When medical genetic syndromes are influenced by allelic hierarchies, mutant alleles have distinct effects on clinical phenotypes. Genotype-phenotype correlations for Usher syndrome type 2 (USH2) suggest that the USH2A gene exhibits an allelic hierarchy. Here, we analyzed the phenotypes and genotypes of 16 South Korean patients with USH2A biallelic variants to investigate an allelic hierarchy from audiological and ophthalmological perspectives. Using whole exome and genome sequencing, 18 mutant alleles, including 4 novel alleles, were identified and implicated in USH2A-related disorders. Trunc
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formation of functional capillary blood vessels that can sustain the metabolic demands of transplanted parenchymal cells remains one of … mechanical properties. The vascularization in both conditions was coincident with the deposition of extracellular matrix proteins and cell-mediated stiffening, which was greater in dVPMS conditions after a week of culture. Collectively, these results indicate that enhanced cell-mediated remodeling of a PEG hydrogel, achieved either by reduced crosslinking or increased degradab …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apical extracellular matrices (aECMs) form a physical barrier to the environment. In Caenorhabditis elegans, the epidermal aECM, the cuticle, is composed mainly of different types of collagen, associated in circumferential ridges separated by furrows. Here, we show that in mutants lacking furrows, the normal intimate connection between the epidermis and the cuticle is lost, specifically at the lateral epidermis, where, in contrast to the dorsal and ventral epidermis, there are no hemidesmosomes. At the ultrastructural level, there is a profound alteration of structures that we term 'meisosomes
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity is a major risk factor for Coronavirus disease (COVID-19) severity; however, the mechanisms underlying this relationship are not fully understood. As obesity influences the plasma proteome, we sought to identify circulating proteins mediating the effects of obesity on COVID-19 severity in humans. Here, we screened 4,907 plasma proteins to identify proteins influenced by body mass index using Mendelian randomization. This yielded 1,216 proteins, whose effect on COVID-19 severity was assessed, again using Mendelian randomization. We found that an s.d. increase in nephronectin (NPNT) was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our understanding of how osteocytes, the principal mechanosensors within bone, sense and perceive force remains unclear. Previous work identified "tethering elements" (TEs) spanning the pericellular space of osteocytes and transmitting mechanical information into biochemical signals. While we identified the heparan sulfate proteoglycan perlecan (PLN) as a component of these TEs, PLN must attach to the cell surface to induce biochemical responses. As voltage-sensitive calcium channels (VSCCs) are critical for bone mechanotransduction, we hypothesized that PLN binds the extracellular α2δ1 subuni
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While fluid flows in a steady state from plasma, through interstitium, and into the lymph compartment, altered fluid distribution and oedema can result from abnormal Starling's forces, increased endothelial permeability or impaired lymphatic drainage. The mechanism of oedema formation, especially the primary role of hypoalbuminaemia, remains controversial. Here, we explored the roles of albumin and albumin-independent mechanisms in oedema formation among children with severe malnutrition (SM).
METHODS: We performed secondary analysis of data obtained from two independent clinical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Components of the extracellular matrix (ECM) are key players in regulating cellular functions throughout the whole organism. In fact, ECM components not only participate in tissue organization but also contribute to processes such as cellular maintenance, proliferation, and migration, as well as to support for various signaling pathways. In the central nervous system (CNS), proteoglycans of the lectican family, such as versican, aggrecan, brevican, and neurocan, are important constituents of the ECM. In recent years, members of this family have been found to be involved in the maintenance of C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tooth enamel is the outer covering of tooth crowns, the hardest material in the mammalian body, yet fracture resistant. The extremely high content of 95 wt% calcium phosphate in healthy adult teeth is achieved through mineralization of a proteinaceous matrix that changes in abundance and composition. Enamel-specific proteins and proteases are known to be critical for proper enamel formation. Recent proteomics analyses revealed many other proteins with their roles in enamel formation yet to be unraveled. Although the exact protein composition of healthy tooth enamel is still unknown, it is appa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoid proteinosis (LP) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathological mutations in the glycoprotein extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). In this study, we examined two sibling patients who were suspected of LP in a consanguineous Chinese family for clinical manifestations and sequenced the all coding exonic regions of ECM1 in the proband. Both siblings were detected a homozygous three-nucleotide duplication, c.506_508dupCTG in the exon 6 of ECM1. This mutation introduces an alanine addition between two highly conserved amino acids (Pro169 and Gly170), designated as p.169
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perilymphatic fistula is defined as an abnormal communication between the perilymph-filled space and the middle ear, or cranial spaces. The manifestations include a broad spectrum of neuro-otological symptoms such as hearing loss, vertigo/dizziness, disequilibrium, aural fullness, tinnitus, and cognitive dysfunction. By sealing the fistula, perilymphatic fistula is a surgically correctable disease. Also, appropriate recognition and treatment of perilymphatic fistula can improve a patient's condition and hence the quality of life. However, the difficulty in making a definitive diagnosis due to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trabecular meshwork (TM) and ciliary muscle contraction and relaxation function together to provide control of outflow. The active role the TM plays in the regulation of intraocular pressure (IOP) is mediated by cytoskeletal and contractility mechanisms as well as signal/transduction factors that mediate its response to stressors. This complex system is altered with age and the glaucomas, and it can be difficult to differentiate between the various etiological effects/agents. Factors such as a compromised antioxidant defense system and altered extracellular matrix metabolism are known to contr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The current strategies employed for the treatment of connective tissue disease include the application of stem cells, the use of functional molecules that can reorganize tissue integrity and cellular activities to recover connective tissue function. Approaches to the regeneration of periodontal tissue, which is the tooth-supporting connective tissue, have made some progress recently and provide a useful experimental model for the evaluation of future strategies to treat connective tissue diseases such as periodontal disease.
AREAS COVERED: The ultimate goal of periodontal tissue
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corneal angiogenesis is associated with a variety of corneal diseases, and is sometimes vision threatening. In recent years, with the discov … pithelial cells (HLCECs). Most of the recently discovered corneal anti-angiogenic factors belong to extracellular matrix proteins that acquire angio-inhibitory activity only after proper proteolytic processing. Our recent findings showed that the secretion of endostatin (derived from basement membrane collagen XVIII) and restin (from collagen XV) by HLCECs were enhanced when H …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years the role of the atherosclerotic core in promoting plaque rupture has become well recognized. A new insight into core development is its origination early in atherogenesis, before formation of the fibrous plaque. The early core is associated with accumulation of vesicular lipid rich in free cholesterol. Later in core development, lipid deposits become more diverse. The weight of evidence points toward a direct extracellular process, probably lipoprotein aggregation and fusion, as the chief pathway of cholesteryl ester accumulation, although foam cell death may also contribute ch
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The possible effects of isolated dentine matrix components on odontoblast secretory activity were investigated in vivo by implantation of lyophilized fractions of these components into cavities prepared in ferret canine teeth. After implantations as short as 14 days there was significant deposition of reactionary dentine by the odontoblasts beneath the cavity and this response increased in a non-linear manner with time of implantation. In contrast, control cavities lacking the dentine matrix components showed no evidence of reactionary dentine deposition. Examination of teeth at early periods
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lack of neonatal angiotensin II type 1 receptor (AT(1)) stimulation produces renal abnormalities characterized by papillary atrophy and impaired urinary concentrating ability, but the mechanisms involved are still unclear. DNA microarray was used to identify genes that are differentially expressed in renal medulla in response to neonatal treatment with AT(1) receptor antagonist losartan (30 mg/kg per d), which commenced within 24 h after birth. The data showed that losartan treatment for 48 h downregulated 68 genes, approximately 30% of which encode various components of cytoskeleton and cytos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophilic arthropathy (HA) is characterized by joint damage following recurrent joint bleeds frequently observed in patients affected by the clotting disorder hemophilia. Joint bleeds or hemarthroses trigger inflammation in the synovial tissue, which promotes damage to the articular cartilage. The plasminogen activation system is integral to fibrinolysis, and the urokinase plasminogen activator, or uPA in particular, is strongly upregulated following hemarthroses. uPA is a serine protease that catalyzes the production of plasmin, a broad-spectrum protease that can degrade fibrin as well as pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Post-traumatic stress disorder (PTSD) is highly prevalent among U.S. service members and veterans (SMV) and has lasting impacts on health and well-being. However, the biological underpinnings of PTSD remain poorly characterized. This study aimed to discover novel candidate proteins and protein pathways associated with PTSD using unbiased, high-throughput proteomics profiling.
METHODS: A cross-sectional study was conducted using a subset of SMV participants from a clinical cohort undergoing evaluations at the National Intrepid Center of Excellence, Walter Reed National Military M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemophilus ducreyi is the causative agent of the genital ulcer disease Chancroid. Chancroid has been shown to increase the risk of heterosexual transmission of HIV. Little is known regarding the attachment or localization of this organism to human cells in either the dermal or epidermal layer. In this study the attachment of H. ducreyi to human foreskin fibroblast (HFF) cells was further characterized. Attachment was mediated by more than one mechanism. Proteinase K treatment but not trypsinization of H. ducreyi significantly reduced attachment suggesting protein involvement. In addition, pur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The glomerular basement membrane (GBM) is a specialized structure with a significant role in maintaining the glomerular filtration barrier. This GBM is formed from the fusion of two basement membranes during development and its function in the filtration barrier is achieved by key extracellular matrix components including type IV collagen, laminins, nidogens, and heparan sulfate proteoglycans. The characteristics of specific matrix isoforms such as laminin-521 (α5β2γ1) and the α3α4α5 chain of type IV collagen are essential for the formation of a mature GBM and the restricted tissue distributio
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования