OBJECTIVE: The aim of the present study was to investigate the changes in the extracellular matrix of the vocal folds of female rats after induction of hypothyroidism.
STUDY DESIGN: Prospective and experimental study.
SETTING: Single tertiary center.
METHODS: Female rats were divided into 2 groups: hypothyroid (after thyroidectomy and treatment with methimazole) and euthyroid (control). After 8-week experiment, the animals were euthanized and their vocal folds were removed. These were analyzed for the presence of collagen type I, collagen type III, and elastin using the enzyme-linked immuno…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the morphologic and phenotypic effects of transforming growth factor beta1 (TGFbeta1) on cultured equine mesenchymal stem cells (MSC) and articular chondrocytes.
SAMPLE POPULATION: Bone marrow aspirates and articular cartilage samples from a 2-year-old and two 8-month-old horses.
PROCEDURE: After initial isolation and culture, MSC and chondrocytes were cultured in Ham's F-12 medium supplemented with TGF-beta1 at a concentration of 0, 1, 5, or 10 ng/ml. Medium was exchanged on day 2, and cells were harvested on day 4. Medium was assayed for proteoglycan (PG) content. T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anabolic effect of Parathyroid Hormone (PTH 1-34) is a potent anti-osteoporosis treatment. In rat bone, the chemokine MCP1 (also known as CCL2) is induced about 250-fold occurring within 1 h of PTH injection and is the highest induced gene. In mice, we showed previously that global knockout (KO) of MCP1 blocked the anabolic effect of PTH. In the present work, we used cre-lox genetic models to generate cell lineage specific MCP1 KO in the osteoblast/osteocyte lineage by using the type 1 collagen promoter (Col1A1) to drive cre recombinase in mice carrying loxP sites flanking the MCP1 gene (M
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myopia is a common refractive error with high prevalence; its pathogenesis is poorly understood. Scleral single-cell RNA sequencing is used to determine whether there is an association between phenotypic heterogeneity of scleral fibroblasts and form-deprivation myopia in male mice. The number of unique Wnt5a-positive scleral fibroblasts is markedly lower in the form-deprived eyes, specifically in the temporal inner peripapillary sclera. Inhibition of Wnt5a expression by injection of shWnt5a-AAV within Tenon's capsule causes increased myopia progression, while decreasing COL1A1 protein content
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Heart failure (HF) is characterised by collagen deposition. Urinary proteomic profiling (UPP) followed by peptide sequencing identifies parental proteins, for over 70% derived from collagens. This study aimed to refine understanding of the antifibrotic action of spironolactone.
METHODS: In this substudy (n=290) to the Heart 'Omics' in Ageing Study trial, patients were randomised to usual therapy combined or not with spironolactone 25-50 mg/day and followed for 9 months. The analysis included 1498 sequenced urinary peptides detectable in ≥30% of patients and carboxyterminal propepti
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Deficiency of cartilage-associated protein (CRTAP) can cause extremely rare autosomal recessive osteogenesis imperfecta (OI) type VII. We investigated the pathogenic mechanisms of CRTAP variants through functional studies on bones of patients with OI.
METHODS: Two nonconsanguineous families with CRTAP mutations were included and their phenotypes and genotypes were evaluated. Bone specimens were obtained from 1 patient with OI and a normal control during orthopedic surgery. The impacts of the novel variant on the CRTAP transcript were confirmed. The expression levels of CRTAP mRNA a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Counseling osteogenesis imperfecta (OI) pregnancies is challenging due to the wide range of onsets and clinical severities, from perinatal lethality to milder forms detected later in life.
METHODS: Thirty-eight individuals from 36 families were diagnosed with OI through prenatal ultrasonography and/or postmortem clinical and radiographic findings. Genetic analysis was conducted on 26 genes associated with OI in these subjects that emerged over the past 20 years; while some genes were examined progressively, all 26 genes were examined in the group where no pathogenic variations w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND This retrospective study aimed to evaluate the presentation, diagnosis, management, and outcomes of 27 patients diagnosed with osteogenesis imperfecta at a single center in Türkiye between January 2011 and January 2020. MATERIAL AND METHODS We analyzed data from the medical records of 27 patients with osteogenesis imperfecta admitted to Çukurova University Faculty of Medicine, Department of Orthopedics and Traumatology, between January 2011 and January 2020. The data included the clinical examination notes of the cases classified according to the Sillence and Shapiro systems, age, s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of phenotypically and genetically heterogeneous connective tissue disorders that share similar skeletal anomalies causing bone fragility and deformation. This study aimed to investigate the molecular genetic etiology and to determine the relationship between genotype and phenotype in OI patients with whole exome sequencing (WES).
METHODS: Multiplex-Ligation dependent Probe Amplification (MLPA) analysis of COL1A1 and COL1A2 and WES were performed on cases between the ages of 0 and 18 whose genetic etiology could not be determined before using
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Myopia development is closely associated with scleral tissue loss in both human and animal models. This research aimed to investigate the metabolic changes in the sclera of lens-induced myopic guinea pigs and explore the underlying mechanisms.
METHODS: Myopia was induced in 2-week-old pigmented guinea pigs by having them wear -20-diopter lenses for 10 days, with one eye designated as the lens-induced myopic eye and the other as the control. Dual-platform untargeted metabolomics was performed using gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) and liquid chromatography-mass spectrometr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by fragile bones. It is our aim to illustrate variability in clinical presentation of severe form of OI. As an example of personalized surgery approach we present an 11-year-old girl with OI type III. Prior to referral to our hospital, she was treated with 18 cycles of bisphosphonates as well as with several different surgical procedures. Due to no improvement in her mobility status she underwent two additional surgeries at our hospital with a 5-month interval between them. Prior to the surgery, molecular genetic analysis was per
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: The aim of this study was to analyze the genetic association of five ESR1 single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs3020331, rs851982, rs1999805, rs2234693, rs3020404), four COL1A1 SNPs (rs1800012, rs2075555, rs2412298, rs1107946), and two SNPs on the CCDC170 gene (rs9479055, rs4870044) with distal radius fracture (DRF) in a group of postmenopausal Mexican women.Methods: A case-control study was conducted. Cases (n = 182) were women above the age of 38 years with low-energy DRF, and controls (n = 201) were women without. Analysis was done through real-time polymerase chain reaction.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningiomas are complex brain tumors and 20% of meningiomas are clinically aggressive and recur. Aside from descriptors such as "soft" or "hard", the precise molecular mechanisms underlying these two subtypes have been unclear. In our study, we applied Affymetrix GeneChip Human Transcriptome Array 2.0 against 3 "soft" texture meningioma patients and 3 "hard" textures meningiomas as well as 3 normal controls. The array data showed that 949 coding genes and 568 non-coding RNAs in soft texture meningioma groups and 796 coding genes and 479 non-coding RNAs in hard textures were differentially expr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Osteogenesis imperfecta (OI), also called brittle bone disease, is a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by decreased bone density. Autosomal dominant forms result from mutations in either the COL1A1 (collagen type I alpha-1 chain) or COL1A2 (collagen type I alpha-2 chain) genes encoding the type I collagen. The aim of this study was to identify mutations and allelic variants of the COL1A1 gene in patients with osteogenesis imperfecta (OI).
METHODS AND RESULTS: Molecular genetic analysis of the COL1A1 gene was performed in a cohort of 34 patient…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited connective tissue disorder characterized by brittle bone fractures. The aim of the present study was to investigate the pathogenic gene mutation spectrum and clinical manifestations of mutations in collagen type I, alpha 1 (COL1A1) and collagen type I, alpha 2 (COL1A2) genes in Chinese patients with OI. A total of 61 unrelated Chinese OI patients with COL1A1 and COL1A2 mutations were recruited. All the exons and the exon-intron boundaries of the COL1A1 and COL1A2 genes were amplified and directly sequenced and lumbar spine bone mineral density was m…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify mutations of the type I collagen genes (COL1A1 and COL1A2) in the affected with osteogenesis imperfecta (OI), to establish the spectrum of COL1A1/2 mutations in Chinese OI patients, and to provide prenatal gene diagnosis to the fetuses at high risk.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood by the standard SDS-proteinase K-phenol/chloroform method. All the coding regions and exon/intron boundaries of COL1A1/2 were screened in 200 OI cases by conventional Sanger sequencing and targeted next-generation sequencing (NGS) on Ion Torrent-personalized genome seq
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate mutation of COL1A1 gene and analyze the relationship between genotype and clinical phenotype in a family with osteogenesis imperfecta (OI).
METHODS: The family history of an OI pedigree, along with clinical data, was collected. Blood samples from the proband and his families, as well as 50 normal controls, were collected. Mutation of COL1A1 gene was screened using PCR-high resolution melting (PCR-HRM) and validated by sequencing.
RESULTS: PCR HRM method showed an abnormal result in proband COL1A133_34 exons, which Tm was 87.7℃, in contrast to the normal control (wt)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile cortical hyperostosis (ICH) is an inherited disorder characterized by hyperirritability, acute inflammation of soft tissues, and massive subperiosteal new bone formation. It typically appears in early infancy and is considered a benign self-limiting disease. We report a three-generation Thai family with ICH, the oldest being a 75-year-old man. A heterozygous mutation for a 3040C-->T in exon 41 of COL1A1 was found in affected individuals, further confirming the autosomal dominance of Caffey disease that is caused by this particular mutation. The novel findings in our studies include s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with osteogenesis imperfecta (OI) and some features of Ehlers-Danlos syndrome had Rieger's anomaly and other associated ocular abnormalities. He carried a COL1A1 mutation (c.3313delA) that has only rarely been seen in OI. The association of ocular anterior chamber abnormalities with OI has not been reported previously, while OI with Ehlers-Danlos syndrome features has only been described in some kindreds. The patient had serious complications as a result of his ocular anomalies. We speculate that the course of his disease and, perhaps, its co-existence with OI could be exacerbated by
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Despite notable advancements in burn care, morbidity and mortality remain high, with progressive tissue loss typically occurring … edling induced near-complete re-epithelialization, minimal inflammatory infiltration, and organized collagen type I deposition resembling normal skin architecture. Retinyl palmitate monotherapy failed to improve healing and was associated with persistent inflammation and delayed neovascularization. Combination therapy did not offer additional benefits.
CONCLUSIO …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования