The chromosomal region, in which the GBA gene is located, is structurally subject to misalignments, reciprocal and nonreciprocal homologous recombination events, leading to structural defects such as deletions, duplications and gene-pseudogene complex rearrangements causing Gaucher Disease (GD). Interestingly deletions and duplications, belonging to the heterogeneous group of structural defects collectively termed Copy Number Variations (CNVs), together with gene-pseudogene complex rearrangements represent the main cause of pitfalls in GD mutational analysis. In the present study, we set up an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The RHCE allele is highly polymorphic; more than 60 variants have been described leading to diminished expression of C, c, E, and e antigens. Not much is known about the prevalence of RHCE variants in the Chinese population. Individuals carrying a variant are at risk to develop alloantibodies in response to mismatched pregnancy or transfusion. In this study, phenotyping and genotyping of the RHCE allele in Chinese donors revealed a new clinically relevant mutation.
STUDY DESIGN AND METHODS: Blood samples from 200 D- and 200 D+ Chinese donors were analyzed by the RH multiplex ligat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early detection of pathogens from blood and identification of their drug resistance are essential for sepsis management. However, conventional culture-based methods require relatively longer time to identify drug-resistant pathogens, which delays therapeutic decisions. For precise multiplex detection of drug-resistant Gram-positive pathogens, we developed a method by using stuffer-free multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) coupled with high-resolution CE single-strand conformation polymorphisms (CE-SSCP) system. We designed three probe sets for genes specific to Gram-positive
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic diagnosis algorithm for mitochondrial (mt) diseases starts looking for deletions and common mutations in mtDNA. MtDNA's special features, such as large and variable genome copies, heteroplasmy, polymorphisms, and its duplication in the nuclear genome as pseudogenes (NUMTs), make it vulnerable to diagnostic misleading interpretations. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) is used to detect copy number variations in nuclear genes and its application on mtDNA has not been widely spread. We report three Kearns Sayre Syndrome patients and one Chronic Progressive Extern
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simian varicella zoster virus (SVV) infection of non-human primates serves as a model to study varicella zoster virus (VZV) infection and pathogenesis in humans. While macroarray analysis detected all 69 predicted unique open reading frames (ORFs) in SVV-infected cells in culture, it lacked the sensitivity to detect the low-abundance transcripts expressed in latently infected monkey ganglia. Recently, a multiplex RT-PCR assay using the GenomeLab Genetic Analysis System (GeXPS) identified 10 VZV transcripts in latently-infected human ganglia. GeXPS was used to analyze the SVV transcriptome in S
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been hypothesized that biogeographical boundaries are a feature of Burkholderia pseudomallei ecology, and they impact the epidemiology of melioidosis on a global scale. This study examined the relatedness of B. pseudomallei sourced from islands in the Torres Strait of Northern Australia to determine if the geography of isolated island communities is a determinant of the organisms' dispersal. Environmental sampling on Badu Island in the Near Western Island cluster recovered a single clone. An additional 32 clinical isolates from the region were sourced. Isolates were characterized using
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: "Collision" tumours consist of different neoplasms coexisting within a single lesion. Whilst quite common in the skin, the gastrointestional tract, and the ovaries, intraocular collision tumours are exceedingly rare. We describe an exceptional case of a combined uveal melanoma and intraocular plasmacytoma.
METHODS: Observational case report. A 61-year-old woman underwent enucleation for rubeotic glaucoma and cells in the anterior chamber after proton-beam radiotherapy of a cilio-choroidal melanoma of the right eye. Examination of the enucleated eye was performed with immunohistoch
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we evaluated extended-spectrum β-lactamase (ESBL)-producing bacteria with the newly developed primer and probe sets to detect blaCTX-M, blaTEM, and blaSHV using BD MAXTM, a fully automated multiplex polymerase chain reaction assay system. In 36 isolates confirmed by whole-genome sequencing to have blaCTX-M, blaTEM, or blaSHV, the developed primer and probe sets accurately detected each gene without being influenced by the presence of other β-lactamase genes. In nine control strains that do not harbor either blaCTX-M, blaTEM, or blaSHV no cross-reaction was observed. In 191 strai…
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COVID-19 pandemic underscored the global need for rapid, sensitive, and multiplexed diagnostic assays for viral detection. Real-time quantitative polymerase chain reaction (RT-qPCR) remains the standard for SARS-CoV-2 RNA detection, while antigen-based protein assays provide faster, though less sensitive, alternatives. Here, we present a novel diagnostic platform that combines proximity ligation of aptamers (PLA) with RT-qPCR to enable simultaneous detection of both SARS-CoV-2 RNA and nucleocapsid (N) protein in a single vial. Six high-affinity aptamers against the N protein were identifie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Respiratory viral infections pose a significant global public health challenge, partly due to the difficulty in rapidly and accurately distinguishing between viruses with similar symptoms at the point of care, hindering timely and appropriate treatment and limiting effective infection control and prevention efforts. Here, we developed a multiplexed, non-invasive saliva-based, reverse transcription loop-mediated isothermal amplification (RT-LAMP) test that enables the simultaneous detection of three of the most common respiratory infections, severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphogranuloma venereum (LGV) is caused by a rare form of Chlamydia trachomatis that is difficult to diagnose, since culture is not readily available, and since other methods are not reliable or lack sensitivity. We report here a rapid, sensitive, and specific real-time multiplex polymerase chain reaction (PCR) assay capable of detecting C. trachomatis and identifying serovar L-2 in the same reaction, directly from rectal swabs. The analytical sensitivity of the assay was 25 genome copies for C. trachomatis, and 50 genome copies for L-2. The analytical specificity was 100%, as demonstrated wi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lower respiratory tract infections (LRITs), including community-acquired pneumonia (CAP), are the fifth leading cause of death worldwide over the last ten years, posing a serious threat to global healthcare. Conventional laboratory assays for detecting pathogens are hindered by complicated procedures, a long turnaround time and a lack of multiplex detection capabilities. In this study, a flap-endonuclease 1 (FEN1)-assisted loop-mediated isothermal amplification (LAMP) method was designed, and an assay based on this method was developed to identify three leading pathogens for CAP, namely, Strep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hearing loss is one of the most common human neurosensory disorders, and there is a great need for early intervention methods such as genetically screening newborns. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are the major genetic targets for hearing-loss screening. In this study, a fully integrated SNP genotyping system was constructed to identify hereditary hearing loss-related genetic markers from human whole blood. The entire detection process, including blood cell lysis, nucleic acid extraction, the reaction mixture distribution, the chambers sealing and the two-colour multiplex co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study evaluated two generic polymerase chain reaction (PCR) protocols, and nine subtyping protocols and three PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) protocols for detection of stx genes. The PCR protocols were evaluated by testing 12 reference isolates and 496 field strains of Shiga toxin-producing Escherichia coli (STEC). Both generic methods detected all stx genes. In tests with the reference isolates, all methods detected stx1 and stx2, seven subtyping methods detected stx2v(EH250), seven detected stx2e and only two detected stx2f. Four of the subtyping protocols identifie
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 95% of patients with detected translocation t(9;22), is characterized by the fusion between exons e13 or e14 of BCR gene, which are located in major breakpoint cluster region (M-bcr) and exon a2 of ABL gene. These fusions are described as b2a2 (e13a2) and b3a2 (e14a2). Other fusions of exons e1, e6, e8, e12, e19, e20 of BCR gene with exons a2 or a3 of ABL gene occur very rarely and lead to formation of so called unusual fusion BCR-ABL genes. The aim of this study is to describe long-term observations of the occurrence and routine procedure in the diagnosis of atypical variants of the
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Visceral leishmaniosis (VL) is one of the neglected tropical diseases despite being responsible for serious clinical symptoms, some of which lead to fatal outcomes. Thus, there is a need to apply accurate, rapid, and specific diagnostic measurements in order to control the disease and reduce the mortality rate. We aimed to develop and validate a multiplex LAMP assay for the diagnosis of VL caused by Leishmania infantum (L. infantum). Moreover, a thorough assessment was conducted to determine the effectiveness of multiplex LAMP in identifying various Leishmania species, such as Leishmania tropi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Refractive surgery can unmask or accelerate transforming growth factor-β-induced (TGFBI)-related corneal dystrophies that are undetectable by routine slit-lamp examination, creating a clear need for a rapid, standardized, preoperative genetic screening. We developed a multiplex, allele-specific real-time quantitative polymerase chain reaction (qPCR) panel targeting five high-frequency TGFBI hotspots (R124C/L/H, R555W/Q) and built a statistics-driven analytical framework to optimize assay decisions. Receiver operating characteristic (ROC) analysis defined locus-specific cycle threshold (CT) cut
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increasing attention has been given to the Trichophyton mentagrophytes complex as an agent of dermatophytosis. Despite technical challenges in differentiating lineages within this complex-which necessitates genotyping of the internal transcribed spacer (ITS) region-surveillance efforts are warranted due to the emergence of novel pathogens and rise in antifungal resistance. In North America, although studies have examined the molecular epidemiology of the T. mentagrophytes complex isolated from skin, there is scant information regarding this complex for the onychomycosis population. In this stu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study is to evaluate the diagnostic ability of multiplex real-time polymerase chain reaction (PCR) in very preterm infants assessed for risk of early onset neonatal sepsis (EOS).
METHODS: Prospective observational cohort study. Blood samples of preterm neonates ≤32 weeks of gestation were evaluated by commercial multiplex real-time PCR within 2 h after delivery. The definition of EOS was based on positive blood culture and clinical signs of infection or negative blood culture, clinical signs of infection and abnormal neonatal blood count and serum biomarkers.
RESU
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a multisystemic disorder marked by aerobic cell metabolism dysfunction. Fibroblasts derived from KSS patient skin biopsy exhibit heterogeneous occurrence of mitochondrial genomes as those circular DNA molecules partially carry the common deletion. In our approach, we aim to evaluate the intercellular alterations in respect to mitochondrial DNA integrity by laser capture microdissection and multiplex quantitative real-time PCR in single cells. The obtained results give new insights into the understanding of mitochondrial genetics, e.g. postulated sorting of damage
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования