INTRODUCTION: Smoking dependence (SD) and Crohn's disease (CD) are epidemiologically associated, but whether this relationship reflects shared genetic susceptibility remains unclear.
METHODS: We conducted a cross-trait genetic analysis of SD and CD using publicly available genome-wide association study (GWAS) summary statistics from European-ancestry populations. Genome-wide genetic correlation was estimated using linkage disequilibrium score regression (LDSC) and high-definition likelihood (HDL). Pleiotropic variants were identified using PLACO and mapped to genomic loci using FUMA. Regional
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Soybean pod-related traits are important agronomic characteristics associated with seed development, domestication, cultivar identification, … to 0.80. Composite interval mapping (CIM) based on a high-density genetic linkage map identified 54 quantitative trait loci (QTLs), which were integrated into 39 non-redundant loci, including six cross-year stable QTLs and three QTLs supported by best linear unbiased prediction (BLUP) analysis. Candidate genes within selected focal QTL regions were prioritized through fu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive supranuclear palsy (PSP) is the second most common neurodegenerative Parkinsonian disorder after Parkinson's disease, and is cha … ript associations using whole transcriptome and whole genome data identified significant expression quantitative trait loci at rs3088159/SPTBN5/EHD4 and rs154239/GHRL. Modeling tau neuropathology heterogeneity using LTs as quantitative phenotypes in a GWAS may provide substantial insight into biological pathways involved in PSP by affecting regional tau burden.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological studies link kidney function to Parkinson's disease risk, but the genetic basis of this relationship remains unclear. Here, we leverage genome-wide association data for Parkinson's disease and five UK Biobank-derived kidney-related traits in individuals of European ancestry, combining genetic correlation, pleiotropy mapping, colocalization and enrichment across sex-combined and sex-stratified analyses. Genome-wide genetic correlations with Parkinson's are modest, with only a significant correlation with urinary potassium-to-creatinine ratio significant, yet we identify shared l
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
How genetic variation regulates long non-coding RNA (lncRNA) expression across brain cell types remains poorly understood. A major barrier is the resolution-power trade-off between bulk and single-nucleus expression quantitative trait locus (eQTL) studies. Here, we quantify gene expression from cortical RNA-seq of 2443 individuals using an expanded transcriptome annotation and perform transcriptome-wide interaction eQTL mapping with deconvolution-derived cell-type proportions. Among 17,541 analyzed lncRNAs, we identify 3763 lncRNAs with cellular-context-dependent effects, of which 2,783 (74%)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Genetically predicted molecular traits provide a cost-effective approach for identifying biomarkers and uncovering underlying bio … Cancer Screening Trial (PLCO), and the UK Biobank (UKB) with alliance-based summary-level molecular quantitative trait loci (xQTL) data, involving DNA methylation, gene expression, protein, and metabolite. Based on the identified biomarkers, we developed a molecular modifying score (MMS) to delineate gene-smoking interaction patterns and stratify smokers at high risk of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circadian rhythm disorders are epidemiologically linked to colorectal cancer (CRC), but causal relationships and molecular mechanisms remain unclear. We applied a multi-omics Mendelian Randomization (SMR) framework to assess the causal effects of circadian rhythm-related genes on CRC. Instrumental variables were derived from blood-based QTLs for methylation (mQTL), expression (eQTL), and protein levels (pQTL), with validation using tissue-level eQTLs. Summary data for CRC came from the FinnGen R12 GWAS. Colocalization analyses confirmed shared genetic variants. Candidate genes were further eva
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endocrine-disrupting chemicals (EDCs) are linked to coronary heart disease (CHD), but underlying mechanisms remain unclear. We aimed to identify EDC-related genes and evaluate their causal roles in CHD.
METHODS: We curated EDC-related genes from a compound-gene interaction database and integrated them with CHD genome-wide association study (GWAS) summary statistics and tissue-specific expression quantitative trait loci (eQTL) data. Two-sample Mendelian randomization (MR) and Bayesian colocalization were applied to infer causality. Functional enrichment, single-cell RNA sequencing …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N-glycans are essential components of glycoproteins, influencing their properties and functions. While biochemical pathways of glycosylation … ABRE cohorts. We successfully replicated ten previously identified but not replicated glycosylation quantitative trait loci (glyQTLs) and prioritized five high-confidence putative causal genes, including the glycosyltransferase MGAT4B and inflammation-related genes - C3 and FCGR2B. The linkage-specific sialic acid derivatization in MALDI-MS enabled delineation of genetic …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atrial fibrillation (AF) is characterized by progressive structural remodeling, yet molecular drivers remain incompletely understood. This study aimed to identify novel protein targets for AF using an integrative multiomics approach.
METHODS: We performed a multilayered genetic screen combining Mendelian randomization and colocalization analyses of plasma protein (protein quantitative trait loci) and atrial expression quantitative trait loci with AF genome-wide association studies. SPON1 (spondin-1) was identified as a priority candidate and further characterized using single-nucl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron (Fe) is an essential micronutrient critical for plant growth and development, as well as for human health. Lettuce (Lactuca sativa) serves as a rich source of Fe for consumers. However, little is known about the genetics underlying Fe concentration in lettuce. In this study, we performed a genome-wide association study (GWAS) of Fe concentration using the multiparent advanced generation intercross population derived from 16 founder lines. A significant locus associated with Fe concentration was identified on chromosome 7. Sequence and expression analysis suggested that the gene LsNAC72, w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis is one of the leading causes of chronic pain and disability among adults, and it poses a significant global public health bur … o identify key genes. The intersection of differentially expressed genes with those from expression quantitative trait loci analysis was further refined using least absolute shrinkage and selection operator regression to identify characteristic genes most strongly associated with KOA risk factors. Finally, mediation analysis was conducted to establish potential causal pa …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Annotation of regulatory elements is essential for understanding mechanisms underlying gene regulation, particularly tissue-specific regulation in human and animals. Here, we characterize 274,682 enhancers and 25,975 promoters across 24 tissues from an adult female sheep using ChIP-seq, ATAC-seq, CAGE-seq, RRBS, WGBS, and RNA-seq. We identify seven neural development-related genes with over 10 enhancers in brain tissues, highlighting the role of tissue-specific regulation. Cis-regulatory enhancer-promoter combinations provide insights into tissue-specific enhancers, such as the cerebellum-spec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Major depressive disorder (MDD) and inflammatory bowel disease (IBD) exhibit clinical associations, yet the cross-disease genetic links and shared mechanisms between them remain unclear. This study aims to explore the genetic associations between MDD and IBD and identify the shared risk loci, potential key tissues, and related genetic mechanisms.
METHODS: Leveraging large-scale genome-wide association study (GWAS) summary statistics, we employed linkage disequilibrium score regression (LDSC) and high-definition likelihood (HDL) methods to comprehensively evaluate the genetic corre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the potential causal relationship between cluster of differentiation 40 (CD40)-cluster of differentiation 40 ligand (CD40L) signaling and cervical cancer risk using a two-sample Mendelian randomization (MR) approach and to explore the expression and immune correlation of CD40/CD40L in cervical cancer. A two-sample MR framework was used in this study. Genetic instruments for CD40-CD40L (exposure) were derived from the plasma protein quantitative trait loci data. Summary-level data for cervical cancer (outcome) were obtained from 5 independent genome-wide association study dataset…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Age-related macular degeneration (AMD) is a leading cause of vision loss. Reticular pseudodrusen (RPD), deposits on the apical side of the retinal pigment epithelium (RPE), signify a distinctive and critical AMD phenotype. Yet, their molecular basis and relationship to the conventional drusen seen in AMD remain unclear. METHODS: We generated induced pluripotent stem cell-derived RPE cells from a clinically phenotyped cohort comprising only individuals with conventional drusen (AMD/RPD-) or with drusen coexisting with RPD (AMD/RPD +). To identify differences between the two cohorts,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Acute respiratory distress syndrome (ARDS) is a significant contributor to ICU admissions, morbidity, and mortality. Biomarkers … pediatric ARDS diagnosis.
INTERVENTIONS: None.
MEASUREMENTS AND MAIN RESULTS: Genome-wide protein quantitative trait loci (pQTL) analysis was performed on biomarkers measured on day 0 of ARDS, which were previously associated with outcomes from a single-center cohort using linear regression models. We then assessed the genetic association with longitudinal biomarker le …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increased risk of atherosclerotic diseases (stroke, coronary artery disease [CAD]) observed in depression may stem from shared pathophys … ed Mendelian randomization estimated the effects of gene expression on MD etiology using expression quantitative trait loci datasets from whole blood, brain and heart tissues and atherosclerotic plaques from the Athero-Express Biobank Study. MD genetic liability increased risk of any stroke (OR=1.15, p = 9.47 × 10-8), ischemic stroke (OR=1.16, p = 1.52 × 10-7), small ves …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore whether circulating plasma proteins have potential causal effects on gout risk by integrating genome-wide association study (GWAS) data with protein quantitative trait loci (pQTL) information, aiming to identify candidate proteins and pathways for therapeutic targeting.
INTRODUCTION: Despite advances in gout pathophysiology, personalized therapies and validated drug targets remain limited. We conducted an exploratory Mendelian randomization (MR) analysis to assess whether circulating plasma proteins show evidence consistent with potential causal effects on gout risk, int…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to detect genomic regions and genes associated with gastrointestinal nematodes (GIN) resistance in Pelibuey sheep, … ty control of dataset and case-control GWAS were carried to identify associated candidate genes and quantitative trait loci (QTL). Two genome-wide strongly associated SNPs were detected on chromosomes 2 and 3, located near FEC associated QTLs and immune-related genes: GALNT6, KLRK1, KLRD1, CLEC1B, FGF13, TMEM52B, OLR1, and CLEC7A. The identified genes are involved in key …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования