A pregnant woman accepted amniocentesis on account of the previous birth of type 1 oculocutaneous albinism (OCA1). PCR revealed that the fetus had two mutations (862delTT, Arg 299His). The father had one missense mutation (Arg 299Ser) and the mother had the same mutations as the fetus. Two mutations of the fetus located at the same allele were suspected. Postpartal follow-up confirmed his carrier status. For recessive disorders, faced with a fetus with two mutations, the importance of performing segregation analysis of mutation on both parents is emphasized. This could exclude two mutations lo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MICA and MICB genes code for protein products that have structural similarities to major histocompatibility complex (MHC) class I genes. These genes are upregulated by heat stress. They have been shown to interact with a common receptor (NKG2D/DAP10) on gammadelta T cells, CD8+ T cells and natural killer (NK) cells. The MICA gene has an expressed microsatellite, GCT, within the exon 5 which encodes for alanine. So far, four different repetitions of this short tandem have been reported. Also one non-synonymous, one synonymous substitution and a 1-bp insertion within this region have also be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigat the association of HLA-DRB1 alleles and the susceptibility to alveolar echinococcosis (AE).
METHODS: Thirty-five patients with AE in the high prevalence areas in the west of China were investigated for HLA-DRB1 gene by PCR/SSP technique. The results were compared with 104 normal healthy peoples.
RESULTS: Frequency of HLA-DRB1 * 040x was 26% in patient group, which was significantly higher than in control group (9.62%), with a relative risk (RR) of 4.45 (chi(2) = 13.67, P < 0.01), and with an etiological fraction of 0.20. Frequency of HLA-DRB1 * 0701 allele was decrea…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-eight transitional cell carcinomas of the bladder and three transitional cell carcinomas of the renal pelvis were examined for loss of heterozygosity (LOH) on chromosomes 3p, 6q, and 17p. The most frequent allelic loss was seen on 17p (18/36, 50%) followed by 6q (6/22, 27%), and 3p (5/22, 23%). In cases with LOH at more than one locus, the same DNA sample often varied in degree of signal reduction for missing alleles. This observation indicates that LOH studies can serve to detect intratumor heterogeneity. No correlation was found between allelic losses at these chromosome arms and tumor…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently a new family of non-classical MHC molecules, the MHC class I chain-related protein (MIC), encoded by genes located in the major histocompatability complex have been identified. On the basis of the location of MIC genes and the structure and expression of MIC molecules it has been postulated that MIC may be a susceptibility factor in Behçet's disease (BD). We investigated the association of the 16 described external domain alleles and the transmembrane triplet repeats of MIC-A with BD in a Middle Eastern population. DNA from ninety-five patients and 102 age- and sex-matched controls we…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To study the allelic zymogram of periodic B. malayi from Zhejiang Province.
METHODS: 180 adult worms(male 60, female 120), 32,000 microfilaria and 1,500 infective larvae of periodic B. malayi were examined for the isoenzymes of 14 enzymes by horizontal starch gel electrophoresis with 14 different isomyme.
RESULTS: Twenty-seven allelic loci were found in three developing stages of B. malayi, most of them were homozygotes, however, two of them(MPI,MDH) were heterozygotes(7.4%). 17, 19 and 9 loci were presented in adult worms, microfilariae and infective larvae, respectively. At the same t
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Argyrophilic grain disease (AGD) is a distinct degenerative disorder of the human brain associated with the formation of abnormally phosphorylated tau protein. AGD-related cytoskeletal changes are known to affect specific subsets of nerve cells and oligodendrocytes. Here we demonstrate a remarkable association between the apolipoprotein E (ApoE) epsilon2 allele and AGD. Individuals afflicted with AGD (n = 48) reveal a significantly higher frequency of the epsilon2 allele compared with controls (n = 43) (22% versus 4%, P < 0.0002). The association between AGD and epsilon2 allele of ApoE suggest
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-B44 is among the most frequent class I antigens in many populations studied so far. It has been subdivided into seven allelic forms that can only be discriminated by DNA typing. Using a simple PCR/sequence-specific oligonucleotide hybridization procedure, we have analysed the frequency distribution of B44 subtypes in three European populations from Slovenia, the Netherlands, and Switzerland. B*4402 and B*4403 were by far the predominant alleles, B*4404 and 4405 were rare, while B*4406 and B*4407 were not observed. Interestingly, B*4402 and 4403 occurred with different frequencies in the th…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hallmark of prion diseases is the presence of an aberrant isoform of the prion protein (PrP(res)) that is insoluble in nondenaturing detergents and resistant to proteases. We investigated the allelic origin of PrP(res) in brains of subjects heterozygous for the D178N mutation linked to fatal familial insomnia (FFI) and a subtype of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD178), as well as for insertional mutations associated with another CJD subtype. We found that in FFI and CJD178 subjects, only mutant PrP was detergent-insoluble and protease-resistant. Therefore, PrP(res) derives exclusively from t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diagnosis, and occasionally treatment, of disorders involving platelet-specific alloimmunization, including neonatal alloimmune … ion of the polymerase chain reaction product with BsmI allowed differentiation of HPA-4a and HPA-4b alleles.
RESULTS: A 126-bp polymerase chain reaction product was amplified with the novel primer. BsmI endonuclease cleaved product encoding HPA-4a into 104- and 22-bp fragments and left DNA encoding HPA-4b intact.
CONCLUSION: This rapid allele-specific r …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The opc gene is widespread in epidemic and endemic Neisseria meningitidis, but most strains of certain epidemic clones (ET-37 complex, Cluster A4) and a few random endemic isolates lack an opc gene. Four percent of the 1148 bp that contain opc plus the surrounding intergenic region was polymorphic (18 alleles), and many of the alleles contained a 230 bp insertion at a fixed location in the intergenic region. The presence or absence of the insertion reflects site-specific recombination. The alleles are stably inherited within clonal groupings for up to at least 50 years, with rare cases of hori…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four disease-causing mutations have so far been described in the amyloid precursor protein gene on chromosome 21 in familial early-onset Alz … -environment interaction may contribute to the disease. We have determined frequencies of the GT-12 alleles in 78 Swedish and 49 British sporadic Alzheimer's disease cases and 104 healthy elderly control subjects, to investigate if the disease associates with a particular genotype in GT-12. However, no differences in allele frequencies were observed betwe …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein E (APOE) is a lipoprotein expressed in liver and brain as one of three isoforms (APOE 2, APOE 3 and APOE 4). Recent findings suggest that the presence of APOE 4 is associated with an increased risk for both familial Alzheimer's disease and late-onset Alzheimer's disease. We extended these observations by determining the frequency of APOE alleles in patients with pathologically confirmed Alzheimer's Disease (AD), Parkinson's disease (PD), diffuse Lewy Body disease (DLBD), AD with concomitant PD pathology, demented PD patients without or with concomitant AD pathology and in schizo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is characterized by myocardial hypertrophy of unknown etiology. Missense mutations of the cardiac beta-myosin-heavy-chain (beta-MHC) gene that may be responsible for cardiac hypertrophy have been detected in patients with HCM. On the other hand, gross structural abnormalities in the cardiac beta-MHC gene, ie, an alpha/beta hybrid gene and partial deletion of the gene, have also been reported. The direct correlation between gross abnormalities and development of HCM is not well understood.
METHODS AND RESULTS: We analyzed the structure of the cardi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene alterations of p53 tumor suppressor gene such as point mutations, deletions or insertions occur in various human cancers. p53 protein overexpression was studied immunohistochemically in 80 gastric adenocarcinomas using an anti-human p53 antibody (Pab 1801) and the avidin-biotin-peroxidase technique. We have also analyzed allele loss of the human p53 gene in 54 cases of gastric adenocarcinoma using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism. p53 immunostaining was also demonstrated in 48 of 80 carcinomas (60%). Normal mucosa was always negative. No relation coul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of the epsilon 4 allele of the apolipoprotein E (apoE) is increased in familial and sporadic late-onset Alzheimer's disease, but its prevalence in non-Alzheimer dementias in Caucasian populations is unknown. We found that the frequency of the apoE epsilon 4 allele was 0.45 in 93 Alzheimer's disease patients, 0.46 in 23 vascular dementia patients, 0.31 in 13 dementia of the frontal type patients, and 0.18 in 51 elderly controls. The association of apoE epsilon 4 allele is not unique to Alzheimer's disease, and its importance as a risk factor for the disease should be reconsidered.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования