myogenic gene regulation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a rare adult-onset neuronopathy. Although tremor is known to occur in this disease, the number of reported cases of SBMA with tremor is rare, and the number with videotaped documentation is exceedingly rare. Our aim was to describe/document the characteristic signs of tremor in spinal and bulbar muscular atrophy.
CASE REPORT: We report a case of a 58-year-old male with a positive family history of tremor. On examination, the patient had jaw and hand tremors but he also exhibited gynecomastia, progressive bulbar paresis, and was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disease in children caused by homozygous deletion of the survival motor neuron 1 gene (SMN1). Plastin 3 (PLS3) has been identified as a protective modifier of SMA. We analyzed the levels of PLS3 expression in peripheral blood from 65 children with SMA and 59 healthy controls by using real-time PCR. In healthy controls, younger children (3 years) showed >1.75-fold higher levels of PLS3 expression than did older child cohorts (∼3-6 years, ∼6-12 years and >12 years). In the older female subjects with SMA (>3 years), PLS3
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Laryngospasm is a sudden onset of transient respiratory difficulty that is perceived as life-threatening by patients with spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). The purpose of the study was to analyze the voice characteristics of SBMA patients with laryngospasm using acoustic voice analysis.
METHODS: Acoustic measurements were obtained from 39 consecutive Japanese patients with genetically confirmed SBMA. A comparison was made between the acoustic voice profiles of 16 patients with laryngospasm and 23 patients without laryngospasm within 6 months before the evaluation. Computer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder that is the leading genetic cause of infantile death. SMA is characterized by loss of motor neurons in the ventral horn of the spinal cord, leading to weakness and muscle atrophy. SMA occurs as a result of homozygous deletion or mutations in Survival Motor Neuron-1 (SMN1). Loss of SMN1 leads to a dramatic reduction in SMN protein, which is essential for motor neuron survival. SMA disease severity ranges from extremely severe to a relatively mild adult onset form of proximal muscle atrophy. Severe SMA patients typically die mostly
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study examined the reliability and validity of the Test of Infant Motor Performance Screening Items (TIMPSI) in infants with type I spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: After training, 12 evaluators scored 4 videos of infants with type I SMA to assess interrater reliability. Intrarater and test-retest reliability was further assessed for 9 evaluators during a SMA type I clinical trial, with 9 evaluators testing a total of 38 infants twice. Relatedness of the TIMPSI score to ability to reach and ventilatory support was also examined.
RESULTS: Excellent interrater video score
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования