Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is the most common chronic liver condition in the United States, encompassing a wide spectrum of liver pathologies including steatosis, steatohepatitis, fibrosis, and cirrhosis. Despite its high prevalence, there are no medications currently approved by the Food and Drug Administration for the treatment of NAFLD. Recent work has suggested that NAFLD has a strong genetic component and identifying causative genes will improve our understanding of the molecular mechanisms contributing to NAFLD and yield targets for future therapeutic investigations. Oxida
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Migraine is a highly prevalent and complex neurovascular disease. However, the currently available therapeutic drugs often fall to adequately meet clinical needs due to limited effectiveness and numerous undesirable side effects. This study aims to identify putative novel targets for migraine treatment through proteome-wide Mendelian randomization (MR).
METHODS: We utilized MR to estimate the causal effects of plasma proteins on migraine and its two subtypes, migraine with aura (MA) and without aura (MO). This analysis integrated plasma protein quantitative trait loci (pQTL) data …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Migraine is a prevalent neurological disorder affecting 14.1% of the global population. Despite advances in genetic research, further investigation is needed to identify therapeutic targets and better understand its mechanisms. In this study, we aimed to identify drug targets and explore the relationships between gene expression, protein levels, and migraine pathophysiology.
METHODS: We utilized cis-pQTL data from deCODE Genetics, combined with migraine GWAS data from the GERA + UKB cohort as the discovery cohort and the FinnGen R10 cohort as the replication cohort. SMR and MR ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genome-wide association studies have identified dozens of genomic loci for obesity. However, functional genes and their detailed genetic mechanisms underlying these loci are mainly unknown. In this study, we conducted an integrative study to prioritize plausibly functional genes by combining information from genome-, transcriptome- and proteome-wide association analyses.
METHODS: We first conducted proteome-wide association analyses and transcriptome-wide association analyses for the six obesity-related traits. We then performed colocalization analysis on the identified loci share
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a prevalent respiratory disorder with environmental factors being the primary risk determinants. However, genetic factors also substantially contribute to the susceptibility and progression of COPD. Although genome-wide association studies (GWAS) have identified several loci associated with COPD susceptibility, the specific pathogenic genes underlying these loci, along with their biological functions and roles within regulatory networks, remain unclear. This lack of clarity constrains our ability to achieve a deeper understanding of the genetic b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone toxicities are common among paediatric patients treated for acute lymphoblastic leukaemia (ALL) with potentially major negative impact on patients' quality of life. To identify the underlying genetic contributors, we conducted a genome-wide association study (GWAS) and a transcriptome-wide association study (TWAS) in 260 patients of European-descent from the DFCI 05-001 ALL trial, with validation in 101 patients of European-descent from the DFCI 11-001 ALL trial. We identified a significant association between rs844882 on chromosome 20 and bone toxicities in the DFCI 05-001 trial (p = 1.7
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease that affects multiple organs, yet its underlying mechanisms remain unclear, and precise biomarkers are lacking. In this study, we employed Mendelian randomization and HEIDI tools to comprehensively analyze large-scale Genome-Wide Association Study (GWAS) and expression Quantitative Trait Loci (eQTL) data, leading to the identification of seven novel potential functional genes associated with SLE, including BLK, ELF1, STIM1, B3GALT6, APOLD1, INPP5B, and FHL3. Subsequent investigations revealed a significant downregulation of ELF1 gene …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Our study aims to explore the relationship, shared gene signature, and the underlying mechanisms that connect rheumatoid arthritis (RA) to colorectal cancer (CRC).
METHODS: Mendelian randomization (MR) analysis was conducted to assess the causality between RA and CRC. Summary statistic data-based Mendelian randomization (SMR) leveraging eQTL data was employed to identify the CRC-related causal genes. Integrated analyses of single-cell RNA sequencing and bulk RNA sequencing were employed to comprehensively investigate the shared gene signature and potential mechanisms underlying th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the tissue-specific genetic controls of protein levels is essential to uncover mechanisms of post-transcriptional gene regulation. In this study, we generated a genomic atlas of protein levels in three tissues relevant to neurological disorders (brain, cerebrospinal fluid and plasma) by profiling thousands of proteins from participants with and without Alzheimer's disease. We identified 274, 127 and 32 protein quantitative trait loci (pQTLs) for cerebrospinal fluid, plasma and brain, respectively. cis-pQTLs were more likely to be tissue shared, but trans-pQTLs tended to be tissue…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recessive Hessian fly resistance gene h4 and flanking SNP markers were located to a 642 kb region in chromosome 1A of the wheat cultivar 'Java.' Hessian fly (HF), Mayetiola destructor, is one of the most destructive insect pests in wheat worldwide. The wheat cultivar 'Java' was reported to carry a recessive gene (h4) for HF resistance; however, its chromosome location has not been determined. To map the HF resistance gene in Java, two populations of recombinant inbred lines (RILs) were developed from 'Bobwhite' × Java and 'Overley' × Java, respectively, and were phenotyped for responses to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWASes) revealed several single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the human 17q12-21 locus associated with autoimmune diseases. However, follow-up studies are still needed to identify causative SNPs directly mediating autoimmune risk in the locus. We have chosen six SNPs in high linkage disequilibrium with the GWAS hits that showed the strongest evidence of causality according to association pattern and epigenetic data and assessed their functionality in a local genomic context using luciferase reporter system. We found that rs12946510, rs4795397, rs12709365,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS) is a disorder of neural crest cell migration characterized by auditory and pigmentary abnormalities. We investigated a cohort of 14 families (16 subjects) either by targeted sequencing or whole-exome sequencing. Thirteen of these families were clinically diagnosed with WS and one family with isolated non-syndromic hearing loss (NSHL). Intra-familial phenotypic variability and non-penetrance were observed in families diagnosed with WS1, WS2 and WS4 with pathogenic variants in PAX3, MITF and EDNRB, respectively. We observed gonosomal mosaicism for a variant in PAX3 in a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A functional polymorphism within the μ-opioid receptor (OPRM1) gene, rs1799971 (A118G), previously has been associated with measures of alcohol use and sensitivity to its effects, but findings have been inconclusive. A recent study suggested that a second nearby variant within OPRM1, rs3778150, is robustly associated with heroin dependence and fully explained a smaller observed association with rs1799971. Given evidence that the rs3778150-C allele is associated with decreased OPRM1 expression levels in the human brain, the current study sought to test the hypothesis that rs3778150
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Astyanax mexicanus, a teleost fish that exists in a river-dwelling surface form and multiple cave-dwelling forms, is an excellent system for studying the genetic basis of evolution. Cavefish populations, which independently evolved from surface fish ancestors multiple times, have evolved a number of morphological and behavioral traits. Quantitative trait loci (QTL) analyses have been performed to identify the genetic basis of many of these traits. These studies, combined with recent sequencing of the genome, provide a unique opportunity to identify candidate genes for these cave-specific trait…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whipworms (Trichuris spp.) infect a variety of hosts, including domestic animals and humans. Of considerable interest is the porcine whipworm, T. suis, which is particularly prevalent in outdoor production systems. High infection levels may cause growth retardation, anaemia and haemorrhagic diarrhoea. A significant proportion of the variation in Trichuris faecal egg count (FEC) has been attributed to the host's genetic make-up. The aim of the present study was to identify genetic loci associated with resistance to T. suis in pigs. We used single nucleotide polymorphism (SNP) markers to perform
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2014eng
Dyslexia, or specific reading disability, is a common developmental disorder that affects 5-12% of school-aged children. Dyslexia and its component phenotypes, assessed categorically or quantitatively, have complex genetic bases. The ability to rapidly name letters, numbers, and colors from rows presented visually correlates strongly with reading in multiple languages and is a valid predictor of reading and spelling impairment. Performance on measures of rapid naming and switching, RAN and RAS, is stable throughout elementary school years, with slowed performance persisting in adults who still
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WWOX was cloned as a putative tumor suppressor gene mapping to chromosomal fragile site FRA16D. Deletions affecting WWOX accompanied by loss of expression are frequent in various epithelial cancers. Translocations and deletions affecting WWOX are also common in multiple myeloma and are associated with worse prognosis. Metanalysis of gene expression datasets demonstrates that low WWOX expression is significantly associated with shorter relapse-free survival in ovarian and breast cancer patients. Although somatic mutations affecting WWOX are not frequent, analysis of TCGA tumor datasets led to i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The quantitative trait loci (QTL) for porcine ear size was previously reported to mainly focus on SSC5 and SSC7. Recently, a missense mutation, G32E, in PPARD in the QTL interval on SSC7 was identified as the causative mutation for ear size. However, on account of the large interval of QTL, the responsible gene on SSC5 has not been identified. In this study, an intercross population was constructed from the large-eared Minzhu, an indigenous Chinese pig breed, and the Western commercial Large White pig to examine the genetic basis of ear size diversity. A GWAS was performed to detect SNPs signi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal hemoglobin (HbF) is an important modulator of sickle cell disease (SCD). HbF has previously been shown to be affected by variants at three loci on chromosomes 2, 6 and 11, but it is likely that additional loci remain to be discovered.
METHODS AND FINDINGS: We conducted a genome-wide association study (GWAS) in 1,213 SCA (HbSS/HbSβ0) patients in Tanzania. Genotyping was done with Illumina Omni2.5 array and imputation using 1000 Genomes Phase I release data. Association with HbF was analysed using a linear mixed model to control for complex population structure within our stud
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования