PURPOSE OF REVIEW: Emerging biobank resources allow large-scale integration of eye-specific phenotypes with clinical, genomic, and multiomic data. This convergence enables unprecedented opportunities to systematically dissect the genetic architecture, epidemiology, and mechanistic pathways of both rare monogenic and common polygenic diseases. The review aims to critically examine how contemporary data extraction, multiomics, and analytic methodologies are reshaping disease classification, genetic discovery, and translational research in ophthalmology, while highlighting the associated challeng
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases (NDs) such as Alzheimer's and Parkinson's disease are characterized by complex genetic and regulatory landscapes. Genome-wide association studies (GWAS) and transcriptome-wide association studies (TWAS) have become two essential and complementary methods for investigating the genetic basis of these disorders. GWAS systematically identifies genetic variants associated with disease risk, while TWAS provides functional insight by integrating expression quantitative trait loci to infer the effects of genetically regulated gene expression on complex traits. The aim of thi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in genomic diagnostics have enabled earlier and more precise identification of genetic kidney disease, but the translation of these insights into trial methodology and therapeutic development has lagged. This review examines the current challenges in nephrology trials-including disease heterogeneity, slow progression, and limited industry engagement-and explores how genomic information can address these barriers. Examples from trials in autosomal dominant polycystic kidney disease and other genetic kidney diseases demonstrate the feasibility and value of genomics-informed approaches,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Supraventricular tachycardia (SVT) is very common in daily clinical practice, especially in the emergency department, with rapid onset and urgent management. The review highlights the recent genetic predispositions and mechanisms in SVT.
METHODS: Through analysis of epidemiology, familial clustering, and gene mutations of the relevant literature, the review elucidates the genetic properties and potential pathophysiology of SVT.
RESULTS: There are many pathophysiological mechanisms related to atrioventricular node reentrant tachycardia (AVNRT) and atrioventricular reentrant tachyc
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review aims to provide an updated overview of the genetic etiology of mandibular prognathism (MP), focusing on recent research efforts, to summarize the findings from human studies utilizing genome-wide association studies (GWAS), candidate gene analyses, whole exome sequencing (WES) and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in relation to MP. Additionally, insights from animal studies are incorporated to understand the molecular mechanisms underlying mandibular development and the pathogenesis of MP. A comprehensive literature search was conducted to identify relevant studies on the gen
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronavirus disease 2019 (COVID-19) is induced by SARS-CoV-2 and may arise as a variety of clinical manifestations, ranging from an asymptomatic condition to a life-threatening disease associated with cytokine storm, multiorgan and respiratory failure. The molecular mechanism behind such variability is still under investigation. Several pieces of experimental evidence suggest that genetic variants influencing the onset, maintenance and resolution of the immune response may be fundamental in predicting the evolution of the disease. The identification of genetic variants behind immune system rea
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is a complex inherited disease. It is associated with mutations in a wide variety of genes with many different functions. These mutations impact the integrity of rod photoreceptors and ultimately result in the progressive degeneration of rods and cone photoreceptors in the retina, leading to complete blindness. A hallmark of this disease is the variable degree to which symptoms are manifest in patients. This is indicative of the influence of the environment, and/or of the distinct genetic makeup of the individual.The fruit fly, Drosophila melanogaster, has effectively
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current definitions of specific learning disability (SLD) identify a heterogeneous population that includes individuals with weaknesses in reading, math, or writing, and these academic difficulties often co-occur in many of the same individuals. The Colorado Learning Disabilities Research Center (CLDRC) is an interdisciplinary, multisite research program that uses converging levels of analysis to understand the genetic and environmental etiology, neuropsychology, and developmental outcomes of SLDs in reading (RD), math (MD), and writing (WD), along with the comorbidity between these SLDs and o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic nephrology has emerged as a distinct subspecialty within nephrology with growing evidence supporting its clinical utility and cost-effectiveness across diagnostic, prognostic, and management pathways. Yet significant implementation gaps such as undefined clinic models and outcomes, limited use of implementation science frameworks, ad hoc strategy development, and a narrow focus on diagnostic yield and clinical utility hinder its routine adoption and integration. This research programme aims to systematically design, implement, and evaluate a multidisciplinary kidney genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The diagnosis of genetic hyperkinetic movement disorders has become increasingly more complex as new genes are discovered and technologies offer new diagnostic possibilities. As a result, the choice of appropriate gene testing and the interpretation of the results can become difficult to navigate for movement disorder experts and clinicians. In parallel, research is becoming crucial to pair with clinical assessments in order to explore advanced sequencing technologies and allow new genes discovery.
METHODS: Systematic review of genetic forms of hyperkinetic movement disorders and
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study focuses on the genetic and clinical characterization of Monogenic Forms of Diabetes (MFD), which are frequently underdiagnosed or … ing in refining diabetes classification, leading to more accurate diagnoses. Therefore, integrating genetic research into clinical practice is essential to improving healthcare outcomes for patients with diabetes.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Institut Pasteur and Bacillus anthracis have enjoyed a relationship lasting almost 120 years, starting from its foundation and the pioneering work of Louis Pasteur in the nascent fields of microbiology and vaccination, and blooming after 1986 following the molecular biology/genetic revolution. This contribution will give a historical overview of these two research eras, taking advantage of the archives conserved at Institut Pasteur. The first era mainly focused on the production, characterisation, surveillance and improvement of veterinary anthrax vaccines; the concepts and technologies with w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twin studies comparing identical and fraternal twins consistently show substantial genetic influence on individual differences in learning abilities such as reading and mathematics, as well as in other cognitive abilities such as spatial ability and memory. Multivariate genetic research has shown that the same set of genes is largely responsible for genetic influence on these diverse cognitive areas. We call these "generalist genes." What differentiates these abilities is largely the environment, especially nonshared environments that make children growing up in the same family different from …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of genetic tools in the recent years has made possible the characterization of the molecular basis from several genetic disorders of the human system. These findings lead to a better understanding of the physiology of the human system as well as to the definition of improved diagnosis tools offering new perspectives in genetic counseling and therapeutics. Recently, genetic disorders of the regulation of the immune system have been described both in men and mice. These diseases are characterized by a defective control of activation/proliferation of lymphocytes and macrophages. T
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counseling facilitates psychological and social adaptation in clients and families. Two psychotherapeutic approaches, narrative and family therapy foster client adaptation to adverse situations and may enhance the genetic counseling process. This scoping review aimed to describe the applications of narrative therapy and family therapy in genetic counseling, and to document the actual and perceived value of these approaches in a genetic counseling setting. Nine original research articles and six commentary articles met the study inclusion criteria. Original articles reported on positive
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the discovery and classification of non-coding RNAs, their roles have gained great attention. In this respect, microRNAs and long non-coding RNAs have been firmly demonstrated to be linked to regulation of gene expression and onset of human diseases, including rare genetic diseases; therefore they are suitable targets for therapeutic intervention. This issue, in the context of rare genetic diseases, is being considered by an increasing number of research groups and is of key interest to the health community. In the case of rare genetic diseases, the possibility of developing personalized
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation may be defined simply as structural change affecting the genetic material. The generation of genetic variety by spontaneous mutatio … theless provides a complementary avenue for the observation and study of mutational mechanisms. The genetic research described in this article is firmly rooted in such phenomenology, based as it is on rare craniosynostosis syndromes. Over the past decade, there has been a deluge of molecular discoveries in the field of craniosynostosis. This promises improvements …
AddressПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The developmental interplay between nature and nurture is discussed, with particular reference to implications for research in developmental psychopathology. The general principles include individual differences in reactivity to the environment, two-way interplay between intraindividual biology and environmental influences, and the need to consider broader social contextual features. Individuals actively process their experiences; they also act on their environment to shape and select their experiences, and individual characteristics change over time. Key findings on genetic effects include th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the prevalent human genetic disorders, human autosomal dominant polycystic kidney disease is certainly one of the most challenging, both from a clinical and a fundamental perspective. In the recent years, important progress opened novel research avenues to elucidate the genetic basis, the cellular pathophysiologic mechanisms and the molecular function of genes and proteins involved in autosomal dominant polycystic kidney disease.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic dysfunction-associated fatty liver disease (MAFLD) is the most common liver disease worldwide. The risk of developing MAFLD varies among individuals, due to a combination of environmental inherited and acquired genetic factors. Genome-wide association and next-generation sequencing studies are leading to the discovery of the common and rare genetic determinants of MAFLD. Thanks to the great advances in genomic technologies and bioinformatics analysis, genetic and epigenetic factors involved in the disease can be used to develop genetic risk scores specific for liver-related complicat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования