The cardiac conduction system is a network of heterogeneous cell population that initiates and propagates electric excitations in the myocardium. Purkinje fibers, a network of specialized myocardial cells, comprise the distal end of the conduction system in the ventricles. The developmental origins of Purkinje fibers and their roles during cardiac physiology and arrhythmia have been reported. However, it is not clear if they play a role during ischemic injury and heart regeneration. Here we introduce a novel tamoxifen-inducible Cre allele that specifically labels a broad range of components in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclooxygenase-2 (COX-2) is known to be involved in the pathogenesis of migraine, and some polymorphisms are known to affect the expression of COX-2. This retrospective case-control study aimed to explore the associations between the -765 G>C (rs20417), -1759 G>A (rs3218625), and -8473 C>T (rs5275) COX-2 polymorphisms and migraine in Chinese Han individuals. One hundred and ten unrelated Han Chinese patients with migraine and 108 healthy controls were recruited between 03/2014 and 08/2016 at the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University and the First People's Hospital of Lianyung
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
H19 is a maternally-expressed imprinted gene that encodes long non-coding RNA. Chromatin immunoprecipitation (ChIP)-sequencing analyses of human adipose-derived stem cells (hADSCs) showed that hypoxia induced trimethylation of 4th lysine residue of histone 3 (H3K4me3) in the H19 gene, among the 40 known human imprinted genes, to the greatest extent. We investigated whether hypoxia changed the DNA and histone methylation levels of the imprinted H19 gene in an allele-specific (AS) manner. Using AS primer sets for the human H19 gene, we conducted ChIP-quantitative polymerase chain reaction, which
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One nucleotide substitution in codon 71 of HLA-DQB1*05:02:01:01 results in a new allele, HLA-DQB1*05:254.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) is known as the counter-regulator of the renin-angiotensin system, it cleaves angiotensin II to render Ag 1-7, a potent vasodilator with multiple roles in cardiovascular protection. A few studies have pinpointed ACE2 polymorphisms and their relationship with heart function and hypertension in a sex-dependent manner. These observations still lack replication mostly for admixed populations. This study aimed to report minor allele frequencies of four ACE2 intron variants, rs2285666, rs2048683, rs2106809, and rs4240157, derived from previous research using th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RNA editing enzyme ADAR2 is essential for the recoding of brain transcripts. Impaired ADAR2 editing leads to early-onset epilepsy and premature death in a mouse model. Here, we report bi-allelic variants in ADARB1, the gene encoding ADAR2, in four unrelated individuals with microcephaly, intellectual disability, and epilepsy. In one individual, a homozygous variant in one of the double-stranded RNA-binding domains (dsRBDs) was identified. In the others, variants were situated in or around the deaminase domain. To evaluate the effects of these variants on ADAR2 enzymatic activity, we perfor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cytochrome P450 (CYP) enzymes are essential in the metabolism of most drugs used today. Single nucleotide polymorphism(s) occurring in CYP genes can adversely affect drug pharmacokinetics, efficacy, and safety. Individuals carrying the CYP2C8*2 c.805A > T (CYP2C8*2; rs11572103) allele have impaired amodiaquine metabolism, increased risk of amodiaquine-related adverse events, and may promote the selection of drug-resistant parasite strains. This study investigated the distribution of the CYP2C8*2 allele in Brazzaville, Republic of Congo, where artesunate + amodiaquine is used as the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is a hereditary blistering disease caused by reduced dermal-epidermal adhesion due to deficiencies of one of the proteins, laminin-332, type XVII collagen, integrin α6β4 or integrin α3. Significant progress has been achieved in the development of therapies for EB, such as bone-marrow transplantation, local or systemic injections with fibroblasts or mesenchymal stromal cells, readthrough of premature termination codons, or exon skipping. These were tailored in particular for dystrophic EB, which is caused by type VII collagen deficiency and have not yet re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ehlers-Danlos syndromes (EDSs) are a clinically and molecularly diverse group of heritable connective tissue disorders caused by defects in a wide range of genes. Recently, bi-allelic loss-of-function mutations in the adipocyte enhancer-binding protein 1 (AEBP1) gene were reported in three families with an autosomal recessive EDS-like condition characterized by thin and hyperextensible skin, poor wound healing with prominent atrophic scarring, joint hypermobility and osteoporosis. Using whole exome sequencing, we identified novel bi-allelic AEBP1 variants in two unrelated adult patients, p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The sister yeast species Cryptococcus neoformans (serotype A) and Cryptococcus deneoformans (serotype D) are causative agents of … ly distorted allele distributions, with offspring originating from the same basidium tended to have alleles at different loci from the same parent. More basidia were skewed in favour of C deneoformans alleles, the mitochondria-donor parent, than the C neoformans alleles.
CONCLUSIONS: The divergence between C neoformans and C deneoformans genomes has like …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The nature of phenylalanine hydroxylase (PAH) variants determines residual enzyme activity, which modifies the clinical phenotype in phenylketonuria (PKU). We exploited the statistical power of a large genotype database to determine the relationship between genotype and phenotype in PKU.
METHODS: A total of 9336 PKU patients with 2589 different genotypes, carrying 588 variants, were investigated using an allelic phenotype value (APV) algorithm.
RESULTS: We identified 251 0-variants encoding inactive PAH, and assigned APVs (0 = classic PKU; 5 = mild PKU; 10 = mild hyperphenylalaninae
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline allele specific expression (ASE), resulting in a lowered expression of one of the BRCA1 alleles, has been described as a possible predisposition marker in Hereditary Breast or Ovarian Cancer (HBOC), usable for molecular diagnosis in HBOC. The main objective of this prospective case-control study was to compare the proportion of ASE between controls without familial history of breast or ovarian cancer, and HBOC cases without BRCA1 or BRCA2 deleterious mutation. BRCA1 ASE evaluated on three SNPs among controls and HBOC patients without deleterious mutation were assessed by pyrosequencin…
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this issue of Kidney International, Outeda et al. present a new epitope-tagged allele of murine Pkhd1 that allows the monitoring of functional fibrocystin in vivo from the extreme C-terminus of the molecule. This work also shows that the removal of two-thirds of the intracellular tail of fibrocystin does not result in cystogenesis in either the liver or kidney, with major implications for our understanding of Pkhd1 function and polycystic kidney disease in general.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella Enteritidis (SE) is a foodborne pathogen that negatively affects both animal and human health. Polymorphisms of the TLR4 gene may affect recognition by Toll-like receptor 4 (TLR4) of bacterial lipopolysaccharide (LPS), leading to differences in host resistance to pathogenic infections. The present study has investigated polymorphic loci of chicken TLR4 (ChTLR4) in ten chicken breeds, electrostatic potentials of mutant structures of TLR4, and a linkage analysis between allelic variation and survival ratio to infection with SE in specific-pathogen-free (SPF) White Leghorns. A total of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Although progress in Chlamydia genetics has been rapid, genomic modification has previously been limited to point mutations and group II intron insertions which truncate protein products. The bacterium has thus far been intractable to gene deletion or more-complex genomic integrations such as allelic exchange. Herein, we present a novel suicide vector dependent on inducible expression of a chlamydial gene that renders Chlamydia trachomatis fully genetically tractable and permits rapid reverse genetics by fluorescence-reported allelic exchange mutagenesis (FRAEM). We describe the fi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The GATA-binding factor 6 (Gata6) gene encodes a zinc finger transcription factor that often functions as a key regulator of lineage specification during development. It is the earliest known marker of the primitive endoderm lineage in the mammalian blastocyst. During gastrulation, GATA6 is expressed in early cardiac mesoderm and definitive endoderm progenitors, and is necessary for development of specific mesoderm and endoderm-derived organs including the heart, liver, and pancreas. Furthermore, reactivation or silencing of the Gata6 locus has been associated with certain types of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования