The majority (approximately 75%) of infant acute leukaemias have a reciprocal translocation between chromosome 11q23 and one of several partner chromosomes. The gene at 11q23 (named MLL, ALL-1, HRX or HTRX-1; refs 2-6) has been cloned and shares homology with the Drosophila developmental gene trithorax. Rearrangements of this gene (called HRX here) occur in introns and cluster in a region of approximately 10 kb; individual patients have different breakpoints. Here we describe three pairs of infant twins with concordant leukaemia who each share unique (clonal) but non-constitutive HRX rearrange
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duplications in the ~2 Mb desert region upstream of SOX9 at 17q24.3 may result in familial 46,XX disorders of sex development (DSD) without any effects on the XY background. A balanced translocation with its breakpoint falling within the same region has also been described in one XX DSD subject. We analyzed, by conventional and molecular cytogenetics, 19 novel SRY-negative unrelated 46,XX subjects both familial and sporadic, with isolated DSD. One of them had a de novo reciprocal t(11;17) translocation. Two cases carried partially overlapping 17q24.3 duplications ~500 kb upstream of SOX9, both
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present clinical data on 33 subjects with additional copies of the Prader-Willi-Angelman critical region (PWACR) contained in a supernumerary marker chromosome (SMC). Twenty-three subjects had a typical large non-mosaic SMC(15) containing two copies of the PWACR. They showed a variable but generally severe phenotype of learning disability and autism, with seizures in approximately two-thirds. The other 10 differed from this typical pattern in respect of mosaicism, variation in copy number, or arrangement of the PWACR within the SMC or number of SMC per cell. Clinical severity increased with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship of delayed membranous cranial ossification to cranium bifidum and parietal foramina syndromes is unclear. We report on a family with delayed cranial membranous ossification (OMIM 155980) that segregates with an apparently balanced reciprocal translocation between chromosomes 2 and 3. The propositus had apparently low-set ears, proptosis, and a soft skull at birth. A radiographic survey of the skeleton showed markedly decreased ossification of the cranial bones and no other skeletal abnormalities. The mother and maternal grandmother of the propositus have brachycephaly, hyperte
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature ovarian insufficiency (POI) is the cessation of menstruation before the age of 40 and can result from different etiologies, includ … ng of chromosomes during meiosis could lead to oocyte apoptosis, the reason for the prevalence of X-chromosome breakpoints at specific regions remains unclear. In most cases, studies on genes disrupted by balanced structural rearrangements cannot explain the ovarian failure. Thus, the position effect has emerged as a putative explanation for genetic mechanisms as transl …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with intellectual disability, dysmorphic features, malformations and/or growth abnormalities frequently display normal karyotypes. Recent studies have shown that genome-wide single nucleotide polymorphism (SNP) arrays can be effective in detecting abnormalities involving copy number variation (CNV), deletions, duplications and loss of heterozygosity (LOH) that routine cytogenetic tests fail to identify. Five patients with various degrees of intellectual disability and/or dysmorphic features and other malformations were whole-genome genotyped using the Human-1 Genotyping BeadChip--Exon
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy, together with mental retardation, represents a common manifestation of chromosomal aberrations. Specific electroencephalographic (EEG) and epileptic patterns have been described in several chromosomal disorders, such as Angelman's syndrome, Miller-Dieker syndrome, Wolf-Hirschhorn syndrome, and ring 20 syndrome. A peculiar electroclinical pattern has also been identified in trisomy 12p syndrome. We report three patients with a pericentric inversion of chromosome 12, with breakpoints localized to p11-q13 and affected by epilepsy or EEG anomalies. Two suffered from epilepsy, which, in t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(14;18) translocation is the most distinguishing molecular finding in follicular lymphoma (FL). However, the reported frequencies of t(14;18) in FL show significant variation, which is often attributed to geographical and/or methodological factors. The methods used to detect t(14;18) include Southern blotting, conventional cytogenetics, fluorescent in situ hybridization, and polymerized chain reaction (PCR). Because of its practicality and superior sensitivity, PCR is becoming the more commonly used method in clinical laboratories. The identification of the main breakpoint regions on chro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Follicular lymphoma is characterized by chromosomal translocation involving BCL2 and immunoglobulin heavy chain genes (IgH). That the incidence of follicular lymphoma and the previously reported frequency of BCL2 translocation are lower in Asians than in Caucasians implies a different molecular pathology. The study of BCL2 rearrangement will yield deeper insights into the pathogenesis of follicular lymphomas and into clinical applications of molecular diagnosis for Asian follicular lymphoma patients. BCL2 /IgH translocation was analyzed in paraffin-embedded tissues from follicular lymphoma pat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reference-quality genomes of both sexes are essential for studying sex determination and sex-chromosome evolution, as their gene contents and expression profiles differ. Here, we present independent chromosome-level genome assemblies for the female (XX) and male (XY) genomes of desert poplar (Populus euphratica), resolving a 22.7-Mb X and 24.8-Mb Y chromosome. We also identified a relatively complete 761-kb sex-linked region (SLR) in the peritelomeric region on chromosome 14 (Y). Within the SLR, recombination around the partial repeats for the feminizing factor ARR17 (ARABIDOPSIS RESPONSE REGU
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have found that two alleles of the MET locus are rearranged in the human cell line MNNG-HOS. One allele is the previously characterized TPR-MET oncogene and the other is found on a der(7)t(1;7)(q23;q32) marker chromosome. These data and in situ chromosomal hybridization analysis would indicate that MET and, therefore, the cystic fibrosis locus are located at bands q31-q32 on human chromosome 7. Using somatic cell hybrids, we show that the chromosome containing the TPR-MET oncogene is grossly rearranged and contains both the upstream and downstream portions of the MET protooncogene locus. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with chronic myeloid leukemia (CML) showed previously undescribed variants of a "masked" Ph1 abnormality. The first patient had the karyotype 46,XY, + 21, -9, -22, +mar9,mar18 at presentation in the chronic phase. The dicentric marker 9 was interpreted as representing the usual translocation of 22q11 to 9q34, followed by translocation of the Ph1 chromosome (the deleted 22) to 9p and probable translocation of 9p to the distal long arm of the marker. The patient developed clones containing 2 and 3 copies of the "Ph1-containing" marker 9 concomitant with the metamorphosis of his dise
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a case of a male foetus whose ultrasound at 20 weeks' gestation revealed cystic hygroma, cleft lip and ventricular septal defect. Amniotic fluid cytogenetics using GTG banding showed a 46,XY,der(13)t(3;13)(q12;p11.1) rearrangement, and fluorescence in situ hybridization (FISH) delineated the relevant breakpoints. Familial studies identified a maternal balanced translocation involving chromosomes 3 and 13. The post-mortem examination confirmed the prenatal ultrasound findings.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal microarray (CMA) is a powerful method for detecting copy number alterations and is regularly used to diagnose various genetic diseases. Numerous reports from different populations have documented the applicability of CMA in prenatal diagnosis. Nevertheless, such efforts are still needed to survey the pertinence of this method in the presence of clinical findings. Hence, the present study aims to record the results of CMA in a large Turkish cohort. The study consisted of 373 prenatal samples. CMA was performed on fetuses with various ultrasound (USG) abnormalities, family histories,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saethre-Chotzen syndrome (SCS) is an autosomal dominant craniosynostosis syndrome with variable expression. Here we report on a female infant with a de novo balanced translocation 46, XX, t(7;12)(p21.2;p12.3) and presenting at birth brachycephaly, antimongolic palpebral fissures, ocular hypertelorism, broad nose with low nasal bridge and low-set ears. This phenotype is suggestive of a subtle form of SCS, given the absence of limbs anomalies. Cloning of both breakpoints revealed that the translocation does not interrupt the TWIST1 coding region, on 7p21, known to be causative for SCS, but downr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This 15-month boy was expressed at the cytogenetic laboratory because of psychomotor development delay. He was tall and had plagiocephaly, micrognathia, high nasal bridge, anteverted nostrils and pectus excavatum. A 46,XY,del(4)(p16.1p16.3) karyotype was found using high-resolution R-banding technique. FISH studies using the LSI Wolf-Hirschhorn dual color 4p16.3 and the TelVysion 4p probes showed no deletion. Using BACs, the distal breakpoint was located in 4p16.3, between RP11-165K4 and RP11-717M10 and the proximal breakpoint in 4p15.33, between RP11-74M11 and RP11-1J7; therefore, approximate
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apparently balanced chromosomal structural rearrangements are known to cause male infertility and account for approximately 1% of azoospermia or severe oligospermia. However, the underlying mechanisms of pathogenesis and etiologies are still largely unknown. Herein, we investigated apparently balanced interchromosomal structural rearrangements in six cases with azoospermia/severe oligospermia to comprehensively identify and delineate cryptic structural rearrangements and the related copy number variants. In addition, high read-depth genome sequencing (GS) (30-fold) was performed to investigate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In pediatric acute leukemias, reciprocal chromosomal translocations frequently cause gene fusions involving the lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene (KMT2A, also known as MLL). Specific KMT2A fusion partners are associated with the disease phenotype (lymphoblastic vs. myeloid), and the type of KMT2A rearrangement also has prognostic implications. However, the KMT2A partner gene cannot always be identified by banding karyotyping. We sought to identify such partner genes in 13 cases of childhood leukemia with uninformative karyotypes by combining molecular techniques, including multicol
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MLL (also known as ALL-I, HTRX, or HRX) gene translocations are among the most common chromosomal abnormalities recognized in both B-lineage acute lymphoblastic leukemia (ALL) and acute myeloid leukemia (AML). However, MLL gene rearrangements are uncommon in T-cell ALL. We recently detected an MLL gene rearrangement in a patient with typical T-cell ALL. We recently detected an MLL gene rearrangement in a patient with typical T-cell ALL (CD2+, CD4+, CD5+, CD7+, CD8+, HLA DR-) and an apparently normal karyotype (46,XX). The rearrangement was cloned and characterized; a DNA fragment distal to the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A group of radiation-induced perinatal-lethal deletions that include the albino (c) locus on mouse chromosome 7 causes failure of expression of various hepatocyte-specific genes when homozygous (S. Gluecksohn-Waelsch, 1979, Cell 16:225-237). The transcription of such genes could be controlled in trans by a regulatory gene(s) located within the proximal region of the C14CoS deletion. To identify this potential regulatory gene, a microclone library was established from microdissected D and E bands of chromosome 7. Three nonoverlapping microclones (E305, E336B, and E453B) hybridizing with wildtyp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования