BACKGROUND AND AIMS: Branchial abnormalities occur when there is disturbance in the maturation of the branchial apparatus during fetal development. Branchial anomalies are congenital lesions usually present in childhood, even if they can be diagnosed later for enlargement or infection. A correct diagnosis will lead to proper management: complete surgical excision is the treatment of choice. The purpose of this article is to present clinical features, diagnostic methods and surgical treatment of branchial anomalies in childhood, based on a series of 50 patients.
METHODS: We conducted a retrosp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oblique facial clefts, also known as Tessier clefts, are severe orofacial clefts, the genetic basis of which is poorly understood. Human genetics studies revealed that disruption in SPECC1L resulted in oblique facial clefts, demonstrating that oblique facial cleft malformation has a genetic basis. An important step toward innovation in treatment of oblique facial clefts would be improved understanding of its genetic pathogenesis. The authors exploit the zebrafish model to elucidate the function of SPECC1L by studying its homolog, specc1lb.
METHODS: Gene and protein expression anal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is a rare multiple congenital malformation syndrome defined by characteristic facial features, profound developmental delay, severe growth failure, and multiple congenital anomalies. Most individuals affected by SGS die in early childhood mainly because of progressive neurodegeneration and respiratory failure. The causative gene of SGS, SETBP1, was identified, but there are few reports of SGS with molecular confirmation worldwide.
PATIENT AND METHOD: In this study, we present a 10-month-old boy presenting with SGS complicated by epilepsy and profo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baraitser-Winter syndrome (BRWS) is a rare condition affecting the development of the brain and the face. The most common characteristics are unusual facial appearance including hypertelorism and ptosis, ocular colobomas, hearing loss, impaired neuronal migration and intellectual disability. BRWS is caused by mutations in the ACTB and ACTG1 genes. Cerebro-fronto-facial syndrome (CFFS) is a clinically heterogeneous condition with distinct facial dysmorphism, and brain abnormalities. Three subtypes are identified. We report a female infant with striking facial features and brain anomalies (inclu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Floating-Harbor syndrome (FHS) is a rare genetic disorder recently shown to be caused by mutations in the Snf2-related CREB-binding protein activator protein gene (SRCAP). It comprises three key clinical features of characteristic facies, expressive and receptive speech impairment and short stature. We report on a patient with this syndrome associated with early adult-onset hypertension and bilateral polycystic kidneys. Family screening for polycystic kidney disease was negative and mutations in polycystic kidney disease 1 and 2 genes (PKD1 and PKD2) were absent. Sequencing of the SRCAP gene d
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe here a newborn with a de novo 22.6Mb interstitial deletion of chromosome 5q22.3. The clinical findings included brachycephaly, a high forehead, hypertelorism with prominent eyes, low-set ears, clenched hands, club feet, a prominent coccyx with hair, ambiguous genitalia, inguinal hernia, heart defect and severe failure to thrive. This case had a more severe phenotype, compared with the previous reports of interstitial 5q syndrome. High resolution multicolor banding and array comparative genomic hybridization (array CGH) analysis delineated the breakpoints at 5q22.3 and 5q31.2. There
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isochromosome 18p (i(18p)), is a rare chromosomal disorder that occurs once in about every 140,000 live births and affects males and females equally. Most of the cases are due to a de novo formation but in the literature familial cases were reported. Here, we report a young female with dysmorphic features as microcephaly, frontal bossing, strabismus, low-set ears, small pinched up nose, small mouth, high palate and long philtrum, presenting a small metacentric chromosome. Besides the dysmorphic features she also has gastroesophageal reflux, spasticity, strabismus and specific brain MRI finding
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stickler syndrome is a rare autosomal dominant connective tissue disorder estimated to affect approximately 1/7500 newborns. It is diagnosed clinically and, at present, there is no consensus on a minimal clinical diagnostic criterion. The aim of this series was to evaluate the outcome of a group of cleft palate children with Stickler syndrome in a large tertiary children's hospital in New South Wales.
METHODS: The International Classification of Diseases-10 code for 'other specified congenital malformations affecting facial appearance' over past 8 years (1997-2004) and an internal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The RAS-MAPKinase pathway is a signal transduction cascade which has been studied extensively during the last decades for its role in human oncogenesis. Activation of this cascade is controlled by cycling of the RAS protein between an inactive and an active state and by phosphorylation of downstream proteins. The signalling cascade regulates cell proliferation, differentiation and survival. Disturbed RAS signalling in malignancies is caused by acquired somatic mutations in RAS genes or other components of this pathway. Recently, germline mutations in genes coding for different comp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a male infant with hydrocephalus, cleft lip/palate, micrognathia, club foot, laryngeal stenosis and ostium secundum type atrial septal defect. The karyotype was 46 XY. The combination of malformations observed overlaps with the characteristic findings of hydrolethalus syndrome, Meckel syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome and pseudotrisomy 13. We discussed the differential diagnosis of the case.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the prenatal phenotype of the 11q deletion syndrome (Jacobsen syndrome) and present the molecular characterization of the deletion in the case presented.
CASE: Ultrasound at 18 and 20 weeks of gestation, on a 34-year-old woman who presented for amniocentesis, revealed slow movements, oligohydramnios and dilatation of the cerebral ventricles in the fetus. Maternal and paternal ages were 34 and 38 years, respectively.
RESULTS: Prenatal karyotyping of cultured amniotic fluid cells revealed an 11q terminal deletion, 46,XX,del(11)(q23) (Jacobsen syndrome). Real-time quantit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sternal fusion defects are malformations that often present as an isolated finding. An association with multiple malformations has been reported, in particular with midline raphe and craniofacial hemangiomas and as part of the pentalogy of Cantrell. Most syndromic cases were sporadic with a few families reported with recurrence in sibs. We describe a mother and two daughters with midline raphe and sternal defects. Affected members also had double central incisors, congenital heart defect, neck webbing, bicornuate uterus and minor anomalies including long face with hypotelorism. None of the thr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on six additional patients with macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita (M-CMTC; MIM 602501) and review the literature. This syndrome is a multiple congenital anomalies/mental retardation and overgrowth disorder comprising macrocephaly, cutis marmorata, vascular marks of lip and/or philtrum, syndactyly, hemihypertrophy, CNS anomalies, and developmental delay. Based on the findings in our 6 patients and on 69 patients previously reported we listed the very frequent (observed in >75%), frequent (25-75%), and less frequent (>25%) components of the syndrome.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the ocular findings in cerebro-oculo-facial-skeletal syndrome or Pena-Shokeir-II syndrome.
METHODS: Case report.
RESULTS: A five-month-old male infant presented with bilateral posterior polar cataract, microphthalmos, nystagmus, and marked non-glaucomatous optic nerve atrophy. Systemic abnormalities such as microcephaly, micrognathia, flexion contractures of the elbows and knees, hypotonic musculature, and failure to thrive, with pronounced statomotor retardation, led to the diagnosis of cerebro-oculo-facial-skeletal syndrome or Pena-Shokeir-II syndrome. Cataract surgery d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sotos syndrome or cerebral gigantism is characterized by macrocephaly, overgrowth, mental retardation and central nervous system abnormalities. Congenital heart defects may be present. We report 8 patients with this syndrome and relate their clinical features, neuroimaging and echocardiographic findings.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present two siblings with pontocerebellar hypoplasia who have progressive microcephaly, mental and motor retardation, truncal ataxia, strabismus, and progressive spasticity and hyperreflexia of the lower limbs. Extrapyramidal dyskinesia and epilepsy, other main clinical features of pontocerebellar hypoplasia, are absent. The older sibling also has a high arched palate, triangular-shaped face, thoracolumbar scoliosis, pectus carinatum, kyphosis, cubitus valgus, arachnodactyly, long extremities, and a tall stature, which were not previously reported in association with pontocerebellar hypopla
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bilateral pneumothoraces and aortic dilatation developed in a 25-year-old white man with marfanoid habitus, dysmorphic features, web neck, and intellectual impairment. He had physical features suggestive of Shprintzen-Goldberg syndrome. We review the common characteristics of Marfan and Shprintzen-Goldberg syndromes and compare them with our case. Physicians should beware of potential cardiovascular abnormalities in patients with marfanoid habitus and dysmorphic features.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The medical profession today, has the choice of many imaging techniques for documenting, investigating, assessing or planning treatment. Amongst them, the laser surface imaging system is emerging as a useful tool to capture and store digital data for reformatting into a three-dimensional computer model. The laser scanning system captures only the surface morphology of a subject, and is highly appropriate for the evaluation of surface morphological changes of craniofacial disorders. Although originally acquired for the study of facial anthropometry, many other clinical uses have been found for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования