BACKGROUND: Dyskeratosis congenita (DC; OMIM: 127550) is a rare inherited bone marrow failure syndrome. TINF2 mutations are the second most common genetic cause of DC, and most cases arise from de novo mutations. Although the TINF2 p.Thr284Pro variant has been reported in isolated cases, its pathogenic role has not been functionally validated, and its potential association with suspected parental gonadal/gonadosomatic mosaicism has not been previously described.
OBJECTIVE: To evaluate the functional impact of the TINF2 p.Thr284Pro variant and explore its association with suspected parental go
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zinc deficiency is associated with impaired male fertility and with reduced DNA and histone methylation in oocytes, but the temporal relationship between acute dietary zinc deficiency and sperm function is unclear. To fill in these gaps, the effects of acute dietary zinc deficiency on sperm function were tested. Five-week-old F1 (DBA × C57BL/6) male and female mice were fed a control diet (29 mg Zn/kg) or zinc-deficient diet (< 1 mg Zn/kg) for 6 days (n = 11/group), a duration selected to model acute zinc depletion based on previous studies demonstrating rapid reproductive defects within a sim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the MECP2 gene, encoding the epigenetic reader Methyl-CpG binding protein 2, are the main cause of Rett syndrome, a rare neurodevelopmental disorder. Besides severe symptoms such as profound intellectual disability, loss of speech and motor skills, and epilepsy, loss of function of MECP2 has been associated with pubertal dysregulation, but the biological mechanisms leading to this remain unclear. Using a mouse model of Rett, in which males are hemizygous and females heterozygous for Mecp2 loss of function mutation, we assessed the onset and progression of puberty, together with in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Iron overload (IO) disorders, including thalassaemias, hereditary haemochromatosis, and transfusion-dependent anaemias, represent a growing clinical challenge with widespread systemic implications. Reproductive dysfunction remains severely underappreciated despite its high prevalence. Hormonal changes due to iron toxicity are frequently reported, yet are seldom the focus of reproductive medicine, causing fragmented knowledge, inconsistent clinical approaches, and a lack of consensus guidelines.
OBJECTIVE AND RATIONALE: This review synthesizes evidence on the impact of IO on male a
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: In complete androgen insensitivity syndrome (CAIS), gonadectomy is increasingly deferred until after puberty, creating a need for imaging-based strategies that distinguish low-risk gonads from those warranting surgical intervention.
OBJECTIVE: To define multiparametric MRI features associated with absence of clinically relevant macroscopic gonadal neoplasia in postpubertal individuals with molecularly confirmed CAIS.
METHODS: We retrospectively evaluated 32 gonads from 16 postpubertal individuals with molecularly confirmed CAIS who underwent preoperative pelvic MRI, including diffus…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The scallops of the genus Argopecten hold a significant position in the international shellfish aquaculture industry. However, due to their … ation retained hermaphroditic characteristics but also included individuals with exclusively female gonads. Cloning of Dmrt1 and Foxl2 genes in these scallops showed high similarity with the bay scallop's corresponding genes, and Dmrt1 is specifically expressed in the testis, while Foxl2 is specifically expressed in the ovary, as is the case in the bay s …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hard-shelled mussel (Mytilus coruscus), a commercially vital bivalve in China, accumulates lipids predominantly in its gonads, the species' primary edible tissue. Understanding the molecular mechanisms underlying gonad-specific lipid storage is critical for improving reproductive efficiency and aquaculture yield. This study employs comparative transcriptomic analysis of multiple tissues (gonad, gill, mantle, foot, hemolymph) to pinpoint key regulatory genes involved in lipid deposition. Through weighted gene co-expression network analysis (WGCNA), vitellogenin (VG), perilipin (PLIN), and t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perfluorooctanoic acid (PFOA) and nano-titanium dioxide (nano-TiO₂) are widely used in industrial applications such as manufacturing and textiles, and can be released into the environment, causing toxicity to marine organisms. To study the effects of these pollutants on the gonadal development, we exposed the males of Mytilus coruscus to varying PFOA concentrations (2 and 200 μg/L) alone or combined with nano-TiO2 (0.1 mg/L, size: 25 nm) for 14 days. Co-exposure to PFOA and nano-TiO₂ resulted in a short-term (7 days) decrease in the gonadosomatic index (GSI), which recovered to baseline levels
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fish disease outbreaks caused by bacterial burdens are responsible for decreasing productivity in aquaculture. Unraveling the molecular mechanisms activated in the gonads after infections is pivotal for enhancing husbandry techniques in fish farms, ensuring disease management, and selecting the most resilience phenotype. The present study, with an important commercial species the European sea bass (Dicentrarchus labrax), an important commercial species in Europe, examined changes in the miRNome and transcriptome 48 h after an intraperitoneal infection with Vibrio anguillarum. The findings indi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kisspeptinergic signaling is well-established as crucial for the regulation of reproduction, but its potential broader role in brain function is less understood. This study investigates the distribution and chemotyping of kisspeptin-expressing neurons within the mouse brain. RNAscope single, dual, and multiplex in situ hybridization methods were used to assess kisspeptin mRNA (Kiss1) expression and its co-expression with other neuropeptides, excitatory and inhibitory neurotransmitter markers, and sex steroid receptors in wild-type intact and gonadectomized young adult mice. Seven distinct kiss
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular mechanisms underlying gonadal differentiation in vertebrates have long intrigued researchers. However, studies in this field h … arly sex differentiation roadmap in a non-model teleost species. Both somatic and germ cells in the gonads were systematically studied using bioinformatics methods. Numerous sex-biased genes and markers were identified and experimentally validated, contributing to our understanding of the dynamic development and differentiation processes of gonadal suppo …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Long non-coding RNA (lncRNA) was structurally similar to mRNAs, yet they could not be translated into proteins. While an increasing number of reports have systematically identified and described lncRNA in model species, information about non-model species remains scarce. Sea cucumber Holothuria leucospilota could be used for both medicinal and food purposes, which have high economic value, gradually attracting the attention of researchers. Methods: In this research, we constructed lncRNA library and compared the difference in lncRNA expression profiles between testis and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exogenous estrogen induces sex reversal during embryonic development in various animal species including reptiles, yet the mechanisms underlying post-reversal gonadal development remain poorly understood. In this study, we generated ZZ female Chinese soft-shelled turtle Pelodiscus sinensis through 17β-estradiol treatment and investigated their reproductive traits and sex-specific gene expression at 1, 3, 6, 8, and 12 months post-hatching. Our results showed that by 12 months, ZZ females maintained ovarian structures and exhibited low expression levels of the male-specific genes SOX9 and DMRT1.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explores the clinical significance of dynamic changes in pituitary, thyroid, adrenal and gonadal hormones following traumatic brain injury (TBI). The study cohort included 90 patients with mild, moderate, or severe TBI and 30 healthy volunteers as the control group. Serum levels of total triiodothyronine (TT3), thyroxine (TT4), free triiodothyronine (FT3), free thyroxine (FT4), thyroid-stimulating hormone (TSH), serum prolactin (PRL), follicle-stimulating hormone (FSH), luteinizing hormone (LH), cortisol (COR), growth hormone (GH), and testosterone (T) in patients with TBI were quan
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microbial communities are increasingly recognized for their essential roles in the reproductive system. However, the microbial communities in healthy gonads-neither in the ovary nor the testis-have not been extensively explored, particularly with respect to sex differentiation. Sex reversal is a unique mode of sex differentiation that is a well-documented phenomenon in various animal species, with the swamp eel (Monopterus albus) being a notable example of a hermaphroditic species that undergoes natural female-to-male sex reversal. Thus, swamp eel offers a robust system for explori…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mixed gonadal dysgenesis (MGD) is a rare form of differences in sex development (DSD) typically associated with 45,X/46,XY mosai … and carries a 15%-25% risk of gonadal tumour, with the highest malignancy rates in intra-abdominal gonads. Approximately 12%-15% of patients with MGD may experience gender incongruence later in life. Management has shifted from early surgical intervention to a multidisciplinary, patient-centred, and shared decision making approach.
CONCLUSIONS: The fut …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study presents four urgent deceased-donor kidney transplants in women with vascular access failure, where the gonadal vein was used for venous anastomosis. Two patients were high immunological risk. Cold ischaemia time ranged from 13h47min to 26h20min. Ureteral anastomoses used Lich-Gregoir or uretero-ureteral techniques. Complications included wound infection, pyelonephritis, and antibody-mediated rejection; no vascular issues or reoperations occurred. Hospital stays ranged from 7 to 39 days. Renal function improved, stabilizing below 1.5 mg/dL. Gonadal vein anastomosis appears to be a f
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Astyanax lacustris is a model of laboratory native fish species. Reproductive studies of this species have already been performed. Nevertheless, there is a relative shortcoming of gene sequence information available in public databases, which hinder their use in more comprehensive investigations that employ sensitivity molecular biology techniques to assess gene expression profile for biomarker identification. In this data article, we report the first de novo transcriptome assembly of A. lacustris testicles, ovaries and male / female pituitary gland improving gene sequence data available for t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracerebral hemorrhage (ICH) remains the least treatable form of stroke, with inflammation implicated as a major pathophysiological feature. Hence, this study sought to associate serum proteins and hormones associated with inflammation and ICH outcomes. Patients presenting to Duke University Hospital with computed tomography-verified spontaneous, supratentorial, non-traumatic ICH within 24 h of symptom onset were prospectively recruited. In this pilot study, equal numbers of men and women and Black and White individuals were included and matched by a 6-month modified Rankin Score (mRS). The
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telocytes represent a relatively recently discovered population of interstitial cells with a unique morphological structure that distinguishes them from other neighboring cells. Through their long protrusions extending from the cell body, telocytes create microenvironments via tissue compartmentalization and create homo- and hetero-cellular junctions. These establish a three-dimensional network enabling the maintenance of interstitial compartment homeostasis through regulation of extracellular matrix organization and activity, structural support, paracrine and juxtracrine communication, immuno
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования