The demonstration of impaired C regulation in the thrombotic microangiopathy (TMA) atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) resulted in the … INF2 mutations presenting with a TMA also had aHUS risk haplotypes, potentially accounting for the genetic pleiotropy. Identifying individuals with TMAs who may not respond to eculizumab will avoid prolonged exposure of such individuals to the infectious complications of terminal pathway C blockade.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Converging evidence suggests that immune-mediated dysfunction plays an important role in the pathogenesis of frontotemporal dementia (FTD). Although genetic studies have shown that immune-associated loci are associated with increased FTD risk, a systematic investigation of genetic overlap between immune-mediated diseases and the spectrum of FTD-related disorders has not been performed.
METHODS AND FINDINGS: Using large genome-wide association studies (GWASs) (total n = 192,886 cases and controls) and recently developed tools to quantify genetic overlap/pleiotropy, we systematicall
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Longstanding observational work has associated Nonalcoholic Fatty Liver Disease (NAFLD) with hypertension and suggested that antihypertensive therapy may slow NAFLD progression. However, confounding and reverse causation in these studies obscure the effects on the risk for NAFLD. To tackle this problem, the study utilized Mendelian randomization (MR) to test the causal antihypertensive effects of drug targets on NAFLD and to evaluate safety.
MATERIALS AND METHODS: A total of 37 antihypertensive drug targets from genome-wide association studies (GWAS) were used to instrument Single
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Growth Hormone (GH) therapy for deficiency carries potential cancer risks with unclear causality. This Mendelian randomization study investigated the relationship between genetically predicted GH levels and cancer risk across 16 types.
METHODS: We selected genetic variants strongly associated with serum GH levels from published GWAS as instrumental variables. The primary analysis employed inverse-variance weighted MR, supplemented by MR-Egger regression. Sensitivity analyses, including MR-PRESSO and pleiotropy tests, were conducted to evaluate robustness. Mediation analysis was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Physical activity and micronutrient intake, including supplementation, have individually and synergistically shown potential benefits against diabetic nephropathy (DN), yet causality remains uncertain.
METHODS: This study conducted a Mendelian randomization (MR) study using summary-level data from large-scale genome-wide association studies (GWAS) involving 15 micronutrients grouped into four categories. Moderate-to-vigorous physical activity (MVPA) represented physical activity, whereas leisure screen time (LST) served as an indicator of sedentary behavior. Data for type 1 diabet
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have shown that patients with rosacea tend to have a higher risk of developing cardiovascular diseases (CVDs). However, the potential causal relationship between genetic susceptibility to rosacea and the risk of CVDs remains unclear. Based on summary statistics from publicly available genome-wide association studies (GWASs), we detected the genetic association between rosacea and CVDs by a bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) analysis. The inverse-variance weighted (IVW) method was used as the primary analysis, while weighted median (WM) and MR-Egger were appl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although prior observational studies have suggested that patients with non-alcohol fatty liver disease (NAFLD) may have a higher risk of coronary artery calcification (CAC), these findings remain controversial. This study aimed to explore the causal association between NAFLD and CAC at genetic level by two-sample Mendelian randomization (MR) analysis.
METHOD: Utilizing summary-level data from multiple large-scale genome-wide association studies (GWAS) in European populations, a two-sample MR analysis was initially conducted to explore the potential causal association between NAFLD
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Observational studies have suggested that obsessive-compulsive disorder (OCD) may be associated with Alzheimer's disease (AD). However, whether OCD is a causal risk factor for AD remains unclear. This study aimed to assess the causal effect of OCD on AD risk by performing a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: Genome-wide association summary statistics were obtained for OCD, comprising 2688 cases and 7037 controls, as well as for AD, including 21,982 cases and 41,944 controls from Kunkle et al.'s study, and 39,918 cases and 358,140 controls from Wightman et a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: There is still controversy regarding the causal relationship between ankylosing spondylitis (AS) and secondary systemic amyloido … The results of the MR-Egger regression suggested that the results were unaffected by bias caused by genetic pleiotropy (Intercept = 0.283, SE = 0.134, P = 0.126). Cochran's Q test did not reveal any significant heterogeneity (Q = 1.759, P = 0.624). The "leave-one-out" analysis further confirmed that the absence of any single SNP did not impact the robustness of our …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Changes in serum inflammatory factors occur throughout the onset and multiple myeloma (MM) progression, the feedback loops make it harder to distinguish between causes and effects. In the present study, we performed a bidirectional summary-level Mendelian randomization (MR) analysis to elucidate the causal relationships of C-reactive protein (CRP) and inflammatory regulators with MM. Summary-level data of genetic variants associated with inflammation were extracted from two genome-wide association studies (GWASs) on CRP and human cytokines, while data on MM was from large meta-analyses of GWAS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: High-throughput approaches are increasingly being used to identify genetic associations across multiple phenotypes simultaneously. Here, we describe a pilot analysis that considered multiple on-treatment laboratory phenotypes from antiretroviral therapy-naive patients who were randomized to initiate antiretroviral regimens in a prospective clinical trial, AIDS Clinical Trials Group protocol A5202.
PARTICIPANTS AND METHODS: From among 5 9545 294 polymorphisms imputed genome-wide, we analyzed 2544, including 2124 annotated in the PharmGKB, and 420 previously associated with traits i
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In spite of the well-known clustering of multiple autoimmune disorders in families, analyses of specific shared genes and polymorphisms between systemic lupus erythematosus (SLE) and other autoimmune diseases (ADs) have been limited. Therefore, we comprehensively tested autoimmune variants for association with SLE, aiming to identify pleiotropic genetic associations between these diseases. We compiled a list of 446 non-Major Histocompatibility Complex (MHC) variants identified in genome-wide association studies (GWAS) of populations of European ancestry across 17 ADs. We then tested these vari
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Bullous pemphigoid (BP) is an autoimmune blistering disease linked to T-lymphocyte dysregulation. Adenosine deaminase (ADA) and adenosine metabolites modulate T-cell function, suggesting a potential role in BP pathogenesis. However, causal evidence from human genetic studies is lacking. This study aimed to investigate the potential causal associations of genetically predicted levels of ADA, ADA protein, and several adenosine metabolites with the risk of BP and its subtypes (mucous membrane pemphigoid [MMP] and other/unspecified pemphigoid [OUP]).
PATIENTS AND METHODS: We conducted a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study aimed to investigate MR-based evidence for potential causal relationships between circulating leukocytes, immune cell traits, and multiple sclerosis (MS) using a two-sample, bidirectional Mendelian randomisation (MR) approach. We analysed summary-level data from large-scale genome-wide association studies conducted by the International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, the Blood Cell Consortium, and Immune Cell traits. Using inverse variance weighted (IVW), weighted mode, weighted median, simple mode, and MR-Egger methods, we estimated genetically predicted associations
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association between diuretics and falls in older adult has been reported in previous studies, but discrepancy remains between the different types of diuretics. The association of diuretics with the risk of wrist fractures due to diuretics is also unclear. Therefore, in this study, we determined the association of diuretics with falls and wrist fractures by Mendelian randomization.
METHODS: We used a two-sample Mendelian randomization (MR) approach to evaluate the effects of the loop diuretics\potassium-sparing diuretics\thiazide diuretics (LDs\PSDs\TDs) on the risk of falls an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Dysregulated iron homeostasis plays an important role in the hepatic manifestation of metabolic-associated fatty liver disease (MAFLD). We investigated the causal effects of five iron metabolism markers, regular iron supplementation and MAFLD risk.
METHODS: Genetic summary statistics were obtained from open genome-wide association study databases. Two-sample bidirectional Mendelian randomization analysis was performed to estimate the causal effect between iron status and MAFLD, including Mendelian randomization inverse-variance weighted, weighted median methods and Mendelia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The multifactorial etiology of complex diseases involves the interplay of polygenic/oligogenic susceptibility loci and environmental factors. Complex diseases are characterized by pronounced phenotypic variability, genetic heterogeneity, pleiotropy of genetic variants, variable penetrance, and expressivity. Advances in population-wide genomic sequencing have expanded our understanding of the genetic architecture of complex diseases significantly; however, germline variants explain only a fraction of the observed phenotypic variability. The introduction of deep DNA sequencing and single-cell mu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To improve plant tolerance to suboptimal availability of the micronutrient boron (B), it is crucial to understand the mechanisms plants have evolved to tolerate B-limited conditions. We assessed temporal physiological, ionomic and molecular responses to B deficiency across 185 Arabidopsis thaliana accessions grown in soil-substrate in an automated phenotyping system and on agar plates. Whilst profound shoot- and root-growth inhibition was observed in most accessions under B limitation, seven highly B-deficiency tolerant accessions with < 20% reduced fresh and digital biomass accumulation were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arabinogalactan-proteins (AGPs) are structurally complex hydroxyproline-rich cell wall glycoproteins ubiquitous in the plant kingdom. AGPs biosynthesis involves a series of post-translational modifications including the addition of type II arabinogalactans to non-contiguous Hyp residues. To date, eight Hyp-galactosyltransferases (Hyp-GALTs; GALT2-GALT9) belonging to CAZy GT31, are known to catalyze the addition of the first galactose residues to AGP protein backbones and enable subsequent AGP glycosylation. The extent of genetic redundancy, however, remains to be elucidated for the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple musculoskeletal traits assessed by various methods at different skeletal sites serve as surrogates for osteoporosis risk. However, it is a challenge to select the most relevant phenotypes for genetic study of fractures. Principal component analyses (PCA) were conducted in participants of the Framingham Osteoporosis Study on 17 measures including bond mineral density (BMD) (hip and spine), heel ultrasound, leg lean mass (LLM), and hip geometric indices, adjusting for covariates (age, height, body mass index [BMI]), in a combined sample of 1180 men and 1758 women, as well as in each sex
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования