BACKGROUND: PGT-based NGS revolutionized the field of reproductive medicine, becoming an integrated component within current assisted reproductive technology (ART) protocols.
METHODS: We searched the literature published in the last half a decade in four databases (PubMed/Medline, ISI Web of Knowledge, ScienceDirect, and Scopus) between 2018 and 2022.
RESULTS: A total of 1388 articles were filtered, from which 60 met, initially, the eligibility criteria, but only 42 were included (≥100 patients/couples-62,465 patients and 6628 couples in total) in the present mini-review. In total, forty-two
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hyperinsulinism (CHI) is a significant cause of hypoglycaemia in neonates and infants with the potential for permanent neurologic injury. Accurate calculations of the incidence of rare diseases such as CHI are important as they inform health care planning and can aid interpretation of genetic testing results when assessing the frequency of variants in large-scale, unselected sequencing databases. Whilst minimal incidence rates have been calculated for four European countries, the incidence of CHI in the UK is not known. In this study we have used referral rates to a central laborato
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary hearing loss is characterized by a very high genetic heterogeneity. The OTOF (Locus: DFNB9), encoding otoferlin, is reported to be one of the major causes of non-syndromic hearing loss, and is also reported to be the most common cause of non-syndromic recessive auditory neuropathy spectrum disorder.
METHODS: In this study, whole exome sequencing was employed for detection of novel pathogenic variant that segregates with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss in a tribal family from Rajouri, Jammu and Kashmir. Proband was a 9-year-old male born to first-cousin par
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss is the most common sensory deficit in humans with causative variants in over 140 genes. With few exceptions, however, the population-specific distribution for many of the identified variants/genes is unclear. Until recently, the extensive genetic and clinical heterogeneity of deafness precluded comprehensive genetic analysis. Here, using a custom capture panel (MiamiOtoGenes), we undertook a targeted sequencing of 180 genes in a multi-ethnic cohort of 342 GJB2 mutation-negative deaf probands from South Africa, Nigeria, Tunisia, Turkey, Iran, India, Guatemala, and the United States
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic architecture of Parkinson's disease (PD) comprises five autosomal dominantly inherited forms with a clinical picture overall resembling idiopathic disease (PARK-SNCA, PARK-LRRK2, PARK-VPS35, PARK-CHCHD2, and PARK-RAB32) and three recessive types (PARK-PRKN, PARK-PINK1, and PARK-PARK7), several monogenic forms causing atypical parkinsonism, as well as a plethora of known genetic risk factors, most notably SNCA and GBA1 including a recently discovered risk variant unique to individuals of African descent, as well as polygenic scores. The Movement Disorder Society Genetic mutation dat
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is a multi-organ neoplastic disease characterized by highly vascular and cystic tumors in the central nervous system (CNS), retina, and visceral lesions, which are mainly caused by germline mutations in VHL. We aimed to detect novel mutations in VHL gene in families with VHL. Here, a large consanguineous four-generation family with variant phenotypes of VHL syndrome was recruited, and its molecular genetics were tested via Sanger sequencing. And various tools and databases were used to predict the variant pathogenicity, frequency, and protein function. Genetic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The concept of the gut-joint axis is often mentioned when exploring the pathogenesis of Ankylosing spondylitis (AS). This study aims to explore whether there is a causal association between Celiac disease (CeD) and AS.
METHOD: Two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was conducted using the CeD dataset (the largest pure CeD phenotype dataset in the IEU OpenGWAS database at the time of data retrieval, n = 24,269) and the AS dataset (strictly defined, from the IEU OpenGWAS database, n = 218,030). Inverse Variance Weighting (IVW) was adopted as the primary MR analysis method,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical characteristics of malignant melanoma are highly variable between patient populations of different ethnicities. To explore the underlining genetic variations, we reviewed the clinical data of 242 malignant melanoma cases from Taiwan and among them submitted formalin-fixed paraffin-embedded tissue samples from 37 patients for whole-exome sequencing to identify the mutational signatures, tumor mutation burden and specific gene mutations. The genomic profiles and clinical outcomes were compared with the information derived from the publicly available TCGA and TGEN databases. Mutation
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The implementation of high-throughput sequencing (HTS) technologies in research and diagnostic laboratories has linked many new genes to rare bleeding, thrombotic, and platelet disorders (BTPD), and revealed multiple genetic variants linked to those disorders, many of them being of uncertain pathogenicity when considering the accepted evidence (variant consequence, frequency in control datasets, number of reported patients, prediction models, and functional assays). The sequencing effort has also resulted in resources for gathering disease-causing variants associated with specific genes, but f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary multiple exostosis is a genetic disorder characterized by multiple osteochondromas that can cause pain, deformity, and potential malignant degeneration. Linkage analysis has identified a family of EXT genes which, if mutated, can lose heterozygosity and potentially cause osteochondromas. A database was established of 43 patients with hereditary multiple exostoses treated at a tertiary pediatric healthcare system. Twenty patients had a known family history of the disorder. All patients were diagnosed between birth and 13 years. Symptoms or deformity were observed in the forearms of 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/BACKGROUND: Dopa-responsive dystonia (DRD) is a rare genetic disorder with complex and diverse clinical manifestations, resulting in a high rate of misdiagnosis. This case report describes an infantile case of DRD complicated by autism spectrum disorder (ASD), initially presenting with a sleep disorder. We aim to summarize its clinical manifestations, diagnostic process, treatment, and follow-up outcomes in order to improve clinical understanding of this disease.
CASE PRESENTATION: A retrospective analysis was performed on a male infant who was treated at Jinhua Maternal and Child Health
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Candida tropicalis is a globally distributed human pathogenic yeast, and its increasing resistance to azoles makes clinical treatment difficult. In this study, we investigated the clinical features, azole resistance and genetic relatedness of 87 C. tropicalis isolates from central China and combined with the global database to explore the relationship between genetic information and fluconazole susceptibility. Of the 55 diploid sequence types (DSTs) identified by multilocus sequence typing (MLST), 27 DSTs were new to the C. tropicalis MLST database. Fluconazole-nonsusceptible (FNS) isolates we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The term peripartum cardiomyopathy (PPCM) describes dilated cardiomyopathy (DCM) without known cause that occurs during the last month of pregnancy to 5 months postpartum. A related term, pregnancy-associated cardiomyopathy (PACM), refers to DCM onset earlier in pregnancy. Multiple studies have focused on inflammatory, immunologic, and environmental causes. An alternative hypothesis is that PPCM and PACM result, in part, from a genetic cause. In this study, we sought to test the hypothesis that rare DCM-associated mutations underlie a proportion of PACM or PPCM cases.
METHODS AND
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes were the first examples in humans with errors in genomic imprinting, usually from de novo 15q11-q13 deletions of different parent origin (paternal in PWS and maternal in AS). Dozens of genes and transcripts are found in the 15q11-q13 region, and may play a role in PWS, specifically paternally expressed SNURF-SNRPN and MAGEL2 genes, while AS is due to the maternally expressed UBE3A gene. These three causative genes, including their encoding proteins, were targeted. This review article summarizes and illustrates the current understanding and cause o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Colon Adenocarcinoma (COAD) remains a prominent problem among cancers today. COAD is one of the malignancies with a significant overexpression of CXCL1, an enzyme involved in cellular metabolism. However, the key targets for colon cancer are not yet well understood. As a result, the purpose of this study is to examine the mechanism of CXCL1 in order to assess its potential as a predictive biomarker for colon cancer. METHODS: Genetic changes, genomic expression, and methylation analyses were sourced from the TCGA, CPTAC, UALCAN, HPA, cBioPortal, and MethSurv databases. The gene ex
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Equine asthma is increasingly recognised as a biologically heterogeneous syndrome in which similar clinical manifestations may arise from distinct molecular mechanisms. Although clinical phenotypes have substantially improved disease classification, increasing evidence indicates that molecular endotypes more accurately reflect the biological mechanisms underlying disease heterogeneity. This review summarises current knowledge regarding the pathophysiological mechanisms of equine asthma, with particular emphasis on inflammatory pathways, molecular endotypes, genetic susceptibility, airway remod
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease exhibits substantial genetic heterogeneity across populations. Asian populations remain understudied despite representing diverse genetic backgrounds. The systematic review was conducted to identify GBA1 mutations and genotype-phenotype correlations in Asian populations.
METHODS: Following PRISMA guidelines, three databases were searched (January 2000 to December 2025) for studies reporting GBA1 mutations in Asian populations (World Bank classification). From 58 included studies, 419 patients were analyzed with complete genotype-phenotype data. Meta-analyses with F
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy-Nasu-Hakola disease-is a hereditary and progressive pathology, which is mainly associated with pre-senile dementia and changes in bone architecture.
OBJECTIVE: To report two rare cases of sibling patients treated with early-onset dementia syndrome with genetic etiology, and to review the literature on the topic.
METHODS: Review of medical records, interviews and recording of the diagnostic methods to which patients were subjected. From this, a report was prepared of two cases who began behavioral cha
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fentanyl overdose is a public health crisis in the United States, as fentanyl was implicated in nearly 70% of drug overdose deaths in 2023. To provide insight into genetic factors that may influence risk of fentanyl overdose, we conducted a scoping review of associations between cytochrome P450 3A4 (CYP3A4) and 3A5 (CYP3A5) genetic variants and relevant phenotypes.
AREAS COVERED: We searched databases through August 2025 for peer-reviewed studies of human subjects or postmortem samples, and integrated evidence from 64 genetic association studies that analyzed single nucleotide p
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence and prevalence of chronic kidney disease (CKD) are increasing worldwide. CKD is associated with high morbidity, premature mortality, and high healthcare costs. Genetic variants may influence CKD development and progression. This study aimed to identify the associations between allelic variants and CKD progression. We performed a systematic literature review following the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines. The PubMed, Embase, and Cochrane Central databases were used for data collection. Hereditary causes of CKD were excluded fro
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования