Patients with retinitis pigmentosa (RP) typically develop night blindness early in life due to loss of rod photoreceptors. The remaining cone photoreceptors are the mainstay of their vision; however, over years or decades, these cones slowly degenerate, leading to blindness. We created transgenic pigs that express a mutated rhodopsin gene (Pro347Leu). Like RP patients with the same mutation, these pigs have early and severe rod loss; initially their cones are relatively spared, but these surviving cones slowly degenerate. By age 20 months, there is only a single layer of morphologically abnorm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Recent insights into impaired glutamylation caused by distal truncating variants in RPGR ORF15 and its association with the cone-dominated phenotype have provided the first molecular evidence of a genotype-phenotype correlation in male individuals with X-linked RPGR-related retinal dystrophy, though this correlation remains unexplored in female carriers.
OBJECTIVE: To characterize the clinical phenotype in female carriers of RPGR variants causing X-linked cone dystrophy in hemizygous male individuals.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This case-control study was conducted at a s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the phenotype of a patient with bi-allelic pathogenic variants in NR2E3 that did not result in an overt enhanced S-cone syndrome (ESCS) phenotype.
METHODS: The patient underwent a comprehensive ophthalmic exam, imaging with spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) and fundus autofluorescence, and vision measured with kinetic and static chromatic perimetry and full-field electroretinography (ffERG).
RESULTS: A 60-year-old man presented with a history of blurred vision for at least 10 years. Visual acuities were 20/80 and 20/20 in the right and left eye, respe
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Several studies have demonstrated a decrease in the occurrence of child abuse in the US since the start of the COVID-19 pandemic. This finding has generated concern for missed cases due to the initial lockdowns and lack of childcare resources. Determining the association of the pandemic on hospitalizations for severe forms of abuse is essential to focus preventive efforts.
OBJECTIVE: To examine trends in abusive head trauma (AHT) before and during the COVID-19 pandemic.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Retrospective, multicenter, repeated cross-sectional study, conducted Januar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessively-inherited NR2E3 gene mutations cause an unusual retinopathy with abnormally-increased short-wavelength sensitive cone (S-cone) function, in addition to reduced rod and long/middle-wavelength sensitive cone (L/M-cone) function. Progress toward clinical trials to treat patients with this otherwise incurable retinal degeneration prompted the need to determine efficacy outcome measures. Comparisons were made between three computerized perimeters available in the clinic. These perimeters could deliver short-wavelength stimuli on longer-wavelength adapting backgrounds to measure whether
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endoplasmic reticulum (ER) stress and mislocalization of improperly folded proteins have been shown to contribute to photoreceptor death in models of inherited retinal degenerative diseases. In particular, mice with cone cyclic nucleotide-gated (CNG) channel deficiency, a model for achromatopsia, display both early-onset ER stress and opsin mistrafficking. By 2 weeks of age, these mice show elevated signaling from all three arms of the ER-stress pathway, and by 1 month, cone opsin is improperly distributed away from its normal outer segment location to other retinal layers. This work investiga
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to investigate the association between the choriocapillaris microcirculation and the visual function and cone photoreceptor structure in patients with diabetes.
METHODS: Thirteen control subjects and 26 patients with type 2 diabetes were recruited. The patients with diabetes were divided into three groups based on the grade of diabetic retinopathy (DR). The retinal sensitivity (RS) was evaluated using microperimetry. Cone photoreceptor mosaics were imaged using an adaptive optics retinal camera, and the cone heterogeneity packing index (HPi) was calculat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To elucidate the visual significance of the foveal pit by measuring foveal architecture and function and to reassess use of the term foveal hypoplasia (as visual acuity can vary among patients who lack a pit).
METHODS: We describe 4 patients who lack a foveal pit. Visual acuities ranged from 20/20 to 20/50. Stratus and Cirrus (Carl Zeiss Meditec, Dublin, California) optical coherence tomographs (OCTs) and multifocal electroretinograms were obtained. High-resolution retinal imaging on 2 of the participants was obtained by using a high-resolution Fourier-domain OCT and an adaptive o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new method-achromatic static campymetry-was used for the early diagnosis of visual function disorders in glaucoma. It was realized through IBM personal computer in the DOS system with SVGA monitor. The method permits examination of the functional topography of the on and off channels of the retinal cone system, in other words, it detects the early disorders of contrast sensitivity in each site of the visual field. Achromatic static campymetry revealed changes in 100% of patients with the initial primary open-angle glaucoma in whom the traditional static perimetry using Perimat 206 showed no
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Investigate whether retinas of mice with impaired retinal cycles exposed to light or kept in the dark tolerate prolonged high-dose administration of QLT091001, which contains as an active ingredient, the 9-cis-retinal precursor, 9-cis-retinyl acetate.
METHODS: Four- to six-week-old Lrat(-/-) and Rpe65(-/-) mice (n = 126) as well as crossbred Gnat1(-/-) mice lacking rod phototransduction (n = 110) were gavaged weekly for 6 months with 50 mg/kg QLT091001, either after being kept in the dark or after light bleaching for 30 min/wk followed by maintenance in a 12-hour light ≤ 10 lux)/12-h
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIV retinopathy is the most common non-infectious complication in the eyes of HIV-positive individuals. Oncotic lesions in the retinal nerve fiber layer, referred to as cotton wool spots (CWS), and intraretinal (IR) hemorrhages are frequently observed but are not unique to this pathology. HIV-positive patients have impaired color vision and contrast sensitivity, which worsens with age. Evidence of inner-retinal lesions and damage have been documented ophthalmoscopically, however their long term structural effect has not been investigated. It has been hypothesized that they may be partially res
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We examined the incidence and natural history of macular retinochoroidal neovascularization (RCN) in enhanced S-cone syndrome (ESCS).
DESIGN: Retrospective case series.
METHODS: This single-center study included 14 of 93 patients with ESCS who had signs of active or inactive RCN in ≥1 eye. We conducted multimodal retinal imaging, full-field electroretinography, and molecular genetic analysis of NR2E3 gene. Our main outcome measures included the cumulative incidence of RCN in ESCS, type of RCN, and mode of evolution of RCN.
RESULTS: Fourteen (15.1%) of 93 patients with ESCS had RC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical, functional, and genetic findings in a young Caucasian girl and her father, in whom a mutation of the PAX6 gene was identified.
METHODS: Detailed histories, eye examinations, and flash electroretinograms (ERGs) were acquired from both patients, and molecular genetic diagnostic testing was performed. Both patients were followed over a 2-year period.
RESULTS: At presentation, the proband displayed congenital nystagmus, photophobia, posterior embryotoxon, foveal hypoplasia, and coarse peripheral retinal pigment epithelium mottling. Light-adapted cone-driven ERG
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose. Usher's syndrome is a combined deafness and blindness disorder caused by mutations in several genes with functions in both the retina and the ear. Here the authors studied morphologic and functional changes in an animal model, the Ush2a mouse, and explored whether transplantation of forebrain-derived progenitor cells might affect the progress of morphologic and functional deterioration. Methods. Ush2a mice were tested at postnatal days (P) 70 to P727 using an optomotor test, which provides a repeatable method of estimating rodent visual acuity and contrast sensitivity. A group of mice
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enabling near-infrared light sensitivity in a blind human retina may supplement or restore visual function in patients with regional retinal degeneration. We induced near-infrared light sensitivity using gold nanorods bound to temperature-sensitive engineered transient receptor potential (TRP) channels. We expressed mammalian or snake TRP channels in light-insensitive retinal cones in a mouse model of retinal degeneration. Near-infrared stimulation increased activity in cones, ganglion cell layer neurons, and cortical neurons, and enabled mice to perform a learned light-driven behavior. We tun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare the structure and function of the retina and the optic nerve in patients with a history of multiple sclerosis (MS)-related demyelinating retrobulbar optic neuritis treated and not treated with systemic steroid therapy.
PATIENTS AND METHODS: Thirty-two eyes of 32 MS patients with a past single episode of MS-related demyelinating retrobulbar ON were divided into 2 groups: S(+) consisting of 16 patients treated with intravenous methylprednisolone at a dose of 1g/day for 3 days during the acute stage of ON and S(-) consisting of 16 patients who did not receive any treatment. T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the retinal survival time following central retinal artery occlusion (CRAO).
METHODS: In 38 elderly, atherosclerotic and hypertensive rhesus monkeys, transient CRAO (varying from 97 to 240 min) was produced by temporarily clamping the CRA at its site of entry into the optic nerve. Stereoscopic color fundus photography, fluorescein fundus angiography, electroretinography (ERG), and visual evoked potential (VEP) recording were performed before and during CRA clamping, after unclamping, and serially thereafter. After unclamping of the CRA, the animals were followed for va
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Enhanced S-cone syndrome (ESCS), a rare disorder, is often misdiagnosed as other forms of retinal degenerations, which have a poorer prognosis than ESCS. The aim of this study is to report the varied clinical features of ESCS and distinguish it from other similar disorders.
METHODS: We retrospectively scrutinized the records of patients with confirmed diagnosis of ESCS and analyzed the findings.
RESULTS: We included 14 patients (age range 4-39 years) who were confirmed to have ESCS according to pathognomonic electroretinography (ERG) showing reduced photopic, combined responses, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of >100 genes causing inherited retinal degeneration and the promising results of recent gene augmentation trials have led to an increase in the number of studies investigating the preclinical efficacy of viral-mediated gene transfer. Despite success using adeno-associated viruses, many disease-causing genes, such as ABCA4 or USH2A, are too large to fit into these vectors. One option for large gene delivery is the family of integration-deficient helper-dependent adenoviruses (HDAds), which efficiently transduce postmitotic neurons. However, HDAds have been shown in other org
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the progression of cone vision loss in patients with recessive disease from NR2E3 gene mutations.
METHODS: Patients with NR2E3 mutations (n = 37) were studied as a retrospective observational case series clinically and with chromatic static perimetry. Patients were investigated cross-sectionally, and a subset was followed longitudinally.
RESULTS: Patients showed a range of visual acuities; there was no clear relationship to age. With kinetic perimetry (V4e target), a full field could be retained over many years. Other patients showed progression from a full field, with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования