BACKGROUND/AIM: New chromosomal aberrations continue to be reported in acute myeloid leukemias (AML). The addition of more cases with the same genetic characteristics would establish an acquired aberration as a recurrent change, help determine its prognostic significance, and can provide insight into the mechanisms of leukemogenesis in patients with these rare abnormalities.
CASE REPORT: RNA-sequencing was performed on a patient with AML with the bone marrow karyotype 46,XY,t(3;5)(p24;q14)[5]/46,XY[10]. The translocation resulted in fusion of the SATB homeobox 1 gene (SATB1) (3p24) with an ex
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome c oxidase (COX) deficiency causes a variety of neuromuscular and non-neuromuscular disorders in childhood and adulthood and can theoretically undergo either a nuclear or a mitochondrial (mt) mode of inheritance, making genetic counseling in COX deficiency particularly hazardous. In an attempt to determine the respective roles of mtDNA and nuclear DNA mutations in COX deficiency, we sequenced the three mitochondrially encoded COX subunits (COXI-III) in a series of 18 patients with isolated COX deficiency, especially as COXI-III code for the catalytic site of the enzyme. We failed to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The rapid advancement of genomics and biotechnology has introduced complex legal and ethical challenges, foremost among them genomic discrimination: the use of individuals' genetic traits, family medical history, or inferred genetic status to make adverse decisions in employment, insurance, access to services, or other legally significant contexts. Such practices undermine human dignity, equality, privacy, and trust in institutions.
METHODS: Using descriptive-analytical and comparative methods, we analyze the adequacy and effectiveness of criminal-law protections against genomic
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease is a complex and heterogeneous, severe neurodegenerative disorder and the predominant form of dementia, characterized by cognitive disturbances, behavioral and psychotic symptoms, progressive cognitive decline, disorientation, behavioral changes, and death. Genetic background of Alzheimer's disease differs between early-onset familial Alzheimer's disease, other cases of early-onset Alzheimer's disease, and late-onset Alzheimer's disease. Rare cases of early-onset familial Alzheimer's diseases are caused by high-penetrant mutations in genes coding for amyloid precursor prote
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) and diabesity are interconnected endocrine disorders driven by a complex interplay of genetic, epigenetic and environmental factors. This review examines the molecular crosstalk between PCOS and diabesity, focusing on shared pathophysiological pathways and their regulatory mechanisms. Key genetic predispositions (such as polymorphisms) associated with insulin resistance, androgen biosynthesis and inflammation have been conferred that could significantly contribute to their overlapping phenotypes. Additionally, epigenetic modifications, including DNA methylation
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The different technology platforms used to make poultry vaccines are reviewed. Vaccines based on classical technologies are either live attenuated or inactivated vaccines. Genetic engineering is applied to design by deletion, mutation, insertion, or chimerization, genetically modified target microorganisms that are used either as live or inactivated vaccines. Other vaccine platforms are based on one or a few genes of the target pathogen agent coding for proteins that can induce a protective immune response ("protective genes"). These genes can be expressed in vitro to produce subunit vaccines.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the association between mtDNA genetic information and the risk of SF, individuals were conducted in the drinking water endemic fluorosis area in northern China, sequenced the whole genome of mtDNA, identified the SNPs and SNVs, analyzed the haplogroups, and diagnosed SF, and then, the effect of mtDNA genetic information on the risk of SF was evaluated. We find that, D5 haplogroup and its specific SNPs reduced the risk, while the D4 haplogroup and its specific SNPs increased the risk of SF. The number of SNVs in coding regions of mitochondrial respiratory chain (MRC) is different
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital diarrhea and enteropathies (CODEs) are monogenic disorders causing early onset of intractable diarrhea. Their diagnosis and management are challenging. With the availability of commercial next generation genetic testing, we are now better able to classify and manage these disorders. The authors present their experience with 4 cases. Two patients had congenital tufting enteropathy (CTE) and 1 case each of microvillous inclusion disease (MVID) and trichohepatoenteric syndrome (THES). Age at onset varied from 3 to 38 d of life. Light microscopy and electron microscopy of duodenal and r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GWAS studies have identified variant rs 17810546 in a non-coding region on chromosome 3 as a risk factor for several auto-immune diseases, including Celiac Disease. In silico analysis reveals that this variant is located in a transcription regulatory site. By means of reporter constructs we show that this region can override the expression rate of a gene as determined by its native promoter and that this modulation is influenced by the genetic composition of the haplotype which rs17810546 forms with a nearby other variant, rs761008. Secondly, we present data that this genetically imprinted mod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichinellosis is a globally important food-borne parasitic disease of humans caused by roundworms of the Trichinella complex. Extensive biological diversity is reflected in substantial ecological and genetic variability within and among Trichinella taxa, and major controversy surrounds the systematics of this complex. Here we report the sequencing and assembly of 16 draft genomes representing all 12 recognized Trichinella species and genotypes, define protein-coding gene sets and assess genetic differences among these taxa. Using thousands of shared single-copy orthologous gene sequences, we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sclerosteosis (OMIM 269500) is a rare autosomal recessive condition characterized by increased bone density associated with syndactyly. It is linked to a genetic defect in the SOST gene coding for sclerostin. So far, seven different loss-of-function mutations in SOST have been reported in patients with sclerosteosis. Recently, two mutations in LRP4 gene underlying sclerosteosis were identified, reflecting the genetic heterogeneity of this disease. We report here a 30-years-old Moroccan man presented with typical clinical and radiological features of sclerosteosis who carries a novel homozygous
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis is the early fusion of one or more sutures of the infant skull and is a common defect occurring in approximately 1 of every 2,500 live births. Nonsyndromic craniosynostosis (NSC) accounts for approximately 80% of all cases and is thought to have strong genetic determinants that are yet to be identified. ALX4 is a homeodomain transcription factor with known involvement in osteoblast regulation. By direct sequencing of the ALX4 coding region in sagittal or sagittal-suture-involved nonsyndromic craniosynostosis probands, we identified novel, nonsynonymous, familial variants in th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coding region alterations of ZIC2 are the second most common type of mutation in holoprosencephaly (HPE). Here we use several complementary bioinformatic approaches to identify ultraconserved cis-regulatory sequences potentially driving the expression of human ZIC2. We demonstrate that an 804 bp element in the 3' untranslated region (3'UTR) is highly conserved across the evolutionary history of vertebrates from fish to humans. Furthermore, we show that while genetic variation of this element is unexpectedly common among holoprosencephaly subjects (6/528 or >1%), it is not present in control in
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilbert's syndrome is a genetically controlled non-hemolytic unconjugated hyperbilirubinemia, caused by reduced activity of UDP-glucoroniltransferase 1, an enzyme critical in bilirubin metabolism. Several molecular configurations may be implicated in a Gilbert's phenotype. Familial mediterranean fever (FMF) is an inherited acute relapsing inflammatory disorder, affecting Mediterranean and Middle East populations. The molecular basis of the disorder concerns the MEFV gene coding for a protein named pyrin; several point mutations of MEFV gene have been associated with the disease. The authors pr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To improve diagnosis of Gilbert's syndrome (GS) basing on functional and genetic methods of examination.
MATERIAL AND METHODS: GS was diagnosed in 88 patients aged 15-72 years using clinical and genetic tests.
RESULTS: Genotyping has detected changes in promotor part of the gene coding uridindiphosphateglucuroniltransferase. In homozygous carriers GS was characterized by a higher baseline level of bilirubin, distinct response to functional tests, frequent combination with essential tremor. In heterozygous patients GS often ran latently.
CONCLUSION: Four variants of GS course were estab
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is a group of autosomal dominant genetic skin disorders caused by mutations of the keratin genes KRT5 and KRT14. It is characterised by lysis of basal keratinocytes leading to the development of intraepidermal blisters upon minor mechanical trauma. We investigated 27 EBS patients and families of mainly German origin by sequence analysis of the entire coding sequences of KRT5 and KRT14 and identified 12 novel and seven previously reported mutations within the KRT5 and KRT14 genes. The study discusses possible implications of the novel mutations on protein str
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathies were described in the 60's when accumulation of mitochondria were observed in patients with exercise intolerance. The electronic transport chain is located in the mitochondria and forms the oxidative phosphorylation (OXPHOS) system that produces ATP in the cell. The electronic transport chain is coded by two different genomes, nuclear and mitochondrial, with different genetic characteristics. The main differences between nuclear and mitochondrial genetics are heteroplasmy and threshold effect, mitotic segregation and maternal inheritance. Mitochondrial disease
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the two cases where infants died suddenly and unexpectedly the electrocardiogram (ECG) of a younger sibling (case 1) and of a living twin (case 2) led to the suspicion that the two infants could have died from long QT syndrome (LQTS). In case 1, a His bundle (HB) dispersion and a pronounced hypoplasia of the right external nucleus arcuatus were detected. In case 2, a severe interstitial pneumonia and an accompanying mild myocarditis were found by histology. Molecular genetic investigations of the coding regions of the genes, HERG, KVLQT1 and SCN5A gave no indication for the mutations, thus,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The small, maternally inherited mtDNA has turned out to be a Pandora's box of pathogenic mutations: 12 years into the era of "mitochondrial medicine," about 100 pathogenic point mutations and innumerable rearrangements have been associated with a bewildering variety of multisystemic as well as tissue-specific human diseases. After reviewing the principles of mitochondrial genetics, we compare and contrast the clinical and pathological features of disorders due to mutations in genes affecting mitochondrial protein synthesis with those of mutations in protein-coding genes. In contrast to the str
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alcohol use and alcohol use disorder (AUD) are significant contributors to morbidity and mortality, with different prevalences between males and females. Despite the established genetic contribution to AUD, sex as a biological variable and the interplay with genetic factors in the disorder remain largely unexplored. This study aimed to address the key question as to how genetic variations interact with biological sex to influence the AUD risk.
METHODS: We conducted genome-wide genotype-by-sex (G × S) interaction analyses using multiancestry datasets from the Million Veteran Progra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования