PURPOSE: To study the inheritance and characteristics of familial Meniere disease in Finland and genetic linkage to the previously proposed locus on chromosome 12p12.3.
METHODS: Sixteen Meniere families recruited from Kainuu Central Hospital and Helsinki and Oulu University Hospitals in the period 2001-2004 were reevaluated in 2009 using hospital records and mailed questionnaire forms. Ten highly polymorphic microsatellite markers were selected from the area of chromosome 12p12.3 and studied for linkage using the GENEHUNTER protocol.
RESULTS: The families showed autosomal dominant inheritanc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic scoliosis (IS) is a spine disorder of unknown origin with 1.5-3% prevalence in the general population. Besides the large multifactorial-form sample of IS, there is a good evidence for the existence of a monogenic subgroup in which the disease is inherited in a dominant manner. However, results from literature suggest a strong heterogeneity in the locations of the mutated genes. Using a high-resolution genome-wide scan, we performed linkage analyses in three large multigenerational IS families compatible with dominant inheritance including 9-12 affected members or obligate carriers.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone mineral density (BMD) is a primary risk indicator of osteoporotic fractures, which are largely determined by the actions of multiple genes. Genetic linkage studies have seldom explored epistatic interaction of genes for BMD. To evaluate potential genetic interactions for BMD at the femoral neck (FN) we conducted a variance component linkage analysis, to test epistatic effects between the genomic region containing the COL1A1 (collagen type I alpha 1) gene and the genomic regions containing genes regulating osteoclast differentiation (e.g. TNFRSF11A encoding RANK (receptor for activation of…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otosclerosis is caused by abnormal bone homeostasis of the otic capsule, resulting in hearing impairment in 0.3%-0.4% of the white population. The etiology of the disease remains unclear and environmental as well as genetic factors have been implicated. We localized the first autosomal-dominant locus to chromosome 15 in 1998 (OTSC1) in an Indian family and, recently, we reported the localization of a second gene for otosclerosis to a 16 cM interval on chromosome 7q (OTSC2). In this study, we recruited and analyzed nine additional families (seven Belgian and two Dutch families with 53 affected
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Van der Woude syndrome (VWS) is an autosomal dominant craniofacial disorder characterized by pits of the lower lip, hypodontia and cleft lip and/or cleft palate. It has been reported as the most common form of syndromic orofacial clefting with very high penetrance and varied expressivity. The disease locus for VWS has been mapped to chomosome 1q32, but the gene is yet to be cloned. Here we report a total of 11 Swedish VWS patients: 9 familial cases from two families and two isolated cases. Clinical examination of these patients showed phenotypic variability, even between patients from the same
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cataract is one of the major causes of blindness in humans. We describe here an autosomal dominant polymorphic congenital cataract (PCC) which is characterised by wide variations in phenotype of non-nuclear lens opacities, even among affected members of the same family. PCC families included a large, unique pedigree (254 members, 103 affected individuals), and genetic linkage was conducted using a variety of polymorphic markers. Evidence for linkage was found for chromosome 2q33-35 with PCC mapping near D2S72 and TNP1. A tri-nucleotide microsatellite marker for gamma-crystallin B gene (CRYG1) …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic linkage studies have indicated that chromosome 14q24.3 harbours a major locus for early-onset (onset age <65 years) Alzheimer's disease (AD3). Positional cloning efforts have identified a novel gene S182 or presenilin 1 as the AD3 gene. We have mapped S182 in the AD3 candidate region between D14S277 and D14S284 defined by genetic linkage studies in the two chromosome 14 linked, early-onset AD families AD/A and AD/B. We have shown that S182 is expressed in lymphoblasts and have determined the complete cDNA in both brain and lymphoblasts by RT-PCR sequencing. S182 is alternatively splice…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a severe X-linked, recessive disorder, with a high mortality rate at early age due to hemorrhages, infections, and lymphoid malignancies. The molecular pathogenesis of the disease is unknown. Carrier females of WAS are clinically and immunologically normal, thus precluding carrier detection by simple laboratory tests. Major advances in molecular genetics have allowed mapping of the WAS gene to the pericentromeric short arm of the X chromosome, and have made carrier detection and prenatal diagnosis feasible by segregation analysis with closely linked polymo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present findings for familial Alzheimer's disease suggest a possible linkage to gene(s) on chromosome 21 for the early onset form and to chromosome 19 for the late onset. Since these results are not unequivocal, possible alternative hypotheses include the effect of genetic heterogeneity or of an oligogenic model of segregation for FAD.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We estimated differences in the severity of respiratory syncytial virus infection attributable to genetic and environmental factors.
METHODS: Record linkage data on hospitalizations attributable to respiratory syncytial virus infection were gathered on all twins (12,346 pairs) born in Denmark between 1994 and 2003. Latent-factor models of genetic and environmental effects were fitted to the observed data by using maximal likelihood methods.
RESULTS: Identical twins resembled each other significantly more than did fraternal twins for respiratory syncytial virus hospitalization (con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plasmodium falciparum (P. falciparum) remains a significant public health challenge globally, especially in sub-Saharan Africa (SSA), where it accounts for 99% of all malaria infections. The outcomes of P. falciparum infection vary, ranging from asymptomatic to severe, and are associated with factors such as host immunity, parasite genetic diversity, and multiplicity of infection (MOI). Using seven neutral microsatellite markers, the current study investigated P. falciparum genetic diversity and MOI in both asymptomatic and symptomatic malaria individuals in Uganda.
METHODS: This
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As schizophrenia is genetically and clinically heterogeneous, systematic investigations are required to determine whether ICD-10 or DSM-IV categorical diagnoses identify a phenotype suitable and sufficient for genetic research, or whether correlated phenotypes incorporating neurocognitive performance and personality traits provide a phenotypic characterisation that accounts better for the underlying variation. We utilised a grade of membership (GoM) model (a mathematical typology developed for studies of complex biological systems) to integrate multiple cognitive and personality measurements i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several iron-related parameters have been reported to show significant heritability, and thus, seemed to be genetically regulated. A genome wide family-based study revealed two regions that showed a linkage signal with transferrin receptor levels. The aim of the study was to identify genetic markers associated with iron status biomarkers. Ten SNPs selected from the literature were tested, and parameters related to iron metabolism were analysed, in a group (n=284) of Spanish women. Data were analyzed using Bayesian Model Averaging (BMA) test and decision trees. The rs1375515, located in an intr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Population-based linkage analysis is a new method for analysing genomewide single nucleotide polymorphism (SNP) genotype data in case-control samples, which does not assume a common disease, common variant model. The genome is scanned for extended segments that show increased identity-by-descent sharing within case-case pairs, relative to case-control or control-control pairs. The method is robust to allelic heterogeneity and is suited to mapping genes which contain multiple, rare susceptibility variants of relatively high penetrance. We analysed genomewide SNP datasets for two schizophrenia c
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myopia is a common, complex trait with considerable economic and social impact and, in highly affected individuals, ocular morbidity. We performed a classic twin study of 506 unselected twin pairs and inferred the heritability of refractive error to be 0.89 (95% confidence interval 0.86-0.91). A genomewide scan of 221 dizygotic twin pairs, analyzed by use of optimal Haseman-Elston regression methods implemented by use of generalized linear modeling, showed significant linkage (LOD >3.2) to refractive error at four loci, with a maximum LOD score of 6.1 at 40 cM on chromome 11p13. Evidence of li
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main clinical feature of bipolar affective disorder is a change of mood to depression or elation. Unipolar disorder, also termed major depressive disorder, describes the occurrence of depression alone without episodes of elevated mood. Little is understood about the underlying causes of these common and severe illnesses which have estimated lifetime prevalences in the region of 0.8% for bipolar and 6% for unipolar disorder. Strong support for a genetic aetiology is found in the familial nature of the condition, the increased concordance of monozygotic over dizygotic twins and adoption stud
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Emerging evidence suggests that sexual behaviors play a critical but understudied role in neurological and psychiatric health. The causal and biological mechanisms linking age at first sexual intercourse (AFS) and lifetime number of sexual partners (LNSP) to brain disorders remain unknown. This study aims to determine whether sexual behavior influences neurological and psychiatric disorders through biological mechanisms, integrating observational and genetic evidence to uncover causal pathways.
METHODS: Utilizing data from the UK Biobank, the relationships of AFS an
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: People with severe mental illness have a higher risk of cardiometabolic disease than the general population. Traditionally attributed to sociodemographic, behavioural factors and medication effects, recent genetic studies have provided evidence of shared biological mechanisms underlying mental illness and cardiometabolic disease. We aimed to determine whether signals in the DCC locus, implicated in psychiatric and cardiometabolic traits, were shared or distinct.
METHODS: In UK Biobank, we systematically assessed genetic variation in the DCC locus for association with metabolic, ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Suicide affects about one million people each year, a phenomenon characterized by heterogeneous and complex causes. Often environmental factors such as negative life events may act as a significant contributor to suicidal behavior. However, in many cases the exposure to the same environmental stress does not result in increased suicidality. It is now well established that there is also a substantial genetic contribution to suicidal behavior. Here, functional and association studies which implicate specific genes in psychological traits and environmental factors are discussed, interactions whic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic mutations are the most common cause of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and an increasingly recognized cause of dilated cardiomyopathy. Autosomal dominant HCM is caused by mutations in sarcomere proteins; such mutations are not universally present, however, and fail to account for &40% of cases of phenotypic HCM. To add further complexity, other genetic origins can mimic the gross clinical phenotype of HCM, and mutations in sarcomere genes have been demonstrated to cause dilated cardiomyopathy.
METHODS AND RESULTS: To explore novel genetic causes of inherited cardiomyopat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования