Recently an unstable trinucleotide CTG repeat, located within the 3' untranslated region of a gene on 19q13.3 was discovered in kindreds with myotonic dystrophy (DM). The age-of-onset/severity of DM shows a good correlation with CTG repeat size, and pedigrees and data reported to date have shown a striking trend toward amplification of the size of the CTG repeat during transmission from parent to child. The amplification has been accepted as the biological explanation for anticipation in the clinical severity observed in many families with DM. In this paper we report on 3 families where CTG am
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To appreciate point mutations in keratin genes as causes for hereditary epithelial diseases, the normal variation of these gene sequences in the population must be known. Because genetic polymorphism of keratins at the protein level due to allelic variation has been described for the type II keratins 4 and 5, we have analyzed their corresponding genes using single-strand conformation polymorphism gel electrophoresis and sequence analysis of polymerase chain reaction amplified genomic DNA. Although no sequence variations were found in the carboxyl-terminal and rod domains we were able to map th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A review was performed to determine the evidence base for scrub typhus indirect immunofluorescence assay (IFA) methodologies and the criteria for positive results. This review included a total of 109 publications, which comprised 123 eligible studies for analysis (14 publications included 2 substudies). There was considerable underreporting of the IFA methodology and seropositivity criteria used, with most studies using a defined cutoff titer rather than an increase in the titer in paired samples. The choice of positivity cutoff titer varied by country and purpose of the IFA test. This variati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although recent reports have revealed no difference in perinatal mortality between a set of twins, more sensitive means other than perinatal mortality are necessary to evaluate differences in twins. This study examined differences between 34 twin pairs with respect to Apgar score, umbilical venous and arterial blood gas, and acid-base data. The parameters were measured in paired samples and compared with the paired t test and Fisher's exact probability test. The most coherent findings were a higher umbilical venous PO2 and umbilical arterial PO2 in twin A. Their differences were not due to the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aniridia is a rare, bilateral, congenital ocular disorder causing incomplete formation of the iris, usually characterized by iris aplasia/hypoplasia. It can also appear with other ocular anomalies, such as cataracts, glaucoma, corneal pannus, optic nerve hypoplasia, macular hypoplasia, or ectopia lentis. In the majority of cases, it is caused by mutation in the PAX6 gene, but it can also be caused by microdeletions that involve the 11p13 region. Twelve unrelated patients of Polish origin with a clinical diagnosis of aniridia were screened for the presence of microdeletions in the 11p13 region
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In breast and colon adenocarcinomas methylation patterns at CCGG sites of several loci located on the short arm of chromosome 11 were determined by Southern blot analysis. Results obtained indicate that all tumor samples (20/20) exhibit DNA methylation changes when compared to their normal counterparts. In colon tumors, gamma-globin gene is usually hypomethylated (9/10), whereas Ha-ras gene, which is located in the same region, retains an unmodified DNA methylation pattern. Hypomethylation of parathyroid hormone (5/10) and catalase genes (4/10) are also frequently detected in colon tumor speci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(10;14)(q24;q11) chromosomal translocation found in malignant cells of 5-10% of patients with T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) involves the T-cell receptor delta chain gene on chromosome 14 and a breakpoint cluster region on chromosome 10. The candidate proto-oncogene tcl-3, thought to be involved in the pathogenesis of t(10;14) T-ALL, was cloned and found to be elevated in expression in leukemic cells harboring the t(10;14) translocation. Sequence analysis revealed that tcl-3 is a new homeobox-containing gene. Comparison of the tcl-3 cDNA and its 5' genomic sequences with DNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(10;14)(q24;q11) translocation is a non-random chromosome change seen in the leukemic cells of 5-10% of patients with T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL). Recent studies support the hypothesis that the translocation occurs in the course of aberrant physiological recombination and results in the juxtaposition of a T-cell receptor (TCR) gene in 14q11 with a putative oncogene, TCL3, in 10q24. We cloned and sequenced the translocation breakpoints on both derivative 10q+ and 14q- chromosomes from a patient with t(10;14)(q24;q11) T-ALL. Two distinct diversity segments of TCRD, D delta 2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Self-supervised representation learning can boost the performance of a pre-trained network on downstream tasks for which labeled data is limited. A popular method based on this paradigm, known as contrastive learning, works by constructing sets of positive and negative pairs from the data, and then pulling closer the representations of positive pairs while pushing apart those of negative pairs. Although contrastive learning has been shown to improve performance in various classification tasks, its application to image segmentation has been more limited. This stems in part from the difficulty o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Conceptual knowledge frameworks termed schemas facilitate memory formation and are posited to support flexible behavior. In adults, the medial temporal lobe (MTL) and medial prefrontal cortex (mPFC) trade-off in supporting schema-based memory formation, such that encoding of subsequently remembered schema-congruent information relies on mPFC, whereas schema-incongruent information relies on MTL. Whether this is true in the immature brain and relates to behavioral flexibility is unknown. In this preliminary investigation, we aimed to replicate the adult findings in typically develop
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Gender disparities in academic medicine have been previously reported, but prior analyses have relied on either manual labor or fixed databases of name-gender pairs that fail to generalize across different populations and cultures. The objective of this work is to evaluate the utility of large language models (LLMs) as a potential tool to facilitate systematic bibliometric analysis of academic research trends.
METHODS: We introduce an LLM-based pipeline that aggregates gender labels from multiple LLM instances to predict the genders of manuscript authors based on their first names.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: AI-based MRI reconstruction techniques improve efficiency by reducing acquisition times whilst maintaining or improving image quality. Recent recommendations from professional bodies suggest centres should perform quality assessments on AI tools. However, monitoring long-term performance presents challenges, due to model drift or system updates. Radiologist-based assessments are resource-intensive and may be subjective, highlighting the need for efficient quality control (QC) measures. This study explores using image quality metrics (IQMs) to assess AI-based reconstructions.
MATERI
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The specificity of T cells is determined by T cell receptor (TCR) α and β chain sequences. While bulk TCR sequencing enables cost-effective repertoire profiling without chain pairing information, single-cell approaches provide paired data but are costly and limited in throughput. Here we present throughput-intensive rapid TCR library sequencing (TIRTL-seq), an experimental and computational methodology for paired TCR repertoire sequencing (TCR-seq). TIRTL-seq is based on the parallel generation of hundreds of TCR libraries in 384-well plates at less than US$200 per plate, allowing cohort-scale
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cu-exchanged chabazite (Cu-CHA) is widely used for ammonia assisted selective catalytic reduction of nitrogen oxides (NH3-SCR). The Cu+ ions are at low temperatures solvated by NH3 forming mobile [Cu(NH3)2]+ complexes. The dynamic behaviour of the complexes is critical as O2 adsorption requires a pair of complexes to form a [Cu2(NH3)4O2]2+ peroxo-species over which NO couples with NH3. Here we introduce a first principles-based kinetic Monte Carlo approach to explore the effect of the Al-distribution on the reaction kinetics of NH3-SCR over Cu-CHA. The method allows us to scrutinize the interp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new ascaridoid nematode Hysterothylacium longilabrum sp. nov. collected from the intestine and stomach of the marine fishes Siganus fuscescens (Houttuyn) and Siganus canaliculatus (Park) (Perciformes: Siganidae) in the South China Sea is described and illustrated. The new species differs from its congeners by the unusually long lips, the very short intestinal caecum and relatively long ventricular appendix (ratio of intestinal caecum to ventricular appendix, 1:2.38-5.50), the long spicules (1.96-3.28 mm long, representing 7.42-11.4% of the body length), the number and arrangement of male cau
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We developed SPaR-GNN (Selectivity Pair-aware Ranking Graph Neural Network), a multitask molecular learning framework for dual-target cholinesterase optimization. SPaR-GNN jointly predicts acetylcholinesterase (AChE) activity, butyrylcholinesterase (BuChE) activity, and molecular selectivity while incorporating explicit pair-aware supervision from structurally similar analogs and selectivity-cliff pairs. In addition, we integrated SPaR-GNN into a goal-driven molecular optimization workflow for candidate generation and prioritization. Experimental results showed that SPaR-GNN performed satisfac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2012eng
We have recently reported the creation and initial characterization of the first etiology-based recombinant mouse model of major depressive disorder (MDD). This was achieved by replacing the corresponding mouse DNA sequence with a 6-base DNA sequence from the human CREB1 promoter that is associated with the development of MDD in families identified by probands with recurrent, early-onset MDD. The current study explored whether the desired homologous recombination event at the mouse Creb1 gene that resulted in the creation of the mouse model was also accompanied by insertions of the targeting v
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a child with classical Menkes disease with a novel ATP7A mutation, intractable seizures, severe hypotonia and developmental delay, hypopigmentation of the skin and hair, and failure to thrive, who was treated with daily subcutaneous copper histidine injections for 2(1/2) years, beginning at 15 months of age. He became seizure-free and pigmentation of his skin and hair darkened, but he continued to have severe developmental delays. His condition remains stable 8 months after stopping treatment. We review the ethical aspects of offering copper treatment for Menkes disease infants dia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A human protein of approximately 120 kilodaltons has been purified to homogeneity based on its ability to catalyze the homology-dependent transfer of the complementary strand from a linear duplex DNA to a circular single-strand DNA. The activity was purified from an immature T-cell acute leukemic tumor cell line, with the majority of enrichment obtained by chromatography on a novel Z-DNA affinity column. The human homologous pairing protein was found to absolutely require homologous DNA substrates in a reaction that needs nearly stoichiometric amounts of protein. The homologous pairing activit
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования