Alport syndrome (AS) is a rare, inherited disorder affecting the basement membranes of the glomerulus, cochlea, and lens. It presents with visual and hearing deficits, as well as kidney disease, which can progress to end-stage renal failure and death. A 26-year-old male presented with a three-week history of body swelling, foamy urine, worsening hematuria, and hearing and visual impairments of 17- and 10-years' duration, respectively. Three of his siblings (two males and one female) had similar symptoms. Molecular genetic screening, involving children from the two wives, identified a pathogeni
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chemical chaperones are small molecules that prevent protein aggregation by improving folding, relieving endoplasmic reticulum stress, and restoring secretion of misfolded proteins. Variants in COL4A3, COL4A4, and COL4A5 cause Alport syndrome, which is characterized by abnormal assembly, secretion, and incorporation of type IV collagen into basement membranes. Ioannou et al. discovered that the chaperone 4-phenylbutyric acid improved the basement membrane and kidney function in Alport mice, raising prospects for clinical translation of chaperone therapy in Alport syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracerebral hemorrhages (ICH) during implantation of stereo-EEG electrodes are rare. The impact of tobacco-free nicotine consumption on periprocedural bleeding is uncertain. We present a 20+ year-old man with drug-resistant epilepsy who underwent stereo-EEG with 17 depth electrodes. Within a few days after insertion, the patient developed multiple ICHs in the electrode trajectories and an intradural hemorrhage after a diagnostic spinal tap. We performed the investigation of the clotting system and whole-exome sequencing (WES). WES identified a heterozygous mutation c.4698G>T, p.(Trp1566Cys)
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport Syndrome (AS) is the most common genetic glomerular disease, and it is caused by COL4A3, COL4A4, and COL4A5 pathogenic variants. The … ty in COL4A3-A5-associated disorders, as well as the recently described association between PKD and collagen type IV (Col4) defects. We highlight the importance of the accurate phenotyping of all family members and the relevance of next-generation sequencing in the differential diagnosis of hereditary kidney disease.
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome (AS) is a hereditary kidney disease caused by pathogenic variants in COL4A3 and COL4A4 genes with autosomal recessive or autosomal dominant transmission or in the COL4A5 gene with X-linked inheritance. Digenic inheritance was also described. Clinically it is associated with microscopic hematuria, followed by proteinuria and chronic renal insufficiency with end-stage renal disease in young adults. Nowadays, there is no curative treatment available. The inhibitors of RAS (renin-angiotensin system) since childhood slow the progression of the disease. Sodium-glucose cotransporter-2
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutations of the COL4A1 gene, a major structural protein of vessels, may cause hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps (HANAC) syndrome. The vascular structure and function of patients with HANAC is poorly known. Here, we report a family with HANAC syndrome associated to a previously unreported mutation in COL4A1. The structure and function of retinal vessels were detailed by adaptive optics ophthalmoscopy (AOO) and optical coherence tomography (OCT) angiography.
METHODS: Clinical data from six affected individuals (43 to 72 years old) from a single family
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basement membranes (BM) are extracellular matrices assembled into complex and highly organized networks essential for organ morphogenesis and function. However, little is known about the tissue origin of BM components and their dynamics in vivo Here, we unravel the assembly and role of the BM main component, Collagen type IV (ColIV), in Drosophila ovarian stalk morphogenesis. Stalks are short strings of cells assembled through cell intercalation that link adjacent follicles and maintain ovarian integrity. We show that stalk ColIV has multiple origins and is assembled following a regulated patt…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome (AS), which is a rare hereditary disease caused by mutations of genes including COL4A3, COL4A4 and COL4A5, has a wide spectrum of phenotypes. Most disease-causing variants of AS are located in the exons or the conservative splicing sites of these genes, while little is known about the intronic disease-causing variants.
METHODS: A Chinese AS family was recruited in this study. All the clinical data of AS patient were collected from medical records. After pedigree analysis, the pathogenic variants were studied by the whole exome sequencing (WES). Minigene assay and i
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome is a progressive hereditary kidney disease clinically presenting with haematuria, proteinuria, and early onset end-stage renal disease, and often accompanied by hearing loss and ocular abnormalities. The inheritance is X-linked in the majority of families and caused by sequence variants in the COL4A5 gene encoding the α5-chain of type-IV collagen. The proportion of de novo COL4A5 sequence variants in X-linked Alport syndrome has been reported between 12 and 15% in previous studies.
METHODS: In the present study we have systematically investigated the mosaic status
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome (AS) is a disorder of collagen IV, a component of glomerular basement membrane (GBM). The association of AS and immunocomplex nephropathies is uncommon. This is a case of a 37-year-old woman with family history of X-linked AS, including 4 affected sons. This patient developed full-blown nephrotic syndrome along a 3-month period, a presentation not consistent with AS progression. This scenario suggested an alternative diagnosis. A kidney biopsy was therefore performed, showing membranous nephropathy (MN) in addition to GBM structural alterations compatible with AS. Whole exome s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms, and muscle cramps (HANAC) syndrome is an autosomal dominant syndrome caused by mutations in COL4A1 that encodes the α1 chain of collagen IV, a major component of basement membranes. Patients present with cerebral small vessel disease, retinal tortuosity, muscle cramps, and kidney disease consisting of multiple renal cysts, chronic kidney failure, and sometimes hematuria. Mutations producing HANAC syndrome localize within the integrin binding site containing CB3[IV] fragment of the COL4A1 protein. To investigate the pathophysiology of HANAC syndrom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome, historically referred to as hereditary glomerulonephritis with sensorineural deafness and anterior lenticonus, is a genetic disease of collagen α3α4α5(IV) resulting in renal failure. The collagen α3α4α5(IV) heterotrimer forms a network that is a major component of the kidney glomerular basement membrane (GBM) and basement membranes in the cochlea and eye. Alport syndrome, estimated to affect 1 in 5000-10,000 individuals, is caused by mutations in any one of the three genes that encode the α chain components of the collagen α3α4α5(IV) heterotrimer: COL4A3, COL4A4, and COL4A5. A
Conference ProceedingsПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome (AS) is a genetically heterogeneous hereditary renal disease. X-Linked AS (XLAS) is responsible for 80% to 85% of familial cases and is caused by mutations in the COL4A5 collagen gene. To date, indirect molecular diagnosis for XLAS is not well defined, and mutation screening of the COL4A5 gene is time consuming and complicated because of its large size and high allelic heterogeneity. Our aim is to facilitate XLAS genetic testing.
METHODS: For linkage analysis, we tested the applicability of 4 microsatellite markers defining a 1.2-megabase region flanking the COL4A5
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microglandular adenosis is an uncommon benign breast entity considered as a variant form of adenosis. The diagnosis is frequently made by the pathologist as it is often clinically asymptomatic. Carcinoma arising in microglandular adenosis is very uncommon. We report a case of carcinoma arising in microglandular adenosis in a 54-year-old woman. The immunohistochemical profile, especially S100 protein expression and absence of epithelial membrane antigen, was useful to recognize the microglandular adenosis and the carcinoma of alveolar architecture, while invasion was suggested by the basement m
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aplasia cutis congenita (ACC) is an uncommon congenital malformation. It is characterized by defects of the skin that occur most frequently on the scalp along the midline, but can also be localized on the trunk, face and limbs, usually with a symmetrical distribution. When it is localized in the skull it can extend to the dura mater, leaving only the thin pia mater to protect the brain. The most common complications related to this disorder are infection, hemorrhage, and, in defects localized on the vertex, meningitis and bleeding from the sagittal sinus can occur with dramatic consequences. I
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome is a familial kidney disease caused by defects in the collagen type IV network of the glomerular basement membrane. Lack of collagen-α3α4α5(IV) changes the glomerular basement membrane morphologically and functionally, rendering it leaky to albumin and other plasma proteins. Filtered albumin has been suggested to be a cause of the glomerular and tubular injuries observed at advanced stages of Alport syndrome. To directly investigate the role that albumin plays in the progression of disease in Alport syndrome, we generated albumin knockout (Alb(-/-)) mice to use as a tool for re…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport Syndrome (AS) is a progressive hereditary glomerular disease. It is often accompanied by sensorineural hearing loss and ocular abnormalities and can sometimes develop into end stage renal disease (ESRD), which is caused by mutations in the genes encoding the collagen type IV family of proteins.
METHODS: This study analyzed the association between the clinical data of seven AS families and genes and the disease progression of different mutation types, including COL4A3 (OMIM 120070)，COL4A4 (OMIM 120131), and COL4A5 (OMIM303630).
RESULTS: A total of six new pathogenic mutatio…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is often regarded as a form of osteoporosis. However, the bone fragility is the result of defective collagen and earlier work has demonstrated that cortical thickness, in bones not previously fractured, is usually normal. We have now measured the bone mineral content of the distal forearm in 61 adult patients with well characterized OI. Three patients with the Silence type III disorder had bone mass values well below the reference interval. For the 47 type I patients and 11 type IV patients, the bone mass was significantly lower than normal (P < 0.001). However 70%
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous coronary artery dissection (SCAD) is a cause of acute myocardial infarction predominantly affecting adult women. A proportion of SCAD cases are associated with rare heritable connective tissue disorders. Vascular EDS (vEDS), due to deleterious variants in COL3A1, is one of the most common of these. Our aim was to identify specific features of SCAD in vEDS which may aid patient selection for genetic testing. A systematic review of published cases of individuals with SCAD and vEDS was conducted. Additionally, patients with SCAD and genetically confirmed vEDS (SCAD-vEDS) were identifi
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) is a hereditary connective tissue disorder caused by heterozygous pathogenic variants in COL3A1. European studies have shown that celiprolol may reduce the risk of life-threatening vascular events, but outcomes in non-European populations and the therapy's psychological impact remain unclear. We conducted a retrospective cohort study of individuals aged ≥ 20 years with genetically confirmed vEDS in a single referral center in Japan between 2000 and 2024. Clinical, molecular, and treatment data were obtained from medical records, and semi-structured interv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования