Specialized metabolism plays a central role in mediating ecological interactions and adaptive responses in plants, while leaving enduring signatures in genome structure and evolution. Here, we synthesize advances in genomics, biochemistry, and evolutionary biology into a metabolite-driven genetic diversification (MGD) framework, in which metabolite chemistry biases the generation, retention, and reuse of genetic variation. When metabolic flux produces reactive, inhibitory, or otherwise costly intermediates, pathways handling these liabilities recurrently recruit gene dosage changes, duplicatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia and brachydactyly (MDMHB) is an autosomal-dominant skeletal dysplasia characterised by metaphyseal flaring of the long bones, enlargement of the medial halves of the clavicles, maxillary hypoplasia, brachydactyly, dental anomalies and mild osteoporosis. To date, only one large French Canadian family and a Finnish woman have been reported with the condition. In both, intragenic duplication encompassing exons 3-5 of the RUNX2 gene was identified. We describe a new, three-generation family with clinical features of MDMHB and an intragenic tandem dup
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is an X-linked recessive hypomyelinating leukodystrophy characterized by nystagmus, spastic quadriplegia, ataxia, and developmental delay. It is caused by mutation in the PLP1 gene. Case Description. We report a 9-year-old boy referred for oligoarray comparative genomic hybridization (OA-CGH) because of intellectual delay, seizures, microcephaly, nystagmus, and spastic paraplegia. Similar clinical findings were reported in his older brother and maternal uncle. Both parents had normal phenotypes. OA-CGH was performed and a 436 Kb duplication was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human chromosome 8p is prone to recurrent rearrangements with inv dup del(8p) being most common. Each of these recurrent rearrangements is associated with different clinical manifestations. Some of these recurrent rearrangements at 8p are mediated by an 8p submicroscopic paracentric inversion between the olfactory gene clusters present in one of the parents. However, recent reports have shown that some of the rearrangements are unique and complex and are mediated by other repetitive elements within 8p. Here, we report on a unique and complex 8p rearrangement with seizures as the major presenti
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a new duplication case of 7q11.23, reciprocal of the Williams-Beuren (WB) deletion. The patient, a 13-year-old girl, was ascertained within an array-CGH screening of patients with epilepsy and neuronal migration defects. Similarly to the first reported patient, she showed serious difficulties in expressive language in the absence of severe mental retardation and marked dysmorphic features. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain revealed an abnormal development of the cerebral cortex in the left temporal lobe, which showed a simplified gyral pattern, and increased cortical t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette Syndrome (TS) and Persistent Tic Disorder (PTD) are childhood-onset neuropsychiatric conditions with high heritability. Due to current sample size limitations, identifying TS/PTD risk genes has been challenging. This study addressed this issue by conducting a meta-analysis of microarray copy number variant (CNV) studies from three TS/PTD genomics consortia, supplemented with new data from 3291 cases. This approach more than doubled the sample size of previous TS/PTD CNV studies, with CNV calls generated from 5725 TS/PTD cases and 10,982 matched controls. The results confirmed that TS/
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVES: Duchenne (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are X-linked recessive disorders, caused by mutations in the dystrophin gene. Genetic diagnosis of the proband becomes crucial, and forms the base for carrier analysis, genetic counselling, prediction of natural history and prognosis, and eligibility for therapeutic strategies. Traditional multiplex PCR assay is the common method used in India to detect DMD gene deletions, mainly in the hot-spot region. Deletions of exons outside the usual 18 or 21 exons in the hot-spot, duplications and carrier analysis are often left
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anisomastia is a common problem among developing adolescent girls. We recently evaluated a 22-yr-old female patient who had severe anisomastia (which had been repaired by surgery), associated with moderate to severe mental retardation, a stocky body habitus with mild obesity, dysmorphic facies (prominent, upslanting palpebral fissures, beaked nose, and a prominent philtrum), webbed neck, low hairline, and severe bilateral clinodactyly of the third, fourth, and fifth fingers with acral (but not large joint) flexion contractures. A peripheral blood high resolution karyotype revealed additional c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The origin of mutations under selection has been intensively studied using the Cairns-Foster system, in which cells of an Escherichia coli lac mutant are plated on lactose and give rise to 100 Lac+ revertants over several days. These revertants have been attributed variously to stress-induced mutagenesis of nongrowing cells or to selective improvement of preexisting weakly Lac+ cells with no mutagenesis. Most revertant colonies (90%) contain stably Lac+ cells, while others (10%) contain cells with an unstable amplification of the leaky mutant lac allele. Evidence is presented that both stable
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette Syndrome (TS) and Persistent Tic Disorder (PTD) are childhood-onset neuropsychiatric conditions with high heritability. Due to current sample size limitations, identifying TS/PTD risk genes has been challenging. This study addressed this issue by conducting a meta-analysis of microarray copy number variant (CNV) studies from three TS/PTD genomics consortia, supplemented with new data from 3,291 cases. This approach more than doubled the sample size of previous TS/PTD CNV studies, with CNV calls generated from 5,725 TS/PTD cases and 10,982 matched controls. The results confirmed that T
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CNS tumor with BCOR internal tandem duplication is a recently proposed malignant tumor. The patient was an 18-month-old boy with torticollis and vomiting due to cerebellar hemispheric mass with extension to cerebellopontine angle and foramen magnum. Histopathologic examination of the tumor showed a moderately cellular tumor with microcystic formation, myxoid change, and atypical rosettes resembling Homer Wright rosettes. Illumina TruSight RNA Pan-Cancer NGS of the tumor genome revealed BCOR gene exon 15 internal tandem duplications.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serine peptidases (SP) are crucial proteolytic enzymes involved in food digestion and other processes, including participation in the regula … related genes, thus suggesting that the SP gene family has undergone substantial expansion through gene duplication events. Phylogenetic gene family analysis further uncovered potential displaced duplications resulting from intra- and/or inter-chromosomal gene movements. Gene expression profiling across developmental stages revealed diverse expression patterns, p …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyslexia or reading disability (RD) is the most common childhood learning disorder and a significantly heritable trait. Many recent studies have investigated the genetic basis of dyslexia, and several candidate genes have been proposed. Among these, DCDC2 and KIAA0319 have emerged as the strongest candidate genes for dyslexia; however studies have not provided uniformly supportive results. The aim of this study was to assess the contribution of proposed candidate genes to the molecular etiology of dyslexia in a Brazilian sample. Large deletions and duplications in the candidate genes DCDC2, KI
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy Number Variants (CNVs) can alter disease susceptibility by gene deletion, duplication and other mechanisms. CNVs are implicated in neuropsychiatric diseases. However, their rarity or de novo nature impedes linkage analysis. Therefore, we identified recurrent CNVs (rCNVs) in Native Americans with low genetic admixture and high prevalence of Alcohol Use Disorder (AUD) and other psychiatric disorders.
RESULTS: Large (> 200 kb) rCNVs were abundant in PI and SWI, almost all carrying at least one rCNV, and with some CNVs found in both geographically and linguistically distinct trib
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome duplication, which results in polyploidy, is disruptive to fundamental biological processes. Genome duplications occur spontaneously in a range of taxa and problems such as sterility, aneuploidy, and gene expression aberrations are common in newly formed polyploids. In mammals, genome duplication is associated with cancer and spontaneous abortion of embryos. Nevertheless, stable polyploid species occur in both plants and animals. Understanding how natural selection enabled these species to overcome early challenges can provide important insights into the mechanisms by which core cellula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Translocations involving the short arms of the X and Y chromosomes are uncommon and are often associated with anomalies in gonadal development. Segmental duplications of the X chromosome interfere with the formation of the testis in patients with a 46,XY karyotype. The gene products located within the duplicated segment, when present in double dose, may affect on male sex development. We report on a fetus with karyotype 46,XY,der (14)t(X;14) (p10;p10)dn. Attached to chromosome 14 is the entire short arm of the X chromosome. Therefore, the fetus is affected with a disomy of Xp, resulting in com
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Familial hemiplegic migraine (FHM) is a rare and severe form of migraine disorder featuring aura symptoms that include hemiplegia during attacks. While pathogenic missense variants in CACNA1A, ATP1A2, and SCN1A can cause FHM or its sporadic form, they explain less than 20% of suspected hemiplegic migraine cases, suggesting the involvement of other genes or genetic variations, potentially including copy number variations (CNVs). PPRT2 gene variants including CNVs have also been implicated in hemiplegic migraine. Methods: Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assays
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retrotransposition of processed mRNAs is a common source of novel sequence acquired during the evolution of genomes. Although the vast majority of retroposed gene copies, or retrogenes, rapidly accumulate debilitating mutations that disrupt the reading frame, a small percentage become new genes that encode functional proteins. By using a multibreed association analysis in the domestic dog, we demonstrate that expression of a recently acquired retrogene encoding fibroblast growth factor 4 (fgf4) is strongly associated with chondrodysplasia, a short-legged phenotype that defines at least 19 dog
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 41-year-old woman with left atrial isomerism, severe sinus node dysfunction, and left ventricular hypertrabeculation, who required implantation of a dual-chamber implantable cardioverter-defibrillator with left bundle branch area pacing. Her family history revealed multiple cases of heterotaxy and conduction disorders. Genetic testing identified a heterozygous interstitial duplication on chromosome 17q23.2 involving the MED13 gene, whose clinical significance has not yet been determined.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ruminants have a very complex digestive system adapted for the digestion of cellulose rich food. Gene duplications have been central in the process of adapting their digestive system for this complex food source. One of the new loci involved in food digestion is the lysozyme c locus where cows have ten active such genes compared to a single gene in humans and where four of the bovine copies are expressed in the abomasum, the real stomach. The second locus that has become part of the ruminant digestive system is the chymase locus. The chymase locus encodes several of the major hematopoietic gra…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования