2 adult siblings with Ebstein's anomaly are presented in this report. The second sibling was found to have the anomaly 20 years after the first sibling was diagnosed. The use of echocardiography in screening for Ebstein's anomaly and the diagnostic features are emphasized. Documentation by electrode catheter recording intracardiac electrocardiogram and pressures in the right heart were made.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings displaying macrocrania and multiple skeletal deformities, as well as cardiomegaly, had high levels of serum alkaline phosphatase and markedly increased urinary hydroxyproline excretion. The radiological findings of chronic familial hyperphosphatasemia, which are typical of a rare bone-remodeling disease, are presented. Scintigraphy disclosed intense uptake of the radionuclide by the skeletons of both patients. This finding, considered to be related to abnormal collagen metabolism, can be used in the diagnosis and assessment of skeletal involvement in such patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calssical cervical syringomyelia was found in 3 members of one family. All 3 underwent air myelogram, and a Chiari malformation type I and postural collapse of the spinal cord was found in each case. An affected 7-year-old boy was discovered after a clinical and radiological survey of 8 first-degree relatives on the basis of mild scoliosis, pyramidal tract signs in the lower limbs and enlarged sagittal diameter of the cervical canal. One other member had basilar impression of the skull but no neurological abnormalities. No positive correlation was found between either the size of the cystic co…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes the first two known instances of viable pregnancies in two patients with familial dysautonomia (Riley-Day syndrome). The offspring were apparently normal. Several conditions, specifically related to autonomic and sensory dysfunction in pregnancy, are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The child of a woman with discoid lupus erythematosus (DLE) had lesions of DLE develop at the age of 2 months. The original lesions persisted and new lesions continued to develop to date; the child is now 28 months old. In a second child, now 11 months old, a probable lupus erythematosus rash developed at 1 week of age.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Presented are four cases of familial spasmodic torticollis, comprising members of three families. The age of onset tended to be family-specific, and no afflicted family member had evidence of more widespread disease (dystonia musculorum deformans). Familial incidence supports the conclusion that spasmodic torticollis is organic in origin. Familial spasmodic torticollis occurs more often than has been generally recognized.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We found primary erythrocytosis in two male siblings with hematologically normal parents. To clarify the abnormalities in erythropoiesis, we studied erythropoietin production in the older sibling as well as in vivo and in vitro responses of bone marrow to various stimuli. His erythropoietin excretion after a 1000-ml phlebotomy increased by 0 to 11 units per day. In liquid-suspension culture, erythropoiesis was prominently augmented by erythropoietin and unstimulated erythropoiesis was greater and more prolonged than normal. Numbers of erythroid colonies rose in methylcellulose culture without
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mothers' perceptions of the emotional and social stresses experienced by families who have children suffering from spina bifida, cerebral palsy or a limb deficiency, and the mothers' suggestions for easing situations that were causing them concern are recorded in this study. One hundred and sixteen mothers were interviewed. The children were between the ages of five and ten years at the time of the interview and were patients at the Royal Children's Hospital, Melbourne. The study investigates the problems of attending a public hospital and draws attention to the difficulties in communicati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of 108 patients with familial hyperlipoproteinemia between the ages of 22 and 85 years (mean, 55.1 years) 46 (42.6%) had cholelithiasis. Among the 53 patients with type II hyperlipoproteinemia 20 (38%) had gallstones; the male:female ratio was 1:2; the mean serum triglyceride value was significantly higher in those with gallstones. Among the 50 patients with type IV hyperlipoproteinemia 25 (50%) had gallstones; the male:female ratio was 1:1; the mean age was significantly higher in those with gallstones. Among the five patients with type V hyperlipoproteinemia one had gallstones. Electrocardio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two families are described in which seven members of a total of 19 were found to have hypersensitivity pneumonitis due to exposure to avian … environmental. Evidence for a genetic predisposition came from tissue typing studies. In the first family, both paternal haplotypes were associated with disease; the maternal haplotype HLA3,7 was not inherited by any child with disease. In the second family, the disease developed in three of four members with the haplotype HL-A2,W15, who were significan …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования