BACKGROUND: Tatars and Bashkirs are large and closely related ethnic communities that reside in the territory of the Russian Federation but have managed to preserve their national identity through the course of history.
METHODS: This study included 446 Tatars, 53 Bashkirs, and 26 women of mixed Tatar-Bashkir ethnicity. Germline DNA analysis was performed for 349 breast cancer (BC) patients with clinical features of hereditary disease (family history, or young onset (</= 50 years), or BC bilaterality, or triple-negative receptor status (lack of expression of ER, PgR, and HER2) and 176 subjects
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In clinical management for hereditary cancer patients, risk assessment is needed not only for patients but also for their blood relatives. In people with Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome (HBOC), benefits are demonstrated by identifying relatives with BRCA1 and BRCA2 pathogenic germline variants (PGV) and implementing clinical surveillance and risk-reduction surgeries for the at-risk organs. To date, the uptake of cascade testing has been reported to be insufficient, but only a limited number of studies have analyzed the barriers to cascade testing. The current study aimed to analy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Subgroup definitions for possible deescalation of neoadjuvant cancer treatment are urgently needed in clinical practice.
OBJECTIVE: To investigate the effect of BRCA1 and/or BRCA2 tumor pathogenic variants (tPVs) by comparing 2 deescalated neoadjuvant regimens (nab-paclitaxel plus either carboplatin or gemcitabine) on pathologic complete response (pCR), invasive disease-free survival (IDFS), and overall survival (OS) of patients with early-stage triple-negative breast cancer (TNBC).
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This was a preplanned secondary analysis of a phase 2 prospecti
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование II фазыПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The open-label, single-arm, multicentre ORZORA trial (NCT02476968) evaluated maintenance olaparib in patients with platinum-sensitive relapsed ovarian cancer (PSR OC) with a germline (g) or somatic (s) BRCA1 and/or BRCA2 mutation (BRCAm) or a non-BRCA homologous recombination repair mutation (non-BRCA HRRm).
METHODS: Patients were in response to platinum-based chemotherapy after ≥2 prior lines of treatment and underwent prospective central screening for tumour BRCA status, then central gBRCAm testing to determine sBRCAm or gBRCAm status. An exploratory cohort evaluated non-BRCA HR
Клиническое исследование IV фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are calls worldwide for the mainstreaming of genetic testing in breast cancer (BC) clinics, but health care professionals (HCPs) are not always familiar with nor confident about genetic counselling. TRUSTING (Talking about Risk & uncertainties of Testing in Genetics is an educational programme shown to significantly improve HCPs' knowledge, communication, self-confidence, and self-awareness. We rolled out TRUSTING workshops across the UK and probed their influence on mainstreaming within BC clinics.
METHODS: 1 surgeon, 3 oncologists, and 1 nurse specialist who had attended t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline double heterozygosity (GDH) is rarely reported in cases of inherited cancer syndromes, and GDH of a mismatch repair gene and BRCA has never been reported in Japan. Nonetheless, the current report demonstrates a case of ovarian mucinous adenocarcinoma with initiated Lynch syndrome (LS)-related surveillance because of a known germline MSH2 variant. Six and a half years after oophorectomy, multiple tumors developed in the patient's lungs, bones, and lymph nodes, and histology results confirmed mucinous adenocarcinoma. Systemic chemotherapy including an anti-PD-L1 antibody was effective f
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prognostic significance of endometrioid epithelial ovarian cancer (EOC) is controversial. We compared clinical, pathological, and biological features of patients with endometrioid and serous EOC, and assessed the independent effect of histology on outcomes.
METHODS: We conducted a multicenter retrospective analysis of patients with EOC selected from the French Epidemiological Strategy and Medical Economics OC database between 2011 and 2016. Our main objective was to compare overall survival (OS) in endometrioid and serous tumors of all grades. Our second objectives were progressio
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: There are deficient data on prevalence of germline mutations in breast cancer susceptibility genes 1 and 2 (BRCA1/BRCA2) in Indian patients with ovarian cancer who are not selected by clinical features.
METHODS: This prospective, cross-sectional, noninterventional study in nine Indian centers included patients with newly diagnosed or relapsed epithelial ovarian, primary peritoneal, or fallopian tube cancer. The primary objective was to assess the prevalence of BRCA1/BRCA2 mutations, and the secondary objective was to correlate BRCA1/BRCA2 status with clinicopathologic characteristics
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ovarian cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers has been shown to decrease with longer duration of oral contraceptive use. Although the effects of using oral contraceptives in the general population are well established (approximately 50% risk reduction in ovarian cancer), the estimated risk reduction in mutation carriers is much less precise because of potential bias and small sample sizes. In addition, only a few studies on oral contraceptive use have examined the associations of duration of use, time since last use, starting age, and calendar year of start with risk of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Predictive BRCA testing is offered to asymptomatic individuals to predict future risk where a variant has been identified in a relative. It is uncertain whether all eligible relatives access testing, and whether this is related to health care inequalities. Our aim was to analyse trends and inequalities in uptake of testing, and identify predictors of testing and time-to-receipt of testing. A database from April 2010 to March 2017 was collated. Multivariate analysis explored individual associations with testing. Predictor variables included gender, BRCA test type, cancer history, Index of Multi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Up to 10% of individuals with breast cancer (BC) belong to families with hereditary syndromes. The aim of this study was to develop an instrument to identify individuals/families at high-hereditary risk for BC and offer dedicated surveillance programs according to different risks.
METHODS: The instrument consisted of a primary questionnaire collecting history of BC and ovarian cancer (OC). This questionnaire was applied to women enrolled in the Emilia-Romagna Breast Cancer Screening Program. General practitioners (GPs) and specialists could propose the same questionnaire too. Wome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pathogenic/likely pathogenic (P/LP) germline variations in BRCA1 and BRCA2 genes are responsible for the majority of hereditary breast and ovarian cancers. This study presents the BRCA1/BRCA2 sequencing and deletion duplication analyses results of of 493 participants (485 women, 8 men) selected based on the National Comprehensive Cancer Network (NCCN) guidelines.
METHODS: Next generation sequencing (NGS) and multiplex ligation-dependent probe amplification methods (MLPA) were used to define germline BRCA1/BRCA2 positivity.
RESULTS: Overall, the P/LP frequency of the participants was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two recently approved PARP inhibitors provide an important new therapeutic option for patients with BRCA-mutated metastatic breast cancer. PARP inhibitors significantly prolong progression-free survival in patients, but conventional oral delivery of PARP inhibitors is hindered by limited bioavailability and off-target toxicities, thus compromising the therapeutic benefits and quality of life for patients. Here, we developed a new delivery system, in which the PARP inhibitor Talazoparib is encapsulated in the bilayer of a nano-liposome, to overcome these limitations. Methods: Nano-Talazoparib (
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Population BRCA1/BRCA2 screening identifies carriers irrespective of family history, yet this information is actionable for relatives. We examined familial communication rates and cascade testing in the screening setting and assessed sociodemographic and psychosocial predictors.
METHODS: Participants in a BRCA1/BRCA2 screening study of healthy Ashkenazi Jews self-administered a family communication questionnaire. Intent to communicate was determined before genetic status was known, along with result communication (carriers and noncarriers) 6 months and 2 years after enrollment. Carri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: General practitioners (GPs) have an increasing role in referring patients with putative mutation in BRCA1/2 genes for genetics consultation and for long-term follow-up of mutation carriers.
METHODS: We compared the expectations of the GPs' role according to BRCA1/2 mutation carriers and to GPs themselves.
RESULTS: Overall, 38% (58/152) of eligible GPs and 70% (176/252) of eligible patients were surveyed. Although 81% of GPs collected the family history, only 24% considered that they know criteria indicating genetics consultation and 39% sufficient knowledge of BRCA1/2 guidelines
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The approval, in 2015, of the first poly (adenosine diphosphate-ribose) polymerase inhibitor (PARPi; olaparib, Lynparza) for platinum-sensitive relapsed high-grade ovarian cancer with either germline or somatic BRCA1/2 deleterious mutations is changing the way that BRCA1/2 testing services are offered to patients with ovarian cancer. Ovarian cancer patients are now being referred for BRCA1/2 genetic testing for treatment decisions, in addition to familial risk estimation, and irrespective of a family history of breast or ovarian cancer. Furthermore, testing of tumor samples to identify the est
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 40 years ago Lynch et al. described several multigenerational breast cancer family pedigrees which demonstrated autosomal dominant inheritance of a trait(s) that increased risks for both breast and ovarian cancers. Mutation carriers in at least 90 % of these hereditary breast ovarian cancer (HBOC) syndrome families have been linked to cancer-associated mutations in the genes BRCA1 and BRCA2. This review focuses on the contributions of Lynch, colleagues and collaborators and pertinent literature, toward defining the HBOC syndrome, the cancer risks that the inherited adverse mutations
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Increasingly, women newly diagnosed with breast cancer are being offered treatment-focused genetic testing (TFGT). As the demand for TFGT increases, streamlined methods of genetic education are needed.
METHODS: In this noninferiority trial, women aged <50 years with either a strong family history (FH+) or other features suggestive of a germ-line mutation (FH-) were randomized before definitive breast cancer surgery to receive TFGT education either as brief written materials (intervention group (IG)) or during a genetic counseling session at a familial cancer clinic (usual-care group
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary breast ovarian cancer and Lynch/hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome account for most hereditary gynecologic cancers. In the absence of effective cancer screening and other preventative strategies, risk-reducing surgery in women who are known to be at genetic risk of BRCA-associated or of Lynch syndrome carcinomas is effective in significantly decreasing the lifetime risk of developing malignancy. Reflex genomic testing of high-grade ovarian cancers and reflex immunohistochemistry in endometrial cancers will lead to greater recognition of germline-associated cancers. A
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: About 3885 women are diagnosed with breast cancer and 1285 die from the disease each year in Bulgaria. However no genetic testing to identify the mutations in high-risk families has been provided so far.
METHODS: We evaluated 200 Bulgarian women with primary invasive breast cancer and with personal/ family history of breast cancer for the presence of unequivocally damaging germline mutations in BRCA1/2 using Sanger sequencing.
RESULTS: Of the 200 patients, 39 (19.5 %) carried a disease predisposing mutation, including 28 (14 %) with a BRCA1 mutation and 11 (5.5 %) with a BRCA2 mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования