MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

11 774 публикаций

Поиск: 34 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 233 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

t(11;18)(q21;q21) is the most common translocation in MALT lymphomas.

BACKGROUND: Low grade malignant lymphomas arising from mucosa associated lymphoid tissue (MALT) represent a distinct clinicopathological ent … CA between 1988 and 1997. Eleven cases of pathologically confirmed MALT lymphomas were subjected to cytogenetic analysis at the time of the initial evaluation. Eight of 11 cases yielded successful cultures and the presence of a clonal karyotype using standard cytogenetic methodology. In addition, a single case of orbital MALT lymphoma with a clonal karyotype has been …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9402171Открыть статью

Elucidation of the mechanism of homozygous deletion of 3p12-13 in the U2020 cell line reveals the unexpected involvement of other chromosomes.

Homozygous deletions in tumor cells have been useful in the localization and validation of tumor suppressor genes. We have described a homozygous deletion in a lung cancer cell line (U2020) which is located within the most proximal of the three regions on the short arm of chromosome 3 believed to be lost in lung cancer development. Construction of a YAC contig map indicates that the deletion spans around 8 Mb, but no large deletion was apparent on conventional cytogenetic analysis of the cell line. To investigate this paradox, whole chromosome, arm-specific, and regional paints have been used.…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10347545Открыть статью

Prevalence and distribution of chromosome abnormalities in a sample of first trimester internal abortions.

Cytogenetic analysis was performed directly on villus material from 202 samples obtained at the evacuation of the uterine cavity in cases of retained abortion in the first trimester, identified as such by ultrasound examination. A precise delineation of the karyotype was obtained in 94% of the cases, while the efficiency of karyotype analysis in samples of spontaneous abortion was not higher than 50%. An abnormal chromosome constitution was found in 145 fetuses (76.7%) of which 117, including mosaics, were aneuploid (70%), 16 polyploid (8.5%) and 12 had structural abnormalities (6.3%). The rel…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3325524Открыть статью

TP53 mutation in patients with high-risk acute myeloid leukaemia treated with allogeneic haematopoietic stem cell transplantation.

Treatment success in patients with acute myeloid leukaemia (AML) is heterogeneous. Cytogenetic and molecular alterations are strong prognostic factors, which have been used to individualize treatment. Here, we studied the impact of TP53 mutations on the outcome of AML patients with adverse cytogenetic risk treated with allogeneic haematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Samples of 97 patients with AML and adverse-risk cytogenetics who had received a HSCT within three randomized trials were analysed. Complete sequencing of the TP53 coding region was performed using next generation seque

СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26771088Открыть статью

The prognostic value of FISH as an adjunct to conventional cytogenetics for the detection of cryptic gene rearrangements on chromosome 16. A retrospective investigation of 13 patients from Northern Ireland diagnosed with M4Eo acute myeloid leukaemia.

M4Eo acute myeloid leukaemia (AML) patients with the typical chromosome 16 abnormalities have a favourable prognosis. These subtle 16q22 gene rearrangements can be difficult to detect by conventional cytogenetic methods and if missed could lead to the incorrect assignment of prognostic group and hence subsequent treatment strategies. We retrospectively studied 13 patients diagnosed with M4Eo AML for such chromosome 16 abnormalities comparing conventional cytogenetic (G-banding) and molecular (FISH) methods. G-banded analysis detected only 2 patients with definite chromosome 16 abnormalities wh

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12868698Открыть статью

Chromosomal instability in chromosome band 12p13: multiple breaks leading to complex rearrangements including cytogenetically undetectable sub-clones.

During fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis of metaphase cells from 70 patients with lymphoid and myeloid hematologic malignan … -clone which was cytogenetically indistinguishable from the main clone in each patient based on the cytogenetic analysis. These subtle molecular events were detected exclusively in a region covering TEL/ETV6 and KIP1/CDKN1B. Seven of nine had a previous history of chemo/radiotherapy; all the patients showed complex karyotypes, even though they were newly diagnosed wit …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11480561Открыть статью

Absence of clonal chromosomal relationship between concomitant B-CLL and multiple myeloma--a report on two cases.

B-cell chronic lymphocytic leukemia (B-CLL) and multiple myeloma (MM) are chronic B-cell malignancies that represent different stages of B-c … n lymphoid cells. The second patient, in whom no clonal abnormalities were obtained by conventional cytogenetic analysis, had lymphoid cells with loss of 8q24 by FISH. In contrast, evidence for a gain of 8q24 (consistent with amplification of c-myc) was obtained in 13% of plasma cells. Plasma cells were further characterized by gains of chromosomes 1, 3, 11, 18, and Y …

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11563594Открыть статью

Distinct chromosome 3 abnormalities in persistent polyclonal B-cell lymphocytosis.

Persistent polyclonal B-cell lymphocytosis (PPBL) is a rare entity of unknown etiology characterized by a polyclonal expansion of B-lymphocytes with typical bilobulated forms, elevated serum IgM, and an additional isochromosome for the long arm of chromosome 3 as the sole change. In the present study, we investigated four cases of PPBL by means of conventional cytogenetic analysis and FISH. In all patients, the polyclonality of the lymphoproliferation was demonstrated by immunophenotypic studies, and PCR analysis failed to demonstrate clonal IGH rearrangements in three evaluated cases. In two …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10502320Открыть статью

Detection of chromosome aberrations by FISH as a function of cell division cycle (harlequin-FISH).

Chromosome aberrations are a sensitive indicator of genetic change, and the measurement of chromosome aberration frequency in peripheral blood lymphocytes is often used as a biological dosimeter of exposure (1,4). The length of time that cells are maintained in culture before cytogenetic analysis is probably the most important in vitro factor that influences both the frequency and types of aberrations that are seen following exposure to mutagens. Therefore, for accurate cytogenetic measurements of genetic damage, cells must be analyzed in their first mitosis following exposure. As cells progre…

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10090996Открыть статью

Canadian multicenter randomized clinical trial of chorion villus sampling and amniocentesis. chromosome mosaicism in CVS and amniocentesis samples.

Data on 1040 chorionic villus and 969 amniotic fluid samples were collected from women studied in the Canadian Multicentre Randomized Clinic … of the Canadian Multicentre Randomized Clinical Trial of Chorion Villus Sampling and Amniocentesis. Cytogenetic analysis of chorionic villus samples appears to be an acceptable alternative to the analysis of amniotic fluid samples. However, because of mosaicism and maternal cell contamination concerns, the examination of both cytotrophoblast preparations and mesenchym …

Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1523211Открыть статью

Chromosomes in childhood acute lymphoblastic leukaemia: karyotypic patterns in disease subtypes.

To define further the clinical importance of cytogenetic analysis in acute lymphoblastic leukaemia (ALL) a prospective study was performed on 139 unselected children. Analyses were considered adequate in 104, of whom 35 were normal and 69 had clonal abnormalities. Abnormalities were categorised according to banded chromosome analysis as well as chromosome count. Karyotypes were correlated with clinical and laboratory features at diagnosis and with survival. Of the successful analyses, thirty five (34%) children had no abnormalities; this group contained an excess of T cell disease. Twenty five…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1997533Открыть статью

Genomic risk profiling in advanced maternal age: a Tamil Nadu prenatal study.

BACKGROUND: Advanced maternal age (AMA; > = 35 years) is associated with increased fetal chromosomal risk and is an important indication for invasive prenatal diagnosis. This study evaluates karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) findings among AMA pregnancies in Tamil Nadu, India. METHODS: In this prospective observational study, 2,200 pregnant women aged ≥35 years who underwent amniocentesis between July 2020 and June 2021 were enrolled. Conventional karyotyping was performed in all cases. CMA was performed as a reflex or complementary test when predefined clinical or cytogen

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42729299Открыть статью

[Evolvement of a five-way translocation t(5;9;22;6;17) from a four-way Philadelphia translocation t(5;9;22;6) in a rare case of chronic myeloid leukemia].

OBJECTIVE: To trace a rare case of chronic myeloid leukemia (CML) with a four-way Philadelphia chromosome variant by cytogenetic analysis in order to provide a basis for the selection of treatment. METHODS: Bone marrow morphology, chromosomal karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH) and real-time quantitative PCR (RQ-PCR) were used for the diagnosis and staging of the disease. Point mutations in the tyrosine kinase domain of ABL1 gene were detected by Sanger sequencing. RESULTS: The patient was initially diagnosed as CML in chronic phase (CML-CP) with a chromosomal karyotype of…

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33306831Открыть статью

8p11 myeloproliferative syndrome: diagnostic challenges and pitfalls.

8p11 myeloproliferative syndrome (EMS) is a very rare clinicopathological entity which is characterized by the appearance of a myeloprolifer … aspirate and biopsy findings corresponded with the presence of a myeloproliferative neoplasm while cytogenetic analysis revealed t(8;13)(p11q12). After that ZMYM2-FGFR1 in-frame fusion was confirmed at the molecular level. Immediately after establishing the diagnosis of a myeloproliferative neoplasm (MPN) generalized lymphadenopathy was developed. Histopathologic exa …

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27569099Открыть статью

Genome-wide acquired uniparental disomy as well as chromosomal gains and losses in an uterine epithelioid leiomyoma.

BACKGROUND: Epitheloid leiomyoma is a rare subtype of benign smooth muscle tumors. RESULTS: Herein, we present the results of classical cytogenetics, MED12 mutation analysis, and copy number variation array evaluation in one such case. Whereas cytogenetic did not show evidence for clonal chromosome abnormalities and no MED12 mutation in the "fibroid hot spot" region was detected, array hybridization revealed multiple abnormalities. Most noteworthy, almost all chromosomes showed copy-number neutral loss of heterozygosity. As examples of further abnormalities, trisomies of chromosomes 8, 12, 20

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24593849Открыть статью

X chromosome loss and ageing.

The detection of a low level 45,X cell line during routine cytogenetic analysis in an adult female can be difficult to interpret. In the absence of recent information regarding loss of the X chromosome and ageing, we undertook a prospective study. A total of 19,650 cells from 655 females aged from birth to 80 years were screened cytogenetically. The frequency of X chromosome loss ranged from 0.07% at age <16 years to 7.3% at >65 years of age and showed a highly significant quadratic relationship between X chromosome loss and ageing (P < or = 0.00001). We have produced a graphic representation …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17317957Открыть статью

T(14;18)(q32;q21) involving MALT1 and IGH genes in an extranodal diffuse large B-cell lymphoma.

Two translocations involving the MALT1 gene have been described in extranodal marginal zone B-cell lymphomas of MALT type. A t(11;18)(q21;q2 … t the IGH-MALT1 translocation in a cutaneous DLBCL as shown by classical cytogenetics and molecular cytogenetic analysis. This is the first report of an IGH-MALT1 translocation in DLBCL. These findings indicate that MALT1 translocations are not restricted to indolent-appearing lymphomas, provide further evidence that API2-MALT1 and IGH-MALT1 translocations exhibit bio …

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14652825Открыть статью

Translocation (3;3)(p14;q29) as the primary chromosome abnormality in a peritoneal mesothelioma.

Mesothelioma is a relatively rare malignant neoplasm arising from the serosal lining of the pleural, peritoneal, and pericardial cavities. Mesotheliomas are known to be associated with asbestos exposure. The karyotypes of these tumors have mostly been so complex as to preclude the identification of primary chromosome abnormalities. We present the cytogenetic analysis of two macroscopically distinct abdominal tumors, both diagnosed as peritoneal mesothelioma, occurring in a woman with a history of heavy asbestos exposure. Both tumors contained the same three karyotypically abnormal but cytogene…

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9595051Открыть статью

Cytogenetic abnormalities in colon cancer patients: a comparison of T- and B-lymphocytes.

Cytogenetic analysis of peripheral blood lymphocytes of 19 colorectal cancer patients was carried out in short term blood cultures (T-cells) as well as in Epstein-Barr virus transformed B-cell lymphoblastoid cell lines. One hundred Giemsa-banded metaphases from the T lymphocytes and 50 metaphases from the B lymphocytes of each patient were evaluated for cytogenetic abnormalities. Clonality was not observed in every paired sample. Structural and/or numerical aberrations were most frequent in chromosomes #1, #2, #5, #7, #9, #12, #14, #17, #18 and #21. Aberrations among these chromosomes could be…

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8517659Открыть статью

A mosaic karyotype of 45,X/46,X,psu idic(Y)(q12) in a ten-year-old boy: integrating high-throughput sequencing with cytogenetic technique for precise diagnosis and genetic counselling.

BACKGROUND: Isodicentric Y chromosome (idic(Y)) is the most commonly reported aberration of the human Y chromosome, which is an important cause of abnormal sexual development. The breakpoints of isodicentric Y chromosome mostly occurred in Yq11.2 and Yp11.3, however, the breakpoints in Yq12 are relatively rare. CASE PRESENTATION: We described a 10-year-old boy presenting hypospadias, micropenis and short stature, as well as unilateral cryptorchidism without normal testicular seminiferous tubules structure by biopsy. Whole exome sequencing didn't find any pathogenic/likely pathogenic variants

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36870983Открыть статью