Xeroderma pigmentosum (XP) and trichothiodystrophy (TTD) are two recessively transmitted human diseases characterized by DNA repair deficiency. While XP is associated with a very high incidence of cancer on skin exposed to sunlight, TTD is not a cancer-prone disease. Therefore, unrepaired UV-induced DNA lesions do not appear to be enough to give rise to tumors. In order to understand the differences between these two syndromes, we measured catalase activity in cellular extracts, UV irradiated or not, and quantified H2O2 production following in vitro UV irradiation. We confirmed on 21 different…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several observations reported in the literature suggest that singlet oxygen (1O2) might play a role in the clastogenic process in Fanconi anemia (FA) cells, and that the antioxidant status of xeroderma pigmentosum (XP) may also be altered. In order to test the ability of FA and XP cells, relative to normal cells, to cope with 1O2 damage, the effects of photosensitization by hematoporphyrin (HP) have been determined (i) on host cell reactivation (HCR) of damaged infecting herpes simplex virus (HSV) or transfecting SV40 DNA, and (ii) on DNA template capability and clonogenicity of treated cells.…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have used a host cell reactivation system to study the effect of 8-methoxypsoralen (8-MOP) reaction on CAT (chloramphenicol acetyltransferase) and NEO (aminoglycoside phosphotransferase) expression in normal human cells, as well as two cell lines with possible DNA repair-processing defects. Plasmid DNA was treated with psoralen plus near-ultraviolet (NUV) irradiation. The reacted plasmids, pSV2cat and pSV2neo, were transfected into Fanconi anemia (FA), xeroderma pigmentosum (XP), and normal human fibroblast cells for transient or stable assay. The cells were assayed for CAT activity at vari…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 73-year-old woman with xeroderma pigmentosum (XP), XP107TO, was assigned to complementation group F. The fibroblast of this patient showed a reduced level (19%) of unscheduled DNA synthesis (UDS) compared with normal cells. XP107TO cells were 2.3 times more hypersensitive to ultraviolet C (UVC) than normal cells and in the same range of other XPF cells. A clinical case report of 2 patients belonging to XP group F is also described; together with these clinical findings, the characteristics of XP group F are discussed. These patients manifested mild clinical symptoms, developing skin cancer i…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The limited DNA-excision repair in UV-irradiated nondividing fibroblasts from xeroderma pigmentosum complementation group C (XP-C) occurs in localized chromatin regions generating large DNA segments (at least 30-70 kb) free of pyrimidine dimers. A genomic fraction enriched for this DNA was isolated on the basis of the larger size of the repaired fragments after UV-endonuclease treatment and screened for specific genes. It contains more copies per microgram DNA of two transcriptionally active genes, beta-actin and dihydrofolate reductase, compared to the remaining DNA but an equal number of cop…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The influence of nucleosome structure on the activity of 2 chromatin-associated DNA endonucleases, pIs 4.6 and 7.6, from normal human and xeroderma pigmentosum, complementation group A (XPA), lymphoblastoid cells was examined on DNA containing either psoralen monoadducts or cross-links. As substrate a reconstituted nucleosomal system was utilized consisting of a plasmid DNA and either core (H2A, H2B, H3, H4), or total (core plus H1) histones from normal or XPA cells. Both non-nucleosomal and nucleosomal DNA were treated with 8-methoxypsoralen (8-MOP) plus long-wavelength ultraviolet radiation …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four human fibroblast cell lines, three of which were derived from a patient with ataxia telangiectasia and the other from a patient with xeroderma pigmentosum, were established after transfection with cloned SV40 DNA. These 4 cell lines showed some phenotypes characteristic of neoplastically transformed cells, and had a human karyotype with heteromorphisms identical to those of the parental fibroblasts. Their sensitivity to the cytotoxic effects of gamma-rays or ultraviolet irradiation was as high as those of their parental fibroblasts.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Specific excision of thymine dimers from isolated normal human and xeroderma pigmentosum (XP complementation groups A, C, D and G) chromatin was investigated under cell-free conditions. Crude extracts derived from unirradiated XP groups A, C and G cells were unable to excise dimers from their own nuclear sonicates, native chromatin and whole-cell sonicates prepared after exposure to 100 J/m2 of u.v. radiation at 254 nm, while normal-cell extracts were able to do so from all substrates including purified DNA. However, the extracts of XP groups A, C and G cells became capable of excising thymine…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synthesis of DNA and poly(adenosine diphosphoribose) [poly(ADPR)] was examined in permeabilized xeroderma pigmentosum lymphoblasts (XP3BE) before and after UV irradiation and in the presence and absence of Micrococcus luteus UV endonuclease. M. luteus UV endonuclease had no effect on the level of DNA or poly(ADPR) synthesis in control, unirradiated cells. UV irradiation caused a decrease in replicative DNA synthesis without any significant change in poly(ADPR) synthesis. In UV-irradiated cells treated with M. luteus UV endonuclease, DNA synthesis was restored to a level slightly greater than i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The analysis of DNA repair processes is described in two pregnancies at risk for xeroderma pigmentosum. In both cases, excision repair (measured by unscheduled DNA synthesis) and postreplication repair were analyzed. An affected and an unaffected fetus were identified within 3 weeks after amniocentesis. The cells from the affected fetus were found to be deficient in excision DNA repair, whereas the PRR patterns were intermediate between those of normal and PRR deficient cells. This indicates the possibility of prenatal diagnosis of PRR deficient XP patients (XP variants).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XPD is a key nucleotide excision repair (NER) protein whose function is vital for genome integrity. During NER, XPD serves as a 5'-3' single-strand DNA translocase that enables lesion scanning and verification in genomic DNA. Yet, its translocation mechanism is incompletely understood. Here we use molecular simulations and chain-of-replicas path optimization methods to model the ATP-driven translocation mechanisms of XPD and its bacterial homolog DinG, revealing all on-path metastable intermediates and corresponding kinetic rates. We identify the XPD(DinG) global domain motions that modulate t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum (XP) is a group of rare hereditary disorders with highly increased risk of skin tumors due to defective DNA repair. Recently we reported 34-fold increased risk of internal tumors in XP patients in comparison with general population. The molecular data and clinical practice on the internal tumors treatment in XP patients is limited and scarcely represented in the medical literature. In this work, we describe young patients with constitutive biallelic deactivation of the XPC gene developing gynecological tumors with somatic DICER1 mutations.
METHODS: Whole geno…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum D (XPD) protein plays a pivotal role in the nucleotide excision repair pathway. XPD unwinds the local area of the damaged DNA by virtue of constituting transcription factor II H (TFIIH) and is important not only for repair but also for basal transcription. Although cells deficient in XPD have shown to be defective in oxidative base-lesion repair, the effects of the oxidative assault on primary fibroblasts from patients suffering from Xeroderma Pigmentosum D have not been fully explored. Therefore, we sought to investigate the role of XPD in oxidative DNA damage-repair by …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cigarette smoke (CS) exposure is a major risk factor for the development of emphysema, a common disease characterized by loss of cells comprising the lung parenchyma. The mechanisms of cell injury leading to emphysema are not completely understood but are thought to involve persistent cytotoxic or mutagenic DNA damage induced by CS. Using complementary cell culture and mouse models of CS exposure, we investigated the role of the DNA repair protein, xeroderma pigmentosum group C (XPC), on CS-induced DNA damage repair and emphysema. Expression of XPC was decreased in mouse lungs after chronic CS…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare DNA repair disorder characterized by increased susceptibility to UV radiation (UVR)-induced skin pigmentation, skin cancers, ocular surface disease, and, in some patients, sunburn and neurological degeneration. Genetically, it is assigned to eight complementation groups (XP-A to -G and variant). For the last 5 y, the UK national multidisciplinary XP service has provided follow-up for 89 XP patients, representing most of the XP patients in the United Kingdom. Causative mutations, DNA repair levels, and more than 60 clinical variables relating to dermatology,…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous epidemiological studies have been conducted to investigate the association between Xeroderma pigmentosum complementation group D (XPD) Asp312Asn (rs1799793 G > A) and Lys751Gln (rs13181 A > C) polymorphisms and bladder cancer risk; however, the conclusions remain controversial. With this in mind, we performed this meta-analysis with 11 studies including 3,797 cases and 5,094 controls for Asp312Asn and 21 studies including 6,360 cases and 7,894 controls for Lys751Gln polymorphism. We searched available literatures from PubMed, Embase, and CBM databases. Crude odds ratios (ORs) and 95% …
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum group C (XPC) interacts with hHR23B to recognize DNA damage in global genomic repair. We previously showed that XPC is predominantly affected by its hypermethylation and is associated with an increased occurrence of p53 mutation in lung cancer. Tumors with low XPC mRNA levels had a poorer prognosis than those with high XPC mRNA levels, suggesting that XPC defects may enhance tumor metastasis. However, the underlying mechanism is unclear. Here, we show that p53 transcriptional activity is modulated by XPC, whereby XPC stabilizes hHR23B to form an hHR23B-p53 complex that pr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования