BACKGROUND: Cardiomyopathy is a life-threatening condition in patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (known as MELAS). However, no effective therapy has been available until now. In the present study cardiac energetics and acute effects of L-arginine (Arg) were evaluated in MELAS patients.
METHODS AND RESULTS: The 6 patients with MELAS (M-group) and 6 volunteers (C-group) underwent dynamic C-11 acetate positron emission tomography (PET) imaging. TCA-cycle metabolic rate (k(mono)), myocardial efficiency (double product (DP)/k(mono)), and
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mitochondrial DNA 3271T>C point mutation was reported to be the second most common mutation (following the mutation 3243A>G) in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) in Japan. This mutation has rarely been reported in other countries. We present an 11-year-old Taiwanese girl with MELAS, who harbored the 3271T>C mutation and had manifested short stature, epilepsia partialis continua, and recurrent basal ganglia infarctions since age 6 years, and rapid intellectual regression, dysarthria, and unsteady gait since age 10 years. The proportion o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial disorders are characterized by an accumulation of lactate and an insufficient oxygen extraction from blood during exercise. Therefore, both parameters (lactate and oxygen saturation) can be used as screening tests in mitochondrial disorders. However, conflicting results regarding sensitivities and specifities of both tests have been reported.
METHOD: We examined 27 patients with genetically defined mitochondrial disorders (single deletions n = 15, multiple deletions n = 5, A3243G mutation n = 7), patients with other neuromuscular disorders, and healthy controls. In t
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial DNA point mutations are especially deleterious to tissues with high energy demand, including the peripheral nervous system. Neuropathy has been associated with several mitochondrial diseases, including MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes).
OBJECTIVE: To evaluate nerve conduction in a genotypically and phenotypically homogeneous group of patients with MELAS and the A3243G mutation.
DESIGN: We studied 30 patients with MELAS and the A3243G mutation using neurophysiological techniques, medical history questionnaires, laborato
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mitochondrial encephalomyopathies are chronic progressive disorders affecting predominantly the neuromuscular system. Symptoms are induced by insufficient energy supply resulting from a deficiency of oxidative phosphorylation. We studied one male and four female patients with genetically proven mitochondrial encephalomyopathy. Their ages ranged from 7 to 19 years (two with Kearns-Sayre syndrome, one patient with neuronal muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa syndrome, and two patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes), using
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in neuro-ophthalmology have been made in both diagnosis and therapy. New discoveries in molecular genetics have resulted in the identification of abnormalities in the nuclear and mitochondrial genomes likely responsible for retinitis pigmentosa and Leber's hereditary optic neuropathy, respectively. Neuroimaging continues to broaden our diagnostic abilities in both optic nerve disease and lesions of the retrochiasmal visual pathways. The role of steroids in idiopathic optic neuritis has been clarified by the Optic Neuritis Treatment Trial. The optic nerve sheath decompression pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stroke-like episodes (SLEs) are a hallmark of mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode (MELAS) syndrome but occur in other mitochondrial disorders (MIDs) as well. The morphological equivalent of the SLE is the stroke-like lesion (SLL) on magnetic resonance imaging (MRI). The pathophysiology of SLLs is under debate, but several hypotheses have been raised to explain the phenomenon. Of these, the metabolic, epileptogenic, and vascular hypotheses are the most frequently discussed. There are several arguments for and against these hypotheses, but a consensus has not b
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle biopsy provides the best tissue to confirm a mitochondrial cytopathy. Histochemical features often correlate with specific syndromes and facilitate the selection of biochemical and genetic studies. Ragged-red fibres nearly always indicate a combination defect of respiratory complexes I and IV. Increased punctate lipid within myofibers is a regular feature of Kearns-Sayre and PEO, but not of MELAS and MERRF. Total deficiency of succinate dehydrogenase indicates a severe defect in Complex II; total absence of cytochrome-c-oxidase activity in all myofibres correlates with a severe deficien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we report the metabolic consequences of the m.1630 A > G variant in fibroblasts from the symptomatic proband affected with the mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episode Syndrome and her asymptomatic mother. By long-range PCR followed by massively parallel sequencing of the mitochondrial genome, we accurately measured heteroplasmy in fibroblasts from the proband (89.6%) and her mother (94.8%). Using complementary experimental approaches, we show a functional correlation between manifestation of clinical symptoms and bioenergetic potential. Our mitoch
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An increasing number of children infected by enterovirus D68 (EV-D68) and affected by severe respiratory illness, muscle weaknes … in a 14-year-old girl with mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS syndrome), who died after 12 days of hospitalisation.
CONCLUSIONS: EV-D68 was detected in few children with usually mild-to-moderate lower respiratory tract infection, although the disease lead to the death of a girl with a severe chronic underlying disease …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathological mutations in tRNA genes and tRNA processing enzymes are numerous and result in very complicated clinical phenotypes. Mitochondrial tRNA (mt-tRNA) genes are "hotspots" for pathological mutations and over 200 mt-tRNA mutations have been linked to various disease states. Often these mutations prevent tRNA aminoacylation. Disrupting this primary function affects protein synthesis and the expression, folding, and function of oxidative phosphorylation enzymes. Mitochondrial tRNA mutations manifest in a wide panoply of diseases related to cellular energetics, including COX deficiency (cy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, a considerable number of new sporadic or hereditary small artery diseases of the brain have been detected which preferably occur in younger age, below 45 years. Cerebral microangiopathies constitute an appreciable portion of all strokes. In middle aged patients, hereditary cerebral small vessel diseases have to be separated from sporadic degenerative cerebral microangiopathy which is mainly due to a high vascular risk load. Features of the following disorders and details how to differentiate them, are reviewed here, namely CADASIL, MELAS, AD-RVLC, HEMID, CARASIL, PADMAL, FABRY
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify molecular defects in a girl with clinical features of MELAS (mitochondrial encephalomyopathy and lactic acidosis) and MERRF (ragged-red fibres) syndromes.
METHODS: The enzyme complex activities of the mitochondrial respiratory chain were assayed. Temporal temperature gradient gel electrophoresis was used to scan the entire mitochondrial genome for unknown mitochondrial DNA (mtDNA) alterations, which were then identified by direct DNA sequencing.
RESULTS: A novel heteroplasmic mtDNA mutation, G12207A, in the tRNA(Ser(AGY)) gene was identified in the patient who had a hist
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sideroblastic anemia represents a heterogeneous group of inherited or acquired diseases with disrupted erythroblast iron utilization, ineffective erythropoiesis, and variable systemic iron overload. In a cohort of 421 patients with multisystem mitochondrial diseases, refractory anemia was found in 8 children.
RESULTS: Five children had sideroblastic anemia with increased numbers of ring sideroblasts >15%. Two of the children had a fatal course of MLASA1 syndrome (mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia [SA]) due to a homozygous, 6-kb deletion in the PUS1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although mitochondrial disorders are increasingly being recognized, confirming a specific diagnosis remains a great challenge due to the genetic and clinical heterogeneity of the disease. The heteroplasmic nature of most pathogenic mitochondrial DNA mutations and the uncertainties of the clinical significance of novel mutations pose additional complications in making a diagnosis. Suspicion of mitochondrial disease among patients with multiple, seemingly unrelated neuromuscular and multi-system disorders should ideally be confirmed by the finding of deleterious mutations in genes involving mito
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The precise mechanisms involved in the pathogenesis of hypersensitivity pneumonitis (HP) have not been identified. HP is characterized by inflammatory lymphocytic alveolitis and a remarkable increase in T-lymphocytes detected in bronchoalveolar lavage fluid (BALF). It is suggested that both CD4+ and CD8+ T cells may contribute to the pathogenesis of HP. Experiments on animal models suggest that cell mediated immunity (CMI) is more important for the pathogenesis of HP than complex-mediated immunity, but the relationship between the subsets of BALF lymphocytes and humoral or cell-med
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathies caused by mitochondrial DNA (mtDNA) defects are a genetically and phenotypically heterogeneous group of disorders. The site, percentage and distribution of mutations do not explain the overall clinical heterogeneity that is found. Apoptosis (programmed cell death) is an evolutionarily conserved mechanism that is essential for tissue development and homeostasis. Dysregulation of apoptosis has been implicated in the pathogenesis of various human diseases, such as cancer and autoimmune and neurodegenerative disorders. Recent in vitro evidence has indicated the ce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study and describe a large family with the tRNA Leu(UUR) point mutation at position 3243 in mitochondrial DNA, which is associated with the syndrome of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes.
DESIGN: Survey; case series.
SETTING: University hospital inpatient and outpatient neurology department.
PATIENTS: Twelve patients from three generations in a family carrying the tRNA Leu(UUR) point mutation at position 3243 were studied.
INTERVENTIONS: Clinical evaluation, muscle biopsy, and mitochondrial DNA point mutation quantitation of the syndrome
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than half of the intramuscular blood vessels in muscle biopsies from five patients with myoclonus epilepsy with ragged-fibers (MERRF) who had a point mutation in mitochondrial DNA at the tRNALys region were darkly stained with succinate dehydrogenase (SDH) stain, showing the morphologic characteristics of strongly SDH-reactive blood vessels (SSV), but they had no cytochrome c oxidase (CCO) activity. By electron cytochemistry, the mitochondria in the smooth muscle cells of SSV had no CCO activity. On the other hand, SSV in muscle biopsies from patients with mitochondrial myopathy, encephal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования