BACKGROUND: Diamond-Blackfan anemia is a rare congenital red blood cell aplasia characterized by failed erythropoiesis, congenital abnormalities in up to 50% of patients, growth retardation in up to 30% of patients, and a predisposition to malignancy. Diamond-Blackfan anemia is both clinically and genetically a heterogenous condition ranging from subtle asymptomatic erythroid abnormalities to non-immune hydrops fetalis. Current treatment options include corticosteroid therapy, chronic red blood cell transfusions, and hematopoietic stem cell transplantation with gene therapy receiving recent at…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review focuses on the contribution of abnormal blood rheology in the pathophysiology of sickle cell anemia (SCA). SCA is characterized by a reduction of red blood cell (RBC) deformability but this reduction is very heterogeneous among patients. Recent works have shown that patients with the lowest RBC deformability (measured by ektacytometry) have enhanced hemolysis and would be more prone to develop several complications such as priapism, leg ulcers and glomerulopathy. In contrast, patients with the highest deformability, and not under hydroxyurea therapy, seem to develop more frequently…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Significant advances have been made in diagnosis and clinical management of inherited red cell membrane disorders that result in hemolytic anemia. Membrane structural defects lead to hereditary spherocytosis (HS) and hereditary elliptocytosis (HE), whereas altered membrane transport function accounts for hereditary xerocytosis (HX) and hereditary overhydrated stomatocytosis (OHS). The degrees of membrane loss and resultant increases in cell sphericity determine the severity of anemia in HS and HE, and splenectomy leads to amelioration of anemia by increasing the circulatory red cell life span.…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sideroblastic anemia represents a heterogeneous group of inherited or acquired diseases with disrupted erythroblast iron utilization, ineffective erythropoiesis, and variable systemic iron overload. In a cohort of 421 patients with multisystem mitochondrial diseases, refractory anemia was found in 8 children.
RESULTS: Five children had sideroblastic anemia with increased numbers of ring sideroblasts >15%. Two of the children had a fatal course of MLASA1 syndrome (mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia [SA]) due to a homozygous, 6-kb deletion in the PUS1 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracellular histones have been shown to play an important pathogenic role in many diseases, primarily through their cytotoxicity toward nu … ficial spleen. These in vitro results were mirrored in vivo with the injection of histones inducing anemia within minutes of administration, with a concomitant increase in splenic hemoglobin content. Thrombocytopenia and leukopenia were also observed. These findings suggest that histones binding to erythrocytes may contribute to the elevated erythrocyte …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transfusion and apheresis science : official journal of the World Apheresis Association : official journal of the European Society for Haemapheresis2017eng
Graves' disease is often associated with other autoimmune disorders, including rare associations with autoimmune hemolytic anemia (AIHA). We describe a unique presentation of thyroid storm and warm AIHA diagnosed concurrently in a young female with hyperthyroidism. The patient presented with nausea, vomiting, diarrhea and altered mental status. Laboratory studies revealed hemoglobin 3.9g/dL, platelets 171×109L-1, haptoglobin <5mg/dL, reticulocytosis, and positive direct antiglobulin test (IgG, C3d, warm). Additional workup revealed serum thyroid stimulating hormone (TSH) <0.01μIU/mL and serum …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The main pillars for the treatment of chronic kidney disease (CKD) associated anemia are peptidic erythropoiesis stimulating agents (ESAs) and iron preparations. Both approaches benefit from long-term efficacy and safety data but are surrounded by clinical and economic concerns, driving the search for novel anti-anemic drugs.
AREAS COVERED: By answering pivotal questions, the authors describe the recent developments of next generation ESAs, introduce cutting-edge iron formulations and focus on investigational approaches that interact with pathways involved in erythropoietin (Epo…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most patients with iron deficiency anemia are treated effectively with oral iron preparations. However, a small number of these patients are refractory to such treatments, even when the pathologic condition underlying the anemia is concurrently treated. The pathological basis for this refractoriness can be explained by several factors, including malabsorption of iron, e.g. atrophic gastritis, deficiency of other hematopoietic vitamins or minerals, e.g. vitamin B12 or zinc, other undiagnosed anemic disorders, e.g. renal anemia or hematopoietic diseases, as well as certain hereditary disorders o…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi Anemia (FA) is a rare and complex inherited blood disorder associated with bone marrow failure and malignancies. Many alterations in FA physiology appear linked to red-ox unbalance including alterations in the morphology and structure of nuclei, intermediate filaments and mitochondria, defective respiration, reduced ATP production and altered ATP/AMP ratio. These defects are consistently associated with impaired oxygen metabolism indeed treatment with antioxidants N-acetylcysteine (NAC) and resveratrol (RV) does rescue FA physiology. Due to the importance of the intracellular calcium s…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anemia is a common extraintestinal manifestation of inflammatory bowel disease (IBD) and is frequently overlooked as a complication. Patients with IBD are commonly found to have iron deficiency anemia (IDA) secondary to chronic blood loss, and impaired iron absorption due to tissue inflammation. Patients with iron deficiency may not always manifest with signs and symptoms; so, hemoglobin levels in patients with IBD must be regularly monitored for earlier detection of anemia. IDA in IBD is associated with poor quality of life, necessitating prompt diagnosis and appropriate treatment. IDA is oft…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 64-year-old man underwent kidney transplantation for progressive chronic renal failure which had developed 8 years after allogeneic bone marrow transplantation for acute myeloid leukemia. Because of post-operative complications, he had been placed on intravenous hyperalimentation. Three months after the transplantation, anemia rapidly progressed (hemoglobin, 7.9 g/dl). The proportion of reticulocytes was 0.2%, but white blood cell and platelet counts remained within normal ranges. Serum iron, vitamin B12, and folate levels were normal. Bone marrow examination showed the presence of ringed si…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sitosterolemia (phytosterolemia) is a rare inherited sterol storage disorder, characterized by significantly elevated plasma levels of plant sterols. The clinical features of sitosterolemia are xanthomas, premature atherosclerosis, arthritis, and, occasionally, liver function impair and hematologic abnormalities. This disorder is caused by mutations of ABCG5/ABCG8 genes. We report here the clinical, laboratory, and molecular genetic features of 13 patients with sitosterolemia from eight unrelated families who had specific hematologic problems of macrothrombocytopenia, hemolytic anemia, and spl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thiamine responsive megaloblastic anemia (TRMA) is characterized by a triad of megaloblastic anemia, non-type 1 diabetes mellitus and sensorineural deafness. Other clinical findings have been described in few cases. The SLC19A2 gene on chromosome 1q 23.3 is implicated in all cases with TRMA. Our aim is to discuss the clinical manifestations of all Omani children diagnosed with TRMA and determine genotype-phenotype relationship.
PROCEDURE: Clinical and laboratory data of all patients diagnosed in Oman were retrospectively collected. Mutation analysis of affected families was conduc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lupus-prone New Zealand Black (NZB) strain uniquely develops a genetically imposed severe spontaneous autoimmune hemolytic anemia (AIHA) that is very similar to the corresponding human disease. Previous studies have mapped anti-erythrocyte Ab (AEA)-promoting NZB loci to several chromosomal locations, including chromosome 4; however, none of these have been analyzed with interval congenics. In this study, we used NZB.NZW-Lbw2 congenic (designated Lbw2 congenic) mice containing an introgressed fragment of New Zealand White (NZW) on chromosome 4 encompassing Lbw2, a locus previously linked to…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования