OBJECTIVES: This study aimed to evaluate the significance of integrating hearing screening with genetic testing for hereditary deafness.
METHODS: A retrospective analysis was performed on the hearing screening and genetic testing outcomes of 10,754 newborns delivered at Hangzhou Women's Hospital from June 2020 to December 2022. Hearing evaluations were conducted using transiently evoked otoacoustic emissions (TEOAE) and automated auditory brainstem response (AABR). For genetic testing, dried blood spots were collected, and 15 variants across four genes (GJB2, GJB3, SLC26A4, and mtDNA 12S rRNA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Enteric fever, caused by Salmonella Typhi or Paratyphi, is a major public health issue in low- and middle-income countries. Accurate burden estimation is hampered by limited microbiological facilities and low sensitivity of blood-culture tests. Serosurveillance offers a scalable alternative to address these challenges. This study estimated the seroincidence of enteric fever in Bangladesh using cross-sectional rapid serosurveys.
METHODS: School-based surveys (January-June 2022) were conducted in Chattogram, Dinajpur, Sylhet, Satkhira, and Faridpur, and community-based surveys (July
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Therapeutic drug monitoring (TDM) involves the collection of biological samples such as blood, plasma, urine, and saliva. The most commonly used biological matrix for the detection of drugs is either blood or plasma, as they are widely accepted by the regulatory authorities. Such studies require a significant amount of blood to be collected and even more if the study is performed in a plasma sample. The growing demand to minimize the blood or biological samples required for the study of drugs, dried blood spot, or the dried plasma spot techniques has been studied by its demand.
OBJEC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) is a rare condition of primary immunodeficiency disorder. Interleukin-12 receptor β1 (IL12RB1) deficiency, is the most common genetic etiology of MSMD, which is characterized by the selective predisposition to clinical disease caused by weakly-virulent mycobacteria, such as Bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccines, and environmental non-tuberculous mycobacteria (NTM). To the best of our knowledge, this is the first case of IL12RB1 deficiency to be reported from Iraq. Our case is an 8-year-old Syrian girl, for first-cousin parents, with a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) is a rare, neurodegenerative cholesterol storage disorder. Diagnostic delay of >5 years is common due to the rarity of the disease and non-specific early symptoms. To improve diagnosis and facilitate early intervention, we previously developed a newborn screening assay based on newly identified plasma bile acid biomarkers. Because the newborn screen had been validated using dried blood spots (DBS) from already diagnosed NPC1 patients, an unanswered question was whether the screen would be able to detect individuals with NPC1 at birth.
METHODS: T
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Research clearly indicates that current approaches to newborn blood spot screening (NBS) education are ineffective. Incorporating NBS education into prenatal care is broadly supported by lay and professional opinion.
OBJECTIVE: To determine the efficacy and effect of prenatal education about newborn screening and use of residual dried blood spots (DBS) in research on parental knowledge, attitudes, and behaviors.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: A randomized clinical trial of prenatal educational interventions, with outcomes measured by survey at 2 to 4 weeks postpartum. Partici
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Interest in lysosomal storage diseases in newborn screening programs has increased in recent years. Two techniques, fluorescence (4-MU) and tandem mass spectrometry (MS/MS) methods are frequently used. We report a pilot study of large scale newborn screening for Fabry, Pompe, Gaucher, and MPS I diseases by using the MS/MS method in Taiwan and compared the performance of the MS/MS with 4-MU methods.
METHODS: More than 100,000 dried blood spots (DBSs) were collected consecutively as part of the national Taiwan newborn screening programs. The enzyme activities were detected by the MS
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Systemic exposure to parabens in the neonatal population, in particular propyl-parabens (PPB), remains a concern. Blood concentrations and kinetics of methyl-parabens (MPB) and PPB were therefore determined in neonates receiving medicines containing these excipients.
METHODS: A multi-centre, non-interventional, observational study of excipient-kinetics in neonates. 'Dried Blood Spot' samples were collected opportunistically at the same time as routine samples and the observations modelled using a non-linear mixed effects approach.
RESULTS: A total of 841 blood MPB and PPB concentrat
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The E3 subunit of the pyruvate dehydrogenase complex (dihydrolipoamide dehydrogenase/dihydrolipoyl dehydrogenase/DLD/lipoamide dehydrogenase/LAD), is a mitochondrial matrix enzyme and also a part of the branched-chain ketoacid dehydrogenase and alpha-ketoglutarate dehydrogenase complexes. DLD deficiency (MIM #246900), is relatively frequent in the Ashkenazi Jewish population but occurs in other populations as well. Early diagnosis is important to prevent episodes of metabolic decompensation, liver failure, and encephalopathy. The clinical presentations are varied and may include Reye-like synd
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Malaria remains hyperendemic in the Democratic Republic of the Congo, while arboviral infections are increasingly reported but remain under-surveilled, particularly in remote regions. Overlapping ecological niches and non-specific clinical presentations complicate case management and surveillance. Methods: A cross-sectional door-to-door survey was conducted in December 2023 in Inkanamongo village (Lokolia Health Area, Boende Health Zone, Tshuapa Province). Blood samples were collected from 379 adults; malaria infection was assessed by using HRP2-based rapid diagnostic tests, and ar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hypothyroidism (CH) is a major health issue that can lead to intellectual disability if not detected and treated earlier. The preliminary screening program for neonatal CH in Indonesia gave a provisional incidence of 1:2513. Newborn screening using a dried blood spot sample is the standard method for CH detection, but it has limitations. Despite the proven benefits of CH screening, Indonesia still faces significant challenges in implementing a nationwide program. This study aimed to develop a more sensitive and accessible screening method by creating monoclonal antibodies (mAbs) aga
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2017eng
OBJECTIVE: To estimate cord blood amino acid and acylcarnitine levels in term newborns exposed to perinatal asphyxia.
MATERIALS AND METHODS: We studied 45 asphyxiated term newborns (cases) and 20 gestational age-matched healthy newborns (control). 16 cases developed HIE according to clinical scoring and amplitude-integrated electroencephalography. Asphyxiated cases were accordingly subdivided into: HIE group (n = 16) and Asphyxia group (n = 29). Amino acid and acylcarnitine levels were measured in cord blood dried spot samples from all newborns using ultra-performance liquid chromatography-ma
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mpox disease is endemic to several regions of sub-Saharan Africa, with transmission occurring through close contact with infected animals or humans. Increasing case numbers in East Africa led the African Centre for Disease Control and Prevention to declare a Public Health Emergency of Continental Security on 13th August 2024 related to a new virus variant (clade 1b). The Mpox CARE study aims to establish clinical and epidemiology data to develop innovative immunodiagnostic tests, facilitating models for sub-clinical disease exposure, transmission and future vaccine strategies (Part
Протокол клинического исследованияСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Enteric fever, caused by Salmonella Typhi or Paratyphi, is a major public health issue in low-and middle-income countries. Accurate burden estimation is hampered by limited microbiological facilities and low sensitivity of blood culture tests. Serosurveillance offers a scalable alternative to address these challenges. This study estimated the seroincidence of enteric fever in Bangladesh using cross-sectional rapid serosurveys.
METHODS: School-based surveys (January-June 2022) were conducted in Chattogram, Dinajpur, Sylhet, Satkhira, and Faridpur, and community-based surveys (July
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2007eng
Maternal smoking while pregnant is a plausible risk factor for childhood cancers because many seem to initiate in utero and tobacco-specific carcinogens cross the placenta. Social desirability bias may affect maternal report of smoking in case-control studies and could explain inconsistently observed associations with offspring cancer. Detection of tobacco smoke biomarkers in dried blood spots (DBS), which are increasingly stored by newborn screening programs, may improve retrospective assessment of fetal tobacco exposure. As proof-of-principle, we examined cotinine in DBS of 20 infants enroll
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Newborn screening (NBS) in Portugal is a significant public health measure to provide early detection for specific disorders so that early treatment is possible. Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder that causes degeneration of anterior horn cells in the human spinal cord and subsequent loss of motor neurons. Its incidence is estimated in 1.6000-11.800 live births. A pilot study on 100.000 newborns is being carried out at the neonatal screening laboratory with the aim of determining the specificity, sensitivity, and feasibility of the SMA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by SMN1 gene deletion/mutation. The drug nusinersen modifies SMN2 mRNA splicing, increasing the production of the full-length SMN protein. Recent studies have demonstrated the beneficial effects of nusinersen in patients with SMA, particularly when treated in early infancy. Because nusinersen treatment can alter disease trajectory, there is a strong rationale for newborn screening. In the current study, we validated the accuracy of a new system for detecting SMN1 deletion (Japanese patent application No. 2017-196967, PCT/JP2018/3
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this pilot study was to analyze the Hepatitis C Virus (HCV) genotypes circulating in Senegal among Drug User (DUs), using Dried Blood Spots (DBS) as RNA source for molecular assays. Heroin and/or cocaine users (n = 506) were recruited in Dakar from April to July 2011, using a Respondent Driven Sampling (RDS) method. DBS preparation consisted of five drops of whole blood from finger applied to a Whatman paper card. HCV infection was screened by the detection of anti-HCV antibodies, using a rapid immune-chromatographic test. HCV RNA was quantified on anti-HCV positive DBS, using the A
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Self-report of sexual behavior among adolescents is notoriously inconsistent, yet such measures are commonly used as outcomes for human immunodeficiency virus (HIV) prevention intervention trials. There has been a growing interest in the use of HIV and other sexually transmitted disease biomarkers as more valid measures of intervention impact in high HIV prevalence areas, particularly in sub-Saharan Africa. We examine the challenges, benefits, and feasibility of including HIV and herpes simplex virus type 2 (HSV-2) biomarker data, with details about different data collection and disclosure met
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genotyping of HLA-DQ2 and DQ8 haplotypes is important for diagnosis or for screening of early risk detection of celiac disease or type 1 diabetes. Usually, venous blood DNA extraction and expensive and time consuming amplification are used, that hinder population-wide studies. We assayed a friendly HLA-DQ2 and DQ8 genotyping procedure using a combination of DNA from dried blood spot (DBS) and duplex allele-specific qPCR amplification using SYBR Green. DNA was extracted using home-made buffers and compared to an extraction commercial kit. Duplex reactions by qPCR were designed using each Tm all
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования