Alpers disease is a neurodegenerative disorder of childhood characterized by early developmental delay, intractable seizures, and death in childhood. Neuropathologic changes are most severe in the gray matter and consist of diffuse neuronal loss, spongiform changes, and astrocytosis. We report 2 siblings with Alpers disease who were discordant for exposure to valproate (VPA). Both had developmental delay, and a progressive seizure disorder beginning at 5 years of age. The proband died at age 8 years of complications of ongoing seizures, including epilepsia partialis continua, with only minimal…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three siblings with eosinophilia who developed pulmonary hypertension are reported. They consisted of a 3 year old boy (case 1), a 9 year old boy (case 2) and a 13 year old girl (case 3), all of whom died within an 18 month period of severe episodic attacks of pulmonary hypertension and the resultant low cardiac output. Marked peripheral eosinophilia was found in cases 1 and 2, and mild eosinophilia in case 3. Open lung biopsy of case 1 revealed pulmonary arteritis with massive eosinophilic infiltration and intimal thickening of muscular arteries of 300-1500 microns in diameter. At autopsy, ca…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied thyroid tissue from two siblings with Pendred's syndrome (familial goiter and congenital deafness), both with the Mondini-type inner ear malformation, goiter, and hypothyroidism. Iodine trapping and peroxidase levels were grossly normal. Thyroglobulin (Tg), the only iodoprotein found, had a normal monomer size (330 kilodaltons), but low content of hormone and iodine. Tg's expected N-terminal peptides of 26 and 18 kilodaltons, usually formed in association with iodination and thyroid hormone synthesis, were absent, but appeared after iodination in vitro. Reverse transcription of ribo…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three siblings born with severe neonatal encephalopathy, manifested clinically by microcephaly, myoclonus, and muscular hypertonus. Karyotypic analyses and all biochemical investigations were unrevealing. All three patients died during infancy. Postmortem examination of the brain in one child disclosed severe neuronal loss in the inferior olives and the pontine nuclei. There was also severe hypoplasia of the cerebellum and micrencephaly. There was diffuse gliosis of the white matter in all areas of the brain. We believe this may represent a previously undescribed form of familial inf…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the siblings of homosexuals, a lack of sexual and romantic interest in women may be independent of erotic feelings for men. This study investigated the sexual histories of siblings of gender-dysphoric outpatients. The patients were classified into three groups: non homosexual males, homosexual males and homosexual females. Their siblings consisted of 301 brothers and 284 sisters over the age of 25. Logistic regression showed that the brothers of the homosexual male patients were significantly less likely to have been married, either legally or common-law, than the brothers of the other g…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings of a consanguineous marriage showed identical clinical features consisting of supranuclear vertical ophthalmoplegia, bradykinesia, rigidity, stooped posture, pseudobulbar palsy, and dementia, all beginning in the sixth decade. There was no history of encephalitis or of exposure to known chemicals. L-Dopa therapy was only partially and temporarily effective. Autopsy of one patient revealed extensive neurofibrillary degeneration with prominent involvement of the limbic system. There were no senile plaques or Lewy bodies. Under electron microscopy, there were paired helical filaments…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied a family (12 members) with 3 patients (2 adult females and 1 pubertal-aged genotypic male) affected by congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency, all of whom presented as phenotypically female subjects with lack of sexual development and with hypokalemic hypertension. The baseline hormonal pattern revealed low glucocorticoid levels (17-hydroxyprogesterone, plasma and urinary cortisol, cortisol secretion rate), as well as androgen (testosterone and dehydroepiandrosterone sulfate) and estrogen (17-beta-estradiol) levels, since the defect is present at
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epileptic activity was recorded electroencephalographically in at least one sibling in 22 (51.16%) of 43 patients with rolandic epilepsy and/or centrotemporal spikes. In 26 of 69 (37.68%) siblings, epileptic discharges were observed. These were recorded only in waking in 1 subject (1.5%), in waking and sleep in 13 (18.8%), and in sleep only in 12 (17.4%). The greatest number of epileptic discharges was noted in waking during hyperventilation (52.4%) and in sleep stage C (88%). Foci were recorded in only 4 (5.8%) of the 26 cases with epileptic discharges, and generalized spike-wave complexes we…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hepatic fibrosis is a relatively rare disease of children and young adults characterized by hard hepatomegaly, portal hypertension with relative preservation of liver function and underlying architecture, and frequent renal involvement. We experienced 3 cases of congenital hepatic fibrosis with Caroli's disease in 3 siblings, whose clinical manifestations were diverse, such as repeated cholangitis, variceal hemorrhage, or intrahepatic stones. All of them had multiple renal cysts, so we supposed that the clinical entities of these patients were in the spectrum of fibropolycystic dise…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-two infants, belonging to four families from Gaza, presenting with typical features of Hirschsprung's disease are reported. Eight patients died at home shortly after birth, prior to 1974, due to low intestinal obstruction. Fourteen patients were referred to Hadassah University Hospital after 1974 and diagnosed, by rectal biopsy, as having Hirschsprung's disease. Thirteen underwent laparotomy and multiple intestinal biopsies. Ten had total intestinal aganglionosis, two had total or near total aganglionosis, and in only one patient was the common rectosigmoid aganglionosis found. One pati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The function and ultrastructure of nasal cilia in 2 siblings with unexplained chronic sinusitis and bronchitis were investigated. Both patients lacked nasal mucociliary clearance (greater than 30 min). On electron microscopy, the ultrastructure of nasal cilia showed an extra doublet or supernumerary microtubules with disorganized microtubular network. Other axonemal components were normally present. It is conceivable that an "extra" component of the axoneme may be added to those "defects" already recognized as a cause of the "immotile-cilia syndrome".
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A brother and sister born to a Saudi couple showed aging appearance, wrinkled skin over the hands and feet, inelastic skin, prominent veins over the hands, and other musculoskeletal and connective tissue manifestations. Both children were small for their age and had congenital dislocation of the hips. The paper describes the main manifestations and compares them with the previously described two families.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five children, three sisters and two brothers aged between three months and 12 years, are described. They all developed a facial desquamating rash of butterfly distribution at the age of about two months, and motor retardation which later was characterized by spasticity, predominantly affecting the lower limbs. The three children who were old enough for speech to be tested had dysarthria. There was no family history of neurological disease, nor was there consanguinity among the parents or grandparents. EEGs were diffusely abnormal in four of the five children, but did not show any specific or
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two stillborn female siblings with short rib-polydactyly syndrome type I (Saldino-Noonan) are described. Besides the characteristic narrow thorax, the pronounced micromelia and a severe dysplasia of the skeleton, a series of organic malformations have been found, in particular in the gastro-intestinal tract and in the urogenital system. The clinical, radiological and anatomo-pathological differences between the four presently known types of the SRP syndrome are described. The importance of postmortem X-ray diagnosis and of genetic counseling (autosomal recessive transmission) is emphasized.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most of the hereditary sideroblastic anaemias are inherited as x-linked recessive traits and are often pyridoxine responsive. The present paper describes the classical features of sideroblastic anaemia in 2 male and 2 female siblings of a Libyan family. All 4 children had severe anaemia and moderate hepato-splenomegaly. The equal severity of the disease in all 4 family members suggests autosomal inheritance.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined fetal heart rate (FHR) variables during maternal sleep in subsequent siblings of infants who died of sudden infant death syndrome (SIDS) and who are thus at increased statistical risk for SIDS, and controls. Four findings differentiated the tracings of subsequent siblings of SIDS infants and controls: 1) FHR variability in subsequent siblings of SIDS infants ranged between 11 and 25 beats/min, compared with 6 to 10 beats/min in controls (P less than .001). 2) Bradycardia was more frequent in subsequent siblings of SIDS infants. 3) FHR accelerations (more than 150 beats/min)…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To my knowledge this study of two families with ocular Toxocara is the first in the literature to report involvement of more than one sibling. All four children had far-advanced disease with irreversible loss of macular vision in the affected eye. The clinical findings were confirmed by the ELISA test. With laboratory confirmation of the clinical findings, I expect to find not only more patients in the population at large with ocular Toxocara, but also expect to find numerous siblings in a particular family to be involved as well. Therefore, when ocular Toxocara is found in a child, every sibl…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been previously shown that dermis from subjects with hydroxylysine-deficient collagen contains approximately 5% of normal levels of hydroxylysine and sonicates of skin fibroblasts contain less than 15% of normal levels of collagen lysyl hydroxylase activity. However, cultures of dermal fibroblasts from two siblings with hydroxylysine-deficient collagen (Ehlers-Danlos Syndrome Type VI) compared to fibroblasts from normal subjects synthesize collagen containing approximately 50% of normal amounts of hydroxylysine. The lysyl hydroxylase deficient cultures synthesize both Type I and Type II…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования