OBJECTIVE: Craniofacial and oral malformations (COMs) represent an important class of human developmental disorders with profound implications on the anatomical structure, appearance, and various physiological functions. In this study, we aimed to define the spectrum of COMs and analysis its features or possible influencing factors to improve the surveillance and control of the disease.
MATERIALS AND METHODS: We organized a multicenter survey of COMs from 19 hospitals in 14 provinces. The clinical data of COM cases were collected from the electronic medical records system, cleaned and aggrega
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genitopatellar syndrome (GPS) is a rare disorder characterized by patellar hypoplasia, flexion contractures of the lower limbs, psychomotor retardation and genital and renal anomalies. We report the case of a female infant diagnosed with GPS to a KAT6B gene mutation, which was identified using whole exome sequencing.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blepharophimosis, ptosis, epicanthus-inversus syndrome (BPES) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by narrow palpebral fissures and eyelid levator muscle defects. BPES is often associated to premature ovarian insufficiency (BPES type I). FOXL2, a member of the forkhead transcription factor family, is the only gene known to be mutated in BPES. Foxl2 is essential for maintenance of ovarian identity, but the developmental origin of the facial malformations of BPES remains, so far, unexplained. In this study, we provide the first detailed account of the developmental processes l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2008eng
This article documents the case history of a 9-year-old Brazilian child diagnosed with Kabuki make-up syndrome (KMS). The clinical features are described, with emphasis on the craniofacial and orodental manifestations. The patient had the distinctive KMS craniofacial features consisting of long palpebral fissure, hypertelorism, high-arched eyebrows with sparse hair in the lateral one-third, eyes with eversion of the lateral one-third of the lower eyelids, long and curved eyelashes, palpebral ptosis, large anteverted prominent ears in a lower position, broad, depressed nasal root with a flat na
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orofacial clefts (OFCs) are the most frequent congenital craniofacial anomalies that occur during embryonic development. The incidence is ~ 1 in 700 live births, and it may occur in isolation or with other abnormalities, such as limb deformities. Congenital limb malformations are the second most prevalent birth defect, affecting 1 per 500 to 1000 live births. It can also occur in isolation or as part of a syndrome. This study investigated the genetic etiology of OFCs co-occurring with limb abnormalities in a Sub-Saharan African cohort.
METHODS: Nine unrelated probands with concurr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) is a rare syndrome consisting of several craniofacial abnormalities, including congenital arhinia. In this case report, the authors present the first case of a patient with BAMS and dacryocystocele who successfully underwent dacryocystectomy. Dacryocystectomy may serve as a viable surgical approach for dacryocystocele in patients with abnormal nasal anatomy. [J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2024;61(3):e16-e18.].
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cri-du-chat syndrome is a rare genetic disorder caused by deletions in the short arm of chromosome 5. It presents with a distinctive catlike high-pitched cry, psychomotor delays, microcephaly, craniofacial abnormalities, and, in many cases, ocular findings. We report the first child with cri-du-chat and the findings of unilateral corneal staphyloma due to Peters anomaly and retinal dysplasia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The craniofacial abnormalities of popliteal pterygium syndrome present unique challenges to the pediatric anesthetist. Congenital fibrous bands between the maxilla and mandible limit mouth opening and the tongue may be fused to the palate. We describe the use of the Shikani Optical Stylet, a novel fiberoptic endoscope, in the airway management of a neonate with popliteal pterygium syndrome and syngnathia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Computerized axial tomography is a new radiologic technique that permits noninvasive study of the skull, brain, and cerebral ventricles. This technique has been applied to the study of craniofacial malformations prior to intracranial surgical correction. The assessment of the cerebral ventricles is valuable as a base line study as well as helpful in detecting unsuspected abnormalities in the brain prior to surgery.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pharmaceutical residues in aquatic environments are a growing concern. Global surveillance has detected these residues in nearly a quarter of the world's rivers, with anticancer drugs drawing particular attention due to their high bioactivity. Olaparib (Ola), a poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitor, is widely used to treat breast and ovarian cancers, but its developmental toxicity to aquatic vertebrates remains unclear. We exposed zebrafish embryos to Ola (5-15 mg/L) from 6 to 120 h post-fertilization (hpf). Ola exposure caused dose-dependent craniofacial cartilage malformations and beh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine if maternal toluene abuse produces any structural or developmental disabilities in the developing fetus, a cohort of toluene-exposed infants was ascertained and examined.
METHODOLOGY: Eighteen infants with a history of in utero toluene exposure were examined at birth. Nine of these infants were reexamined 3 to 36 months after their initial evaluations. The clinical findings in these patients were compared with those of similarly exposed children from the literature and with patients who had the fetal alcohol syndrome.
RESULTS: Thirty-nine percent of all toluene-expose
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic regulators of regressive craniofacial morphologies are poorly understood. To shed light on this problem, we examined the freshwater fish Astyanax mexicanus, a species with surface-dwelling and multiple independent eyeless cave-dwelling forms. Changes affecting the skull in cavefish include morphological alterations to the intramembranous circumorbital bones encircling the eye. Many of these modifications, however, have evolved separately from eye loss, such as fragmentation of the third suborbital bone. To understand the genetic architecture of these eye-independent craniofacial al
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Holoprosencephaly (HPE) is a rare congenital malformation of the forebrain caused by incomplete midline cleavage, often accompanied by craniofacial abnormalities. The condition arises from multifactorial etiologies, including genetic, environmental, and maternal factors. Early prenatal diagnosis is essential for parental counseling, management decisions, and detection of associated anomalies.
CASE REPORT: We report two cases of alobar HPE diagnosed in the third trimester by ultrasonography. The first case involved a 41-year-old primigravida at 32 weeks of gestation, with ultraso…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The metabolic enzyme Acetyl-CoA Synthetase 2 (ACSS2) recently emerged as an unexpected regulator of molecular and behavioral cha … ACSS2, we demonstrate that loss of this enzyme attenuates chronic prenatal alcohol exposure-induced craniofacial abnormalities, motor function deficits, cognitive impairments as well as associated chromatin and gene expression changes in the dorsal hippocampus and the cerebellar vermis. Our results outline a previously unknown mechanism underlying prenatal alcohol exposure- …
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axenfeld-Rieger syndrome is a rare genetic disorder with an autosomal dominant inheritance pattern which encompasses a range of congenital malformations involving the anterior segment of the eye, along with systemic malformations such as craniofacial dysmorphism, dental abnormalities, umbilical abnormalities and congenital heart defects. Mutations in the transcription factor-encoding genes FOXC1 and PITX2 have been associated with the pathogenesis of acute radiation syndrome (ARS). This case report describes a case of a 26-year-old female with progressive loss of vision in both eyes for 3 year
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
17q12 deletion (17q12Del) syndrome is a copy number variant (CNV) disorder associated with neurodevelopmental disorders and renal cysts and diabetes syndrome (RCAD). Using CRISPR/Cas9 genome editing, we generated a mouse model of 17q12Del syndrome on both inbred (C57BL/6N) and outbred (CD-1) genetic backgrounds. On C57BL/6N, the 17q12Del mice had severe head development defects, potentially mediated by haploinsufficiency of Lhx1, a gene within the interval that controls head development. Phenotypes included brain malformations, particularly disruption of the telencephalon and craniofacial defe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the study was to assess genotype-phenotype correlation of prenatally diagnosed fetal DGS and dup22q11 syndrome by fetal molecular genetic analysis, fetal ultrasound, and/or MRI.
METHODS: In this retrospective consecutive case series, pregnant women were screened for fetal anomalies during a period of 10 years. Fetal genotype was assessed in 72 cases upon the occurrence of five prenatal fetal phenotypic features: cardiac anomalies, hypo/aplastic thymus, craniofacial malformations, urinary abnormalities, or IUGR; genotype-phenotype correlation was tested to potentially imp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Osteogenesis imperfecta type III (OMIM 259420) is a severe autosomal recessive disorder. Affected individuals have multiple frac … ateral skull radiographs. Platybasia and a 'J' shaped sella turcica were observed.
CONCLUSION: The craniofacial abnormalities emphasize the importance of a raised level of awareness in terms of dental management and the challenges.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NDST1 encodes an enzyme involved in the first steps in the synthesis of heparan sulfate chains, proteoglycans that are regulators found on t … al cartilage abnormalities, shortened body and pectoral fin length. Ndst1 homozygous null mice have craniofacial abnormalities and die within the first 10 h of life of respiratory failure. We report a girl upon whom deep phenotyping, extensive genetic and biochemical investigations, and exome sequencing were performed. She had cranial nerves dysfunction, gastroesophageal re …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal exposure to ethanol induces holoprosencephalic malformations in both humans and laboratory animals. However, its teratogenic window for inducing holoprosencephaly is narrow, and the teratogenic mechanism is not well understood. In the present study, we examined the morphological changes in the craniofacial structures of mouse embryos/fetuses at intervals following ethanol treatment and evaluated gene expression patterns in the embryos.
METHODS: Pregnant C57BL/6J mice were given two doses of ethanol (30 mg/kg in total) on the morning (7:00 and 11:00 AM) of day 7. The fetus
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования