RAC2-related immunodeficiency is a rare inborn error of immunity with a broad clinical spectrum ranging from neonatal severe combined immunodeficiency to atypical combined immunodeficiency diagnosed later in life. We describe two unrelated French-Canadian patients carrying a rare, homozygous RAC2 variant (c.202C>T; p.R68W), both presenting with combined immunodeficiency. The first patient developed recurrent bacterial respiratory infections and early bronchiectasis that initially responded to immunoglobulin replacement therapy. She subsequently experienced severe, treatment-refractory cutaneou
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Etiologies of acute respiratory failure in breast cancer patients are diverse (acute respiratory distress syndrome, acute interstitial pneumonia, pulmonary fibrosis, radiation pneumonitis, malignant infiltration). Pulmonary tumor embolism microangiopathy (PTEM) is a rare complication of advanced cancer that often presents as respiratory failure, pulmonary hypertension, right heart failure, and sudden death. Breast cancer is the most common primary cause of PTEM. It takes an aggressive course and presents with a challenge to diagnose and eventually manage. Here, we present the cas
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Merosin-deficient congenital muscular dystrophy (MDCMD) is a progressive autosomal recessive disorder caused by the lack of expression of the α2-chain of laminin-211 glycoprotein. The defect results in skeletal muscle dysfunction with severe muscle weakness, hypotonia, proximal joint contractures, facial dysmorphism, and late or failed ambulation. Given the progressive neuromuscular involvement and the potential for neuromuscular scoliosis, patients frequently require anesthetic care during surgical procedures to correct orthopedic deformities. We present a 9-year-old girl with MDCMD who requi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objective: Primary Progressive Aphasias (PPAs) are rare neurodegenerative disorders classified within frontotemporal lobar degeneration (FTLD) and typically manifest between 45 and 70 years of age. In Mexico-and many other countries-reliable epidemiological data are lacking; however, estimates suggest that PPA accounts for 0.5-2.5% of neurodegenerative disease cases in Memory Clinics, with an incidence of approximately 1 per 100,000 and an average survival of 8 years. This review aims to provide clinicians with an overview of PPA's epidemiology, clinical features, and classifica
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystic echinococcosis (CE) is a globally prevalent zoonotic parasitic disease. Multi-organ recurrent CE is extremely rare, particularly in patients lacking standardized postoperative antiparasitic therapy or regular follow-up.
CASE PRESENTATION: We report a 29-year-old Tibetan male who presented with progressive abdominal pain, distension, and a 15-kg weight loss over 6 months. He had undergone hepatic CE cystectomy 5 years earlier but did not receive regular albendazole therapy or follow-up. Imaging revealed multiple cystic lesions in the liver, spleen, greater omentum, and pelvi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is a rare, progressive neuromuscular disease caused by deficient lysosomal glycogen degradation, and includes both late-onset (LOPD) and severe infantile-onset (IOPD) phenotypes. Due to very small patient numbers in IOPD and the high phenotypic heterogeneity observed in this population, a quantitative systems pharmacology (QSP)-based "digital twin" approach was developed to perform an in silico comparison of the efficacy of avalglucosidase alfa vs. the standard of care, in a virtual population of IOPD patients. A QSP model was developed that represents key elements of Pompe disea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bronchiectasis is an etiologically heterogeneous, chronic, and often progressive respiratory disease characterized by irreversible bronchial dilation. It is frequently associated with significant symptom burden, multiple complications, and reduced quality of life. For several years, there has been a marked global increase in the prevalence of bronchiectasis, which is linked to a substantial economic burden on healthcare systems. This consensus-based guideline is the first German-language guideline addressing the management of bronchiectasis in adults. The guideline emphasizes the importance of
СтатьяКлинические рекомендацииАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Injection drug use is on the rise in the USA, and skin and soft tissue infections (SSTI) are a common complication, resulting in significant morbidity and mortality. Due to structural barriers to care-seeking, many people who inject drugs avoid formal care and resort to self-care techniques, but little is known about the nature of these techniques, or more generally about the accuracy or breadth of this population's knowledge of SSTIs.
METHODS: Semi-structured qualitative interviews were conducted with 12 people who inject heroin in two metropolitan areas: Sacramento and Boston, U
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a complex disease with variable clinical manifestations; nevertheless, morbidity and mortality associated with PAH are considerable. This study examined quality of life (QOL) in PAH patients and assessed use of palliative care (PC) for addressing QOL issues and what barriers might exist regarding early PC implementation for patients with PAH.
METHODS: An Internet-based survey was distributed to Pulmonary Hypertension Association patient-related listservs. Symptom burden and QOL were assessed using Linear Analog Self Assessment (LASA) QOL it
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a growing body of literature indicating that intense early intervention is current best practice for treating children with autism spectrum disorders (ASD). Several studies demonstrate the effectiveness of parents as agents of intervention in the child's home environment. However, this approach requires intense one-on-one supervision by highly trained professionals. Consequently, there is a significant gap between the intensive service requirements for children with ASD and the available resources to provide these services. In the current pilot study, the use of remote technology, tel
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To date, only 25 cases of cerebral infarction following a bee or wasp sting have been reported. Due to its rarity, undefined pathogenesis, and unique clinical features, we report a case of a 62-year-old man with progressive cerebral infarction following bee stings, possibly related to vasospasm. Furthermore, we review relevant literature on stroke following bee or wasp stings.
CASE PRESENTATION: A 62-year-old retired male presented with progressive ischemic stroke after bee stings to the ear and face. Initial magnetic resonance imaging of the brain showed small punctate infarcts i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This report describes a unique case of long-term survival of a young girl who was diagnosed with severe, rapidly progressive lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D; historically "Wolman disease") at three months of age and began receiving therapeutic interventions at four months of age. This disease involves rapidly progressive multisystemic impairments and limited survival (6-12 months) without treatment.
METHODS: Case report taking into account clinical aspects and patient management including a semi-structured interview with the main family caregiver.
RESULTS: Presentation at
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In late December 2010, a male resident of Wisconsin, aged 70 years, sought treatment for progressive right shoulder pain, tremors, abnormal behavior, and dysphagia at an emergency department (ED). He was admitted for observation and treated with benzodiazepines and haloperidol, a neuroleptic, for presumed alcohol withdrawal syndrome. The next day, he had rhabdomyolysis, fever, and rigidity, and neuroleptic malignant syndrome was diagnosed. The neuroleptic was discontinued, but the patient's clinical status worsened, with encephalopathy, respiratory failure, acute renal failure requiring hemodi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM(2)-gangliosidosis is a rare and heterogeneous inherited metabolic disorder caused by autosomal recessive mutations in genes encoding the lysosomal enzyme β-hexosaminidase, resulting in the accumulation of ganglioside GM(2) in various tissues, particularly the central nervous system. It is characterized by progressive neurological deterioration that mainly affects motor and spinocerebellar function. Several forms of GM(2)-gangliosidosis exist, including the Sandhoff variant. Currently there is no treatment for these conditions, except for palliative care. Miglustat (Zavesca) is a reversible
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease that affects motor neurons, leading to motor deterioration and a reduced quality of life. In the Community of Madrid, the ALS Network was established to improve patient care. In April 2024, the Specialised Day Care Centre for ALS (CEADELA) was inaugurated, complementing the care provided by the ALS Network. The aim of this study was to describe the experience of CEADELA during its first six months.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective descriptive study was conducted on a cohort of CEADELA patients b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes and chronic kidney disease (CKD) are preventable and treatable. Their silent and progressive clinical course calls for structured assessment with timely feedback to patients and care providers for activating decision-making. Apart from CKD, patients with diabetes can have complications affecting multiple organs, notably the cardiovascular system, eyes, and feet. International practice guidelines recommend annual assessment of the eyes, feet, blood, and urine to detect silent complications and measure cardiovascular-kidney-metabolic (CKM) risk factors to ensure early interventio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In developed countries like Japan, the size of the older population is rapidly increasing. Malignant neoplasms rank as the leading cause of death among the geriatric population of Japan, emphasizing the rising demand for cancer care in this demographic. Older patients, besides facing physical and cognitive challenges, are also affected by their social environment, necessitating tailored interventions. Few case reports have detailed the progress of cancer treatment in nonagenarian patients. This study presents the progress of two very old patients with cancer. The first case, a 95-year-old fema
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The kidney transplant program at Hospital do Rim (hrim) is a unique healthcare model that applies the same principles of repetition of processes used in industrial production. This model, devised by Frederick Taylor, is founded on principles of scientific management that involve planning, rational execution of work, and distribution of responsibilities. The expected result is increased efficiency, improvement of results and optimization of resources. This model, almost completely subsidized by the Unified Health System (SUS, in the Portuguese acronym), has been used at the hrim in more than 11
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive debilitating neurodegenerative disease, with a life expectancy of 3-5 years from first symptom. There is compelling evidence that those who attend a multidisciplinary clinic experience improved survival. The purpose of the study was to explore the survival of patients with ALS ascertained through population-based Registers in the Republic of Ireland (RoI) and Northern Ireland (NI), and to determine whether centralisation of services confers advantage compared with community-based care supported by a specialist care worker.
METHO
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Parkinson's disease is a progressive neurodegenerative condition; there are no treatments currently available to slow disease progression, and no cure. Scientists are studying new treatments, such as disease-modifying therapies (DMTs), that may help slow progression of Parkinson's. Here, we discuss our approach to initiating a collaboration between industry and the Parkinson's community that explores the needs of people with early-stage Parkinson's and their care partners. The aim was to examine ways to build knowledge for newly diagnosed patients, align on the potential of DMTs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования