BACKGROUND: Genetic muscle disorders, including muscular dystrophies, congenital myopathies, and ion channel muscle diseases can be associated with significant disability.
OBJECTIVE: This study aimed to explore child and parent perspectives of the impact of living with a genetic muscle disorder.
METHODS: Eighty-three children (<16 years) with a clinical or molecular diagnosis were identified as part of a national prevalence study. Parents' experiences and needs were assessed using a study-specific questionnaire. Additional outcome measures included parent and child self-report versions of th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Factor replacement therapy in treatment of haemophilia A is complicated by the production of neutralising antibodies known as inhibitors. The formation of inhibitors is multifactorial being associated with both genetic and environmental factors.
AIM: To document the prevalence of inhibitors in severe haemophilia in the community where most patients receive only infrequent episodic replacement therapy and evaluate the factors which could be contributing to it.
METHODS: Community based camps were conducted in different parts of the country. Patients were assessed through a struct
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although various genes and genomic regions were described as of susceptibility for nonsyndromic oral clefts (NOC), recent reports have demonstrated significant interethnic variations in the genetic predisposition, a situation that affects the Brazilian population, one of the most admixed populations in the world. Therefore, the purpose of this review was to describe the available information on genetic risk markers for NOC in the Brazilian population.
METHODS: A systematic search of the literature was performed using LILACS, LIVIVO, PubMed, Scopus, and Web of Science databases, an
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, deletion and insertion polymorphisms (DIPs) were treated as a novel complementary tool with huge potential for forensic applications. In this study, we utilized 30 DIP loci to make a comprehensive research of allele frequency distribution and compute forensic parameters to evaluate the efficiency of forensic applications in the 295 unrelated healthy individuals of Kyrgyz group, and in addition, infer the genetic relationships between Kyrgyz group and 24 other previously studied groups. No significant departures from Hardy-Weinberg equilibrium and linkage disequilibrium were ob
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the study was to estimate the extent to which the co-occurrence of poor sleep quality and low back pain is due to the same genetic and/or environmental risk factors or due to a causal association.
METHODS: Cross-sectional data on sleep quality (Pittsburgh Sleep Quality index) and low back pain were collected in a population-based sample of adult twins (N = 2134) registered with the Murcia Twin Registry. Bivariate analysis and structural equation modeling were used.
RESULTS: The phenotypic correlation between sleep quality and low back pain was 0.23 (95% confidence inter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent genome-wide association studies have identified various obesity or metabolic syndrome (MetS) susceptibility loci. However, most studies were conducted in a cross-sectional manner. To address this gap, we performed a longitudinal exome-wide association study to identify susceptibility loci for obesity and MetS in a Japanese population. We traced clinical data of 6,022 Japanese subjects who had annual health check-ups for several years (mean follow-up period, 5 yr) and genotyped ~244,000 genetic variants. The association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) with body mass index (BMI)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Sporothrix globosa is the most important agent of sporotrichosis in China. The aim of this study is to investigate the population parameters of S. globosa.
METHODOLOGY: In the present study, we developed a set of microsatellite markers that have a cumulative discriminatory power of 1.000. Using these microsatellite loci, 120 strains of S. globosa that had clear sampling information were analysed.
RESULTS: Population structure analyses revealed that S. globosa can be separated into three clusters. Analysis of molecular variance (AMOVA) results indicated that genetic variation was mor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otosclerosis is a common form of hearing loss which typically presents in young adults. The disease has a familial, monogenic form and a non-familial form with a more complex aetiology. A previous genome wide association study identified evidence that variants within RELN are associated with the condition. Other genes in which an association has been reported include BMP2, COL1A1, FGF2, PPP2R5B and TGFB1. However, follow up studies have often failed to replicate initial positive results. The aim of this study was to establish if an association exists between eight single nucleotide polymorphis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital deafness is a serious and irreversible condition in humans. The GJB2 gene is implicated in the pathogenesis of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Its 235delC and 30-35delG polymorphisms are reported to be associated with risk of hereditary deafness. However, the effect of the interaction between GJB2 235delC and 30-35delG and environmental factors on congenital deafness has not been described. Therefore, we performed a case-control study to investigate the influence of these polymorphisms on congenital deafness risk, and their interaction with maternal and other environm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the association of the -308 and -238 tumor necrosis factor alpha (TNF-α) gene polymorphisms with clinical manifestations of dengue and TNF-α serum levels in a northwestern Mexican population. The study populations included dengue fever (DF) and dengue hemorrhagic fever (DHF) patients, and a group of healthy controls (HCs) without history of dengue. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism and Enzyme-Linked Immunosorbent Assay were performed to determine genotypes and serum concentration of TNF-α, respectively. There were no significant differences in allel
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis vulgaris is a chronic inflammatory skin disease associated with complex genetic susceptibility. Recently, we identified a single-nucleotide variant rs1020760 at NFKB1 significantly associated with psoriasis in a Han Chinese population in deep analysis of exome and targeted sequencing (P = 1.76 × 10(-8) ). To investigate the potential association between rs1020760 and phenotypes of psoriasis vulgaris, we performed a genotype-phenotype analysis. A total of 9946 cases and 9906 controls with detailed clinical and demographic information were involved in this study, while the genotype dat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum group G (XPG) recognizes and excises DNA damage on the 3' side during the DNA repair process. Previous studies indicated that XPG gene polymorphisms may associate with gastric cancer susceptibility, but results were inconsistent. We evaluated the association of five potentially functional XPG polymorphisms (rs2094258 C>T, rs751402 C>T, rs2296147 T>C, rs1047768 T>C, and rs873601 G>A) with gastric cancer susceptibility in 1142 gastric cancer cases and 1173 controls. Odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were calculated using logistic regression models. Overal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While Human African Trypanosomiasis (HAT) is in decline on the continent of Africa, the disease still remains a major health problem in Uganda. There are recurrent sporadic outbreaks in the traditionally endemic areas in south-east Uganda, and continued spread to new unaffected areas in central Uganda. We evaluated the evolutionary dynamics underpinning the origin of new foci and the impact of host species on parasite genetic diversity in Uganda. We genotyped 269 Trypanosoma brucei isolates collected from different regions in Uganda and southwestern Kenya at 17 microsatellite loci,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate preferences for and experiences with genetic testing in a diverse cohort of patients with breast cancer identified through population-based registries, with attention to differences by race/ethnicity.
METHODS: We surveyed women diagnosed with nonmetastatic breast cancer from 2005 to 2007, as reported to the SEER registries of metropolitan Los Angeles and Detroit, about experiences with hereditary risk evaluation. Multivariable models evaluated correlates of a strong desire for genetic testing, unmet need for discussion with a health care professional, and receipt of testi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We herein report the genetic association between leg problems and bone quality traits in a random mating broiler control population. The leg problem traits were valgus (VL), varus (VR), and tibial dyschondroplasia (TD), and that of bone quality were shank weight (SW), shank length (SL), shank diameter (SDIAM), tibia weight (TW), tibia length (TL), tibia diameter (TDIAM), tibia density (TDEN), tibia breaking strength (TBS), tibia mineral density (TMD), tibia mineral content (TMC), and tibia ash content (TAC). A threshold-linear mixed model, implemented via a Bayesian approach, was employed for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Previous Genome-wide association studies (GWAS) have demonstrated Interleukin-1 receptor 2 (IL-1R2) was strongly associated with susceptibility to ankylosing spondylitis (AS). The aim of this study was to replicate the association of IL-1R2 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) with AS in the northern Han Chinese.
METHODS: A total of 490 AS patients and 580 matched healthy controls were enrolled in our study. Six tagSNPs in IL-1R2: rs4851526, rs4851527, rs2302589, rs2072476, rs2072472, and rs2310173 were selected and genotyped by Taqman SNP genotyping method. The differences of a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An ecological scenario is proposed for the origin of causative agent of the plague (the bacterium Yersenia pestis) from the clone of pseudotuberculous microbe of the first serotype Y. pseudotuberculosis O:1b. Disclosed are the conditions of gradual intrusion of psychrophile saprozoonosis ancestor into the blood of the primary host, Mongolian tarbagan marmot Marmota sibirica. As an inductor of speciation acted the Sartan cooling that occurred in the end of late Pleistocene under conditions of arid ultra-continental climate in Central Asia. Soil freezing down to the level of hibernating chambers
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies showed that single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the HLA-DP, TCF19 and EHMT2 genes may affect the chronic hepatitis B (CHB). To predict the degree of risk for chronicity of HBV, this study determined associations with these SNPs.
METHODS: The participants for this study were defined into 4 groups; HCC (n = 230), CHB (n = 219), resolved HBV infection (n = 113) and HBV uninfected subjects (n = 123). The HLA-DP SNPs (rs3077, rs9277378 and rs3128917), TCF19 SNP (rs1419881) and EHMT2 SNP (rs652888) were genotyped.
RESULTS: Due to similar distribution of genotype
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inter-simple sequence repeats markers were used to determinate the genetic variability of Fasciola hepatica populations recovered from sheep and cattle from Spain (Sp1, Sp2, Sp3 and Sp4), UK (Eng), Ireland (Ir) and Mexico (Mex). Twenty five primers were tested but only five produced 39 reproducible bands, being 71.79% polymorphic bands. This percentage ranged from 10.26% in Sp4 to 48.72% in Sp1, and per host between 28.21 and 48.72% in sheep and between 10.26 and 38.46% in cattle. This relatively low range of genetic diversity within populations, with a mean of 34.40%, implies that a large pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The high natal site fidelity of endangered Australian sea lions (Neophoca cinerea) along the southern Australian coast suggests that their maternally transmitted parasitic species, such as hookworms, will have restricted potential for dispersal. If this is the case, we would expect to find a hookworm haplotype structure corresponding to that of the host mtDNA haplotype structure; that is, restricted among geographically separated colonies. In this study, we used a fragment of the cytochrome c oxidase I mitochondrial DNA (mtDNA) gene to investigate the diversity of hookworms (Uncinaria sanguini
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования