DOORS syndrome is characterized by deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures. In this study, we report two unrelated individuals with DOORS syndrome without deafness. Exome sequencing revealed a homozygous missense variant in PIGF (NM_173074.3:c.515C>G, p.Pro172Arg) in both. We demonstrate impaired glycosylphosphatidylinositol (GPI) biosynthesis through flow cytometry analysis. We thus describe the causal role of a novel disease gene, PIGF, in DOORS syndrome and highlight the overlap between this condition and GPI deficiency disorders. For each gene impli
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurologic disorders caused by mutations in the ATP1A3 gene were originally reported as three distinct rare clinical syndromes: Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC), Rapid-onset Dystonia Parkinsonism (RDP) and Cerebellar ataxia, Areflexia, Pes cavus, Opticus atrophy and Sensorineural hearing loss (CAPOS). In this case series, we describe 3 patients. A mother and her daughter showed an intermediate phenotype different from each other with the same heterozygous missense mutation (p.[R756C]), recently described in literature as Relapsing Encephalopathy With Cerebellar Ataxia (RECA). In addit…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of genetic Creutzfeldt-Jakob disease (gCJD), which has a clinical phenotype that is highly similar to Fatal Family Insomnia (FFI) and has a triad of Wernicke-Korsakoff syndrome (WKs) at the developmental stage of the disease. The 51-year-old male complained of sleep disorder and imbalance who had visited five different hospitals before diagnosed. A neurological examination revealed a triad of symptoms characteristic for WKs such as gaze paresis, ataxia of limbs and trunk, and memory disturbances. The disturbances increased during the course of the disease, which led to the dea…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human rhinoviruses have been linked both to the susceptibility of asthma development and to the triggering of acute exacerbations. Given that the human airway epithelial cell is the primary site of human rhinovirus (HRV) infection and replication, the current review focuses on how HRV-induced modulation of several aspects of epithelial cell phenotype could contribute to the development of asthma or to the induction of exacerbations. Modification of epithelial proinflammatory and antiviral responses are considered, as are alterations in an epithelial barrier function and cell phenotype. The con…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a cross-sectional study of individuals with type 1 diabetes mellitus, those who were designated to be slow disease progressors had an increased proportion of autoreactive, islet-specific CD8+ T cells expressing an ‘exhausted’ phenotype. By contrast, rapid disease progressors had increased numbers of islet-specific CD8+ T cells with a transitional memory phenotype.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoinflammatory diseases are conditions in which pathogenic inflammation arises primarily through antigen-independent hyperactivation of immune pathways. First recognized just over 2 decades ago, the autoinflammatory disease spectrum has expanded rapidly to include more than 40 distinct monogenic conditions. Related mechanisms contribute to common conditions such as gout and cardiovascular disease. Here, we review the basic concepts underlying the "autoinflammatory revolution" in the understanding of immune-mediated disease and introduce major categories of monogenic autoinflammatory disorder
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetic cardiomyopathy involves remodeling of the heart in response to diabetes that includes microvascular damage, cardiomyocyte hypertrophy, and cardiac fibrosis. Cardiac fibrosis is a major contributor to diastolic dysfunction that can ultimately result in heart failure with preserved ejection fraction. Cardiac fibroblasts are the final effector cell in the process of cardiac fibrosis. This review article aims to describe the cardiac fibroblast phenotype in response to high-glucose conditions that mimic the diabetic state, as well as to explain the pathways underlying this phenotype. As su…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a severe phenotype of retinitis pigmentosa associated with novel mutations in CNGB1.
OBSERVATIONS: Six siblings, age range 50-75 years old, were examined using optical coherence tomography and fundus autofluorescene, electroretinogram testing, Goldman visual field testing, and genetic testing using next generation sequencing.In four affected siblings, two novel compound heterozygous variants in CNGB1 were detected: in exon 26 the missense variant c.2603G > A (p.(Gly868Asp)), and in exon 21, the in-frame 12-bp duplication c.2093_2104dupGCGACCTCATCT (p.(Cys698_lle701dup)). On…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SCN2A mutations are some of the commonest causes of neurodevelopmental disorders including epilepsy, movement disorders, autism spectrum disorder, intellectual disability and rarely episodic ataxia.
CASE REPORT: We present a patient with a dominantly inherited SCN2A mutation presenting as episodic ataxia in a boy and episodic hemiplegia in his father. We have briefly reviewed the literature of SCN2A mutations presenting with episodic ataxia.
CONCLUSION: Our report has expanded the phenotype for SCN2A mutations.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To perform phenotype and genotype characterization in myoclonus-dystonia patients and to validate clinical rating tools.
METHOD: Two movement disorders experts rated patients with the Burke-Fahn-Marsden and Unified-Myoclonus rating scales using a video-recording protocol. Clinimetric analysis was performed. SGCE mutations were screened by Sanger sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification.
RESULTS: 48 patients were included and 43/48 rated. Mean age at assessment was 12.9±10.5 years (range 3-51) and 88% were ≤18 years of age. Myoclonus was a universal sign with…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The bleeding phenotype of von Willebrand disease (VWD) varies highly between patients and can only partly be explained by von Willebrand factor (VWF) parameters. By cleaving large VWF multimers into smaller, less active multimers, ADAMTS-13 is an important regulator of VWF activity. However, it is unknown what the role of ADAMTS-13 is in individuals with VWD.
OBJECTIVES: We therefore studied how ADAMTS-13 activity is associated with the laboratory and bleeding phenotype in individuals with VWD.
METHODS: We measured ADAMTS-13 activity using the fluorescence resonance energy transf…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Older patients with Huntington's disease (HD) are often thought to have a slower progressing disease course with less behavioral symptoms than younger patients. However, phenotypic differences based on age of onset have not been well characterized in a large HD population. This study will determine the difference in manifestations and disease progression between patients with young, typical, and late onset adult HD at different stages of disease.
METHODS: Data obtained from Enroll-HD. Adults with manifest HD were included. Age groups were defined as young onset (YO: 20-29 years),
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe a phenotype caused by ATP1A3 mutations, which manifests as dystonia, dysmorphism of the face, encephalopathy with developmental delay, brain MRI abnormalities always including cerebellar hypoplasia, no hemiplegia (Ø) (D-DEMØ), and neonatal onset.
METHODS: Review and analysis of clinical and genetic data.
RESULTS: Patients shared the above traits and had whole-exome sequencing that showed de novo variants of the ATP1A3 gene, predicted to be disease causing and occurring in regions of the protein critical for pump function. Patient 1 (c.1079C>G, p.Thr360Arg), an 8-year-o…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell division cycle 42 (CDC42) is a small Rho GTPase, which serves as a fundamental intracellular signal node regulating actin cytoskeletal dynamics and several other integral cellular processes. CDC42-associated disorders encompass a broad clinical spectrum including Takenouchi-Kosaki syndrome, autoinflammatory syndromes and neurodevelopmental phenotypes mimicking RASopathies. Dysregulation of CDC42 signaling by genetic defects in either DOCK6 or ARHGAP31 is also considered to play a role in the pathogenesis of Adams-Oliver syndrome (AOS). Here, we report a mother and her child carrying the p…
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundAniridia is a severe autosomal dominant panocular disorder associated with pathogenic sequence variants of the PAX6 gene or 11p13 … tation did not differ.ResultsPatients with 3'-cis-regulatory region deletions had a milder aniridia phenotype without keratopathy, nystagmus, or foveal hypoplasia. The phenotypes of the patients with other rearrangements involving 11p13 do not significantly differ from those associated with point pathogenic variants in the PAX6 gene. Missense mutations and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primrose syndrome (PS; MIM# 259050) is characterized by intellectual disability (ID), macrocephaly, unusual facial features (frontal bossing … entity, there are no indications that cognition becomes more impaired with age. No obvious genotype-phenotype correlation is present. A subgroup of patients with ZBTB20 variants may be associated with mild, nonspecific ID. Metabolic investigations suggest a disturbed mitochondrial fatty acid oxidation. We suggest a regular surveillance in all adult males wi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemiscrotal agenesis (HSA) is an exceedingly rare congenital anomaly in scrotal development. It is characterized by unilateral absence of scrotal skin with intact midline raphe. In the English literature, only seven patients were diagnosed with HSA. Herein, we report a 14-month-old boy with HSA, unilateral cryptorchidism and a perineal skin tag. Additionally, the patient had a monodactylous limb, unilateral cerebellar hypoplasia, and a cardiac septal defect.
CASE PRESENTATION: A 14-month-old boy presented with right HSA and ectopic scrotal skin in the right perineal region. Extra-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования