OBJECTIVE: To analyze the numerical aberration rate of X, Y and chromosome 18 in sperms from an oligozoospermic male with mosaic trisomy 18 and to perform preimplantation genetic diagnosis (PGD) for the couple.
METHODS: G-banding and fluorescence in situ hybridization (FISH) were performed on metaphase chromosome. Sperm was analyzed in three-color FISH with a probe mixture containing CEP18, CEPY and Tel Xq/Yq. A healthy man with normal semen parameters was used as control.
RESULTS: Significant difference in the rates of disomy for chromosome 18 (0.63% vs. 0.16%) and the gonosomes (0.945% vs.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a 5-year-old girl with a neurological phenotype of 22q13 deletion syndrome (neonatal and persisting hypotonia, developmental delay, absence of language, decreased perception of pain) and minor dysmorphisms. Subtelomeric fluorescent in situ hybridization tests revealed de novo 22q13 monosomy and 2pter duplication. Numerous genetic and neurologic disorders of childhood are characterized by congenital hypotonia. This muscle tone disorder is often one of the symptoms that a neurologist is asked to evaluate. Recent advances in genetic testing can help provide a specific diagnos
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We developed a rapid oligonucleotide microarray assay based on genetic markers for the accurate identification and differentiation of Burkholderia (B.) mallei and Burkholderia pseudomallei, the agents of glanders and melioidosis, respectively. These two agents were clearly identified using at least 4 independent genetic markers including 16S rRNA gene, fliC, motB and also by novel species-specific target genes, identified by in silico sequence analysis. Specific hybridization signal profiles allowed the detection and differentiation of up to 10 further Burkholderia spp., including the closely
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this article, we describe a large five-generation family with characteristics of the Saethre-Chotzen syndrome as well as of the blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome. Segregating with their phenotype is a deletion of the chromosome 7p21 TWIST gene locus. The TWIST gene indeed is involved in Saethre-Chotzen syndrome, a craniosynostosis syndrome further characterized by specific facial and limb abnormalities. However, only two members of our family exhibited craniosynostosis. This report demonstrates that the genetics of craniofacial anomalies are less straightforward than they
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two PCR-based methods, enterobacterial repetitive intergenic consensus-PCR (ERIC-PCR) and randomly amplified polymorphic DNA (RAPD), were adopted for differentiating Auricularia strains. Taken the similarity coefficient as 75%, 29 strains of three Auricularia species were grouped into 6 and 9 clusters by RAPD and ERIC, respectively. The dendrogram from ERIC exhibited two distinct parts, one representing A. auricula and the other A. polytricha, but the dendrogram from RAPD failed to clearly distinguish between these two species. However, both methods similarly revealed high homology between A.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHARGE association is a non-random occurrence of congenital malformations including coloboma, heart disease, choanal atresia, retarded growth and/or retarded development, genital hypoplasia, ear anomalies and/or deafness. The cause of this association remains unknown. Various genetic mechanisms have been proposed, including a contiguous gene syndrome but, so far, no recurrent locus has been identified. To address this question, we decided to perform a comparative genomic hybridization (CGH) study on a cohort of 27 patients with CHARGE association and a normal standard karyotype. We found two c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To detect the distribution of hepatitis C virus and investigate the pathogenesis mechanisms of the viral infection in the liver tissues of the patients with acute or chronic hepatitis C, we examined HCV antigen expression by using the murine monoclonal antibody against HCV C33c peptide in the paraffin-embedded liver tissues from 28 patients with acute or chronic hepatitis C. The NS3 antigen was detected in 85.7% (24/28) of all the biopsy specimens. The distribution and staining density of the antigen immunoreactive signal varied according to different types of patients and the regions in the l
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To begin to define the genetic network involved in cardiogenesis, we generated mice bearing the alpha-myosin heavy chain (MHC)-Hoxb-7 transgene. We hypothesized that using the cardiac-specific alpha-MHC promoter, we can direct ectopic expression of Hoxb-7 in the heart and perturb its normal development. Both whole mount in situ hybridization and northern analyses showed that this alpha-MHC promoter resulted in transgene expression in the developing heart. Severe ventricular septal defects (VSD) were found in several mutant mice. Interestingly, transgenic mice were observed to have other malfor
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trypanosoma brucei brucei infects livestock, with severe effects in horses and dogs. Mouse strains differ greatly in susceptibility to this parasite. However, no genes controlling these differences were mapped.
METHODS: We studied the genetic control of survival after T. b. brucei infection using recombinant congenic (RC) strains, which have a high mapping power. Each RC strain of BALB/c-c-STS/A (CcS/Dem) series contains a different random subset of 12.5% genes from the parental "donor" strain STS/A and 87.5% genes from the "background" strain BALB/c. Although BALB/c and STS/A mic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHARGE syndrome is an autosomal dominant disorder caused in about two-third of cases by mutations in the CHD7 gene. For other genetic diseases e.g. hereditary spastic paraplegia, it was shown that interacting partners are involved in the underlying cause of the disease. These data encouraged us to search for CHD7 binding partners by a yeast two-hybrid library screen and CHD8 was identified as an interacting partner. The result was confirmed by a direct yeast two-hybrid analysis, co-immunoprecipitation studies and by a bimolecular fluorescence complementation assay. To investigate the function
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ribosomal RNA sequences (361 or 362bp) of the second internal transcribed spacer 2 (ITS-2) and a portion of mitochondrial cox1 (423bp) for Fasciola spp. obtained from specimens collected in indigenous and hybrid goats and sheep in Vietnam were characterized for genotypic status and hybridization/introgression. Alignment of 48 ITS-2 sequences (also those from goats and sheep in this study) indicates that F. gigantica and F. hepatica differ typically from each other at seven sites whereas one of these is a distinguishing deletion (T) at the 327th position in F. gigantica relative to F. hepatica.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The loss of the Y chromosome is a frequent numerical chromosomal abnormality observed in human prostate cancer. In cancer, loss of specific genetic material frequently accompanies simultaneous inactivation of tumor suppressor genes. It is not known whether the Y chromosome harbors such genes. To address the role of genes on the Y chromosome in human prostate cancer, we transferred a tagged Y chromosome into PC-3, a human prostate cancer cell line lacking a Y chromosome. A human Y chromosome was tagged with the hisD gene and transferred to PC-3 by microcell-mediated chromosome transfer. Tumorig
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choriocarcinoma developed from a complete hydatidiform mole has an unique genetic feature that involves monoallelic contribution from the paternal genome. To determine the chromosome carrying putative tumor suppressor gene(s), microcell-hybrids were isolated following fusion of choriocarcinoma cells with microcells from mouse A9 cells containing a single human chromosome (1, 2, 6, 7, 9 or 11). Microcell-hybrids with the introduction of chromosome 7 were suppressed or modulated for tumorigenicity and exhibited altered in vitro growth properties. Introduction of chromosomes 1, 2, 6, 9 or 11 had
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of human squamous cell carcinomas has been associated with a number of genetic alterations involving chromosome 11, including cytogenetic and allelic deletions as well as amplification of genes in the 11q13 region. To determine the relevance of chromosome 11 in the formation of tumors of stratified squamous epithelial origin, we have introduced, via microcell fusion, a normal human chromosome 11 into the cutaneous squamous cell carcinoma cell line A3886TGc2. The ability of chromosome 11 to modulate the tumorigenicity of A3886TGc2 was evaluated first by inoculating cells s.c. in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transmission of vector-borne pathogens is greatly influenced by the ecology of their vector, which is in turn shaped by genetic ancestry, the environment, and the hosts that are fed on. One group of vectors, the mosquitoes in the Culex pipiens complex, play key roles in the transmission of a range of pathogens including several viruses such as West Nile and St. Louis encephalitis viruses, avian malaria (Plasmodium spp.), and filarial worms. The Cx. pipiens complex includes Culex pipiens pipiens with two forms, pipiens and molestus, Culex pipiens pallens, Culex quinquefasciatus, Culex austr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndrome is a rare clinicopathologic condition transmitted in an autosomal dominant fashion. This complex entity is characterized by cutaneous fibrofolliculomas, kidney tumors, pulmonary cysts, and spontaneous pneumothorax. Recently, the gene possibly responsible for the clinical manifestations of BHD syndrome has been cloned and characterized. The few reviews of BHD syndrome found in the English literature mostly focus on the skin lesions or genetics, with limited information on other pathologic changes, particularly the kidney lesions.
OBJECTIVE: To review the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the course of a study of oral Candida albicans strains from 60 human immunodeficiency virus-infected patients over a 2.5-year period, 18 of the 295 C. albicans isolates had genomes that failed to hybridize with a C. albicans-specific DNA probe (27A). These strains were germ tube positive and chlamydospore positive and were identified as C. albicans by the ID 32C test (API Systems, Montlieu, France). These strains were analyzed for the presence of two other C. albicans-specific DNA segments by PCR. The first was a C. albicans 1,348-bp species-specific sequence, and the second was a 1,059
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jacobsen syndrome (JS) is a rare genetic condition characterized by intellectual disability, hematologic abnormalities, and congenital heart defects. A male infant presented at birth with phenotypic findings of JS and echocardiographic findings of hypoplastic left heart syndrome (HLHS). Array comparative genomic hybridization was performed at age three days and revealed an 8.1 Mb terminal deletion on the long arm of chromosome 11, consistent with JS. At five days of age, a hybrid stage 1 procedure was performed. At age 46 days, he underwent a Norwood operation followed by bidirectional Glenn a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the construction of the Diama Dam (1985), the epidemiology of schistosomiasis along the Senegal River Basin (SRB) has been extremely dynamic with outbreaks of both intestinal and urogenital schistosomiasis. In the early 2000s, technicians reported cases of suspected urogenital schistosomiasis in adults from the local hospital in Richard-Toll, Lower SRB. The genetic analysis of schistosome miracidia isolated from 11 patients in 2012 from two neighbourhoods (Campement and Gaya) of Richard-Toll confirmed infection with Schistosoma haematobium but also S. haematobium/S. bovis hybrids. Thirty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The differential diagnosis of solid renal neoplasms in adolescence includes aggressive malignancy and indolent oncocytic tumors, which are typically indistinguishable using conventional imaging. We report the use of 99mTc-sestamibi single-photon emission computed tomography / x-ray computed tomography (SPECT/CT) in characterizing enhancing renal neoplasms in a pediatric patient. Genetic testing suggested a hereditary syndrome associated with aggressive malignancy, whereas renal mass biopsy suggested an oncocytic tumor. 99mTc-sestamibi SPECT/CT indicated probable oncocytomas or hybrid oncocytic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования