In young achondroplastic children, neurological manifestations have been found to include macrocephaly, hydrocephalus or ventriculomegaly and cervicomedullary compression. Occasionally in the second decade, lumbar radiculopathy or paraparesis resulting from severe thoracolumbar kyphosis develops. In this paper, we report the unique case of an achondroplastic dwarf who developed paraplegia due to thoracolumbar spinal cord compression at the age of 7 months. Compromise of the spinal canal was found to be due not to bony stenosis, but to a second layer of fibrous tissue, histologically identical
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family is reported in which various skeletal abnormalities have been segregating over three generations. The Great-grandfather (11) of the consultand had features consistent with Grebe chondrodysplasia. The other members of the family have brachydactyly, radiologically characterised by short first metacarpals and short middle phalanges of the index and little fingers. The possibility of association of familial brachydactyly and Grebe chondrodysplasia is discussed. An attempt has been made to deal with the genetic counselling problem in this particular family.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polygenic mutations play a significant role in the etiology of various growth-related disorders and bone deformities, influencing multiple physiological processes. Understanding the impact of polygenic mutations is crucial for the diagnosis, genetic counseling, and management of these complex conditions.
CASE PRESENTATION: A boy first evaluated at 9 years and 10 months for short stature was diagnosed with compound heterozygous mutations in PLEC, CD96, and RNU4ATAC genes, with comorbid congenital multiple epiphyseal dysplasia and growth hormone deficiency. These mutations collectiv
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary intestinal lymphangiectasia (PIL) is a rare cause of lymphatic dysfunction leading to enteric protein loss in children. This case report describes a male child, with familial short stature who presented with chronic diarrhoea, anaemia, anasarca, lymphopaenia and hypoalbuminaemia due to PIL. Diagnosis was confirmed through a combination of endoscopic findings and histopathological analysis of small bowel biopsies showing dilated lymphatic vessels in the duodenum. The child responded to dietary intervention with medium chain triglycerides, fat soluble vitamin supplementations and subcuta
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first step in the evaluation of the short child is to decide whether growth parameters in the context of the history are abnormal or a variant of normal. If growth is considered abnormal, system and hormonal tests are likely to be required, followed by more directed testing, such as skeletal survey and/or genetic screening with karyotype or microarray. In a small percentage of short children in whom a diagnosis has not been reached, this will need to be followed by detailed genetic analysis; currently, exome sequencing using targeted panels relevant to the phenotype is the commonly used te
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Short stature is a common human trait. More severe and/or associated short stature is usually part of the presentation of a syndrome and may be a monogenic disease. The present study aimed to identify the genetic etiology of children with short stature of unknown origin.
METHODS: A total of 232 children with short stature of unknown origin from March 2013 to May 2020 were enrolled in this study. Whole exome sequencing (WES) was performed for the enrolled patients to determine the underlying genetic etiology.
RESULTS: We identified pathogenic or likely pathogenic genetic variants
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aggrecan is a proteoglycan within the physeal and articular cartilage. Aggrecan deficiency, due to heterozygous mutations in the ACAN gene, causes dominantly inherited short stature and, in many patients, early-onset osteoarthritis and degenerative disc disease. We aimed to further characterize this phenotypic spectrum with an emphasis on musculoskeletal health. Twenty-two individuals from nine families were enrolled. Histories and examinations focused on joint health, gait analysis, joint specific patient reported outcomes, and imaging studies were performed. All patients had dominantly inher
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FILS syndrome (facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic alterations in the POLE gene leading to multisystemic manifestations, including poorly characterized skin findings. We report a child with a homozygous variant, c.100C > T (p.Arg34Cys), in POLE and features consistent with poikiloderma, expanding the dermatologic signs associated with this rare disorder. Additionally, we review reported cases of FILS syndrome, discuss possible pathomechanisms for our patient's presentation, and consider implications for ma
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования