OBJECTIVE: To detect the disease-causing mutation in a family with hereditary spherocytosis type Ⅰ.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the proband and his relatives. Next-generation sequencing was used to detect the mutations of relevant genes. Suspected pathogenic mutation was verified by Sanger sequencing.
RESULTS: The proband was found to harbor a novel frameshifting mutation in the coding region of ANK1 gene, which has resulted in abnormal structure or function of the protein. The mutation was confirmed by Sanger sequencing, with both his father and broth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a large novel α-globin cluster deletion that we named - -PG (NG_000006.1: g.93628_542759del450131), in a Chinese family. This large deletion is approximately 450 kb long, spanning from upstream of the PolR3k gene at the 5' end to the RAB11FIP3 gene at the 3' end of chromosome 16p13.3. This deletion removes all the globin distal regulatory elements as well as the whole α-globin gene cluster. Patients with heterozygous - -PG/αα had red blood cell (RBC) indices consistent with α-thalassemia (α-thal) trait, but no apparent increase in a cancer tendency or mental disability, microcephaly,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first complete mitochondrial genome of visceral bird schistosome Trichobilharzia szidati (Platyhelminthes, Trematoda: Schistosomatidae). The circular genome is 14293 bp in length and contains 12 protein-coding genes, 12S and 16S rRNAs genes, 22 tRNAs and one non-coding region (202 bp) (accession number MF136777). Phylogenetic relationships based on 12 protein-coding gene sequences (PCG) of mitogenomes of a number of trematode and cestode species have shown that T. szidati is the closest genetic relative to nasal bird schistosome T. regenti. The complete mitogenome sequence of T.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Young-onset dementia is hereditary, multifactorial, or sporadic. The most common hereditary dementias include Alzheimer disease, frontotemporal degeneration, Huntington disease, prion diseases, and cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Careful attainment of family history assists with diagnosis and determining the likelihood of a genetic cause, and can direct genetic testing. The type of genetic testing depends on confidence of the diagnosis, patient's and affected relatives' symptoms, and the number of disease genes. Single gene, disease-s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Edible fruits, such as that of the tomato plant and other vegetable crops, are markedly diverse in shape and size. SUN, one of the major genes controlling the elongated fruit shape of tomato, was positionally cloned and found to encode a member of the IQ67 domain-containing family. We show that the locus arose as a result of an unusual 24.7-kilobase gene duplication event mediated by the long terminal repeat retrotransposon Rider. This event resulted in a new genomic context that increased SUN expression relative to that of the ancestral copy, culminating in an elongated fruit shape. Our disco
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some patients with familial Alzheimer's disease (FAD) have mutations in the presenilin-1 (PS-1) gene on chromosome 14. We report a Japanese family with AD and an Ala285Val substitution in exon 8 of the PS-1 gene. FAD in this family was characterized by relatively late onset (mean age, 50 years) and absence of myoclonus, seizures, or paratonia. Levels of tau were markedly elevated in CSF whereas CSF levels of amyloid beta protein were normal. MRI of the cranium showed marked linear signal abnormalities within white matter in the parieto-occipital lobes, consistent with cortical amyloid angiopat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The damage of ferroptosis is related to the pathogenesis of intervertebral disc degeneration (IDD). N6-methyladenosine (m6A) modification accounts for more than 80% of RNA modifications in eukaryotic cells. However, the key role of m6A related ferroptosis-related genes (FRGs) in IDD remain explorable. Firstly, batch correction between datasets was performed. Weighted gene co-expression network analysis (WGCNA) was then conducted to acquire the most relevant module genes. Differentially expressed genes (DEGs) between the IDD and Normal Group were obtained by differential analysis subsequently.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic Fibrosis (CF) is a life-shortening disease that is caused by mutations in the CFTR gene, a gene that is expressed in multiple organs. There are several primary tissue models of CF disease, including nasal epithelial cultures and rectal organoids, that are effective in reporting the potential efficacy of mutation-targeted therapies called CFTR modulators. However, there is the well-documented variation in tissue dependent, therapeutic response amongst CF patients, even those with the same CF-causing mutation. Hence, there is an interest in developing strategies for comparing therapeutic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study provides a detailed description of a Chinese family with North Carolina macular dystrophy (NCMD) and explores its possible pathogenesis.
METHODS: Five individuals from a three-generation family underwent general ophthalmic examination, multi-imaging examinations and visual electrophysiology examinations when possible. Genetic characterization was carried out by target region sequencing and high-throughput sequencing in affected patients.
RESULTS: Despite severe fundus changes, patients had relatively good visual acuity. Genetic analysis showed that affected patients ha
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spectrum of germline predisposition in pediatric cancer continues to be realized. Here we report 751 solid tumor patients who underwent prospective matched tumor-normal DNA sequencing and downstream clinical use (clinicaltrials.gov NCT01775072). Germline pathogenic and likely pathogenic (P/LP) variants were reported. One or more P/LP variants were found in 18% (138/751) of individuals when including variants in low, moderate, and high penetrance dominant or recessive genes, or 13% (99/751) in moderate and high penetrance dominant genes. 34% of high or moderate penetrance variants were unex
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Celiac disease (CD) is a common autoimmune disease in Syria which manifesting with inflammation of the small intestine and with various extra intestinal symptoms. The disease is associated with human HLA-DQ genes encoding HLA-DQ2 and DQ8 proteins.
METHODS: In this study, 49 children patients of CD and 58 healthy control samples were genotyped for HLA-DQ genes using SSP-PCR technique. Relative risks for different genotypes were also evaluated.
RESULTS: The DQB1*0201 allele was the most common in the patients (77.6%) followed by DQB1*0302 allele (10.2%). The highest HLA-DQB risk fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions or intragenic mutations involving the MEF2C gene on chromosome 5q14.3 have generally been associated with a relatively uniform phenotype characterized by severe developmental delay, absent speech, stereotypies, absent or limited gait abilities, lack of a typical facial gestalt and scarcity of major malformations. We report on a patient of Cypriot descent with a de novo, approximately 147 kb in size, partial MEF2C deletion removing exons 1 to 3. He had a history of severe intellectual disability with absent speech, poor eye contact, hand stereotypies and a wide-based gait. A broad-bas
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although viviparity has evolved many times in the animal kingdom, it remains relatively uncommon-scorpions and therian mammals being rare examples of entirely viviparous major taxa. Viviparity is a specialised form of intra-species parasitism which biases parental investment towards fertilised eggs, temporally spreads that investment, and also temporarily protects offspring from many selection pressures. Importantly, the mammalian viviparity appeared at a relatively late stage in the process of vertebrate evolution. Because of this, viviparity was 'superimposed' on complex pre-existing cardiov
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Random amplified polymorphic DNA polymerase chain reaction (RAPD-PCR) markers were used to evaluate the relative contribution of gene flow as a determinant of the population genetic structure of the wild rodent Calomys musculinus (the reservoir of Argentine hemorrhagic fever [AHF]) in central Argentina. One hundred eighty-seven individuals from 13 populations (9 of them from the endemic zone of AHF and 5 from areas outside it) were analyzed using 78 polymorphic RAPD loci. Genetic variation within each population was high; each individual was characterized by a unique RAPD phenotype. C. musculi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunomorphological PAP method was used in 20 patients with duodenum ulcer and in 10 control individuals to study gastrin (G)-, somatostatin (D)- and calcitonin-gene-related peptide (CGRP) cells in biopsies of the stomach and duodenum. The gastrin and pepsinogen level in the blood, basal and acid production stimulated by pentagastrin were also studied. All patients are subdivided into two groups by their acid production: those with hypersecretion and those with normal secretion. The group with hypersecretion was not homogeneous: some patients had deficiency of D-cells (sometimes in combination
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of two members of the same family with a novel mitochondrial DNA (mtDNA) gene variant in the MT-ND5 gene associated with MELAS syndrome and discuss limitations of genetics studies. The m.13045A > G mutation was detected at very low load in the daughter's urine cells (5%) and at different levels in the skeletal muscle of both mother (50%) and daughter (84%), being absent in blood, hair and saliva. Our findings suggest that non-invasive genetic assessment in urine cells may not be a sensitive diagnostic method neither a good predictor of disease development in relatives of som
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. NAME OF THE DISEASE (SYNONYMS): Primary congenital glaucoma (PCG). Glaucoma, congenital (GLC). 2. OMIM# OF THE DISEASE: 231300- GLC3A. 600975- GLC3B. 613085- GLC3C. 613086- GLC3D. 617272- GLC3E. 3. NAME OF THE ANALYSED GENES OR DNA/CHROMOSOME SEGMENTS: CYP1B1. LTBP2. MYOC. FOXC1. TEK. 4. OMIM# OF THE GENE(S): CYP1B1 MIM# 601771. LTBP2 MIM# 602091. MYOC MIM# 601652. FOXC1 MIM# 601090. TEK MIM# 600221. Review of the analytical and clinical validity, as well as of the clinical utility of DNA-based testing for variants in the CYP1B1, LTBP2 and MYOC gene(s) in ⊠ diagnostic, ⊠ predictive and ⊠ pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperunstable hemoglobinopathy (HUH) [dominantly inherited β-thalassemia (β-thal)] is a relatively rare form of congenital hemolytic anemia in which mutations occur in the genes encoding for α and β chains, or both chains of the hemoglobin (Hb) molecule. We describe two Hispanic adolescents with a new unstable Hb variant (HBB: c.348_349delinsG; p.His117IlefsX42), resulting from a frameshift mutation at codons 115/116 of the β-globin gene. Both patients also have a 3.7 kb deletion on one α gene, leading to a decreased imbalance between α and β chain formation, and subsequently a milder phenotyp
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 13-year-old boy presented with a lifelong history of tightly-adherent, brown, polygonal scales that covered the extensor surfaces of the extremities, lateral aspects of the trunk, and neck. The clinical presentation and the history of a similar skin condition in the patient's male maternal relatives helped establish the diagnosis of X-linked recessive ichthyosis (XLI). Systemic manifestations of the steroid sulfatase (STS) deficiency underlying XLI include cryptorchidism, asymptomatic corneal opacities, and maternal failure to progress during labor. Most cases of XLI are caused by deletions
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify a rapid and reliable method to detect the Glutamine 368 STOP (Q368STOP) disease-predisposing allele of the myocilin gene associated with adult onset, primary, open-angle glaucoma.
METHODS: Individuals with the Q368STOP mutation of the myocilin gene were identified from a cohort of primary open-angle glaucoma patients from Tasmania and subjected to Taa1 restriction digestion.
RESULTS: In the Tasmanian family presented, screening with the Taa1 restriction enzyme successfully confirmed identification of all individuals with the Q368STOP mutation.
CONCLUSIONS: The use of th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования