Vitiligo is a common skin depigmentation condition caused by selective destruction of melanocytes. It is regarded as a polygenic disorder. In addition to protein-coding loci, non-coding regions of the genome contribute to the pathogenesis of vitiligo. A bulk of evidence highlights contribution of different classes of non-coding RNAs in this condition. Expression profile of different non-coding RNAs has been evaluated in the plasma, serum, blood cells and skin samples of patients with vitiligo. Notably, these transcripts not only partake the pathogenesis of vitiligo, but also are regarded as pu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe three children with transaminase elevations and hepatic insufficiency who were given the diagnosis of cryptogenic hepatitis after the more common viral and metabolic diseases of the liver had been excluded. However, further laboratory investigations showed hyperammonemia, low blood urea levels, elevated plasma glutamine levels, and low citrulline levels. Urinary excretion of orotic acid was higher than normal, with absent urinary homocitrulline and normal fractional tubular reabsorption of lysine, ornithine, and arginine. These findings suggest the diagnosis of ornithine transcarba
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Factor VII (FVII) is a vitamin K dependent coagulation factor that is synthesized in the liver, where clearance of the unactivated protein also takes place. It is a glycoprotein that following activation plays an important role in initiating coagulation after complex formation with tissue factor. A revised hypothesis of blood coagulation implicating the requirement of intact extrinsic and intrinsic pathways is presented. Increased activity of factor VII is associated with atherogenesis, and FVII deficiency may cause bleeding disorders. Recombinant FVIIa (rFVIIa) may be used in the treatment of
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human prion diseases (HPDs) are fatal neurodegenerative disorders characterized by abnormal prion proteins (PrPSc). However, the detection of prion seeding activity in patients with high sensitivity remains challenging. Even though real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) assay is suitable for detecting prion seeding activity in a variety of specimens, it shows lower accuracy when whole blood, blood plasma, and blood-contaminated tissue samples are used. In this study, we developed a novel technology for the in vitro amplification of abnormal prion proteins in HPD to the end
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the underlying genetic and molecular defects in a consanguineous family with lifelong blood disorder manifested with thrombocytopenia (low platelets count) and anemia.
METHODS: Genetic linkage analysis, exome sequencing, and functional genomics were carried out to identify and characterize the defective gene.
RESULTS: We identified a novel truncation mutation (p.C108*) in chromosome 6 open reading frame 25 (C6orf25) gene in this family. We also showed the p.C108* mutation was responsible for destabilizing the encoded truncated G6B protein. Unlike the truncated form
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inhibiting the protein-protein interaction (PPI) between Keap1 and Nrf2 is theoretically an effective and safe strategy for activation of Nrf2 pathway to treat major depressive disorder (MDD). In this study, through bioinformatic analysis of the brain tissues and peripheral blood of MDD patients and depressive mice, we confirmed the involvement of oxidative stress, inflammation, and the Keap1-Nrf2 pathway in depression. Subsequently, we developed a series of phosphodiester amino acidic diaminonaphthalene compounds as Keap1-Nrf2 PPI inhibitors for the first time. Screening using the LPS-stimula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There exist four fundamentally different classes of membrane-bound transport proteins: ion channels; transporters; aquaporins; and ATP-powered pumps. ATP-binding cassette (ABC) transporters are an example of ATP-dependent pumps. ABC transporters are ubiquitous membrane-bound proteins, present in all prokaryotes, as well as plants, fungi, yeast and animals. These pumps can move substrates in (influx) or out (efflux) of cells. In mammals, ABC transporters are expressed predominantly in the liver, intestine, blood-brain barrier, blood-testis barrier, placenta and kidney. ABC proteins transport a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The metabolic syndrome is a cluster of metabolic disorders, namely dyslipidaemia, hypertension, obesity and glucose intolerance. Insulin resistance is the core phenomenon. Co-occurrence is associated with increased cardiovascular disease (CVD) risk. Observational studies found no increased CVD risk with increasing consumption of milk and other dairy products. In several studies dairy consumption was inversely associated with the occurrence of one or several facets of the metabolic syndrome. Many dairy components may contribute to the beneficial effects. Milk and particularly whey appeared insu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endogenous Cushing's syndrome (CS) is characterized by chronic hypercortisolism. After achieving remission, morbidity remains increased and quality of life remains impaired. Moreover, the incidence of inflammatory disorders increases after remission of CS. Despite these immune-mediated clinical consequences, the course of innate immune cell function after remission of CS is poorly known. In this study we aimed to assess changes in innate immune cell function and systemic inflammatory markers after achieving remission of CS. Blood samples were collected from nine CS patients (six adrenal CS and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blood transfusion-requiring diseases such as sickle cell anemia and thalassemia are characterized by an imbalance between iron intake and excretion, resulting in an iron overload (IOL) disorder. Hepatotoxicity is prevalent under the IOL disorder because of the associated hepatocellular redox and inflammatory perturbation. The current work was devoted to investigate the potential protection against the IOL-associated hepatotoxicity using chrysin, a naturally-occurring flavone. IOL model was created in male Wistar rats by intraperitoneal injection of 100 mg/kg elemental iron subdivided on five e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Monoclonal gammopathy (MG) is a disorder defined by the presence of monoclonal immunoglobulin. Monoclonal protein (M-protein) serves as an important biomarker for the spectrum of MG that includes plasma cell myeloma (PCM) and, its precursor, MG of undetermined significance (MGUS). Recent evidence suggest early identification of MGUS before the onset of PCM is associated with improvement in overall survival. Despite these benefits, the recognition rate of MG remains inadequate. Addressing this care gap would help identify at-risk patients who may benefit from targeted evaluation to pre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Meningococcal disease has a wide spectrum of clinical presentation. Occult bacteremia is not easily diagnosed and may have good prognostic.
CLINIC REPORT: Three year-old African boy with fever, gonalgia and gait disorder with 24 hours of evolution. Observation was unremarkable. He presented leukocytosis (27,300/mL) with neutrophilia (21,000/mL) and elevated reactive C protein (10.8 mg/dl) with normal osteo-articular imagiologic exams. A blood culture was obtained and he was discharged with the probable diagnosis of hip synovitis. Two days later, he was asymptomatic without fever
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The testis is an immune-privileged organ that balances protection of developing germ cells with the need to respond to pathogens. This review summarizes the dual nature of testicular immunity. A tolerogenic microenvironment is maintained through the blood-testis barrier (BTB) and immunomodulatory factors from Sertoli and Leydig cells, which suppress immune activation and preserve spermatogenesis. When infection, inflammation, or environmental stress disrupts this balance, immune responses shift toward pathology, inducing inflammatory cascades, apoptosis, and impaired fertility. We highlight th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a highly contagious infectious disease in the swine industry, porcine reproductive and respiratory syndrome (PRRS) can cause reproductive disorders in sows and respiratory diseases in piglets, resulting in sustained economic losses. Nonstructural protein 10 (NSP 10), as one of the core components of the replication and transcription complex of PRRS virus (PRRSV), has both helicase and adenosine triphosphatase activities, and has the potential as a diagnostic marker. In this study, NSP10 recombinant protein was used as coating antigen, and an indirect ELISA method for PRRSV NSP10 detection w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is one of the most prevalent neurodegenerative disorders. The pathological hallmarks of AD are amyloid-beta (Aβ) plaques and tau protein tangles, which cause neurodegeneration and lead to cognitive decline. The distinguished role of Aβ plaques in the onset of the disease, especially in familial AD, alongside the genetic complexity of AD, underscores the need for precise and targeted genetic interventions targeting Aβ. This review first highlights the amyloidogenic and non-amyloidogenic pathways and inflammatory mechanisms contributing to Aβ accumulation. It also introd
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) and Parkinson's disease (PD) are two of the most prevalent neurodegenerative disorders, both characterized by abnormal protein folding. Amyloid-β (Aβ) and α-synuclein (α-syn) are often associated with these diseases, which might occur simultaneously in later stages. In this study, we developed a dual-target fluorescent probe, DiFboron-6, designed to specifically target Aβ and α-syn aggregates. DiFboron-6 exhibited excellent fluorescence properties, with 59-fold and 49-fold increases in fluorescence intensity upon binding to Aβ and α-syn aggregates, respectively. The pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein aggregates are promising biomarkers for early diagnosis of neurodegenerative disorders. Single-Molecule Array (SiMoA) is a powerful method to detect these aggregates at ultra-low concentrations in biofluids. Herein, we report a next-generation SiMoA assay using chemically synthesized small molecules, rather than antibodies, to capture alpha-synuclein aggregates, a protein hallmark in Parkinson's Disease and other synucleinopathies. These small molecule-based capturing agents contain aggregate-binding head groups, and a backbone functionalized with a primary amine for bead conjugation i
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is an age-related neurodegenerative disease that is characterized by memory loss and multiple cognitive impairments. AD is pathologically characterized by age-dependent accumulation of amyloid-β protein and the phosphorylation of tau protein in the brains of patients with AD. Clinically, manifestations of AD include cognitive decline, dementia, alterations of high-order brain functions, and movement disorders. Double-stranded DNA breaks are a lethal form of DNA damage and are typically repaired via non-homologous end joining and homologous recombination. However, in AD
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare inherited bone marrow failure syndrome, caused by genetic mutations that principally affect telomere biology. Approximately 35% of cases remain uncharacterised at the genetic level. To explore the genetic landscape, we conducted genetic studies on a large collection of clinically diagnosed cases of DC as well as cases exhibiting features resembling DC, referred to as 'DC-like' (DCL). This led us to identify several novel pathogenic variants within known genetic loci and in the novel X-linked gene, POLA1. In addition, we have also identified several novel v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Androgenic alopecia is caused due to genetic disorders associated with the excess level of androgens. The progressive miniaturization of the hair follicles leads the terminal hair to vellus transformation. Dihydrotestosterone, an endogenous sex-linked hormone responsible for the growth of facial hair in males is derived from testosterone circulating in the blood by the action of 5α-reductase isoenzymes. The 5α-reductase1 is found in secretory regions of skin encompassing sebaceous glands and hair follicles. In silico screening of phytochemical inhibitors of 5α-reductase1 identified potential c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования