BACKGROUND: Maternally inherited diabetes and deafness, and mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes are examples of mitochondrial diseases that are relatively common in the adult population. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes are assumed to be associated with decreases in arginine and citrulline. Biomarkers, such as growth differentiation factor-15, were developed to assist in the diagnosis of mitochondrial diseases.
CASE PRESENTATION: A 55-year-old Japanese man, an insulin user, presented after a loss of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSES: The aims of the study were to analyze the conventional and diffusion-weighted MRI (DWI) of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) and to investigate underlying mechanisms.
METHODS: Features of 58 acute and 68 chronic stroke-like lesions as well as global brain abnormalities of 40 Chinese MELAS patients were analyzed.
RESULTS: Gyriform DWI hyperintensity with decreased apparent diffusion coefficient (ADC) and patchy DWI hyperintensity with normal ADC were noted in 56 of 58 and 2 of 58 cortical regions of acute lesions, respectively. High A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stroke-like lesions (SLL) are common radiological findings in patients with mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (SLE; MELAS) harboring the m.3243A>G MTTL1 mutation. Imaging patterns in the m.3243A>G mutation carriers with encephalopathies lacking SLE have not been systematically examined to date. The aim of this study was to analyze brain imaging findings in encephalopathies associated with the m.3243A>G mutation irrespective of the presence or absence of SLE. Brain MRI and cranial CT scans from 11 m.3243A>G mutation carriers with encephalopathies were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) is a maternally inherited multisystem mitochondrial disorder. Although many molecular and cellular mechanisms have been discovered leading to mitochondrial cytopathy, the pathogenic mechanism of stroke-like episodes seen in MELAS has not been clarified yet. According to the muscle and brain pathology and vascular physiology, mitochondrial angiopathy, or endothelial dysfunction, were proposed to play an important role for developing stroke-like episodes. Based on a hypothesis of mitochondrial angiopathy th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To clarify the roles of serial MR spectroscopy (MRS) and continuous arterial spin labeling (CASL) perfusion images for evaluating cerebral lesions in patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS).
MATERIALS AND METHODS: Two cases of MELAS followed up serially using MRS and CASL images in addition to routine MR imaging were enrolled.
RESULTS: Newly appeared lesions assessed by MRS revealed increased lactate doublets which correlated well with CSF lactate level, and these showed a decreasing trend after treatment, although conv
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in mtDNA are responsible for a variety of mitochondrial diseases, where the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene has especially hot spots for pathogenic mutations. Clinical features often depend on the tRNA species and/or positions of the mutations; however, molecular pathogenesis elucidating the relation between the location of the mutations and their leading phenotype are not fully understood. We report here that mitochondrial tRNAs(Leu(UUR)) harboring one of five mutations found in tissues from patients with symptoms of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and str
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 23-year-old man was admitted to the intensive care unit for respiratory failure, global lower and upper limb palsy, and higher cognitive function deterioration. Imaging, performed with a combination of the MR diffusion tensor imaging, fiber tracking, and MR spectroscopy, suggested the diagnosis of an acute severe unusual mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike event, which was confirmed by muscle biopsy, but fiber tracking showed unexpected unaltered white matter tracts.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To define the molecular genetic basis of the MELAS phenotype in five patients without any known mutation of mitochondrial DNA.
METHODS: Systematic automated mitochondrial DNA sequencing of all mitochondrial transfer RNA and cytochrome c oxidase genes was undertaken in five patients who had the MELAS phenotype.
RESULTS: A novel heteroplasmic mitochondrial DNA mutation was identified in the transfer RNA gene for phenylalanine in one case (patient 3). This mutation was not detected in the patient's blood or in her mother's blood. No pathogenic mutations were identified in the other
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and biochemical findings are described in a 34-year-old female with atypical polymyositis. Uncommon clinical features in this patient included distally accented decreased muscle strength and myalgias, atypical electromyographic findings, a remarkable discrepancy between clinical findings and laboratory parameters of myolysis, unexplained episodes of somnolism, presence of increased serum lactate levels, and a unilateral mamma aplasia. For this combination of signs a polymyositis or an inclusion body myositis, but also a metabolic or heredodegenerative myopathy was considered. Finally,
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reviewed 10 patients (5 males, 5 females) with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes. The age of symptom onset ranged from 3 months to 12 years. All had lactic acidosis, multiple stroke-like events with secondary neurological deficits, radiological changes of progressive brain infarction, and muscle biopsy showing ragged-red fibers. In patients with earlier onset of symptoms (< 2 yr), involvement tended to be more diffuse, with failure to thrive and early onset of delayed development. Patients whose symptoms appeared later tended to have focal neurologic
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A point mutation of mitochondrial tRNALeu(UUR) gene is responsible for a MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. In most cases, the mutant mitochondrial DNA (mtDNA) coexists with normal mtDNA in a heteroplasmic manner. In order to quantify the content of mutant mtDNA, we developed a quantitative method of PCR. Using this method, the distribution of the mutant mtDNA was examined in 32 different tissues among 18 autopsied organs from a patient with MELAS, who had shown hypophyseal dysfunction. The per
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary mitochondrial diseases (PMtD) are increasingly recognized to involve clinically meaningful immune dysregulation in addition to bioenergetic failure. Hyperinflammatory syndromes, including secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) and related cytokine-mediated inflammatory states, remain underrecognized complications of PMtD, and the mechanisms linking mitochondrial dysfunction to pathologic inflammation are incompletely understood.
METHODS: We report three individuals with genetically confirmed PMtD evaluated at three academic medical centers who developed sever
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental isodisomy (UPiD) is a rare genetic event that occurs when two identical copies of a single chromosome are inherited from one parent. Here we report a patient with a severe, multisystem metabolic disorder who inherited two copies of Chromosome 12 from her father. He was a heterozygous carrier of a variant in the muscle-specific enzyme 6-phosphofructokinase (PFKM) gene and of a truncating variant in the pseudouridine synthase 1 (PUS1) gene (both on Chromosome 12), resulting in a homozygous state of these mutations in his daughter. The PFKM gene functions in glycolysis and is linked t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the symptomatic, biochemical, and pathological characteristics of mitochondrial myopathy and mitochondrial encephalomyopathy.
METHODS: Physical examination, electromyography, electroencephalography, cranial CT or MRI, serum enzymological examination, and light microscopy and electron microscopy of muscle biopsy specimens were made among twenty-one in-patients with the diagnosis of mitochondrial myopathy and mitochondrial encephalopathy. All the patients were followed up for more than 5 years.
RESULTS: Four patients died of lung infection, epilepticism or multiple or
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comparative histochemical analysis of the prevalence and cytochrome oxidase staining characteristics of ragged-red fibres in limb skeletal muscles was performed in 19 patients spanning four distinct mitochondrial syndromes: chronic progressive external ophthalmoplegia; myoclonus epilepsy with ragged-red fibres; mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes; and pure limb myopathy. The percentage occurrence of non-ragged red but cytochrome oxidase negative fibres was additionally noted. Ragged-red fibres and cytochrome oxidase-negative fibres were generally
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundMigraine is a common neurological disorder with a strong genetic component, yet the precise mechanisms underlying its genetic susceptibility remain largely unknown. Genome-wide association studies (GWAS) have identified multiple risk loci, but monogenic forms of migraine, particularly Familial Hemiplegic Migraine (FHM), have provided deeper insights into the pathophysiology of migraine. Studying monogenic disorders that present migraine as a symptom could help identify novel therapeutic targets by uncovering shared molecular pathways.MethodsA narrative literature review was conducted
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования