BACKGROUND: Increasing rates of contralateral prophylactic mastectomy (CPM) correlate with adoption of total skin-sparing mastectomy (TSSM). We aimed to characterize patients with unilateral breast cancer who underwent TSSM with CPM or without CPM (No CPM).
METHODS: We reviewed all patients with unilateral breast cancer who underwent TSSM from 2006 to 2013. Trends in CPM and genetic testing were evaluated across time. Patient characteristics and complications were compared between CPM and No CPM groups.
RESULTS: We identified 591 patients (293 No CPM and 298 CPM) with median follow-up of 25
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The Michigan Department of Community Health (MDCH) Cancer Genomics Program sought to increase the number of health plans with a written policy aligned with the United States Preventive Services Task Force (USPSTF) Grade B Recommendation stating that women whose family history is associated with an increased risk for deleterious mutations in BRCA1 or BRCA2 be referred for genetic counseling and evaluation for BRCA testing.
METHODS: Through a cooperative agreement with the Centers for Disease Control and Prevention, MDCH with health plan partners utilized multiple methods (i.e. surve
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary breast cancer syndrome was firstly associated with BRCA1 and BRCA2 genes the mutations of which confer high risk to develop breast and/or ovarian cancer. Double heterozygosity is a rare condition in which both BRCA1 and BRCA2 mutations are present in a family at the same time. In the current study, a family with double heterozygosity has been reported. Furthermore, for the first time a molecular analysis in both proband lineages, maternal and paternal, has been reported to understand the provenience of both germinal mutations.The case regards a woman who developed breast and ovarian
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bilateral salpingo-oophorectomy (BSO) is a common procedure for preventing breast and ovarian cancer in high-risk women. The goal of this study was to determine the incidence of subsequent breast cancer (BC) in a high-risk population and to identify clinical and epidemiological predictors of BC following BSO.
MATERIALS AND METHODS: One hundred and thirty-three consecutive high-risk women, tested for BRCA1 and BRCA2 mutations due to family history, underwent preventive or therapeutic BSO at one of the study hospitals. One hundred and three patients had breast tissue at risk and w
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite significant differences in age of onset and incidence of breast cancer between Caucasian (CA), African-American (AA) and Korean (KO) women, little is known about differences in BRCA1/2 mutations in these populations. The purpose of this study is to evaluate the prevalence of BRCA1/2 mutations and the association between BRCA1/2 mutation status and secondary malignancies among young women with breast cancer in these three racially diverse groups.
METHODS: Patients presenting to our breast cancer follow-up clinics selected solely on having a known breast cancer diagnosis at
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A subset of women who are at elevated cancer risk due to family history exhibit evidence of cancer-specific distress. These stress responses may represent symptoms of posttraumatic stress disorder (PTSD). The present study assessed rates of PTSD related to personal or family cancer history and BRCA1/2 testing.
METHODS: Participants were 84 women enrolled in a larger project focused on genetic testing decisions. Semistructured diagnostic interviews were used to identify instances of threshold and subthreshold PTSD.
RESULTS: Results indicated that 16.7% of the women reported current
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When BRCA1/2 testing became commercially available in 1996, many U.S. experts voiced concern about the potential for indiscriminate use of testing among low-risk women. Supporting this concern, several early surveys of interest in genetic testing suggested that genetic testing for cancer susceptibility might appeal most to individuals at low risk of carrying a mutation. To identify factors associated with early use of clinical BRCA1/2 testing, a case-control study was conducted at a large academic health system in the metropolitan Philadelphia region. A total of 167 women underwent genetic cou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we report the study on BRCA1 and BRCA2 mutations in 12 Thai breast and/or ovarian cancer families and 6 early-onset breast or breast/ovarian cancer cases without a family history of cancer. Five distinct rare alterations were identified in each gene: four introducing premature stop codons, one in-frame deletion, two missense changes, two intronic alterations and one silent rare variant. The BRCA1 or BRCA2 truncating mutations were detected in four of seven patients with familial or personal history of breast and ovarian cancer, in one of four isolated early onset breast cancer cases and i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the Finnish breast and ovarian cancer families six BRCA1 and five BRCA2 mutations have been found recurrently. Some of these recurrent mutations have also been seen elsewhere in the world, while others are exclusively of Finnish origin. A haplotype analysis of 26 Finnish families carrying a BRCA1 mutation and 20 families with a BRCA2 mutation indicated that the carriers of each recurrent mutation have common ancestors. The common ancestors were estimated to trace back to 7-36 generations (150-800 years). The time estimates and the geographical clustering of these founder mutations in Finlan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Estimates of an 80-90% risk of breast cancer for carriers of germline mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes are based on studies of families at high risk of breast cancer. Risk estimates for a population are possible if the mutation status of a representative sample of that population can be assessed. In Iceland, one common founder BRCA2 mutation occurs in 0.6% of the population. Iceland has a population-based cancer registry and a large collection of pedigrees, and estimation of cancer risk in mutation carriers is therefore possible.
METHODS: We studied 575 breast-cancer patient
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the intention of women at high risk for breast and ovarian cancer to undergo risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO) after genetic testing, and to identify the main factors related to their decision-making. A prospective cohort study conducted at the high-risk outpatient clinic of the State University of Campinas (UNICAMP), including 355 high-risk women followed between November/2021 and October/2022. Participants answered clinical and sociodemographic questionnaires, underwent comprehensive genetic testing, and received pre- and post-test genetic counseling. The majority were w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical application of combination chemotherapy with cisplatin is unsatisfactory for most pancreatic cancer patients with wild-type BRCA1/2 or PALB2 due to resistance. Genes associated with cisplatin resistance in patients without BRCA1/2 or PALB2 mutations should be pursued. Through bioinformatics analysis, we found that Myotrophin (MTPN) expression was correlated with that of nuclear factor kappa B (NF-κB), a protein involved in the regulation of cisplatin sensitivity. Immunohistochemistry revealed that MTPN was more highly expressed in human pancreatic cancer tissues than in normal tis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patient choice regarding risk-reducing mastectomy in the setting of a new breast cancer diagnosis is not well documented. The objective of this study was to evaluate patterns in surgical treatment choices among women with a first breast cancer diagnosis and a breast cancer susceptibility gene mutation.
METHODS: We conducted a single-center, retrospective analysis of women with unilateral, stage 0-III breast cancer and a high (BRCA1/2, PALB2, PTEN, STK11, TP53) or moderate (ATM, BARD1, CHEK2, RAD51C/D) penetrance gene mutation. Multivariable logistic regression was used to identify
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants are at elevated risk of developing breast and ovarian cancers. To mitigate ovarian cancer risk, bilateral salpingo-oophorectomy (BSO) is commonly recommended for unaffected carriers and those with personal breast cancer history. Assessing BSO's long-term health outcomes in carriers with previous breast cancer history is essential. This study aims to examine the association between BSO and long-term health outcomes in individuals carrying pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 and with personal history of breast cancer.
METHODS: Data
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to elucidate the mechanism underlying carcinogenesis by comparing normal and BRCA1/2-mutated ovarian epithelial cells established via Sendai virus-based immortalization. Ovarian epithelial cells (normal epithelium: Ovn; with germline BRCA1 mutation: OvBRCA1; with germline BRCA2 mutation: OvBRCA2) were infected with Sendai virus vectors carrying three immortalization genes (Bmi-1, hTERT, and SV40T). The immunoreactivity to anti-epithelial cellular adhesion molecule (EpCAM) antibodies in each cell line and cells after 25 passages was confirmed using flow cytometry. Chromosomes were iden
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The therapeutic effect of poly (ADP-ribose) polymerase inhibitors (PARPi) monotherapy compared with platinum-based chemotherapy, and the impact to subsequent platinum-based chemotherapy after PARPi resistance were inconclusive in breast cancer susceptibility genes (BRCA)1/2-mutated ovarian cancer patients with secondary platinum-sensitive relapse.
METHODS: BRCA1/2-mutated patients with secondary platinum-sensitive relapse included in this study did not receive any maintenance regimen after first- and second-line platinum-based chemotherapy, and the secondary platinum-free interval
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The natural history of branch-duct intraductal papillary neoplasm (BD-IPMN) in BRCA1/2 patients is unknown. Our goal was to estimate the incidence and prevalence of BD-IPMN and other pancreatic lesions in BRCA1/2 patients and compare it to that for average-risk individuals.
METHODS: We identified a cohort of BRCA1/2 patients followed at our institution between 1995 and 2020. Medical records and imaging results were reviewed to determine prevalence of pancreatic lesions. We then identified those who had undergone follow-up imaging and determined the incidence of new pancreatic lesi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salivary gland cancers (SGCs) are rare malignancies with highly heterogeneous histological features. Patients affected with SGCs are at increased risk of secondary malignancies, including breast cancer (BC). Previous studies enlightened a possible link between SGCs and hereditary predisposition to BC. Here, we searched for SGC-affected patients in 1796 high-risk BC families recruited at the Genetic Unit of the Istituto Nazionale dei Tumori of Milan, 516 of which carried pathogenic variants in BRCA1 and/or BRCA2, the main genetic risk factors for BC. We detected five families with an individual
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The burden of hereditary breast cancer in India is not well defined. Moreover, genetic testing criteria (National Comprehensive Cancer Network [NCCN] and Mainstreaming Cancer Genetics [MCG] Plus) have never been validated in the Indian population.
METHODS: All new female breast cancer patients from 1st March 2019 to 28th February 2020 were screened. Those providing informed consent and without previous genetic testing were recruited. Multigene panel testing (107 genes) by next-generation sequencing was performed for all patients. The frequency of pathogenic/likely pathogenic (P/LP
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the growing technical ease and reduction in genetic screening costs, whole population BRCA screening may be a feasible option. Our objective was to investigate the cost effectiveness of whole population screening for BRCA mutations in Israel, for varying degrees of BRCA carrier state. Lifetime costs of whole female population screening for BRCA mutation carrier state versus nonscreening were compared using a Markovian process decision analysis model. Model parameters including ovarian and breast cancer risks were obtained from previously published data. Screening and other treatment-relat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования