BACKGROUND: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS), historically known as DiGeorge syndrome, is a common microdeletion disorder characterized by a wide range of multisystem manifestations. While Whole Exome Sequencing (WES) is increasingly used as a first-tier diagnostic tool for complex infant presentations, it has limited sensitivity for detecting copy-number variants such as microdeletions. Parental consanguinity adds further diagnostic complexity by increasing the likelihood of co-occurring single-gene variants.
CASE PRESENTATION: We present the case of a 12-month-old female bor…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline copy number variants (gCNVs) are vital for diagnosing rare monogenic disorders. Here, we present a containerized, agent-assisted Snakemake protocol for detecting, annotating, and visualizing gCNVs from short-read whole-exome sequencing data. We describe steps for constructing baseline models, executing CNV calling, annotating variant pathogenicity using public datasets, and rendering interactive visual reports. This automated workflow simplifies routine management and ensures cross-platform reproducibility through a unified interface.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 2 diabetes (T2D) is a challenge for the healthcare system. It is a metabolic disease with increased blood sugar with severe … ated. The aim of this pilot study was to examine the candidate genes associated with DN using whole-exome sequencing (WES).
METHOD: We examined the relationship between specific genetic variations and DN in 26 (eight female and 18 male patients) clinically diagnosed DN patients in Tabuk. We utilized WES which was performed on the Illumina NovaSeq 6000 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy number variations (CNVs) are significant contributors to genetic disorders, making their accurate detection crucial for prenatal diagnosis. While clinical whole exome sequencing (cWES) is increasingly used to identify sequence variants in prenatal samples, the feasibility of using the same cWES data to detect CNVs remains underexplored, particularly in amniotic fluid samples.
METHODS: We systematically evaluated seven CNV detection tools (CANOES, CODEX2, CLAMMS, ExomeDepth, XHMM, CNVkit, and GATK/gCNV) across various experimental conditions. Using 132 amniotic fluid (AF) samp…
СтатьяОценочное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aceruloplasminemia is an autosomal recessive disorder, characterized by diabetes mellitus and progressive neurological symptoms, absent of phenotype before delivery. It is caused by mutations in CP, resulting in a deficiency in ceruloplasm. This study sought to diagnose sporadic fetal aceruloplasminemia via whole exome sequencing and plasma ceruloplasm measurement.
METHODS: Amniotic fluid and cord blood samples were obtained from a 29-year-old woman. Trio-based whole exome sequencing was performed due to right aortic arch and left subclavian artery identified in fetal ultrasound s…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA sequencing (RNA-seq) has been utilized to provide functional evidence regarding the impact of splicing variants. This study explores the utility of targeted reflex RNA-seq to inform classification of predicted splicing variants identified through clinical exome sequencing (ES) and genome sequencing (GS). A retrospective analysis was conducted on consecutive ES/GS cases completed at a single center in which targeted reflex RNA-seq was performed following identification of eligible variants. There were 131 cases (4.1%) that had at least one RNA-seq eligible variant reported, with eight of th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Hereditary hearing loss is the most common auditory disability among various disabilities. Consanguineous populations have been found to have autosomal recessive disorders twice as often as in the general population. This study aimed to highlight the phenotypic and genetic complexity of non-syndromic hearing loss (NSHL) in South Indian consanguineous families. Materials and Methods: Whole-exome sequencing (WES) was performed on individuals with NSHL who were negative for common deafness-causing genes (GJB2, GJB6, SLC26A4, and MTRNR1). The candidate variants identifie…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report CPAMD8 variants identified by whole-exome sequencing (WES) in two Chinese families presenting with congenital cataract or pathologic myopia (PM) and to evaluate the evidence supporting their genotype-phenotype relationships.
METHODS: WES was performed in the probands, followed by Sanger sequencing for variant validation and segregation analysis when DNA samples from family members were available. Candidate variants were interpreted according to ACMG/AMP guidelines.
RESULTS: In Family 1, the proband with congenital cataract carried compound heterozygous CPAMD8 variants, inc…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic, multi-organ autoimmune disease characterised by a highly heterogeneous presentation. Specific genetic variations predispose patients to the disease, and rare monogenic forms caused by single-gene variations have been identified in a small percentage of patients, often with early disease onset. In this study, we used exome sequencing in a large cohort of patient with juvenile-onset SLE to gain insight into the genetic basis of juvenile SLE (jSLE).
METHODS: Patients were selected if disease onset occurred before the age of 18. We perf…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene expression profiling in precision oncology is increasing with uncertain validity across platforms. In this study, we examined the application of PurIST, a molecular subtyping algorithm for pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC), across different platforms. We compared PurIST calls between matched samples processed by whole transcriptome and commercial exome capture RNA-seq. In parallel, we compared subtypes between matched samples processed by NanoString and whole transcriptome RNA-seq from the PANCREAS trial (NCT04683315). Between whole transcriptome and exome capture, subtype agreement…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alcohol use disorder (AUD) is a leading cause of death and disability worldwide. There has been substantial progress in identifying genetic variants that underlie AUD. However, whole-exome sequencing studies of AUD have been hampered by the lack of available samples.
METHODS: We analyzed whole-exome sequencing data of 4530 samples from the Yale-Penn cohort and 469,835 samples from the UK Biobank, which represent an unprecedented resource for exploring the contribution of coding variants in AUD. After quality control, 1750 African-ancestry (1142 cases) and 2039 European-ancestry (1…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) encompass heterogenous malformations arising from defective nephrogenesis. To date, approximately 50 monogenic genes are known to cause CAKUT if mutated. Recent studies show the impact of de novo variants in genetic disease etiology. Trio exome sequencing identifies de novo variants in novel candidate genes in 19.62% of CAKUT families.
METHODS: We performed trio-based exome sequencing in 209 families with CAKUT to detect novel candidate disease genes.
RESULTS: Trio analysis yielded in the identification of CAKUT candidate …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microcephaly primary hereditary (MCPH) is characterized by a reduced occipitofrontal circumference. We assessed the clinical and genetic characteristics of three Iranian individuals from two consanguineous families diagnosed with MCPH. METHODS AND RESULTS: Probands underwent whole-exome sequencing (WES). Sanger sequencing was used to confirm the candidate mutation and to analyze segregation within family members. Various in silico tools were employed to evaluate the impact of the identified variant on the structure and function of the associated protein. Additionally, RT-PCR was co…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal proximal tubular reabsorption of proteins and polypeptides is tightly regulated by a concerted action of the multi-ligand receptors with subsequent processing from the clathrin-coated pits to early/recycling and late endosomes and towards lysosomes. We performed whole exome-sequencing in a male patient from a consanguineous family, who presented with low- and intermediate molecular weight proteinuria, nephrocalcinosis and oligospermia. We identified a new potential player in tubular endocytosis, coiled-coil domain containing 158 (CCDC158). The variant in CCDC158 segregated with the pheno…
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic granulomatous mastitis (IGM) is a rare condition characterised by chronic inflammation and granuloma formation in the breast. The aetiology of IGM is unclear. By focusing on the protein-coding regions of the genome, where most disease-related mutations often occur, whole-exome sequencing (WES) is a powerful approach for investigating rare and complex conditions, like IGM. We report WES results on paired blood and tissue samples from eight IGM patients. Samples were processed using standard genomic protocols. Somatic variants were called with two analytical pipelines: nf-core/sarek w…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is an incurable, progressive and common movement disorder that is increasing in incidence globally because of population aging. We hypothesized that the landscape of rare, protein-altering variants could provide further insights into disease pathogenesis. Here we performed whole-exome sequencing followed by gene-based tests on 4,298 PD cases and 5,512 controls of Asian ancestry. We showed that GBA1 and SMPD1 were significantly associated with PD risk, with replication in a further 5,585 PD cases and 5,642 controls. We further refined variant classification using in vit…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Atypical parathyroid tumor (APT) represents a neoplasm characterized by histological features typical of parathyroid carcinoma (PC) but lacking local infiltration and/or distant metastasis, leading to uncertainty regarding its malignant potential.
OBJECTIVE: To characterize the molecular landscape and deregulated pathways in APT.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was conducted on 16 APTs. DNA from tumors and matched peripheral blood underwent WES using Illumina HiSeq3000.
RESULTS: A total of 192 nonsynonymous variants were identified. The median number of protein-altering mutat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The autosomal dominant cancer predisposition disorders hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) and Lynch syndrome (LS) are genetic conditions for which early identification and intervention have a positive effect on the individual and public health. The goals of this study were to determine whether germline genetic screening using exome sequencing could be used to efficiently identify carriers of HBOC and LS.
METHODS: Participants were recruited from three geographically and racially diverse sites in the United States (Rochester, MN; Phoenix, AZ; Jacksonville, FL). Participants u…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary congenital glaucoma (PCG) affects approximately 1 in 10,000 live born infants in the United States (U.S.). PCG has a autosomal recessive inheritance pattern, and variable expressivity and reduced penetrance have been reported. Likely causal variants in the most commonly mutated gene, CYP1B1, are less prevalent in the U.S., suggesting that alternative genes may contribute to the condition. This study utilized exome sequencing to investigate the genetic architecture of PCG in the U.S. and to identify novel genes and variants.
METHODS: We studied 37 family trios where infants…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A molecular diagnosis is only made in a subset of individuals with nonisolated microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC). This may be due to underutilization of clinical (whole) exome sequencing (cES) and an incomplete understanding of the genes that cause MAC. The purpose of this study is to determine the efficacy of cES in cases of nonisolated MAC and to identify new MAC phenotypic expansions.
METHODS: We determined the efficacy of cES in 189 individuals with nonisolated MAC. We then used cES data, a validated machine learning algorithm, and previously published expression d…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования