Mutations in the HADHB gene induce dysfunctions in the beta-oxidation of fatty acids and result in a MTP deficiency, which is characterized by clinical heterogeneity, such as cardiomyopathy and recurrent Leigh-like encephalopathy. In contrast, milder forms of HADHB mutations cause the later onset of progressive axonal peripheral neuropathy (approximately 50-80%) and myopathy with or without episodic myoglobinuria. The mechanisms linking neuronal defects in these diseases to the loss of HADHB function currently remain unclear. Drosophila has the CG4581 (dHADHB) gene as a single human HADHB homo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atherosclerosis is a polygenic socially significant disease whose risk factors include coronary heart disease, diabetes, hypertension, and myocardial infarction. According to the literature, mutations m.14846G>A (G34S), m.15762G>A (G339Q), m.15084G>A (W113Ter), and m.15059G>A (G190Ter) of cytochrome B gene (MT-CYB) are associated with mitochondrial myopathies, myoglobinuria, and exercise intolerance. Preliminary studies carried out by the authors made it possible to discover an association of certain mitochondrial genome mutations with atherosclerotic lesions of aortic intima in people who die…
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recognition of fatty acid oxidation (FAO) disorders is important for the pediatric neurologist as they present with a spectrum of clinical disorders, including progressive lipid storage myopathy, recurrent myoglobinuria, neuropathy, progressive cardiomyopathy, recurrent hypoglycemic hypoketotic encephalopathy or Reye-like syndrome, seizures, and mental retardation. They constitute a critical group of diseases because they are potentially rapidly fatal and a source of major morbidity. There is frequently a family history of sudden infant death syndrome in siblings. Early recognition and prompt …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mouse renal transplantation is a technically challenging procedure. Although the first kidney transplants in mice were performed over 34 yea … s described. This also allowed for a quicker recovery of the lower extremity activity, reduction in myoglobinuria with resultant kidney graft survival of 88.9%. Thus we believe that the cuffed renal vein technique simplifies microvascular anastomoses and affords important additional benefits.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 42-year-old woman presented with rapid myalgia of the thigh and muscle weakness in the proximal limbs with markedly elevated serum CK. Despite positive for antibodies to anti-nuclear, anti-ds-DNA, anti-ss-DNA, anti-Sm, anti-SS-A/Ro, C-ANCA, anti-U1-RNP and anti-ribosome and slight lymphocytopenia and hypocomplementemia, there was no symptom associated with systemic lupus erythematosus (SLE). Proteinuria and hematuria were initially considered to be associated with renal damage due to myoglobinuria. Muscle MRI demonstrated high signal intensities in the rectus femoris. Muscle biopsy of the re…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exertional fatigue early in exercise is a clinical hallmark of muscle glycogenoses, which is often coupled with painful muscle contractures and episodes of myoglobinuria. A fundamental biochemical problem in these conditions is the impaired generation of ATP to fuel muscle contractions, which relates directly to the metabolic defect, but also to substrate-limited energy deficiency, as exemplified by the "second wind" phenomenon in McArdle disease. A number of secondary events may also play a role in inducing premature fatigue in glycogenoses, including (1) absent or blunted muscle acidosis, wh…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive LPIN1 mutations have been recently described as a novel cause of rhabdomyolysis in a few families. The purpose of the st … an 50% of our series harboured LPIN1 mutations, LPIN1 should be regarded as a major cause of severe myoglobinuria in early childhood. The high frequency of the intragenic LPIN1 deletion should provide a valuable criterion for fast diagnosis, prior to muscle biopsy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myopathy with exercise intolerance and deficiency of iron-sulphur cluster proteins is caused by an intronic IVS5+382 G>C mutation in ISCU, the gene encoding the iron-sulphur cluster assembly protein (IscU). The mutation causes alternative splicing resulting in a truncated protein and severely reduced levels of IscU protein in muscle tissue. Disease manifestations include muscle fatigability, dyspnoea, cardiac palpitations and episodic myoglobinuria. Muscle tissue of these patients demonstrates marked histochemical succinate dehydrogenase deficiency and accumulation of iron in muscle fibres, wh…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Propofol infusion syndrome (PRIS) is defined as acute bradycardia progressing to asystole combined with lipemic plasma, fatty liver enlargement, metabolic acidosis with negative base excess >10 mmol l(-1), rhabdomyolysis or myoglobinuria associated with propofol infusion. The purpose of this review was to provide a new update of reported case reports and to describe recent retrospective studies and animal research relevant for the pathophysiology and clinical presentation of PRIS. New case reports of PRIS have confirmed previously identified risk factors, and have also further revealed the inc…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) catalyzes the initial rate-limiting step in mitochondrial fatty acid beta-oxidation. VLCAD deficiency is clinically heterogenous, with three major phenotypes: a severe childhood form, with early onset, high mortality, and high incidence of cardiomyopathy; a milder childhood form, with later onset, usually with hypoketotic hypoglycemia as the main presenting feature, low mortality, and rare cardiomyopathy; and an adult form, with isolated skeletal muscle involvement, rhabdomyolysis, and myoglobinuria, usually triggered by exercise or fasting. To ex…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, we described a patient with severe exercise intolerance and episodic myoglobinuria, associated with marked impairment of succinate oxidation and deficient activity of succinate dehydrogenase and aconitase in muscle mitochondria (1). We now report additional enzymatic and immunological characterization of mitochondria. In addition to severe deficiency of complex II, manifested by reduction of succinate dehydrogenase and succinate:coenzyme Q oxidoreductase activities to 12 and 22% of normal, respectively, complex III activity was reduced to 37% and rhodanese to 48% of normal. Furthermo…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Episodes with muscle ache, rhabdomyolysis and myoglobinuria with or without associated renal insufficiency are characteristic of muscle carnitinepalmitoyltransferase (CPT) deficiency. However, patients differ from each other in many aspects, such as the kind of stimulus that triggers rhabdomyolysis, the ability to produce ketone bodies when fasting, whether the enzyme defect is localized in skeletal muscle or is general, and the nature of the enzyme defect, which may be in CPT I or CPT II or both. Studies of muscle, liver and fibroblasts from a patient with recurrent rhabdomyolysis spontaneous…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Shortfin Mako sharks (Isurus oxyrinchus) are top-order predators in oceanic food chains. They are captured worldwide by commercial and recreational fisheries, but little is known about the effects that fishing has on the homeostasis and longevity of these animals.
OBJECTIVE: This study aimed to assess the health of Shortfin Mako sharks captured by recreational fishers off eastern Australia.
METHODS: Twenty-four sharks were captured, and their gender, length, weight, reproductive maturity, and stage were recorded. After blood and urine collection, serum analytes were quantified us
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electric injury can cause disruption of cardiac rhythm and breathing, burns, fractures, dislocations, rhabdomyolysis, eye and ear injury, oral and gastrointestinal injury, vascular damage, disseminated intravascular coagulation, peripheral and spinal cord injury, and Reflex Sympathetic Dystrophy. Secondary trauma from falls, fires, flying debris, and inhalation injury can complicate the clinical picture. Diagnostic and treatment considerations for electric injuries are described in this article, which is the second part of a three-part series on electric injuries.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of a young muscular male presenting in anuric acute renal failure after cocaine use with a distal obstructive nephropathy by myoglobin casts is presented. Insights into cocaine metabolism, adverse effects, and interaction with alcohol, diagnostic considerations, and mechanisms involved in renal damage are addressed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten cases of acute renal failure (ARF) were seen in the period from July 1990 to August 1991 in the Nephrology Department of the SIMS Hospital, Srinagar. All were males in the age group of 18-28 years and in apparent good health when apprehended by the police. There was alleged history of physical torture of different types. All had been beaten on the buttocks, back and limbs; in addition, 2 cases had been given repeated electric shocks and 1 case put to 'sit-and-stand' exercise for about 3 h. The interval between the first day of torture till they came to our observation varied from 4 to 11 d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myocardial damage was studied in the dog heart with experimentally induced myonephropathic metabolic syndrome (MNMS). The animals underwent a ligation of the infrarenal arteries with a re-establishment of arterial flow 5 hours after the operation (group 1) and all showed the typical phenomena of MNMS and revealed basophilic changes in the myocardial cells fixed with 4 per cent formalin in 2 per cent calcium acetate. These degenerated cells were distributed in either the left or right ventricle, or even in both as several foci composed of a considerable number of the myocardial cells. Most of t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования