A certain proportion of patients with Mendelian diseases are overlooked, although substantial technical advances in molecular genetics have been achieved. Massively parallel sequencing (MPS) increasingly identifies genetic variants of unknown significance, which may remain clinically unhelpful. Furthermore, difficult niches in the genome exist, which cannot be solved by standard MPS. In the reported family, autosomal dominant kidney disease leading to renal failure in middle adulthood runs through the maternal and paternal family. Comprehensive genetic analyses and customized functional evalua
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Custom oligonucleotides (oligos) play a crucial role in molecular biology applications, including sequencing, polymerase chain reaction (PCR), and library construction. For highly sensitive techniques such as next-generation sequencing (NGS) library preparation, oligos must exhibit exceptional purity and accuracy. Here, we provide a perspective on the presence of unrelated, contaminating sequences in custom-made oligos using a case study of an RNA-protein crosslinked immunoprecipitation (CLIP-seq) experiment. These contaminants led to artefactual results in NGS data, rendering their results un
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-throughput genome and exome sequencing have uncovered numerous intronic variants in disease genes, yet predicting their impact on pre-mRNA splicing is still challenging. While deep learning tools have improved variant prioritization, their ability to detect atypical regulatory mechanisms remains unknown. We combined predictions from multiple complementary splicing prediction tools with functional RNA studies to evaluate the splicing consequences of intronic variants identified in patients with neurodegenerative diseases. Nine intronic variants with uncertain impact on splicing were select
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) is a complex endocrine disorder that affects millions of women worldwide and is characterized by ovarian dysfunction, hyperandrogenism, and metabolic abnormalities. The traditional diagnostic and therapeutic approaches often fail to address the multifaceted nature of PCOS. Recent advancements in next-generation sequencing (NGS), bioinformatics, and precision medicine have paved the way for innovative research and therapeutic strategies that promise to revolutionize PCOS management. This review focuses on exploring the genetic and molecular mechanisms of PCOS us
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited forms of cataract are a clinically important and genetically heterogeneous cause of visual impairment, usually present at an early age. Both syndromic and non-syndromic congenital cataracts exhibit all modes of inheritance and may occur in association with various ocular or systemic abnormalities. Early diagnosis and treatment are crucial for the visual prognosis.
METHODS: We applied next-generation sequencing (NGS) of clinical exome for identification of the disease-causing variants in a group of seven Bulgarian patients with syndromic and non-syndromic cataracts, accom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Clonal relatedness (CR) testing is a molecular modality that compares genomic profiles of two tumors belonging to two different specimens via next generation sequencing to help determine tumor primary origin by calculating their clonality score, statistical test using in-house developed bioinformatics pipeline. Utility of CR in cytology is not well characterized. This study investigates the utility of CR in cytology practice at the authors' institution.
METHODS: Cytology cases that underwent CR testing were retrospectively retrieved from our institutional archives from the last
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grapevine (Vitis vinifera L.) hosts a diverse range of viruses and viroids that differ in genome type, abundance, and distribution, creating challenges for reliable detection. High-throughput sequencing (HTS) is a powerful non-targeted tool for pathogen diagnostics, but its routine implementation requires validated workflows and objective interpretation criteria. Here, we present a validation framework for HTS-based plant virus and viroid diagnostics and demonstrate its application using an in-house grapevine pathogen detection workflow. Ten composite reference samples containing 85 virus and
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The head louse, Pediculus humanus capitis, remains a significant public health concern affecting millions of people worldwide and has been implicated as a potential vector for multiple human pathogens. Characterization of the microbiota of head lice could improve our understanding of their public health significance and potential role in pathogen transmission. Here, we characterize the microbiota of head lice and investigate microbiota differences among different clades of head lice.
METHODS: Head lice were collected from Hunan Province, China, and classified into clade A and cla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA loci have been implicated in several diseases, including HIV-1, from different world populations. It is necessary to characterise HLA allele variation at the population level prior to investigating associations linked to human diseases. In global databases, limited high-resolution HLA allele types generated by next-generation sequencing (NGS) have been described for populations from African countries. We sought to expand our NGS-based HLA genotyping database to include a total of 1023 participants from multiple clinical studies using a contiguous full-length gene sequencing approach. Colle
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is a lethal disease with a dismal prognosis; this is in part due to its late diagnosis at advanced stages. For many patients, medical treatment is the only practicable therapy. In recent years, the development of new technologies that investigate genomic biomarkers has improved the concept of precision medicine to treat patients with PDAC. Through endoscopic ultrasound-tissue acquisition (EUS-TA), tissue from pancreatic cancers can be collected; thus, it has the potential to advance personalized treatment by allowing the assessment of genomic alterations
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The widespread adoption of metagenomic next-generation sequencing has revolutionized microbial detection, yet contaminating DNA in laboratory reagents poses significant challenges for result interpretation. This study investigated microbial contamination profiles across four commercial DNA extraction reagent brands (M, Q, R, and Z) and assessed batch-to-batch variability. Extraction blanks were generated using molecular-grade water or ZymoBIOMICS Spike-in Control I as input materials. Analysis revealed distinct background microbiota profiles between brands, with some containing com
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A healthy and balanced vaginal microbiome is often thought to be an important prerequisite for successful breeding and healthy litters. Previous studies investigating the influence of canine vaginal bacteria on fertility mostly relied on aerobic culturing. In recent years, culture-independent methods, such as next-generation sequencing (NGS), have become popular. With the ability to analyze the microbiome as a whole, research in this field has made notable advances. This is the first study to correlate NGS data of the canine vaginal microbiome in heat with fertility data. Healthy breeding bitc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Saffron (Crocus sativus L.), a Chinese herbal medicine of significant medicinal value, is extensively cultivated worldwide. However, fungal pathogen-induced corm rot disease poses a major challenge to saffron cultivation, causing substantial economic losses and long-standing concern among researchers and industry professionals. The presemt study aimed to accurately and rapidly identify Fusarium oxysporum f. sp. crocus (FOSC) as a crocus-specific pathogen using high-throughput sequencing technology.
RESULTS: High-throughput sequencing successfully confirmed FOSC as the pathogen res
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal tract (GIT) nematode infections have a significant negative impact on the well-being and productivity of animals. While it is common for a host to be co-infected with multiple species of nematode parasites simultaneously, there is a lack of effective tools to study the composition of these complex parasite communities. We describe the application of the "nemabiome" amplicon sequencing to study parasitic GIT nematode communities in captive wildlife at the National Zoological Garden, South African National Biodiversity Institute. A total of 13 samples from Roan antelope (n=1), E
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide or high-plex gene expression is important to understand the organism, tissue, and cellular mechanism. From microarrays to next-generation sequencing (RNA-Seq) at the bulk level and then to the single cell level, gene expression studies have undergone a long transition. The current bulk gene expression and pathway-centric approach toward disease and therapeutics is moving toward spatial transcriptomics, which makes it possible to profile gene expression from the cellular microenvironment without any loss of spatial information. Spatial transcriptomics allows us to understand cellula
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the microbial diversity of kombucha has been previously investigated, only a limited number of studies have explicitly distinguished between the symbiotic culture of bacteria and yeast (SCOBY) and the liquid broth, and even fewer have directly associated microbial diversity with bacterial cellulose production. This study investigated the microbial communities present in commercially available kombucha products by using both culture-based and molecular analysis methods, along with metabolite profiling by chemical analyses. Culture-based methods identified key cellulose-producing strains,
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: GBA1 variants are the most common genetic risk factor for Parkinson disease (PD). Sequencing of GBA1 on a large scale represents a burdensome task with currently adopted diagnostic techniques, namely Sanger sequencing and conventional short read next generation sequencing (sr-NGS). The high degree of sequence homology between GBA1 and its pseudogene GBA1LP is the major driver behind this complexity, leading to false positive and false negative results. We designed, optimized and validated LONG-NEXT, a new NGS-based strategy to streamline large scale GBA1 sequencing.
METHODS: LON
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a woman with oocyte maturation disorder during assisted reproductive treatment (ART), and to verify the source of the variant and its impact on oocyte maturation through family verification.
METHODS: A 35-year-old infertile woman presented at the Reproductive Medicine Center of Gansu Provincial Maternal and Child Health Care Hospital on 20 October 2023 for a 10-year history of infertility despite unprotected intercourse was selected as study subject. Peripheral venous blood sample was collected from the proband. Next-generation sequencing (NGS) was
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasms (MPNs) result from clonal proliferation of hematopoietic stem cells, and include polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), and primary myelofibrosis (PMF). Key driver mutations in the JAK2, CALR, and MPL genes are important for diagnosis and differentiation of triple-negative cases. The MPL gene, particularly exon 10, harbors mutation hotspots influencing pathogenesis and prognosis.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: This study presents two cases of atypical MPL mutations in MPN-patients and investigates the pre
СтатьяКлинический случайСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cell-free DNA (cfDNA) in maternal blood is the foundation for non-invasive prenatal screening (NIPS). Recently, ultra-short cfDNA fragments, ranging from 30 to 70 base pairs (bp), have been identified and show promise in cancer diagnostics. However, the characteristics of ultra-short cfDNA in maternal blood during pregnancy remain unexplored. This study aims to characterize these fragments in pregnancy and evaluate their potential as biomarkers for preeclampsia. METHODS: Ultra-short cfDNA was isolated from the plasma of pregnant and non-pregnant women, and next-generation sequencin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования