We have studied three patients with ataxia-telangiectasia (AT) and found two of them to have a normal mixed leucocyte culture stimulating and responding ability. However, all three patients and one parent had defective cell-mediated lympholysis (CML), even in the face of a potent proliferative response to allogeneic leucocytes. None of these patients showed significant proliferative responses to common microbial antigens (tetanus toxoid, Candida albicans, purified protein derivative (PPD), diphtheria toxoid, influenza). Our studies indicate tha the T cell defect in AT preferentially affects ce…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An ataxia-hypogonadism syndrome is reported in at least four of 15 family members (two brothers and two sisters). Consanguinity could be proven by genealogical studies; parents were second cousins. The onset of cerebellar ataxia in three sibs was at about 12-20 years, in the proposita at 33-38 years; progression was very slow. Hypogonadotropic hypogonadism was reflected in failure of maturation of secondary sexual characteristics, eunuchoidism, absence of libido and infertility. The concurrence of hereditary ataxia and hypogonadotropic hypogonadism is discussed and explained as pleiotropic eff…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A comprehensive synthesis of nonpharmacological interventions (NPI) in degenerative cerebellar ataxia will clarify their efficacy and inform clinical practice and trial design in a field with limited therapeutic options.
METHODS: A Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA)-compliant systematic review was conducted (PROSPERO CRD42025649802). PubMed/MEDLINE, EMBASE, Scopus, Web of Science, and Cochrane CENTRAL were searched from inception to April 16, 2025. Randomized and nonrandomized interventional studies evaluating rehabilitation, speech therapy…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ataxia-telangiectasia (A-T) is a rare autosomal recessive genome-instability disorder due to pathogenic variants in ATM, a central kinase of the DNA double-strand break signaling, checkpoint activation and stress-response pathways. Although microRNAs (miRNAs) regulate DNA damage response (DDR), apoptosis, senescence and cell-cycle control, the stress-responsive behavior of selected ATM/DDR-associated miRNAs remains incompletely characterized in A-T fibroblast models.
METHODS AND RESULTS: Four predefined ATM/DDR-associated candidate miRNAs (hsa-miR-34a-5p, hsa-miR-26a-5p, hsa-miR-1…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia (SCA) is a rare, genetic neurodegenerative movement disorder primarily affecting the cerebellum. So far, there is no available cure for SCA. However, evidence suggests that neurorehabilitation can alleviate symptoms. The most optimal training protocol has not been established and mechanisms that channel the effects of these interventions are incompletely understood.
OBJECTIVE: This study investigates the disease-specific effects of a gait adaptability training in a SCA cohort compared to healthy controls and explores underlying cerebral mechanisms.
METHODS:…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6), traditionally seen as a pure cerebellar disorder, may involve broader brain degeneration.
OBJECTIVE: The aim was to evaluate the nonmotor symptoms and extracerebellar signs in SCA6.
METHODS: This study evaluated 18 genetically confirmed SCA6 patients using clinical scales for motor and nonmotor symptoms. Spearman's correlation test was performed to calculate the strength of association between CAG repeat length and clinical scales.
RESULTS: Findings revealed frequent noncerebellar manifestations, including sensory symptoms (72.2%), fatigue (…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a progressive neurodegenerative disease characterized by heterogeneous motor and nonmotor manifestations. The progressive pattern of subcortical shape abnormalities and their associations with the clinical phenotypes in SCA3 remain unknown.
METHODS: Tract-based spatial statistics (TBSS) and FSL-FIRST were used to characterize the progressive patterns of the abnormalities in white matter microstructure and subcortical shape in four subgroups of SCA3 patients stratified based on disease duration (n = 56). These were compared to …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute ataxia is one of the most common movement disorders in children, characterized by complex etiologies, some of which may lead to disability or life-threatening complications. Early diagnosis and intervention are therefore crucial.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the etiological spectrum and clinical characteristics of children presenting with acute ataxia as the initial symptom.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on children hospitalized at Hebei Children's Hospital between January 2018 and December 2024, all of whom exhibited acute ataxia as the prim…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Ataxia telangiectasia (AT) is a rare neurodegenerative disorder and sleep-related problems may be expected. We investigated sleep-related problems in children with AT in relation to their clinical status.
METHODS: We administered Children's Sleep Habits Questionnaire and Sleep Disturbance Scale for Children to patients with AT (n = 46) and a matched healthy control (HC) (n = 92). We defined clinical subgroups of AT as mild (n = 10) and moderate/severe (n = 36) according to patients' clinical scores. We compared the results between the groups.
RESULTS: The median age was 130.5 (104…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования