Mutations in three causative genes have been identified in patients with an autosomal-dominant form of early-onset Alzheimer's disease (EOAD). To determine the spectrum of mutations in a group consisting of 40 Polish patients with clinically diagnosed familial EOAD and 1 patient with mild cognitive impairment (MCI) and family history of AD, we performed a screening for mutations in the presenilin 1 (PSEN1), presenilin 2 (PSEN2) and amyloid precursor protein (APP) genes. Four previously recognized pathogenic mutations in PSEN1 gene (H163R, M139V) and APP gene (T714A, V715A), and three novel put
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classic nephropathic or infantile cystinosis (NC) is an autosomal recessive disorder; the gene coding for the integral membrane protein cystinosin, which is responsible for membrane transport of cystine (CTNS), was cloned. Mutation analysis of the CTNS gene of Caucasian patients revealed a common 57-kb deletion, and several other mutations spread throughout the entire gene. In the present study, we report the CTNS mutations identified in 42 of 46 Italian families with NC. The percentage of mutations characterized in this study is 86%. The mutational spectrum of the Italian population is differ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sotos syndrome is characterized by somatic overgrowth, i.e., macrocephaly and tall stature. Because the cause and pathogenesis of Sotos syndrome remain unknown, we selected nerve growth factor (NGF), brain-derived neurotrophic factor (BDNF) and neurotrophin 3 (NT-3) as possible genes mutated in Sotos syndrome. In seven patients with the classic phenotype, we excluded mutations in these growth factor genes. It is possible that these three genes are not involved in the cause of Sotos syndrome, or alternatively, mutations could not be identified in the small number of patients studied.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BCL10 was found to have truncated mutations at a high frequency in MALT (mucosa-associated lymphoid tissue) B cell lymphomas. We examined the mutations of BCL10 gene in human primary liver cancer using non-isotopic PCR-SSCP. Three exons were examined in both cancer and non-HCC adjacent liver tissues. For each exon, six PCR products with abnormal bands were sequenced to verify those mutations. 56.5% samples were revealed a C to G mutation at position 5744 (g5744C>G) of the first exon of BCL10 gene; 54.3% samples were revealed a T deletion mutation at position 11311 (g11311delT) of the second ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningiomas are common intracranial and intraspinal tumors. They are treated primarily by surgical resection. Meningioma recurrence following surgery is frequent despite advances in microneurosurgery. However, it is not clear whether recurrent meningiomas, close or distant to the primary resection site, arise from incomplete resection, dissemination of tumor fragments or from independent tumor growth. In order to address the question of clonality in recurring meningiomas, we examined a series of five patients with a total of 14 tumors for X-chromosome inactivation in the tumor tissues. Four pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive destruction of the intrahepatic bile ducts in patients with primary biliary cirrhosis (PBC) is thought to be mediated by cytotoxic T cells which recognize certain epitopes, such as the pyruvate dehydrogenase complex (PDC). To clarify the T-cell repertoire in PBC, we analyzed T-cell receptor (TCR) Vbeta-chain messages expressed in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) stimulated with PDC and in liver biopsy specimens. PBMCs from 12 PBC patients and 6 healthy controls were examined. The TCR Vbeta repertoires of unstimulated PBMCs and PBMCs stimulated with PDC purified from bovin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sanfilippo syndrome type A or mucopolysaccharidosis IIIA (MPS IIIA) is a lysosomal storage disorder caused by the deficiency of the enzyme heparin sulfamidase (EC 3.10.1.1), required for the degradation of the mucopolysaccharide heparan sulfate. Patients develop central nervous system degeneration resulting in progressive dementia, developmental delay, hyperactivity, and aggressive behaviour; subjects may present a wide spectrum of clinical severity. Here, we report the results from molecular analysis of 24 Italian MPS IIIA patients diagnosed over the last 15 years in our laboratory. Altogethe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The provision of a prenatal diagnosis service for thalassaemia is becoming more demanding. In an ethnically-diverse community, the number of mutations has increased. Requests for prenatal testing continue to come at advanced stage in pregnancy, often without the underlying mutation having been identified. Although controls are included in PCR assays, errors can still occur. The alternative to DNA testing, i.e., an alpha/beta globin chain synthesis ratio on a fetal blood sample, is now less readily available. In the circumstances described, the laboratory must adopt a more efficient and reliabl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burkitt's lymphoma (BL) cell lines carry a translocated c-myc gene and, in 60-80% of cases, exhibit mutations in the p53 tumor suppressor gene. We examined the potential role of the p53 gene in BL tumorigenicity using an in vitro assay that measures p53-dependent cell cycle arrest in the G1 phase of the cell cycle and an in vivo athymic murine model that detects differences in the tumorigenicity of BL cell lines. A highly significant inverse correlation was found between the ability of BL cells to arrest in G1 after irradiation and their tumorigenicity in athymic mice, consistent with the noti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of surgical oncology : the journal of the European Society of Surgical Oncology and the British Association of Surgical Oncology1997eng
We investigated genetic alterations of the p53 gene in two patients with multiple primary oesophageal squamous cell carcinomas (ESCs). We found that each primary tumour could be distinguished by mutation of p53. Moreover, mutations detected in the p53 gene in metastatic lymph nodes were the same as those detected in at least one of the primary tumours. Our results presented the possibility of: (1) discrimination of primary and metastatic legions in patients with multiple primary ESCs; (2) determination of metastatic pathway to regional lymph nodes; and (3) application for the development of a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: The present study was undertaken to investigate possible changes in the K-ras oncogene in patients with gallbladder lesions (carcinoma, adenoma or hyperplasia) in relation to the presence or absence of an anomalous connection of pancreatobiliary ducts (ACPBD).
METHODOLOGY: Gallbladder specimens were obtained from 44 patients with lesions that were either with or without ACPBD, and DNA samples were analyzed using PCR-SSCP. Point mutations in codons 12, 13 and 61 were analyzed by direct sequencing methods with oligonucleotide primers.
RESULTS: The K-ras codon 12 was detected i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The demonstration that mutations in the Patched (PTCH) gene cause nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) has led to the identification of the exact molecular lesion in a percentage of individuals with the syndrome. In addition, it has been possible to determine, through molecular analysis of parents and other relatives of these individuals, if the mutation is inherited or has arisen de novo. We have previously reported 28 mutations in individuals with NBCCS, and here we present an additional 4 novel mutations. We have also analyzed relatives of a number of the individuals in whom we have
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the clinical and functional characteristics of patients affected with autosomal-dominant transmitted retinitis pigmentosa (adRP) from a large Italian pedigree in which a point mutation predicting the Arg-135-Trp change of rhodopsin was identified by polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism analysis.
METHODS: Seven patients, ranging in age from 6 to 41 years, underwent a full clinical ophthalmologic evaluation, kinetic visual field testing, and electroretinographic testing.
RESULTS: In agreement with previous reports, this rhodopsin mutation yielded
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a rare X-linked disorder associated with renal tubule resistance to arginine vasopressin (AVP). To understand the mechanisms of AVP resistance underlying this disorder, we have analyzed the vasopressin V2 receptor gene in two unrelated Japanese kindreds with NDI and expressed the mutants to characterize their functional properties. Direct sequencing revealed two V2 receptor gene mutations: a missense mutation from Arg202 to Cys in the third extracellular domain (R202C) and a single base insertion (G) in two consecutive GGG triplets (nucleotide 804 to 809
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have performed molecular and mutation analyses on 14 unrelated Israeli Hunter families and have identified the IDS mutation in 8 of them. Three unrelated Ashkenazi patients had the same previously reported mutation (1246 C-->T). Based on the haplotypes of the mutation-bearing chromosomes, we concluded that this is a recurrent mutation. In two patients, we identified a deletion spanning exons V-VII. Three novel mutations were observed in different patients: L410P, 717de14, and 244de13. In addition, the silent mutation (562 C-->T) was observed in one patient.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The search for mutations of the factor IX gene responsible for haemophilia B should nowadays be used routinely for the molecular diagnosis of this inherited disorder, i.e. carrier detection and prenatal diagnosis. A number of methodologies have been proposed, most of them being delicate or expensive. We have used a simple strategy based on a preliminary screening of eight factor IX gene fragments by single-strand conformation analysis (SSCA), followed by direct sequencing of fragments displaying an abnormal migration pattern. Carrier testing is then performed by use of an enzyme restriction si
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, a polymerase chain reaction-linked single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) approach combined with DNA sequencing was used to characterise samples of Fasciola spp. from different host species and geographical locations in mainland China. The first internal transcribed spacer (ITS-1) of ribosomal DNA (rDNA) was amplified by PCR from individual Fasciola and analysed by SSCP. SSCP analyses displayed three different banding profiles that allowed the identification of all Fasciola samples examined into three groups: Fasciola hepatica, F. gigantica and the "intermedia
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-seven lymphomas of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) derived from distinct anatomical sites were tested for the presence of genetic lesions commonly involved in B-cell lymphomagenesis, including activation of proto-oncogenes (BCL-1, BCL-2, BCL-6, and c-MYC), disruption of tumor suppressor loci (p53, 6q), and infection by viruses [Epstein-Barr virus (EBV), and Kaposi's sarcoma-herpesvirus/human herpesvirus-8 (KSHV/HHV-8)]. Sixteen low-grade and 11 high-grade MALT-lymphomas were included in the study. The presence of genetic lesions was tested by a combination of molecular approach
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic abuse of the analgesic drug phenacetin is associated with an increased risk of development of transitional cell carcinomas of the urinary tract. It is unclear whether phenacetin acts through chronic tissue damage (phenacetin nephropathy) or via a genotoxic metabolite causing promutagenic DNA lesions. In the present study, we investigated 15 urothelial carcinomas from 13 patients with evidence of phenacetin abuse. Tumors were screened for p53 mutations in exons 5-8 by single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis, followed by direct sequencing of PCR-amplified DNA. p53 Mutatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования